José Meca Lallana – Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica (TENMO)

¿Nos puede describir brevemente en qué consiste el Trastorno del Espectro de la Neuromielitis Óptica? 

JM: La neuromielitis óptica es una enfermedad autoinmune, es decir, se produce por una alteración del sistema inmunológico que, de forma equivocada y aberrante, ataca a los canales de agua (acuaporina 4), que están localizados en el interior del sistema nervioso central. El sistema inmunológico produce anticuerpos contra esos canales de agua que están situados en las células llamadas astrocitos, que son las encargadas de dar soporte al sistema nervioso. Cuando estos anticuerpos contactan con esos canales de agua, destruyen los astrocitos y esto implica que pueda producirse una lesión neuronal, un fallo en la conducción nerviosa, en la funcionalidad y, en definitiva, en el sistema nervioso. 

Los canales de agua están principalmente situados en el nervio óptico y la médula espinal. Son las dos estructuras más importantes. Por lo tanto, cuando el sistema inmunológico ataca a estas estructuras, lo más probable es que los síntomas sean una pérdida de visión, si afecta al nervio óptico, o una dificultad para la movilidad de extremidades, por afectación de la médula. Podríamos decir que estos son los síntomas más frecuentes.

Usted ha participado como coordinador en el estudio PERSPECTIVES-NMO, primer estudio realizado en España que recoge las características de la enfermedad desde la perspectiva del paciente. ¿Por qué era necesario este estudio? ¿Cuáles son sus principales resultados? Y, ¿a quién está dirigido? 

JM: En el estudio PERSPECTIVES-NMO, que hemos realizado en España y se ha publicado recientemente en la revista Neurology and Therapy, han participado 13 centros de diferentes Comunidades Autónomas. El objetivo del estudio era evaluar la calidad de vida de los pacientes con neuromielitis óptica, analizar cómo éstos se ven afectados por la discapacidad y también, estudiar el grado de estigmatización que les produce el hecho de tener esta discapacidad.

El resultado ha sido el que sospechábamos, pero todavía no habíamos conseguido demostrarlo científicamente. La calidad de vida de estos pacientes está muy afectada. En este estudio participaron 71 pacientes y dos tercios de estos veían muy mermada su calidad de vida en relación con algún tipo de estigmatización que les afectaba. El impacto en la calidad de vida de los pacientes, no solamente físico, sino también psicológico tiene que ver con la gravedad de los síntomas, con su estado de ánimo, con el grado de fatiga, con el dolor que les puede producir la enfermedad y, en definitiva, en relación con el grado de discapacidad. Yo creo que es un estudio muy importante porque sienta las bases para saber el nivel de afectación de estos pacientes en su vida diaria y en su calidad de vida. Además, es un estudio basal, a partir del que tenemos que empezar a trabajar y a evaluar cómo podrían influir futuras terapias en la calidad de vida de estos pacientes.

Dentro del impacto que tiene esta enfermedad para la vida de un paciente, ¿qué variables son las más influyentes en el empeoramiento de su calidad de vida? 

JM: La neuromielitis óptica influye de forma muy negativa en la calidad de vida de los pacientes. Esto es debido a que es una enfermedad que cursa en brotes que son graves o muy graves. ¿Y qué es un brote de neuromielitis óptica? Se trata de un déficit de inicio más o menos agudo, por afectación principalmente de las estructuras antes mencionadas, médula espinal y nervio óptico, que puede consistir en una pérdida de fuerza y sensibilidad de extremidades y en pérdida de visión, respectivamente. También se pueden afectar otras estructuras como el diencéfalo y el tronco del encéfalo que se traduciría en crisis de sueño muy intensas, crisis de hipo y visión doble. El problema que tienen estos brotes es que pueden dejar secuelas. Si un brote se diagnostica pronto y se trata de forma intensa, aunque siempre cabe la posibilidad de que quede una secuela, este riesgo se minimiza. Y, el problema de que quede una secuela es que suele ser permanente y es muy difícil de recuperar. Por lo tanto, los pacientes que padecen esta enfermedad pueden ver muy afectada su calidad de vida si sufren brotes y sufren secuelas. Esto es algo que hemos visto desde siempre en la práctica clínica, ya que los pacientes quedaban con secuelas muy invalidantes.

¿Cómo se podría alcanzar un abordaje holístico de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes? 

JM: Esta es una patología donde es necesario un abordaje holístico del paciente. No nos podemos centrar solamente en el déficit que produce una lesión. Hay varios sistemas funcionales que están afectados: la visión, la movilidad, la sensibilidad, la marcha, el control de esfínteres, el estado de ánimo, la cognición, y hay síntomas asociados como la fatiga que puede ser muy invalidante. Por otra parte, todos estos déficits interfieren notablemente en las relaciones sociales, familiares y laborales. En todos ellos tienen que intervenir diferentes especialistas. Si me permiten la expresión, el “director de orquesta” es el neurólogo, porque se trata de una enfermedad neurológica, pero ha de contar con el apoyo de otros especialistas como oftalmólogos, urólogos, neuropsicológos, psiquiatras, psicólogos y, por supuesto, de médicos rehabilitadores. 

Se pueden ver afectadas en gran medida estructuras muy importantes del sistema nervioso central. Y, todo esto, hay que abordarlo desde un punto de vista global. La única forma de hacerlo, tal y como decía, es con un abordaje multidisciplinar, es decir, que haya varios profesionales implicados en el manejo de las complicaciones que produce la enfermedad, porque es la mejor forma de realizar un correcto abordaje de estos déficits desde que comienzan y minimizar el riesgo de secuelas.

¿Existe alguna buena práctica o caso de éxito que quiera resaltar en el manejo de esta enfermedad? 

JM: La neuromielitis óptica es una enfermedad muy grave en la que resulta imprescindible realizar un diagnóstico precoz. Hay enfermedades neurológicas en las que después de un diagnóstico precoz no podemos seguir avanzando en el proceso de mejora o prevención porque no disponemos de un tratamiento específico.

La neuromielitis óptica ha sido una de estas enfermedades en las que los neurólogos hemos ido aplicando tratamientos en base a nuestra experiencia y práctica clínica con más o menos éxito dependiendo de los casos, porque no existe un tratamiento específico. Es previsible que en próximas fechas dispongamos de tratamientos específicos para la neuromielitis óptica y, por lo tanto, cobrará más sentido que nunca realizar un diagnóstico precoz.

Estos tratamientos han demostrado eficacia y seguridad en ensayos clínicos fase 3. Tanto los pacientes como los médicos tenemos depositadas muchas esperanzas en disponer de estos tratamientos cuanto antes.