El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) publica el informe «Connecting the Dots»: Integrando los avances en el ámbito de las enfermedades raras dentro de la atención sanitaria.

El informe analiza los desafíos a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras para acceder a los tratamientos. También considera el progreso en la atención médica y los sistemas de salud e identifica las áreas que necesitan mejoras.

En los últimos años se ha avanzado en el diagnóstico y atención de enfermedades raras, pero los sistemas de salud necesitan unir tales «puntos» de éxito e integrarlos en la atención convencional. La unión de estos puntos no implica la reinvención de las instituciones existentes, estructuras y procesos, sino un ajuste, ya que, las más de 7.241 enfermedades raras identificadas representan una enorme carga para la salud colectiva.

Este informe hace un balance del progreso actual en el diagnóstico y atención de enfermedades raras y considera medidas que los sistemas de salud deberían implementar para mejorar aún más los resultados. Se enfoca en la evidencia de siete países: Australia, Francia, Alemania, Japón, Corea del Sur, Taiwán, y el Reino Unido (concretamente Inglaterra). Además realiza un análisis del tiempo entre la aprobación regulatoria y decisiones de reembolso de enfermedades y cuenta con la participación de 11 asesores expertos.

Los “puntos” del éxito son:

Punto #1: El éxito de un entorno regulatorio que fomente la I+D

Punto #2: El éxito de acortar la odisea en el diagnóstico

En los países estudiados, el problema no son solamente los servicios de diagnóstico ni la falta de instalaciones especializadas, sino que primero es necesaria la concienciación sobre las enfermedades raras en el ámbito sanitario en su conjunto y en la práctica general en particular. Sin esto, los médicos dentro del sistema no saben cómo actuar y si deberían derivar a los pacientes a instituciones especializadas en enfermedades raras.

A menudo hay evidencia incierta de efectividad debido a que se trata de una pequeña población de pacientes y eso hace que las prácticas de evaluación tradicionales sean difíciles de usar. Además, la comprensión deficiente de la enfermedad impide la selección de puntos finales obvios en la evaluación del valor, y las dificultades para definir la carga directa e indirecta de las enfermedades raras hacen que la necesidad insatisfecha sea difícil de medir. En conjunto, todos estos factores y más, hacen que cualquier análisis de tecnología sanitaria sea incierto.

“Los gobiernos consideran que el acceso a los medicamentos huérfanos es el último paso”. Eric Obscherning, Secretaría y Asesor, Red de Enfermedades Raras de APEC; director asociado y líder de Enfermedades Raras y Terapia Avanzada, Crowell & Moring International. Para ver el informe completo: https://irdirc.org/wp-content/uploads/2022/09/EconomistImpact_Takeda_RareDisease_final.pdf