Javier Turumbay
Sociedad española de informática de la salud (SEIS)
Desde la SEIS se promueve la digitalización del sistema sanitario español. ¿Cómo valora el papel actual de la informática de la salud en el impulso de los espacios de datos y la investigación en enfermedades raras?
JT: El papel actual de la informática de la salud y de las TIC es estratégico y es, además, paradigmático del principio de que las tecnologías son el sustrato de lo que hemos venido llamando la transformación digital. De hecho, se dice que la transformación sanitaria o será digital o no lo será. Es importante citar, en todo lo relacionado con enfermedades raras, el punto de inflexión que supuso la llegada de fondos europeos después de la pandemia. Ha llegado mucha financiación, con muchos proyectos y, sobre todo, el principal: se ha establecido con el Ministerio de Sanidad y con las comunidades autónomas un nuevo modelo de gobernanza que va demostrando sus éxitos.
Estos proyectos surgieron inicialmente del Plan de Sostenibilidad y Mejora de la Eficiencia; luego llegó el Plan de Transformación Digital de Atención Primaria, con siete grupos de trabajo. El Grupo 6 es el que ha dado lugar, con financiación adicional, al Programa de Atención Digital Personalizada, con el objetivo de mejorar la accesibilidad y la operatividad de los servicios asistenciales, involucrando al paciente en su propio cuidado y complementando la atención presencial con herramientas digitales.
Dentro de este programa de Atención Digital Personalizada se incluye el Programa Únicas. Además, Únicas se va a nutrir, de otros proyectos y programas también financiados, como el de Interoperabilidad de imagen médica, el de Inteligencia artificial o el de Medicina genómica. Además, va a tener más sinergias y más potencia al estar relacionado directamente con el Espacio Nacional de Datos de Salud y con otros proyectos que ya estaban en marcha, pero que se quieren potenciar, como es toda la extensión de las escalas de valoración del paciente: PREMs, PROMs, etc.
No hay que olvidar que ya tenemos experiencia en programas colaborativos entre las comunidades autónomas y el Ministerio, como la Historia Clínica Digital del Sistema Nacional de Salud y las Receta Electrónica, que llevan más de una década en producción y son un modelo a seguir en otros países.
También quiero decir que, como representante de la Sociedad Española de Informática de la Salud, la SEIS supone un foro privilegiado de colaboración entre entidades sanitarias públicas (incluyendo el Ministerio de Sanidad), privadas, proveedores tecnológicos, sociedades científicas, universidades y centros de investigación.
Uno de los grandes retos en el ámbito del Big Data sanitario es la interoperabilidad. ¿Qué avances y desafíos identifica en España para lograr espacios de datos federados que permitan compartir información entre hospitales y redes como la Red Únicas?
JT: Siempre que hablo de interoperabilidad, me gusta hacer el símil con la música y las orquestas. Sabíamos, desde hace tiempo, que cada comunidad “tocaba” en una tonalidad diferente, y sabíamos que si tocábamos todos juntos aquello no iba a sonar bien: no estábamos afinados.
Por desgracia, esta disonancia y falta de afinación entre comunidades (e incluso dentro de una misma comunidad) se puso de manifiesto en la pandemia. Ahí escuchamos como nunca ese “ruido” de la diversidad y fragmentación de los sistemas, que tantos problemas nos dio para interoperar entre diferentes comunidades.
Únicas, desde el principio, nace con la solución (o con los proyectos de solución) a este problema. Tiene plenamente en cuenta la realidad de los diferentes entornos tecnológicos entre comunidades y entre hospitales, y está trabajando directamente en la interoperabilidad. Únicas, además, supone una palanca de transformación tecnológica: se ha creado una guía FHIR basada en el estándar de interoperabilidad HL7, que define la mensajería de información clínica. El avance es enorme.
No hay que olvidar que estos estándares deben basarse en la calidad de los datos. Necesitamos sistemas con datos de alta calidad. El principal desafío no es tanto tecnológico, sino de interoperabilidad semántica. En este sentido, en Únicas se han desarrollado repositorios y portales de activos. Dispone además de una plataforma Únicas 360 para profesionales y de otra para pacientes y familiares. Es un reto enorme, pero que merece muchísimo la pena, porque el objetivo es poner al paciente en el centro: que el paciente no se mueva, que se muevan los datos. Especialmente en pacientes infantiles, que no deben ir de un especialista a otro; debe ser el sistema sanitario el que gire alrededor de ellos. Este es el primer escenario colaborativo, y estoy seguro de que será un éxito en lo que llamamos medicina personalizada.
También quiero destacar la innovación técnica y organizativa: por primera vez será una comunidad autónoma, Cataluña, la que desarrolle la tecnología para el resto. Esto supone un salto respecto al modelo previo de proyectos colaborativos impulsados con fondos europeos. Además, hay que integrar proyectos como imagen médica, espacio de datos sanitarios, fármacos, genómica, etc. Y no olvidar que sin interoperabilidad no hay seguridad, como advierte la Agencia Española de Protección de Datos.
El uso secundario de los datos de salud plantea cuestiones sobre privacidad y confianza. ¿Qué marcos o estrategias considera necesarios para garantizar un uso ético y seguro de los datos clínicos en investigación?
JT: En cuanto a los marcos normativos, ya están hechos. Podemos citar el Reglamento General de Protección de Datos, el Reglamento del Espacio Europeo de Datos, el Reglamento de Inteligencia Artificial y el de Productos Sanitarios. Por lo tanto, los marcos están; lo que queda ahora es el reto de desarrollarlos. En cuanto a las estrategias, por resumir, empezaría diciendo que el primer tema es reducir el riesgo de reidentificación de los pacientes. Para ello tenemos que garantizar la normalización de los datos o, en su caso, la seudonimización o anonimización.
También tenemos que innovar mucho, en este caso en las bases alternativas legales que tenemos al consentimiento informado. Hablamos de consentimientos informados dinámicos, en los cuales el paciente puede, en un momento dado, revocar todas sus decisiones conforme a su voluntad sobre el tratamiento que quiere que se haga con sus datos. No hay que olvidar que dentro del Reglamento del Espacio Europeo de Datos una de las ideas troncales es el empoderamiento del paciente: el paciente va a ser soberano para hacer lo que quiera con sus datos y va a tener el derecho a que las administraciones le proporcionen las herramientas necesarias para que esa decisión pueda tomarla de manera rápida y cuando él quiera.
También hay que avanzar en el consentimiento informado por representación. Y todo esto bajo un paraguas que es clave: la confianza. Hay que generar confianza en la ciudadanía y en los pacientes para que estos proyectos sigan adelante.
Quiero poner un ejemplo que escuché en uno de los últimos foros que hemos tenido en la SEIS. Se hablaba de este tema y representantes (pacientes e incluso personas que habían trabajado con pacientes y familias con enfermedades raras) comentaban que están tan concienciados de que los datos no solo salvan vidas, sino que pueden mejorar la salud y la vida de estas familias y darles esperanza, que prácticamente de forma unánime afirmaban que “regalarían” sus datos en favor de la investigación y de estos proyectos que abren vías de esperanza para pacientes y familias.
Relacionado con la concienciación está la gobernanza, que tiene que ser transparente, con un registro público de quién accede a los datos y con qué fin. Directivas ya tenemos, vienen de Europa y marcan esta gobernanza. Tenemos que definir la autoridad nacional central (en este caso, el Ministerio de Sanidad) y cómo se gobierna todo el sistema, junto con las oficinas de datos de las diferentes comunidades autónomas. Algunas ya las tienen formadas; otras están en vías de formación.
Nunca nos cansaremos de insistir en la importancia de la formación y de la información en todo el proceso relacionado con la gestión de datos en cómo formar a estos gestores de la información. Desde que se solicita hasta todos los pasos administrativos y técnicos necesarios para que esos datos puedan convertirse en conocimiento. Es necesaria la formación continuada en protección de datos de todos los administradores clínicos.
Y, por finalizar, es necesario realizar evaluaciones de impacto y establecer, como en el caso de Únicas, modelos federados de datos: que los datos se queden en los sitios, que no viajen los datos, que solo viaje el conocimiento.
El uso de la inteligencia artificial y los algoritmos predictivos están revolucionando la atención médica. ¿Cómo pueden aplicarse estas herramientas en enfermedades raras tanto para el diagnóstico temprano como para la evaluación del impacto de nuevas terapias?
JT: No debemos olvidar que, cuando hablamos de Únicas, no hablamos solamente de enfermedades raras, sino también de pacientes con sospecha de padecer una enfermedad rara. Estamos hablando de una cantidad muy grande de pacientes y ciudadanos, a pesar de que cada una de estas enfermedades tenga pocos casos; aunque hablamos de más de 7.000 enfermedades raras en España, se calcula que hay más de 3.000.000 de pacientes. Si a eso sumamos los pacientes que se encuentran en sospecha de tener una enfermedad rara, estamos hablando de una cantidad muy considerable.
Cuando hablamos de inteligencia artificial, ahora mismo, con Únicas y en este escenario, nos encontramos en una situación privilegiada para el desarrollo de futuras herramientas basadas en inteligencia artificial y en las nuevas tecnologías. Es privilegiada porque está estratégicamente alineada; no podría estar mejor posicionada, ya que el proyecto Únicas es un proyecto que ya ni siquiera depende únicamente del Ministerio de Sanidad, sino del propio Consejo Interterritorial de Salud. Están identificadas las necesidades específicas, está definido el valor de la solución en el escenario concreto, y está determinado el alcance desde el inicio. Esto, creo, es un gran acierto. Se ha comenzado no con todas las enfermedades raras, sino con cuatro casos de uso, cuatro enfermedades, con sus modelos de datos y todo lo necesario establecido para empezar, aprender de esos cuatro casos y posteriormente poder escalar al resto. Hacer las cosas poco a poco es, normalmente, lo que hace que estos proyectos tengan éxito.
La tecnología es la adecuada y se dispone de talento y de implicación por parte de los profesionales. Tenemos el escenario ideal para contar con una cantidad suficiente de datos que permita disponer de una base sólida para el desarrollo de inteligencia artificial. Una vez que tenemos esos datos, contamos con muchísimas herramientas a nuestra disposición, cada vez más avanzadas, como puede ser el procesamiento masivo de datos clínicos y ómicos, no solo genómicos, sino también transcriptómicos, proteómicos, etc. También disponemos de todos los sistemas de procesamiento del lenguaje natural, sistemas basados en modelos de deep learning y transformers, como el conocido GPT y otros similares. Aquí conviene destacar, en relación con la IA generativa, las experiencias que aún se encuentran en fase experimental. Estas comenzaron en la Comunidad de Madrid y, actualmente, ya se han extendido a otras comunidades, como Aragón, para utilizar estos asistentes para los médicos de atención primaria, a la hora de identificar y ayudar en el diagnóstico de enfermedades raras. Nos va a permitir disponer de bases de datos con una n suficiente. Este es el gran problema de la investigación en enfermedades raras: no contamos con un número suficiente de casos, y los que existen están muy disgregados. Esto lo vamos a poder tener a nuestra disposición: sistemas que congreguen y agrupen a todos estos pacientes.
En cuanto a la evaluación del impacto de las nuevas terapias, contamos con modelos predictivos para resultados clínicos, como la estimación de la posible respuesta a un tratamiento o de los efectos secundarios. Hablamos de ámbitos tan amplios como la farmacogenómica, entre otros. Podemos disponer de entornos de simulación de cohortes pequeñas en ensayos clínicos, cohortes adaptadas específicamente a las enfermedades raras, así como de la identificación de nuevas indicaciones para fármacos ya existentes o incluso posibles acortamientos de los plazos necesarios para validar nuevos tratamientos.
Por tanto, vamos a tener a nuestro alcance herramientas muy potentes. Pero, como comentábamos, y como decía un ponente, creo, en las últimas jornadas celebradas en Málaga, la clave de toda esta medicina personalizada y de Únicas, que es ahora mismo el buque insignia de todos estos proyectos colaborativos, no va a estar tanto en la parte técnica que se da por supuesta y que, entre comillas, podemos considerar relativamente sencilla, sino en la gobernanza de toda esta complejidad.
En este número queremos analizar cómo el Big Data puede apoyar la evaluación económica y la toma de decisiones. ¿Qué papel cree que pueden jugar los grandes conjuntos de datos en la estimación del coste, la efectividad, el impacto presupuestario o el valor social de las intervenciones?
JT: En cuanto a la estimación de la coste-efectividad, estamos hablando de que el mundo del Big Data nos va a permitir ir más allá de los modelos basados en ensayos clínicos y enriquecer todos los modelos económicos con datos adicionales, como los procedentes de dispositivos médicos wearables, sistemas de sensores, redes sociales, etc. Se podrán estimar con mucha mayor precisión los costes y los beneficios de los distintos subgrupos de pacientes. En el caso de las enfermedades raras y de Únicas, se trata de un ejemplo paradigmático, ya que también permitirá reducir de forma significativa la incertidumbre y mejorar en gran medida los análisis de sensibilidad.
En cuanto al impacto presupuestario, las proyecciones podrán ser mucho más precisas porque la prevalencia será mucho más real. Podremos conocer en tiempo real la adopción de nuevas tecnologías y el uso de los recursos sanitarios. Asimismo, será posible segmentar poblaciones y determinar qué grupos consumen más o menos recursos. Con este tipo de sistemas, también estamos en disposición de crear modelos que simulen diferentes escenarios financieros, con distintas políticas de acceso o de cobertura.
Finalmente, en lo que respecta al valor social de las intervenciones, podremos capturar resultados centrados en el paciente, como la calidad de vida, la productividad laboral o la carga de cuidados. Es decir, incorporamos al propio paciente directamente en las decisiones que se tomen. Hablamos, por ejemplo, de sistemas de minería de datos en redes sociales que permiten incorporar la voz de los pacientes, complementando las escalas normalizadas que ya existen (PREMs, PROMs, etc.). De este modo, también será posible realizar análisis de equidad que permitan estudiar cómo las intervenciones afectan a distintos grupos socioeconómicos, geográficos o étnicos.
El desarrollo de infraestructuras de datos compartidas requiere colaboración entre administraciones, centros sanitarios, universidades y empresas tecnológicas. ¿Cómo puede fomentarse esta cooperación y qué papel debería desempeñar la industria en ella?
JT: Toda esta colaboración ya está prevista en el propio Espacio Nacional de Datos de Salud. Si observamos el esquema que muestra cómo se estructura este espacio, la verdad es que abruma, porque la complejidad y la amplitud de los objetivos son enormes. El propio Reglamento del Espacio Europeo de Datos aboga por un desarrollo gradual de todos los proyectos. Estos engloban todo tipo de datos, no solo los de salud; se calcula que los datos sanitarios suponen el 30 % del total, y vamos camino de llegar, más pronto que tarde, al 40 %.
Lo primero que hay que hacer es un reconocimiento de la situación actual. Esto nos llevará a realizar un análisis de riesgo muy preciso antes de poder iniciar cualquier proyecto de este tipo. El reconocimiento de la situación actual pasa por asumir que no hemos sabido llevar estos proyectos a la práctica, salvo iniciativas muy locales y de alcance muy limitado (en las que sí ha habido y hay experiencias de éxito). En general, los grandes proyectos colaborativos y transversales no han tenido éxito por múltiples causas, que pueden resumirse en que, muchas veces, las estrategias no están alineadas, existe fragmentación de los sistemas, hay numerosos actores implicados y falta de políticas coherentes.
En cuanto a la normativa, disponemos de marcos para espacios de datos, de dispositivos médicos, de inteligencia artificial y otros que regulan la gobernanza, como la Autoridad de Salud, las oficinas de datos o los organismos de acceso a datos, cada uno con diferentes roles. Ahora lo que queda es ponerlo en marcha. Necesitamos incentivos: incentivar a las personas y a las organizaciones que lo hacen bien, a aquellas instituciones que generan datos de calidad. Tenemos que innovar en el reconocimiento y en el incentivo de este tipo de iniciativas.
Necesitamos plataformas colaborativas, tanto a nivel internacional como nacional. Un ejemplo es la plataforma EDHEN, que está permitiendo que las diferentes comunidades nos vayamos sumando a la codificación OMOP para el uso secundario de datos a nivel europeo.
Hay que promover plataformas y estructuras federadas que nos permitan compartir datos sin moverlos físicamente. En esto, como hemos comentado, Únicas es un buen ejemplo.
Necesitamos también itinerarios formativos conjuntos. Por ejemplo, es muy complicado trasladar proyectos o trabajos que nacen en las universidades o centros tecnológicos a la aplicabilidad clínica diaria. Hay que promover una cultura de datos abiertos y reutilizables, de compartir y replicar las experiencias de éxito.
En cuanto al papel que desempeña la industria tecnológica, me gusta citar (por su trayectoria y por el tiempo que llevan trabajando) a las empresas que proveen dispositivos para pacientes diabéticos. Llevan mucho tiempo y nos han dado un ejemplo de cómo las tecnológicas pueden llegar a todo, incluso a la formación de los profesionales y de los propios pacientes. Su papel es también crítico a nivel técnico. Por supuesto, deben ofrecer soluciones tecnológicas de integración con los sistemas, así como sistemas de análisis y visualización de datos. Estas soluciones deben ser seguras, escalables, con trazabilidad, y constituirse en un socio estratégico para las organizaciones sanitarias. Deben proveer sistemas de innovación, inteligencia artificial, modelos predictivos e infraestructuras sostenibles. Y, para finalizar, deben estar con nosotros en este sistema, que debe ser un sistema comprometido con la ética y en el que participen activamente todos los comités éticos y de gobernanza de datos.
Desde su experiencia en la SEIS, ¿cómo imagina el futuro de los datos en salud? ¿Qué pasos deberían darse para que España aproveche todo el potencial del Big Data y la analítica avanzada en beneficio de las personas con enfermedades raras?
JT: Aquí retrotraería un poco la mirada a diez años atrás: cómo estábamos y cómo estamos ahora. Estamos muchísimo mejor que hace diez años, pero sí es cierto que aquellas grandes expectativas que teníamos entonces no se han cumplido en muchos casos por distintas razones.
Creo que aquí debemos tener un cierto punto de humildad y, sobre todo, asumir el reto de no repetir errores. Tenemos que aprender de los fallos que hemos cometido, especialmente en lo que tiene que ver con la falta de transformación digital. Hemos digitalizado la asistencia, hemos digitalizado los registros que teníamos, pero no hemos transformado los procesos clínicos y asistenciales, y esto es algo que debemos haber aprendido para no repetirlo.
La primera previsión, para mí, es sencilla, porque basta con trasladar lo que han dicho quienes ahora mismo ostentan la responsabilidad del proyecto Únicas: el primer objetivo es que, a finales del año 2025, todas las comunidades estén conectadas al nodo central de Únicas y que, en junio de 2026, todas estén operativas. Esto es simplemente recoger lo que nos transmiten nuestros compañeros y líderes del proyecto.
Los avances van a ser enormes. Habrá sinergias en ámbitos muy potentes, como la ciencia de datos y la inteligencia artificial, la neurobiología o la nanotecnología, que nos brindarán posibilidades que hasta ahora eran bastante inimaginables. Pero tenemos varios talones de Aquiles que debemos identificar y controlar: la formación de los profesionales, la gestión del cambio y la gobernanza. Como he comentado, resulta paradigmático, y contradictorio a la vez, que todos los fondos europeos que han llegado obviasen la formación y la necesidad de personas para llevar a cabo todos esos proyectos tecnológicos.
Necesitamos seguir trabajando conjuntamente todas las comunidades autónomas, bajo el liderazgo del Ministerio de Sanidad. Necesitamos un modelo que perdure más allá de las futuras financiaciones que pueda o no haber, y que en algún momento dejarán de proceder de Europa. Hay que seguir manteniendo y potenciando las sinergias con todas las entidades colaboradoras, públicas y privadas. Hay que mantener la ilusión por el proyecto, un proyecto en el que están implicados más de 150 profesionales. Esto solo puede ser una garantía de éxito.
Debemos sacar a Únicas y a todos estos proyectos tan estratégicos de la variabilidad política y del cortoplacismo que marcan los periodos electorales. En ese sentido, es necesario formar cada vez más a gestores y a altas direcciones para que den continuidad a todo ello.
Es necesario y primordial aumentar la inversión en tecnologías. El último informe de la SEIS señala que ha habido una reducción del 4 % en el presupuesto de las comunidades autónomas durante el último año, y además indica que solo se dedica prácticamente un 1 % del presupuesto sanitario a tecnologías, el porcentaje más bajo desde el año 2012.
Por tanto, veo un escenario mucho mejor que el de hace unos años, pero teniendo en cuenta la realidad de que las organizaciones sanitarias somos muy complejas.
Veo un escenario en el que vamos a invertir mucho en la gestión del cambio, en el trabajo multidisciplinar y en que tanto ese trabajo como esa inversión adquieran una magnitud mucho mayor de la que tienen ahora.
Visualizo una red Únicas mucho más madura y en continua evolución.
Si me permitís el símil musical con el que he comenzado: con la interoperabilidad y la música, Únicas sería esa primera orquesta que ya toca de manera afinada y que nos está marcando la partitura y el compás para el resto de los proyectos de medicina personalizada que, con toda seguridad, llegarán en el futuro.
El deseo, por supuesto, es que los pacientes con enfermedades raras y sus familias estén cada vez mejor atendidos, que tengan más cerca la esperanza de un tratamiento (y, por qué no, de una curación), y que el sistema público de salud siga siendo de alta calidad durante mucho tiempo.
