INTERNACIONAL
DESARROLLAN LA PRIMERA INTELIGENCIA ARTIFICIAL CAPAZ DE DIAGNOSTICAR ENFERMEDADES ULTRA-RARAS SIN NECESIDAD DE INFORMACIÓN FAMILIAR
Científicos españoles y estadounidenses han desarrollado en colaboración popEVE, un modelo computacional basado en todo el proteoma humano, capaz de predecir el impacto funcional de variantes genéticas en enfermedades humanas.
Este enfoque pionero permite interpretar de manera más precisa cómo las alteraciones en la secuencia de proteínas pueden contribuir a la patogénesis de múltiples trastornos, especialmente en el contexto de enfermedades raras y ultra raras, donde la ausencia de grandes cohortes familiares ha limitado históricamente la identificación de genes causales.
Al mapear las variantes genéticas a cambios concretos en la estructura y función de las proteínas, popEVE mejora la precisión diagnóstica, facilita la detección de nuevos genes implicados en enfermedad y abre nuevas vías para el desarrollo de terapias personalizadas.
Más información en: Nature Articles
