SORAYA BEKKALI
Vicepresidenta sénior de EUCAN y Negocios Internacionales de Alexion, AstraZeneca Rare Disease
Alexion ha experimentado una importante expansión en los últimos años, operando actualmente en 70 países y aspirando a alcanzar los 100. ¿Cómo ha logrado la empresa esta importante evolución?
SB: Ha sido un viaje largo, aunque de colaboración. En todos los países en los que nos hemos expandido, hemos colaborado con los stakeholders locales: los médicos, los propios pacientes y sus asociaciones o grupos de pacientes, el Ministerio de Sanidad, y los decisores en política sanitaria. Además, en los países que ya cuentan con un plan nacional de enfermedades raras, pretendemos demostrar los beneficios de abordar las necesidades específicas y únicas de los pacientes con estas enfermedades, tanto para los propios pacientes como para el sistema sanitario.
Los retos a los que nos hemos enfrentado en muchos países incluyen la falta de diagnóstico o el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades, a causa de la falta de conocimiento de la comunidad sanitaria sobre el gran número de enfermedades tan diferentes que afectan a un número muy reducido de personas. Así que, como primer paso, comenzamos con la concienciación sobre las patologías y, posteriormente, analizamos si existe una vía de diagnóstico. Es decir, si un paciente que se presenta de una determinada manera sabe adónde ir y a qué especialistas consultar.
Otro reto que tenemos por delante es garantizar que los gobiernos nacionales comprendan que la forma de medir el valor de la innovación es diferente en el ámbito de las enfermedades raras que en afecciones más comunes como la diabetes o la hipertensión. Los estudios clínicos en enfermedades raras son pequeños, con un número reducido de pacientes, y estas limitaciones han de tenerse en cuenta a la hora de evaluar los resultados y de tomar decisiones sobre licencias y reembolsos.
En relación con los mecanismos de financiación, en la mayoría de los casos, nuestra ambición es obtener reembolsos nacionales y públicos, pues creemos que es la mejor oportunidad que tenemos para lograr un acceso equitativo real para todos los pacientes. No queremos que la vida de un paciente con una enfermedad rara dependa de si vive en una determinada región o de si tiene un seguro privado o no. Esperamos que las autoridades reconozcan que estos pacientes merecen tener el mismo derecho y la misma oportunidad de acceder a la asistencia sanitaria que cualquier otro paciente con una enfermedad más prevalente.
El pasado mes de abril, el Parlamento Europeo votó a favor de la reforma farmacéutica. Desde su punto de vista, ¿qué impacto podría tener esta reforma en el desarrollo de nuevos tratamientos para las enfermedades raras? ¿Qué medidas clave considera esenciales para garantizar que no se obstaculice la innovación en este campo?
SB: Los objetivos de la revisión de la legislación europea y del Reglamento de Medicamentos Huérfanos son mejorar el acceso para los pacientes en general y, en particular, para los pacientes con enfermedades raras, así como fortalecer la competitividad europea en este contexto global. Por supuesto, apoyamos estos objetivos, ya que buscan mejorar la situación actual.
Hay muchos elementos que todavía se encuentran a debate dentro de esta revisión. Uno que consideramos clave para continuar apoyando la innovación, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras, es mantener los incentivos para la investigación y el desarrollo (I+D) en este campo, en particular, en lo referente a la protección de datos regulatorios y la exclusividad de mercado para medicamentos huérfanos.
Por lo tanto, estamos siguiendo de cerca los debates actuales y compartiendo nuestros puntos de vista al respecto. Sabemos lo que la legislación vigente ha logrado en los últimos 20 años en Europa. Hemos observado un aumento exponencial en el número de designaciones de medicamentos huérfanos, en la cantidad de ensayos clínicos en el campo de las enfermedades raras y en el número de productos aprobados. La nueva legislación y sus cláusulas deben permitirnos continuar, e incluso mejorar, lo que se ha conseguido hasta ahora.
Para nosotros, mantener esos incentivos en I+D es fundamental. Nos gustaría no solo seguir en dicha trayectoria, sino avanzar aún más, ya que sabemos que existen 7.000 enfermedades raras (1), de las cuales solo el 5 % cuenta con algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento (2). Aún queda mucho por hacer.
Uno de los mayores retos para los pacientes de enfermedades raras es el tiempo y el acceso al diagnóstico. ¿Cómo trabaja Alexion para mejorar la equidad en el acceso al diagnóstico precoz en Europa? ¿Cómo abordar la equidad sanitaria?
SB: Este es un punto crítico, porque hemos observado que, incluso cuando un producto obtiene la aprobación regulatoria, el acceso y el reembolso nacional, existen disparidades en el tiempo que tarda un paciente, dependiendo de su lugar de residencia, en recibir un diagnóstico adecuado. Por lo tanto, los retrasos en el diagnóstico se deben, una vez más, a la falta de conocimiento sobre la enfermedad y de desarrollo de la ruta del paciente hacia la atención personalizada.
¿Todos los médicos conocen estas enfermedades? Por supuesto, los especialistas y los centros de excelencia las conocen y suelen contar con una gran experiencia en este campo. Por eso, colaboramos con ellos para que compartan sus conocimientos. Pero ¿cómo se difunden estos conocimientos más allá de los centros de excelencia? En el caso de los profesionales sanitarios que están lejos de estos centros, ¿saben a quién remitir a su paciente cuando no logran identificar lo que tiene para acelerar los tiempos de diagnóstico?
Parte de nuestro compromiso es colaborar con los profesionales sanitarios, especialmente con los que forman parte de los centros de excelencia, para que compartan sus conocimientos con la comunidad médica en general y con aquellos que tienen menos contacto con este tipo de enfermedades debido a su singularidad en particular. Colaboramos con ellos para orientarles sobre dónde y cómo remitir a sus pacientes. Gracias a estos esfuerzos, hemos podido observar una reducción en los tiempos de diagnóstico.
Recientemente, apoyamos un estudio para evaluar la carga de las enfermedades raras en Europa (3), y constatamos que los pacientes con enfermedades raras que no tienen aún un tratamiento disponible tardan cuatro veces más en obtener un diagnóstico adecuado que los pacientes con enfermedades que sí tienen una terapia disponible. A pesar de todos nuestros esfuerzos, y no solo los nuestros, sino también los de las asociaciones de pacientes, EURORDIS y, por supuesto, los profesionales sanitarios y la Red Europea de Referencia, todavía estamos lejos de lo que deberíamos lograr para garantizar un acceso equitativo. Por ello, creo que debemos mantenernos firmes en nuestro compromiso y seguir trabajando con todos nuestros partners para garantizar que cada día sea mejor que el anterior y que sigamos reduciendo el tiempo de diagnóstico para los pacientes europeos.
También, nos gustaría hablar de terapia génica y genómica, ¿cuál es su potencial y qué oportunidad representa para los pacientes de enfermedades raras?
SB: Sabemos que el 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, y que uno de los mecanismos de acción más específicos para tratar una mutación genética consiste en corregir directamente la causa genética de esa enfermedad, bien mediante la sustitución o edición del gen defectuoso, o bien mediante la adición de una versión correcta del gen. Así pues, se están desarrollando diversas técnicas de terapia génica. Sabemos que el concepto general funciona, porque se ha estudiado y desarrollado durante los últimos 30 años. Al comienzo de mi carrera, fui testigo de los primeros éxitos de la terapia génica, y sabemos que ahora hay muchos productos de este tipo que ya han alcanzado la aprobación reglamentaria. Estos ofrecen a los pacientes unos beneficios significativos, que ningún otro enfoque terapéutico ha sido capaz de proporcionarles. Por ello, creo que a todos nos anima el potencial de lo que la terapia génica podría aportar a muchas de estas enfermedades raras con un trasfondo genético.
Como empresa, nos comprometemos a avanzar en el cuidado de los pacientes con enfermedades raras. Por ello, hemos realizado una gran inversión en terapia génica, en plataformas y tecnologías genéticas desde hace 22 años. Hemos adquirido un número considerable de biotecnológicas que cuentan con plataformas, expertos, talento y experiencia; y también hemos adquirido activos de Pfizer. Actualmente, contamos con un total de 10 programas en el ámbito de la terapia génica que están en fase preclínica. Nuestra previsión es que el primero de ellos llegue a la clínica a partir de 2025 y que, luego, cada dos años, tengamos un programa adicional en esta etapa. Aunque probablemente no generarán ingresos antes de 2030, o incluso más adelante, debido a su reciente desarrollo, el tamaño de esta cartera, que cuenta con 10 programas, demuestra nuestro compromiso de abordar las necesidades de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, mientras esto sucede, seguimos avanzando fuera del ámbito de la terapia génica con programas en nuestra cartera que incluyen pequeñas moléculas y anticuerpos monoclonales, ya que no todas las enfermedades tienen un origen genético. Estos son los programas en los que estamos trabajando activamente ahora, mientras los demás progresan en paralelo.
De cara al futuro, ¿cuáles son los próximos pasos de Alexion en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras? ¿Cuáles son sus principales prioridades y retos, a medida que la empresa sigue ampliando su presencia mundial?
SB: La ciencia de hoy no es la de hace 20 años; es más sofisticada y evoluciona con rapidez. Por ello, contar con expertos internos es esencial para desarrollar los programas de investigación adecuados y hacerlos avanzar de forma pertinente.
Alexion se fundó en base a su experiencia en la biología del complemento, que forma parte del sistema inmunológico. Gracias a esta experiencia inicial, hemos sido capaces de desarrollar una cartera de productos que hoy nos permite tratar enfermedades mediadas por el complemento. Con esta base, hemos sido capaces de proporcionar opciones terapéuticas a los pacientes con condiciones hematológicas raras, como la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN); condiciones nefrológicas raras, como el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa); y condiciones neurológicas raras, como la miastenia gravis generalizada (MGg) y el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (TENMO). A partir de esta experiencia, hemos desarrollado tratamientos para diversas enfermedades que abarcan distintas especialidades. Además, seguimos desarrollando y explorando nuevas indicaciones basadas en nuestra experiencia en la biología del complemento.
Paralelamente, estamos expandiendo nuestro pipeline terapéutico, porque también contamos con productos relacionados con enfermedades metabólicas, como es el caso del metabolismo óseo. Asimismo, nos estamos expandiendo en el campo de las enfermedades endocrinológicas raras. Recientemente, adquirimos Amolyt, una biotecnológica francesa que tiene un producto muy prometedor para tratar una enfermedad endocrinológica rara llamada hipoparatiroidismo. Este producto está en fase III, a la espera de resultados, y esperamos poder expandirnos aún más en el ámbito endocrinológico.
En general, centramos nuestros esfuerzos en áreas en las que tenemos experiencia y donde contamos con una masa crítica que refuerza dicha experiencia. Es fundamental estar bien informados y ser muy precisos y rigurosos respecto a las áreas de investigación en las que decidimos focalizar nuestros esfuerzos. Al mismo tiempo, nos expandimos hacia nuevas áreas donde ya contamos con algunos programas y activos, y en las que aspiramos a ser líderes, de manera similar a como lo hemos hecho con nuestra experiencia en la biología del complemento en nuestros inicios.
En cuanto al trabajo de Alexion en España, ¿podría describir sus inversiones aquí y en el Hub Global de AstraZeneca?
Como empresa, estamos muy orgullosos de haber establecido el Hub Global de AstraZeneca aquí en Barcelona y, en general, en Europa. Históricamente, Alexion era una empresa centrada en los EE. UU., donde se realizaba la mayor parte de la evaluación. Ahora que Alexion forma parte de AstraZeneca, nos estamos convirtiendo en una organización verdaderamente global y nos beneficiamos de la presencia internacional de AstraZeneca en más de 100 países. Nuestra estrategia al establecer este centro global en Barcelona es consolidar nuestra base en Europa para aprovechar los diversos talentos y perfiles que hemos encontrado aquí en España.
Estamos aumentando el número de equipos que trabajarán en I+D gracias a las inversiones realizadas. Estos equipos tendrán su sede en Barcelona, y algunos programas serán dirigidos globalmente desde aquí. En total, reunimos 35 programas globales gestionados desde Barcelona. Además, contamos con los programas en los que España y otros países europeos están contribuyendo, así como los ensayos clínicos que estos equipos están supervisando.
Este centro global tendrá hasta 2.000 empleados y contará con una inversión significativa de 1.300 millones de euros hasta el año 2027. Este proyecto refleja nuestro compromiso con Europa y nuestra confianza en el talento y las capacidades europeos.
Referencias
(1) FEDER. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España. Estudio ENSERio. Datos 2016-2017. Disponible en: final-enserio_estudio-sobre-situacion-de-necesidades-sociosanitarias-personas-con-enfermedades-raras-en-espana_0.pdf Último acceso: enero 2025.
(2) AELMHU (2023): Resumen Ejecutivo: Informe Anual de Acceso 2023 de los medicamentos huérfanos en España. Disponible en: https://aelmhu.es/wp-content/uploads/2024/01/resumen_ejecutivo_informe_de_acceso_aelmhu_2023_def.pdf Último acceso: enero 2025
(3) Wilsdon, Tim, et al. «The Economic Cost of Living with a Rare Disease Across Europe.»
(2024). Disponible en: https://media.crai.com/wp-content/ uploads/2024/10/28114611/
CRA-Alexion-Quantifyingthe-Burden-of-RD-in-Europe-Full-report-October2024.pdf
Último acceso: enero 2025
