Investigadores españoles han creado un repositorio colaborativo que recoge más de 2.000 genomas de individuos no relacionados y que permitirá conocer nuevas variantes de las enfermedades.
Esta plataforma denominada Servidor Colaborativo de Variabilidad Española (CSVS por sus siglas en inglés) ya recoge un total de 2.027 genomas y exomas de individuos españoles no emparentados.
Este proyecto está coordinado por expertos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía y del Centro de Investigación Biomédica en Red de EERR (CIBERER). Cuenta, además, con la colaboración de otros consorcios y proyectos como el Proyecto Genoma 1000 Navarra y The RareGenomics de Madrid.
Los investigadores de este proyecto han explicado que, por norma general, se tiende a secuenciar principalmente los genomas de personas con alguna enfermedad y no de personas sanas. Sin embargo, es necesario contar con la información genética de estas últimas para poder identificar diferencias genómicas que ayuden a tener un mayor conocimiento sobre las mutaciones relacionadas con las diferentes patologías. La CSVS permite que los pacientes de una enfermedad puedan considerarse como con- troles sanos para otra enfermedad suficientemente distinta, y esto puede servir para realizar estudios de nuevos genes e incluso estudios poblacionales sobre la prevalencia de variantes farmacogenómicas.
Este servidor colaborativo está desarrollado enteramente por un esfuerzo de crowdsourcing y constituye un ejemplo para futuras iniciativas en otros países con el objetivo de caracterizar la variabilidad local en todo el mundo.
Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista internacional Nucleic Acids Research y se pueden consultar a través del siguiente enlace: https://academic.oup.com/nar/advance-article/ doi/10.1093/nar/gkaa794/5912819
