Ignacio Muela Echevarría
Vicepresidente de ASANOL (Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber)
¿Qué es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) y cuáles son los síntomas? ¿Cuál es su prevalencia?
IM: La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una de las 7.508 enfermedades raras catalogadas. Se trata de una enfermedad mitocondrial hereditaria transmitida principalmente por vía materna, y es conocida por sus siglas en inglés como LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy). Las mitocondrias son estructuras celulares que funcionan como baterías o fuentes de energía para las células. En el caso de la NOHL, una mutación en el ADN mitocondrial causa un fallo en la función celular. Aproximadamente el 90 % de los pacientes, presentan tres mutaciones principales: la 3460 (la cual es mi caso), la 11778 (la más común) y la 14484.
La NOHL afecta principalmente a hombres entre 15 y 30 años, aunque en ocasiones puede afectar también a mujeres. Debido a su baja prevalencia, estimada en 1 a 40 por cada 50.000 habitantes, se considera una enfermedad ultra-rara. Tanto mi hermana como mi hermano mayor han sido diagnosticados con NOHL; en el caso de mi hermano, la enfermedad empezó a desarrollarse a los 11 años.
¿Existe algún tipo de detección precoz o pruebas de diagnóstico temprano para la NOHL? ¿Cuál es su importancia?
IM: El estudio genético desempeña un papel fundamental en el diagnóstico de enfermedades de origen genético como la NOHL. Es crucial que las personas que puedan estar en riesgo de desarrollar esta enfermedad se sometan a pruebas genéticas para determinar la presencia de las mutaciones relacionadas. El estudio genético proporciona información valiosa para el diagnóstico preciso y es una herramienta esencial en estos casos.
La pronta visita y el diagnóstico temprano son fundamentales para posibles mejoras en el tratamiento. Por lo tanto, es de suma importancia acudir lo antes posible a un neuroftalmólogo u oftalmólogo especializado.
Es importante que las personas con riesgo de la enfermedad se hagan pruebas genéticas para detectar mutaciones relacionadas
En España, este tipo de patologías son poco conocidas, y nuestra asociación se esfuerza por aumentar la conciencia entre los profesionales médicos especializados en oftalmología, neuroftalmología y genética. En muchas ocasiones, en áreas rurales o ciudades pequeñas de España, los médicos no están familiarizados con este tipo de enfermedades, lo que puede ocasionar retrasos en el diagnóstico. Esto genera incertidumbre y, sobre todo, para los afectados, no saber qué les ocurre resulta altamente perjudicial en los primeros momentos de desarrollo de estas enfermedades raras.
¿Cómo viven los pacientes el proceso del diagnóstico de la NOHL? ¿Cómo afecta esta enfermedad a la calidad de vida de los pacientes y sus familias?
IM: Al principio, la NOHL puede resultar sumamente frustrante, ya que provoca una pérdida súbita de la visión debido a la inflamación del nervio óptico, lo que en la mayoría de los casos lleva a la ceguera legal en España. La ceguera legal se define como una pérdida de visión por debajo del 10 %.
Inicialmente, los pacientes experimentan una rápida disminución de la visión y a menudo les resulta difícil aceptar la enfermedad. En muchos casos, los afectados desconocen el diagnóstico y se enfrentan a una situación bastante compleja. Para brindar apoyo en esta etapa, contamos con servicios de psicología y trabajo social, con el objetivo de ayudar a los pacientes a enfrentar de la mejor manera posible los primeros momentos de la enfermedad.
Dado que se trata de una enfermedad de origen genético, es frecuente que varios miembros de una familia la padezcan, lo que implica que este tipo de patologías no sean consideradas como raras en esos casos. En mi propio hogar, por ejemplo, somos tres hermanos y alrededor de 12 o 13 primos quienes hemos experimentado esta enfermedad en algún momento. Por lo tanto, cuando se produce una pérdida de visión, alguno de nosotros ya está alerta acerca de lo que podría estar sucediendo.
¿Cómo y por qué nació ASANOL?
IM: ASANOL, la Asociación de Atrofia de Nervio Óptico de Leber, se fundó en octubre de 2010 gracias al impulso de una familia sevillana, a quienes estamos enormemente agradecidos. Esta familia estaba compuesta por seis hermanas y un hermano con buena visión. Lamentablemente, las seis hermanas transmitieron la enfermedad a siete de sus hijos. En aquel momento, se dieron cuenta de que padecían una enfermedad muy rara de la cual se conocía muy poco. Percibían que eran personas con una problemática y que probablemente habría más afectados en España en la misma situación. Fue entonces cuando decidieron fundar ASANOL.
Con el paso del tiempo, nos hemos ido sumando más pacientes afectados con esta enfermedad y actualmente contamos con alrededor de 100 afectados en España, aunque deberíamos ser más, considerando la prevalencia estimada de 1 caso por cada 40.000 o 50.000 habitantes. Según estos cálculos, debería haber alrededor de 900 a 1.000 casos en España. En ASANOL tenemos registrados y en seguimiento a 100 de ellos en este momento.
Las personas que experimentan los primeros síntomas de la NOHL enfrentan desafíos en su vida diaria que varían según la edad. Los jóvenes se enfrentan a cuestiones educativas y laborales, mientras que las personas mayores deben adaptarse a una nueva realidad
Desde 2010, hemos experimentado un crecimiento significativo y contamos con casi 400 socios, entre familiares y amigos. Es fundamental que las personas afectadas conozcan a otras personas que comparten la misma problemática, ya que la unión entre todos crea una mayor cohesión y brinda un sentimiento de apoyo mutuo.
¿Qué programas de apoyo ofrece ASANOL para las personas que sufren la enfermedad y sus familias? ¿Cómo se puede ayudar a estos pacientes para mejorar su calidad de vida?
IM: Cuando una persona se enfrenta a los primeros síntomas de la NOHL, se encuentra con diversos desafíos en su vida diaria. Estos desafíos varían dependiendo de la edad: los jóvenes enfrentan cuestiones relacionadas con la educación y la adaptación al mundo laboral, mientras que las personas mayores deben adaptarse a una nueva realidad. Desde el inicio de ASANOL, comprendimos la importancia de contar con profesionales que brinden apoyo desde diferentes perspectivas, y por eso desde la asociación ofrecemos servicios específicos que ayudan a abordar estas problemáticas, así como otras que puedan surgir.
En primer lugar, reconocimos la necesidad de tener un trabajador social en nuestro equipo. Esta persona se encarga de analizar la situación y las necesidades inmediatas de cada individuo, además de brindar orientación e información. En caso de requerir apoyo psicológico, derivamos a nuestros afectados a un psicólogo especializado en atención a personas con NOHL. Asimismo, contamos con el apoyo de la ONCE (Organización Nacional de Ciegos Españoles), que realiza una importante labor en colegios, proporcionando ayuda en el ámbito educativo, oportunidades laborales, fomento de actividades culturales para personas mayores y acceso a una biblioteca digital.
Trabajamos en colaboración con los afectados, las diferentes administraciones públicas y buscamos conocer las ayudas y recursos disponibles en las diferentes comunidades autónomas y a nivel nacional para personas con discapacidad.
Nuestro objetivo es que los afectados, especialmente aquellos que están experimentando los primeros síntomas de la enfermedad, no se sientan desamparados y tengan el apoyo de personas que saben por lo que están pasando porque ya lo han vivido anteriormente y se sientan apoyados y comprendidos en todo momento. Además, organizamos talleres de apoyo mutuo para madres y jóvenes, donde se fomenta el encuentro entre personas que comparten la misma problemática. Estos talleres abarcan diversas áreas, como clases de cocina y actividades recreativas, para brindarles herramientas y promover su bienestar en diferentes aspectos de su vida diaria.
¿Qué iniciativas han realizado para visibilizar una enfermedad rara como la NOHL?
IM: El año pasado llevamos a cabo dos iniciativas muy significativas en ASANOL, centradas en la divulgación de la NOHL. Para nosotros, es fundamental que esta enfermedad y otras patologías similares sean ampliamente conocidas en el ámbito médico y científico, ya que deseamos fomentar la investigación para lograr el objetivo principal de encontrar un tratamiento efectivo lo antes posible.
Con ese fin, realizamos una campaña llamada «Cuéntame películas», en la cual utilizamos la adaptación de películas y series de televisión para personas con baja visión a través de la audiodescripción. Esta campaña tuvo como objetivo difundir información sobre nuestra enfermedad.
Otra iniciativa que llevamos a cabo en colaboración con el laboratorio Chiesi, fue la producción de un documental titulado «Una luz que no cesa». En este documental, dos jóvenes miembros de nuestra asociación compartieron su experiencia y nos mostraron cómo es vivir con la NOHL. Además, el presidente Joan y yo tuvimos la oportunidad de hablar sobre las actividades que realizamos en la asociación. Al final del documental, quisimos que Carmen y Manolo, los fundadores de ASANOL, hicieran una breve intervención para hablar sobre los inicios de la asociación, sus motivaciones y cómo se estableció en Sevilla. Estas dos iniciativas fueron muy importantes para nosotros en términos de divulgación y creación de conciencia sobre esta patología.
