BEATRIZ PERALES ZAMORANO
Presidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)
Con la aprobación de las nuevas normativas a nivel español y europeo para la evaluación de tecnologías sanitarias, ¿cómo cree que afectarán estos marcos a la evaluación y financiación de medicamentos huérfanos?
BP: Desde AELMHU, nos gustaría que estos cambios tuvieran un impacto positivo, recogiendo las particularidades de las enfermedades minoritarias en cuanto a la evaluación, la financiación y el acceso a los medicamentos huérfanos. Todos ellos son procesos fundamentales que podrían incentivar la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas patologías, sobre todo, teniendo en cuenta su gran impacto. Y no solo a nivel terapéutico en la vida de los pacientes, sus familias y cuidadores, sino también social. Creemos que estos nuevos procedimientos deberían recoger una evaluación integral para mejorar su acceso y agilizar los tiempos.
La investigación de nuevas patologías es clave, por lo que sería fundamental que se proteja y se incentive ya que, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el 94% de los casos de las enfermedades raras, aún se carece de tratamientos.
A pesar de este dato, hay que destacar que, en los últimos años ha habido una mayor inversión en esta área, dado que, tal y como se refleja en el Informe de AELMHU sobre Ensayos Clínicos para enfermedades raras, el 23 % de los ensayos clínicos autorizados en nuestro país en 2023 estaban destinados a investigar estas patologías.
En línea con esto, nos gustaría que, dentro de estos cambios legislativos, en los que parece haber bastante consenso, se desarrollasen procedimientos más transparentes y participativos que aporten seguridad y predictibilidad a las compañías investigadoras y agilicen los tiempos de acceso. Desde AELMHU siempre hemos abogado por el diálogo temprano entre la Administración y empresas del sector para conseguirlo.
La colaboración entre todos los agentes implicados en el abordaje de estas patologías (reguladores, evaluadores, clínicos, pacientes e industria farmacéutica) es necesaria para que haya un intercambio de información y que se traduzca en soluciones tangibles para mejorar el acceso a tratamientos.
Para la evaluación, financiación y acceso de medicamentos huérfanos se deberían tener en cuenta otras variables más allá de la evaluación del coste-efectividad. Entre otros, la gravedad y carga asistencial de la enfermedad, la necesidad médica, la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores, así como los aspectos de igualdad, equidad y solidaridad. Como ya se contempla en uno de los textos que se han publicado, las decisiones se deberían basar tanto en los resultados tradicionales, como en consideraciones de impacto clínico, ético y social teniendo en cuenta no solo los costes directos, sino también los indirectos y de productividad.
En las nuevas normativas se está valorando cada vez más la inclusión de los pacientes en los procesos de toma de decisiones. Desde su experiencia, ¿Cómo deberían involucrarse los pacientes para que su voz tenga un mayor impacto en la aprobación y evaluación de medicamentos huérfanos?
BP: Las compañías que conforman la Asociación siempre hemos abogado por la necesidad de conocer la experiencia de los pacientes para poder aportarles soluciones. Es un hecho que las asociaciones se han profesionalizado mucho en los últimos años y tienen un grado de conocimiento muy importante que debe ser tenido en cuenta a la hora de tomar decisiones.
Como he mencionado antes, su contribución siempre es de gran valor ya que conocen de primera mano su patología y todo lo que conlleva, como el impacto económico, familiar y social. Todos son aspectos fundamentales que han de tenerse en cuenta al evaluar los tratamientos para esa enfermedad minoritaria.
Con el avance de tecnologías como la inteligencia artificial en el análisis de Big Data y la medicina personalizada, ¿cómo cree que estas innovaciones pueden influir en el desarrollo, evaluación y acceso a los medicamentos huérfanos? ¿Está AELMHU involucrada en procesos que integren estas tecnologías para acelerar la investigación y mejorar el tratamiento de las enfermedades raras?
BP: En más de un 70 % el origen de las enfermedades minoritarias es de origen genético. Gracias a la investigación y las herramientas de secuenciación genómica, la inteligencia artificial y el Big Data nos serán de gran ayuda para abordar su investigación, diagnóstico y tratamiento.
Los tratamientos innovadores, impensables hasta hace no mucho tiempo, como las terapias avanzadas, necesitan también un reconocimiento en la nueva legislación, a la vez que un marco regulador que apoye su desarrollo y puesta en el mercado.
La recopilación única y accesible de datos de pacientes es una de las principales reivindicaciones de todos los agentes implicados, dado que hoy en día no contamos con un único registro actualizado ni armonizado de enfermedades raras, algo que sería fundamental, por ejemplo, para el desarrollo de ensayos clínicos.
El uso que se hace de los datos es muy importante, sobre todo para poder entender la heterogeneidad y complejidad de estas patologías en cada uno de los pacientes. Si se pudiesen recopilar y analizar datos genómicos y biomédicos de cada patología en particular, se podría avanzar en la investigación y, por tanto, en el diagnóstico temprano.
Todas estas innovaciones, por tanto, se presentan como grandes avances para transformar, hoy por hoy, el abordaje integral de las enfermedades raras.
AELMHU trabaja estrechamente en colaboración con diferentes actores del sistema sanitario.
¿Qué papel juega la colaboración entre la industria farmacéutica, los reguladores y las organizaciones de pacientes para sortear los obstáculos que se presentan los medicamentos huérfanos?
BP: Desde AELMHU consideramos que es necesario trabajar con todos los agentes implicados en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes para avanzar en los retos comunes. Informar sobre medicamentos huérfanos y poner sobre la mesa el valor y el impacto que estos tienen en la sociedad está dentro de nuestra razón de ser.
Con este objetivo, desde la Asociación ponemos en marcha actividades como, por ejemplo, la elaboración periódica de Informes sobre Ensayos Clínicos para enfermedades raras o los Informes de Acceso a los Medicamentos Huérfanos. Estas publicaciones son ya un referente para muchos profesionales y facilitan el seguimiento de la aprobación y llegada de la innovación a nuestro país. Y, sin duda, nos permiten mantener un diálogo cercano con las Instituciones y los órganos decisores para colaborar en el desarrollo de soluciones reales para mejorar el acceso a los tratamientos que los pacientes necesitan.
Por otro lado, y de la mano de FEDER, organizamos formaciones anuales para las asociaciones de pacientes y damos voz a pacientes y clínicos a través de entrevistas que publicamos en nuestra web y difundimos en nuestras redes socia- les, con el objetivo de acercar a la sociedad las enfermedades raras y su abordaje.
A través de nuestros grupos de trabajo, aportamos nuestro conocimiento y recomendaciones ante las reformas legislativas que se están llevando a cabo, tanto a nivel europeo como en España
En esta misma línea, y a través de nuestros grupos de trabajo, aportamos nuestro conocimiento y recomendaciones ante las reformas legislativas que se están llevando a cabo, tanto a nivel europeo como en España. Por citar algunas, el Real Decreto sobre la Evaluación de Tecnologías Sanitarias, la Nueva Ley de Medicamentos, el Real Decreto de Precio y Financiación, la actualización de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) o distintas consultas y audiencias en el ámbito autonómico sobre atención temprana o cribado.
También organizamos jornadas de referencia, como la Jornada Nacional de Terapias Avanzadas, que este en 2025 celebrará su tercera edición, un espacio para fomentar el diálogo y la reflexión crítica entre los diferentes agentes del sistema sanitario en el abordaje de las enfermedades raras.
Con los Premios AELMHU, que ya van por su séptima edición, tratamos de contribuir a un mejor y mayor conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, así como reconocer y distinguir las trayectorias profesionales y el esfuerzo y el trabajo de las asociaciones de pacientes.
¿Cómo visualiza el futuro de la investigación y comercialización de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos en España y Europa, considerando los cambios legislativos y las nuevas tecnologías? ¿Qué oportunidades y desafíos anticipa para los próximos años?
BP: Como ya he comentado antes, según los datos nuestro último Informe de Ensayos Clínicos para 2023, el 23% de los ensayos clínicos que se autorizaron en España fueron para investigar las enfermedades minoritarias. De ellos, más del 90 % de los realizados para enfermedades raras están promovidos por la industria, lo que reafirma el gran interés y compromiso de las compañías farmacéuticas por la investigación de este tipo de patologías. Esto, sin duda, hará posible la llegada de nuevos tratamientos
para ellas y seguirá fomentando la innovación en el sector y mejorar la vida de los pacientes.
Con estos datos, y siendo conscientes de que todavía hay mucho por hacer, consideramos que los cambios legislativos que se van a poner en marcha y que marcarán las próximas décadas en materia sanitaria, especialmente en el área de medicamentos, debe- rían contemplar las particularidades de las enfermedades raras y la gestión de la incertidumbre a la hora de, no solo apoyar la investigación, sino de mejorar el acceso a estas nuevas terapias que están llegando y/o lo van a hacer en el corto y medio plazo.
Los tratamientos innovadores, impensables hasta hace no mucho tiempo, como las terapias avanzadas, necesitan también un reconocimiento en la nueva legislación, a la vez que un marco regulador que apoye su desarrollo y puesta en el mercado.
Europa necesita recuperar su liderazgo y solo puede hacerlo apoyando e incentivando la investigación de las enfermedades raras y el desarrollo de los medicamentos huérfanos. A nivel nacional, debemos afrontar retos como son las desigualdades autonómicas que afectan tanto al diagnóstico, como al tratamiento o abordaje integral de este tipo de enfermedades.
Por otro lado, necesitamos contar con una Estrategia Nacional de Enfermedades Raras actualizada que contemple las particularidades de estas enfermedades, así como líneas de actuación que nos permitan seguir avanzando para ofrecer soluciones a los pacientes, de la mano de la Administración Pública.
En definitiva, el diagnóstico, la investigación, el desarrollo y el acceso a los tratamientos para enfermedades raras siguen siendo grandes retos, tanto a nivel europeo como nacional o regional, que se deberían abordar desde la colaboración público-privada.
Desde AELMHU seguiremos potenciando e impulsando el desarrollo de la investigación y demandando que la industria pueda participar en todos los cambios y procesos legislativos. Somos muy conscientes de que solo trabajando juntos conseguiremos derribar las barre- ras que frenan la investigación de las enfermedades minoritarias y podremos generar un entorno más favorable para impulsar la llegada de la innovación a España y, por tanto, mejorar el acceso de los pacientes a los tratamientos que necesitan.
