JORGE FRANCISCO GÓMEZ
Coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de las Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
¿Cuál es el papel actual de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) en la mejora del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades raras?
JF: Quisiera diferenciar aquí dos aspectos, por un lado, el papel de los internistas y por otro el papel de nuestra propia sociedad.
Los internistas tienen cada vez más influencia en el manejo de las enfermedades raras, sobre todo cuando hablamos de pacientes en la adolescencia o pacientes con enfermedades raras en adultos. Bien porque la enfermedad ha sido diagnosticada en la infancia y han seguido en su evolución hasta la edad adulta o porque el debut de la enfermedad o el diagnóstico se ha hecho en edad adulta. El papel de los internistas es muy importan- te, está funcionando como parte de unidades multidisciplinares donde se van creando y al menos, en los casos en los que no existen estos grupos multidisciplinares, siempre está la opción (que está generalizándose) de participar a través de unidades o consultas monográficas para las enfermedades raras, para las enfermedades minoritarias. Yo creo que en ese sentido, el internista está muy involucrado en los aspectos que me ha preguntado, que serían en lo que es el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento evolutivo.
Nuestra Sociedad está especial- mente sensibilizada con este problema, por eso tenemos un grupo de trabajo que es el de Enfermedades Minoritarias, desde hace muchos años, que está dedicado al aprendizaje y a la formación docente e investigadora de los que quieren participar. Este grupo actualmente tiene cerca de 800 participantes, de los cuales 150 son residentes. El Grupo tiene actividad propia en cuanto a la programación de cursos docentes o reuniones propias, se hace una reunión anual, que son jornadas de 3 días, en la cual una jornada es específica para médicos residentes en formación y en estos temas se hablan de problemas docentes y problemas de la de la práctica clínica diaria. Y después, nuestra Sociedad fomenta los webinar, la participación en cursos y en los congresos nacionales donde siempre se deja espacio en las ponencias para estas enfermedades, no ahora, al menos desde hace casi 12 años.
¿Cómo se alinean las iniciativas del Grupo de enfermedades Minoritarias de la SEMI con los cambios regulatorios recientes a nivel español y europeo, para asegurar que los avances en medicamentos huérfanos lleguen de manera efectiva a los pacientes?
JF: Las iniciativas que nosotros tomamos son acordes a los avances legislativos, es decir estamos en línea de lo que es, fundamentalmente, colaborar en la participación en foros y en el concepto que la nueva legislación ofrece de participación tanto a pacientes como a profesionales, aprovechar esa ven- tana de oportunidad. Yo creo que eso es fundamentalmente la línea que está siguiendo el grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias, que es poder participar, ir teniendo participación activa en los foros y después a nivel administrativo en los puntos de toma de decisión en los cuales van a poder participar los profesionales en este nuevo enfoque se pretende dar al manejo de las enfermedades minoritarias.
¿Cómo cree que los nuevos marcos de evaluación de tecnologías sanitarias a nivel español y europeo influirán en la evaluación de la efectividad de los medicamentos huérfanos? ¿Qué cambios espera en los informes de evaluación clínica?
JF: En este contexto, no estoy completamente seguro, ya que el marco teórico parece favorecer una evaluación rápida, con parámetros específicos que consideren las particularidades de las enfermedades raras, que se caracterizan por su baja prevalencia y por sus necesidades únicas. Creo que también tienen un gran valor los cambios legislativos, especialmente los impulsados por la Unión Europea, que por primera vez destacan el valor social de los medicamentos. Esto implica que los fármacos no solo deben ser evaluados según los criterios tradicionales de coste y eficacia económica, sino también en función de su capacidad para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el ámbito de las enfermedades raras, esta perspectiva es particularmente relevante. Sin embargo, surge cierta incertidumbre respecto a cómo podría impactar el hecho de que todos los fármacos, independientemente de su especialidad, pasen por los mismos comités. No está claro si este proceso podría generar cuellos de botella o retrasos, lo que podría afectar negativamente a los medicamentos destinados a tratar enfermedades raras. Este aspecto aún está por determinar.
¿Cómo cree que impactarán las nuevas normativas en el acceso de los pacientes a los tratamientos?
JF: En principio, debería simplificarse tanto a nivel nacional como autonómico, pero esto dependerá en gran medida de cómo se desarrolle la normativa en ambos niveles. A priori, parece favorable, pero aún está por determinar cómo se implementará la legislación tanto a nivel nacional como autonómico. Creo que los procedimientos para medicamentos en situaciones especiales deben desarrollarse adecuadamente, ya que existen varias incógnitas legales que aún impiden precisar el beneficio que puedan tener en estas entidades, en estos fármacos huérfanos.
¿Qué impacto tendrá a su juicio, una mayor coordinación entre las agencias evaluadoras de España, Europa y Europa en los procesos de evaluación de medicamentos huérfanos? ¿podría acelerar o ralentizar la aprobación de estos medicamentos?
JF: En principio, la idea es acelerar el proceso, pero como mencioné antes, existen algunas incógnitas. Los comités de análisis globales bus- can unificar y homogenizar, lo que podría facilitar que las cosas avancen más rápidamente. Sin embargo, surge la duda de si esto terminará siendo un cuello de botella, donde los proyectos se acumulen y la salida se haga más difícil. A priori, el diseño parece adecuado y pro- mete acelerar la tramitación, pero aún quedan cuestiones por resolver. Debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida
Debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida
Desde su posición como coordinador del Grupo de enfermedades Minoritarias de la SEMI,¿cómo percibe que estas nuevas normativas afectarán el rol de los especialistas en Medicina Interna, en el manejo de pacientes con enfermedades raras? ¿Habrá cambios en la forma de interactuar con las nuevas tecnologías sanitarias?
JF: Es difícil prever el impacto que tendrá toda esta normativa sobre la práctica clínica de los especialistas en Medicina Interna. Sin embargo, quiero destacar un punto que me parece crucial: al igual que se ha introducido el concepto de ‘valor social’ en la evaluación de fármacos, este enfoque también se está implementando como una necesidad en la forma de trabajar de los médicos en el tratamiento de enfermedades raras, particularmente los internistas.
Esto implica que, en el futuro, será necesario incluir en nuestras evaluaciones clínicas parámetros como la calidad de vida, ya que podrían ser los criterios utilizados para certificar el valor añadido de un fármaco y determinar si cumple con los requisitos establecidos para su financiación. De hecho, debemos acostumbrarnos a trabajar con parámetros que, aunque ya usamos en proyectos de investigación, actualmente se aplican de forma irregular en nuestra práctica diaria, como las escalas de calidad de vida.
Creo que este será uno de los cambios más significativos para los profesionales de Medicina Interna que se especializan en enfermedades raras, tanto a nivel total como parcial.
En resumen, los cambios normativos son muy relevantes y se espera que generen un avance en general, aunque, como ocurre con todo cambio, también hay algunas incógnitas que, esperemos, puedan resolverse antes de su implementación, mientras que otras se irán aclarando con el tiempo.
