Juan A. Da Silva Irago – Fibrosis Quística: Dando voz a los afectados

¿Nos puede comentar algunos datos de interés sobre la Federación Española de Fibrosis Quística? 

JA: La Federación Española de Fibrosis Quística nace en 1987 con el propósito de adaptarse a los cambios. En ese momento se descentralizó la sanidad en las distintas CCAA, y las asociaciones de pacientes sumaron a su dimensión nacional, la coordinación de todas las acciones que se implementaban a nivel autonómico, con un único interlocutor en el Ministerio de Sanidad que coordinase todas las acciones desarrolladas a lo largo de todo el territorio.

Actualmente, la federación agrupa a 15 asociaciones autonómicas y cuenta aproximadamente con 4.000 socios en toda España. Durante los casi 35 años que tiene la federación, ha habido logros e hitos importantes que han ayudado muchísimo a cambiar la calidad de vida de las personas con fibrosis quística.

Por otro lado, existe la Fundación Española de Fibrosis Quística, que aúna el trabajo que se hace con los familiares y las personas con fibrosis quística con el trabajo que se realiza con los médicos de la Sociedad Española de Fibrosis Quística, con los que se trabaja en estrecha colaboración.

¿Qué puede suponer para un paciente tener fibrosis quística?

JA: La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético y recesiva, es decir, que para que una persona manifieste la enfermedad, tiene que haber heredado el gen defectuoso por parte de sus progenitores. En mi caso, yo soy un portador sano de fibrosis quística, eso significa que yo puedo transmitir a mis hijos ese gen defectuoso, pero no voy a padecer la sintomatología propiamente dicha de la fibrosis quística, la cual espesa todos los fluidos del cuerpo. Para transmitir la enfermedad tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen de la FQ. Por ejemplo, la mucosidad, que es una barrera de protección natural, se espesa tanto que pierde su funcionalidad. Ese aclaramiento que debería hacerse de forma natural, no se hace y se vuelve en contra del organismo, lo que genera infecciones de repetición que acaban generando un deterioro pulmonar muy grande con el paso del tiempo, de hecho, existen casos en los que se llega a necesitar un trasplante pulmonar.

Otro problema a destacar es que el  fluido en el que se transportan las enzimas pancreáticas al estómago para poder absorber los alimentos se espesa, por lo que las enzimas no llegan de forma adecuada. Esto provoca muchos problemas a nivel de absorción de vitaminas, aumento de peso, nivel de índice de masa corporal, etc. El paciente puede llegar a entrar en un ciclo de desnutrición e infección muy peligroso que, combinado con los problemas a nivel respiratorio, puede llegar a complicar gravemente su salud.

¿Cuáles son los aspectos psico-sociales que rodean esta enfermedad?

JA: Con respecto al día a día, los pacientes necesitan un tratamiento diario continuado. Toman suplementos vitamínicos y una elevada cantidad de medicación en cada comida, que le proporciona las enzimas pancreáticas que ayudan a absorber los alimentos. Cuando comienzan con problemas a nivel respiratorio, empiezan con los ciclos de antibióticos que normalmente se dan de forma nebulizada y pueden necesitarlos mañana, tarde y noche. Además, quizás tengan que aplicar el tratamiento de manera intravenosa o ser hospitalizados, y eso les va a generar complicaciones que dificulten su vida diaria. Finalmente, para poder cumplir con los tiempos de los tratamientos, los pacientes suelen levantarse cada mañana antes de lo que deberían, para poder dedicar unos 45 minutos a su tratamiento de antibioterapia, fisioterapia respiratoria, alimentación, medicación, etc. Esto se repite también por las noches, además de tener que suplementar todas las comidas con enzimas pancreáticas para absorber alimentos.  Y todo ello si el paciente se encuentra bien. Si se encuentra mal, aparecen las dificultades que suponen los ingresos hospitalarios. Por ello, desde las asociaciones tenemos un grupo de psicólogos y trabajadores sociales para ayudar a sobrellevar y coordinar de la mejor manera posible toda esta carga asistencial del paciente.

¿Cómo es el acceso a los tratamientos y medicamentos que necesitan los pacientes actualmente?

JA: Existen dos tipos de tratamientos: los paliativos y los moduladores. Hasta hace muy poco, los tratamientos disponibles eran paliativos y trataban exclusivamente la sintomatología de la enfermedad. Si el paciente tenía una infección respiratoria, se aplicaban antibióticos, normalmente mediante nebulizaciones con aparatos específicos administrados por la farmacia hospitalaria. El segundo tipo de tratamientos son los que han llegado recientemente al mercado y persiguen cambiar la vida y la evolución de la enfermedad, para trabajar directamente desde el origen del problema a nivel celular: los llamados moduladores. No curan la enfermedad, pero sí corrigen de forma química las funciones que el propio organismo no es capaz de realizar correctamente.

El problema se produce a nivel celular, y ocasiona que el CFTR no deje pasar el cloro y el sodio de dentro a fuera de la célula. Para que lo entendamos, podemos imaginarnos una puerta de una habitación que lo que hace es abrir y dejar pasar el cloro o el sodio o cerrarla y no dejarlos pasar. En fibrosis quística, dependiendo de las mutaciones, esa puerta estará mal hecha, estará medio abierta y no se puede abrir. Estos medicamentos lo que hacen es corregir esa forma de la puerta, cómo se abre, etc. Y lo que permite es que el cloro y el sodio pasen de forma normal entre la célula y así atraer el agua y estabilizar y dar unos niveles de hidratación adecuados, que el propio organismo no es capaz de conseguir.

El acceso a estos tratamientos ha sido más complicado en España que en otros países, pero actualmente la situación se ha normalizado y estamos a la espera de las últimas indicaciones pediátricas. Esperamos que este año estén disponibles, aunque ya el año pasado conseguimos que el tratamiento, que puede mejorar a un 70% de la población con fibrosis quística en España, esté disponible. Las personas con fibrosis quística ya están empezando a verse beneficiadas por este nuevo tratamiento.

¿Qué avances ha habido en el abordaje de esta enfermedad desde la creación de la Federación en 1987? ¿Cuáles son las buenas prácticas que se podrían destacar en el manejo de esta enfermedad en los últimos años?

JA: El primer caso de éxito a nivel nacional en la federación ha sido conseguir que las enzimas pancreáticas llegasen a estar disponibles en España. La llegada del Creón ha permitido pasar de una enfermedad infantil a que las personas pudieran llegar a la edad adulta con menos problemas.

El siguiente hito destacable ha sido el descubrimiento del origen genético en el año 1989, en el que se encontró en qué cromosoma estaba localizado el problema de la fibrosis quística a nivel genético. Y esto ha sido clave para que a lo largo de estos últimos años se haya podido realizar una línea de investigación muy amplia que ha derivado en los últimos resultados con los nuevos tratamientos moduladores.

La creación de Unidades de Referencia es un paso muy grande respecto al abordaje de la Fibrosis Quística y es muy necesario que las personas con FQ realicen su seguimiento en ellas ya que hay muchas especialidades que deben atenderlos. A día de hoy, es un reto que aún tenemos pendiente ya que, aunque en muchos hospitales funcionan como tal sobre todo a nivel pediátrico, ahora mismo no disponemos del reconocimiento del SNS y del sistema autonómico  y nos enfrentamos al reto de la creación y reconocimiento de las unidades de FQ en adultos, algo que indica que la Fibrosis Quística está dejando de ser una enfermedad pediátrica. Esto aún no está todo lo avanzado que nos gustaría. Por ello, la Sociedad Española de Fibrosis Quística ha elaborado un proceso de acreditación de unidades de FQ para intentar conseguirlo. Otro éxito a resaltar es que en toda España se pueda realizar el cribado neonatal y que esté incluida la fibrosis quística en esa prueba del talón, lo que conlleva ponerle ya nombre al problema antes de que esa fibrosis quística se manifieste en el propio recién nacido. Esto ayuda a mejorar la supervivencia, porque va a permitir tanto a las familias como a los médicos tomar acciones preventivas.

Y el último y más importante, es la llegada de estos nuevos moduladores. A día de hoy, aunque es aún pronto, podemos decir que son una revolución de la misma envergadura o mayor que la llegada de las enzimas pancreáticas en su día respecto al cambio de tendencia en la curva de la esperaza de vida y estamos esperanzados en que la situación va a mejorar mucho a nivel de supervivencia y de calidad de vida en todo el colectivo.

¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrenta la federación en los próximos años?

JA: El más inmediato es conseguir que los moduladores con indicaciones pediátricas estén disponibles y financiadas por el SNS cuanto antes. El siguiente reto que tenemos es conseguir que el 30% de la población con fibrosis quística que no se puede beneficiar de estos moduladores disponibles en el mercado, pueda tener una alternativa similar. Para ello, hay varias líneas de investigación, entre las que se encuentran las líneas de investigación de la ARN, que han servido para descubrir las vacunas de la Covid-19. Este hecho va a facilitar el poder seguir realizando una investigación para este grupo de personas que no tienen alternativa. Otro reto es mejorar la atención pediátrica, ya que está aún pendiente la aplicación de este tratamiento en niños mayores de seis años.

Por último, destacaría el reto al que se enfrenta el movimiento asociativo, que consiste en seguir fomentando la labor tan importante que tienen las asociaciones para todo el colectivo de fibrosis quística. Es fundamental que sigan participando todas y que aportemos nuestro granito de arena para que puedan seguir peleando para conseguir el fin último, que sería disolver las asociaciones y la federación porque exista una cura para para la fibrosis quística. No pararemos hasta conseguirlo.