Jordi Cruz Villalba
Fundador de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y de la Casa de Sofía
¿Nos puede comentar algunos datos de interés sobre la Asociación de Pacientes con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
JC: La asociación nació en el 2008 de la necesidad de una familia diagnosticada con esta enfermedad que se dirigió a mí para poner en marcha un movimiento asociativo. Junto a esta familia y otros pacientes, pusimos en marcha la asociación HPN en la que empecé como presidente. Actualmente, soy el fundador y coordinador de la entidad y contamos con una junta directiva muy activa.
La asociación tiene como objetivo acompañar y dar información a las familias y afectados, así como promover el conocimiento, entre otras cuestiones. La sede representa a toda España y se encuentra en Igualada, Barcelona. Además, formamos parte de la Alianza Internacional en HPN.
Debido al COVID-19, las actividades de la asociación han sido mayormente webinars y reuniones virtuales, aunque ya estamos poniendo en marcha de nuevo las actividades presenciales. Por ejemplo, estamos preparando el Congreso Nacional HPN que será el día 29 de octubre y en el que participarán profesionales de alto nivel en el conocimiento de la HPN y enfermedades relacionadas.
Es importante destacar el soporte que damos a los pacientes y a sus familias, sobre todo, el apoyo psicológico tan necesario, como la asesoría en sexología o el gabinete jurídico, entre otros.
¿Puede describirnos brevemente qué es la HPN? ¿Qué significa vivir con una patología como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
JC: La HPN es una enfermedad minoritaria que hace que los glóbulos rojos se descompongan antes de lo normal. Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las que les falta el gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Sin este PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas “complemento”. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Los glóbulos rojos secretan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede pasar a la orina, convirtiéndose en oscura como la Coca-Cola. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana. Por eso el nombre de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y puede estar asociada a la anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Los síntomas de este tipo de enfermedad pueden verse reflejados en un dolor estomacal, abdominal o de espalda y, en algunas personas, se pueden formar coágulos de sangre. La orina es oscura intermitente y con tendencia al sagrado y a la formación de hematomas. Además, produce mucho dolor de cabeza, dificultad para respirar, fatiga, debilidad, palidez, dolor torácico y dificultad para tragar.
¿Cómo afecta a la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares?
JC: Vivir con este tipo de patología significa estar ligado a comprender a tu cuerpo. Además, este tipo de pacientes no deben forzarse.
Hoy en día hay alternativas terapéuticas, lo cual hace que la vida sea más normalizada dentro de una situación con un diagnóstico de una enfermedad minoritaria como la HPN. En los últimos años ha ido cambiando su seguimiento y atención. Antes era muy difícil y podía haber situaciones de alto riesgo complicadas de controlar por la necesidad de transfusiones de sangre muy a menudo, o bien por el cansancio y malestar, que se hacían insoportables. Un paciente bien controlado y con un buen seguimiento por parte de un especialista puede conseguir normalizar la situación y aquí juega un gran papel el apoyo de la familia y el de la asociación de pacientes.
¿Existen necesidades que aún no están cubiertas para estos pacientes? ¿Y en las enfermedades raras en general?
JC: En este país es muy difícil encontrar equidad en todo el territorio.
<<Hace falta equidad en el seguimiento, apoyo y tratamiento a este tipo de pacientes, no solo para la HPN, sino para todas las enfermedades raras. Debe viajar el conocimiento y no el paciente>>
Cada Comunidad Autónoma actúa de manera diferente y eso no es bueno para el beneficio de los pacientes y sus familias. Tenemos casos en los que la familia debe viajar a otro lugar para tener un buen seguimiento y conseguir tratamiento. Eso debe terminar. Debe actuarse con criterio uniforme y equitativo.
Eso hará que la vida de los pacientes con enfermedades raras pueda dar pasos hacia un camino de avance y mejora. Otra cuestión que sería necesaria sería dar mayor poder a las asociaciones de pacientes para que puedan cubrir las necesidades de los pacientes y sus familias que el propio sistema no puede facilitar. Somos grandes gestores de servicios y ayudamos a la mejora de calidad de vida de los pacientes y sus familias. Considero que se debería tener en cuenta esto desde la administración.
La Casa de Sofía combina de una forma muy innovadora la humanización y el acceso a cuidados sociosanitarios. ¿Cree que este modelo sería aplicable más allá de Barcelona?
JC: La Casa de Sofía es un centro innovador, único y con un modelo necesario para atender las enfermedades crónicas avanzadas complejas y de carácter pediátrico que está siendo todo un éxito de funcionamiento. Lo que nos hace falta es que se implante en todos sitios, ya que hay una gran demanda y, de esta manera, podemos ayudar a que sea posible una mayor y mejor atención.
Cada vez es mayor la necesidad por parte de las familias, en estas situaciones, de no acudir a un hospital como tal porque el día a día de los hospitales es complicado, con mucha gente y, por otro lado, en nuestra casa tampoco se puede dar la mejor atención ya que no está acondicionada para atender a tu hijo, ni tampoco se cuenta allí con el conocimiento de profesionales.
<<Este Centro es un conducto intermedio que da valor y apoya a que los pacientes y sus familias se sientan mucho mejor y en buena compañía. Es un lugar de paz, de acompañamiento y buenas prácticas>>
¿Cómo se podrían impulsar estos modelos desde las administraciones públicas? ¿Y desde las asociaciones de pacientes?
JC: Desde las administraciones públicas se puede impulsar y, además, es necesario que se entienda el importante ahorro en el manejo y atención de estas enfermedades con un modelo ejemplo, como lo es La Casa de Sofía. Este Centro es una apuesta de éxito garantizada.
Desde las asociaciones de pacientes que, como decía antes, juegan un papel importantísimo de empuje, se deben reclamar este tipo de modelos y mostrar que existe esta necesidad y que los pacientes lo requieren para su mejora de calidad de vida. Considero que, trabajando en equipo, todos juntos, somos más capaces de realizar este tipo de proyectos. Un ejemplo es el Centro La Casa de Sofía de Esplugues de Llobregat (Barcelona), ya que la administración, equipos profesionales, médicos, pacientes y asociaciones de pacientes apoyaron este proyecto y, entre todos, podemos tener la oportunidad de avanzar y de emprender más proyectos como este.
¿Qué alternativas innovadoras de financiación cree que podrían ponerse en marcha para lograr que los pacientes tengan un mayor acceso a los tratamientos disponibles?
JC: La pregunta es fácil de contestar si la alternativa la pensamos desde la perspectiva de los pacientes o desde la perspectiva de la administración pensando en los pacientes. Debería existir un acuerdo común de actuación, con criterios claros y accesibles. Un mal uso lo pagamos todos y, un buen uso de tratamiento aprobado y financiado, lo aplaudimos todos.
Si realmente hay una aprobación del fármaco en Europa, ¿por qué hay comunidades que lo desaprueban? ¿Por qué en ciertas comunidades existen criterios diferentes para tratar a un paciente? Considero que debe haber una respuesta por igual en toda España. En enfermedades raras debemos ir hacia un modelo de acceso al tratamiento por igual para todos, una partida común y centralizada.
En primer lugar, debe haber un interés por hacer cambios. Y, en segundo lugar, buenas intenciones por parte de todas las partes: administración, industria y representantes de los pacientes. Esto hará posible que demos pasos hacia una respuesta más razonable y equitativa. Es posible hacerlo y considero que podemos trabajar todos juntos para poder dar la mejor respuesta al tratamiento de estas enfermedades, ya que es muy importante que en una enfermedad minoritaria haya una oportunidad terapéutica.
Hagamos lo posible para trabajar todos juntos y, así, conseguiremos que ese acceso sea más regulado, equitativo y fácil en toda España para los pacientes.
