La XLH es la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia1. Es un trastorno musculoesquelético2 provocado por mutaciones del gen PHEX, que se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, el cual origina graves problemas en el esqueleto y un amplio espectro de morbilidades sistémicas3. Se trata de una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a 1 de cada 20.000 personas4,5. Las personas con XLH sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, debilidad muscular, y dolor óseo y articular3,6,7,8 que impactan en su calidad de vida1, de manera que actividades diarias, como el autocuidado, o el descanso nocturno, suponen un reto para ellos9.

Burosumab es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad10, que acaba de lanzar Kyowa Kirin en España. Se trata de un anticuerpo monoclonal humano indicado para el tratamiento de la XLH en niños y adolescentes de 1 a 17 años con signos radiográficos de enfermedad ósea, y adultos11.

Sonia Fernández, Presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) explica que “nuestros huesos son muy débiles, llegan a romperse por fracturas de estrés y no crecen ni se desarrollan adecuadamente. Eso crea una debilidad general en el cuerpo. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia”.

Las personas con XLH tienen un defecto genético en el cromosoma X, que aumenta los niveles de FGF23. Estos niveles elevados de FGF23 hacen que los riñones dejen pasar demasiados fosfatos a la orina, reduciendo los niveles de fosfato en sangre. Sin suficiente fosfato, los huesos son más blandos de lo normal y no pueden crecer o curarse adecuadamente, y los músculos no pueden funcionar como lo harían normalmente. Burosumab ayuda a normalizar la cantidad de fosfato en el organismo al bloquear la actividad de FGF23, restaurando los niveles de fosfato en la sangre y mejorando los síntomas de la XLH3,12,13,14,15.

Referencias

1. Che H, Roux C, Etcheto A, et al. Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms. Eur J Endocrinol. 2016;174:325-333

2. Thacher TD et al. Rickets severity predicts clinical outcomes in children with X-linked hypophosphatemia: Utility of the radiographic Rickets Severity Score 2019;122:76-81

3. Haffner D, Emma F, Eastwood DM, et al. Consensus Statement. Evidence-based guideline. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2019;15;435-455

4. Beck-Nielsen SS, et al. Incidence and prevalence of nutritional and hereditary rickets in southern Denmark Eur J Endocrinol 2009 Mar;160(3):491-497

5. Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):58

6. Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect 2014; 3(1): R13-R30

7. Skrinar A, Dvorak-Ewell M, Evins A, et al. The lifelong impact of X-linked hypophosphatemia: Results from a burden of disease survey. J Endocr Soc. 2019;3:1321-1334

8. Lambert A-S et al. X-linked hyphophosphatemic management and treatment prospects. Joint Bone spine (2019)

9. Lo SH, et al. Exploring the burden of X-linked hypophosphatemia: a European multi-country qualitative study. Qual Life Res. 2020;29(7):1883-1893

10 Goldsweig, et al. Hypophosphatemic rickets: lessons from disrupted FGF23 control of phosphorus homeostasis Curr Osteoporos Rep. 2015;13(2):88

11. European Medicines Agency. CRYSVITA EPAR product information. Summary of Product Characteristics. Disponible en: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/crysvita-epar-product-information_es.pdf Último acceso: diciembre de 2020

12. Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et al. Burosumab versus conventional therapy in children with X-linked hypophosphataemia: a randomised, active- controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2019;393:2416-242

13. Lyseng-Williamson KA. Burosumab in X-linked hypophosphatemia: a profile of its use in the USA. Drugs Ther Perspect. 2018;34(11):497-506

14. Carpenter TO, Whyte MP, Imel EA, et al. Burosumab therapy in children with X-linked hypophosphatemia. N Engl J Med. 2018;378:1987-98

15. Whyte MP, Carpenter TO, Gottesman GS et al. Efficacy and safety of burosumab in children aged 1-4 years with X-linked hypophosphataemia: a multicentre, open-label, phase 2 trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019;7:189-199

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