Da IRENE DELGADO

Presidenta de la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar

P: ¿Qué es una Enfermedad Rara (ER)?

ID: Una ER es una enfermedad que tiene una baja prevalencia estadística, es decir, según la definición a nivel europeo, es una enfermedad que afecta a una de cada dos mil personas o cinco de cada diez mil, te puedes quedar con la comparativa que quieras. Es una enfermedad con una característica básica que es la tardanza en el diagnóstico y que sus síntomas y sus desórdenes no solamente son muy dispares de una enfermedad para otra, sino también dentro de la misma enfermedad. Es decir, dos personas con la misma ER pueden tener síntomas y desórdenes totalmente distintos. Por eso es difícil el diagnóstico. Si hablamos estadísticamente se calcula que hay más de 3 millones de afectados por una ER en España, se calcula que hay entre 5 y 7 mil EE.RR distintas, la mayoría son crónicas y degenerativas, con lo cual es un tema importante, y un 65% de ella son incapacitantes y graves. Hay que tener en cuenta que nadie está exento de una ER, es decir, una ER le puede afectar a cualquiera en cualquier etapa de la vida.

P: ¿En qué se diferencia una ER de una enfermedad prevalente?

ID: En cuanto a las diferencias, básicamente debemos destacar el menor impacto numérico,menor impacto social y menor impacto mediático, todo ello porque hay una gran y desmesurada falta de información. Esta falta de información es otra de las causas para que se produzcan los diagnósticos tardíos, con lo cual hay mucha gente que está enferma, que no tiene diagnóstico correcto, o no tiene un diagnóstico veraz, y por lo tanto pasa mucho tiempo sin tratamiento específico para la enfermedad que tiene o con un tratamiento inadecuado. Cualquiera de las dos posibilidades agrava notablemente la enfermedad. Y encima, dentro de las EE.RR hay algunas que ni siquiera tienen tratamiento. Todo esto es un tema serio.

P: ¿Cómo afectan las enfermedades raras a la salud y la calidad de vida de los pacientes en España?

ID: Las EE.RR afectan principalmente el tiempo que pasas de miedos e incertidumbre hasta que consigas un diagnóstico, porque tú te encuentras mal, vas al médico y le dices que estás mal, por ejemplo en mi caso afectada por hipertensión pulmonar, al mínimo esfuerzo te agotas, te asfixias, te pueden dar síncopes, palpitaciones en el pecho, entonces como nuestros síntomas son parecidos a otras patologías respiratorias, hay médicos que, una vez que tachan EPOC o ASMA, no saben qué más puede haber en cuanto a patología o ER, y hay veces que nos acaban derivando al psiquiatra, porque se piensan que es una forma de llamar la atención o un ataque de ansiedad, y no solamente nos pasa a nosotros sino a más pacientes con EE.RR. Entonces el paciente pasa un tiempo de miedo e incertidumbre porque no se encuentra bien, pero no sabe lo que tiene. Una vez que tiene el diagnóstico, más que una meta es el principio, porque tienes que empezar a vivir con esta enfermedad rara, con lo que conlleva: unos auténticos problemas de integración social, laboral o escolar. Hay muchos niños con EE.RR que tienen dificultades en el colegio por sus tratamientos. Con lo cual, evidentemente te afecta a tu calidad de vida porque pasas la época de las pérdidas, es decir, has perdido tu salud, has perdido a veces el trabajo, has perdido oportunidades, y hay veces que pierdes vida social, de manera que te tienta y mucho la época del aislamiento, pero esto hay que superarlo, evidentemente.

En EE.RR es importante también el tema de los tratamientos, o bien porque no hay, o los hay pero son escasos y no funcionan, o bien, por ejemplo como es nuestro caso, que hay ciertos tratamientos que tienen una administración muy agresiva, ya que son bombas de prostaciclina. Una de ellas va pinchada de forma subcutánea, y duele mucho, y la otra, que no duele tanto, va directamente conectada con un catéter al lado izquierdo del corazón, y por lo tanto es como vivir atado a una máquina. En resumen, tú quieres ser normal, y sin embargo, tienes que estar ligado a una máquina de éstas, u otro tipo de tratamiento que tienes que inhalar cada 2 – 3 horas. Todo esto resulta muy difícil de compaginar con la vida laboral, dependiendo del trabajo que tengas. Entonces tener esa enfermedad afecta evidentemente a la calidad de vida de los pacientes, a parte del lado psicológico, a parte de que nadie sabe lo que tienes, a parte de las equivocaciones… En nuestro caso se confunde la hipertensión pulmonar con la hipertensión arterial, y se piensan que es lo que tiene la abuela y está estupenda, no, es totalmente distinto.

P: ¿Cómo afecta este tipo de enfermedades a las familias de los pacientes?

ID: La familia se ve afectada, porque muchas veces la familia es el cuidador. Uno de los aspectos claves en EE.RR es la necesidad de acudir a los centros de referencia, que son los centros especializados en la patología, con lo cual es donde más información tienen y mejor te pueden atender. Lo que pasa es que esto implica viajar, porque hay veces que el centro de referencia no está en tu ciudad, ni siquiera en tu CC.AA. Es un tema que tenemos que pelear, con lo cual, para la familia esto implica viajar cada cierto tiempo para acompañarte a consultas. Según FEDER, una ER le cuesta a las familias un promedio de 350€/mes/paciente, porque hay que comprar medicamentos, hay que comprar productos sanitarios, hay que adaptar la vivienda, tienes que adaptar un transporte, y porque se necesita una asistencia personal. Hay gente que no se vale por si misma ni siquiera para las actividades de la vida diaria, con lo cual necesita a una persona que le ayude y le apoye continuamente. Allí entraríamos en la Ley de Dependencia, tan soñada y tan deseada.

Un 35% de los cuidadores, o familiares, han tenido que reducir su jornada laboral, con lo cual ahí ya se está produciendo un decremento económico, y por lo tanto afecta, afecta y mucho, afecta a los planes, afecta a los viajes, afecta a que a la familia le ha llegado una mala noticia, una persona cercana que se pone enferma y que va a requerir muchísima atención, pero no debemos de olvidar, que se puede salir y se puede vivir, y que de hecho se vive, pero afecta.