El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha impulsado la segunda edición del manual “Enfermedades Minoritarias en el Adulto», con el objetivo de contribuir a mejorar el conocimiento sobre este tipo de patologías, así como su diagnóstico y tratamiento, en aras de alcanzar una mayor calidad de vida para estos pacientes.
El Dr. Antoni Riera Mestre, coordinador del GTEM, ha asumido la coordinación editorial de este manual, que ha contado con la colaboración de Sanofi y en el que han participado múltiples expertos bajo una visión multidisciplinar, a lo largo de sus 32 capítulos.
Así, el libro aborda individualmente casi una treintena de patologías minoritarias, como la enfermedad de Castleman, las porfirias, la deficiencia de esfingomielinasa ácida, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Gaucher, la de Fabry, las mucopolisacaridosis o la enfermedad de Pompe, entre otras.
Además, hace una aproximación al diagnóstico genético de las enfermedades minoritarias en el adulto y a la detección de los errores congénitos del metabolismo más frecuentes en la edad adulta. Asimismo, sabe destacar el capítulo dedicado a la atención psicológica de quienes conviven con estas enfermedades.
El objetivo de esta segunda edición es que este compendio de capítulos sea considerado un manual actualizado sobre el manejo de enfermedades minoritarias y que sea de especial utilidad, tanto en su divulgación como en la mejora del diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados por estas patologías y síndromes.
