Domínguez‑González et al. Orphanet J Rare Dis (2021). Orphanet J Rare Dis (2021)16(1):407
Renata Villoro Valdés. Vicepresidenta de la Fundación Weber
Resumen
Gracias a los avances de los últimos años en diagnóstico genético y a la aparición de opciones terapéuticas, se ha conseguido mejorar el diagnóstico y el pronóstico de los pacientes con enfermedades neuromusculares raras. No obstante, muchas de ellas, como es el caso de las enfermedades mitocondriales, son extremadamente poco frecuentes y siguen siendo difíciles de diagnosticar y de tratar a tiempo. Como consecuencia, los pacientes que las sufren suelen experimentar retrasos en el diagnóstico (la mayoría consulta una media de 8 médicos a lo largo de 8 a 10 años antes de tener un diagnóstico certero) y en su tratamiento. Dado que se trata de enfermedades que progresan con mucha rapidez, su detección temprana es imprescindible para poder frenar el rápido deterioro en la calidad de vida e incluso la muerte del paciente.
La deficiencia del gen TK2 (TK2d), una enfermedad mitocondrial ultra-rara, provoca disfunción muscular progresiva que, con el tiempo, causa insuficiencia respiratoria, la principal causa de mortalidad en los pacientes durante la infancia. Se trata de una enfermedad que no había sido identificada antes de este siglo y con apenas un centenar de pacientes diagnosticados hasta 2018. Como es el caso de muchas enfermedades raras (EERR) una vez diagnosticadas, el manejo de los pacientes de TK2d requiere de equipos altamente especializados y multidisciplinares para mejorar sus resultados en salud y su calidad de vida.
El artículo de Domínguez-González et al. (2021) describe el éxito que han tenido los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dedicados a las Enfermedades Neuromusculares Raras (ENR), creados en 2015 en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de España, para conseguir la identificación temprana de la deficiencia del gen TK2 y el acceso de los pacientes a tratamiento terapéutico y manejo multidisciplinar.
Los autores explican que antes de la creación de los CSUR, la colaboración entre el Instituto de Investigación Vall d’Hebrón (IIVH) en Barcelona, y el Irving Medical Center de la Universidad de Columbia (Nueva York, EEUU) ya había facilitado la comprensión de la enfermedad TK2d, y el desarrollo de nucleósidos orales como terapia potencial para estos pacientes. A partir de la creación de los CSUR dedicados a ENR (de los cuales el IIVH forma parte), se han diagnosticado más de 30 pacientes con TK2d (un 30% de los pacientes diagnosticados actualmente a nivel mundial), confirmados genéticamente a través de una biopsia muscular y estudio molecular, en diferentes regiones de España. Además, se ha podido consolidar su atención multidisciplinar y su acceso al tratamiento con nucleósidos bajo el programa de uso compasivo. Los autores sostienen que el éxito en el diagnóstico y tratamiento de TK2d en España es atribuible en gran medida a que los CSUR en ENR forman una red de atención colaborativa en la que los participantes comparten información y protocolos para solicitar lo antes posible la aprobación del Ministerio de Sanidad para iniciar la terapia con nucleósidos.
A día de hoy, en España, la mayoría de los pacientes con miopatías genéticas son derivados a CSUR en ENR para su diagnóstico y tratamiento. Después de confirmar un diagnóstico, los CSUR consolidan recursos para optimizar el acceso de los pacientes a los especialistas apropiados, incluyendo terapeutas, logopedas, neumólogos, especialistas en metabolismo y especialistas neuromusculares. Esto armoniza la atención al paciente, minimizando el número de citas y el tiempo que pierde el cuidador principal en el trabajo, y evitando recomendaciones contradictorias. Los CSUR también desempeñan un papel fundamental en la educación del paciente, incluyendo asesoramiento genético para las familias y conectándolas con asociaciones de pacientes que proveen apoyo psicosocial y emocional a pacientes, cuidadores y familias.
«Tras confirmar un diagnóstico, los CSUR consolidan recursos para optimizar el acceso de los pacientes a los especialistas apropiados, armonizando la atención al paciente, minimizando el número de citas y evitando recomendaciones contradictorias»
Así, tomando como ejemplo su experiencia en TK2d, los autores ilustran cómo los CSUR pueden no solo acortar la odisea del diagnóstico de un paciente con una enfermedad rara mitocondrial, sino también consolidar su manejo integral por equipos multidisciplinares. A lo largo del artículo, consiguen poner en claro cómo los CSUR en España:
1) coordinan los esfuerzos actuales en investigación, diagnóstico y tratamiento en el marco del Sistema de Salud (SNS),
2) optimizan el acceso a la atención de los pacientes con TK2d, y
3) podrían servir como modelo para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades neuromusculares raras en el resto de la Unión Europea.
Comentario
El éxito de la colaboración en investigación y de un abordaje multidisciplinar para mejorar el proceso diagnóstico y la atención integral a personas con EERR ha sido documentado anteriormente en la literatura científica(1–6). Este artículo pone de manifiesto como, en el caso del TK2d, el modelo de investigación y atención colaborativa de los CSUR en ENR puede conseguir no solo un diagnóstico temprano, sino un acceso a tratamiento y una atención multidisciplinar para una enfermedad ultra rara sin terapias financiadas públicamente en España. Así, se trata de un claro ejemplo de modelo colaborativo exitoso y mucho más eficaz que el modelo tradicional.
Las EERR son enfermedades crónicas debilitantes que implican graves consecuencias para la salud de los pacientes y su entorno familiar. Debido al reducido número de personas que sufren cada enfermedad rara y a su dispersión geográfica, hoy en día siguen existiendo vacíos terapéuticos, dificultades para el diagnóstico y el acceso a medicamentos aprobados en Europa, y un limitado número de centros especializados para atender a estos pacientes con seguridad y eficacia. La complejidad de su diagnóstico y su gravedad hacen necesario un trabajo coordinado y en colaboración entre diferentes especialistas sanitarios, trabajadores sociales, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y otros profesionales involucrados en el circuito asistencial de estos pacientes.
Los CSUR están diseñados para reunir conocimiento específico y experiencia en el manejo de cada una de las patologías o grupos terapéuticos a los que están destinados. A día de hoy, en España existen 297 CSUR, con los siguientes objetivos[1]:
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Dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia.
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Proporcionar atención en equipo multidisciplinar: asistencia sanitaria, apoyo para confirmación diagnóstica, definir estrategias terapéuticas y de seguimiento y actuar de consultor para las unidades clínicas que atienden habitualmente a estos pacientes.
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Garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales (primaria-especializada).
- Evaluar los resultados.
- Dar formación a otros profesionales.
Actualmente, más de 100 CSUR se dedican a EERR y 7 de ellos a enfermedades neuromusculares raras. Estas últimas son de rápida progresión, por lo que resulta fundamental conseguir un diagnóstico certero en el menor tiempo posible, objetivo complicado en un modelo de atención tradicional, pero que se puede lograr de forma eficiente mediante la colaboración entre centros y equipos multidisciplinares, y el acceso a pruebas genéticas. La concentración de conocimiento y experiencia en los CSUR en ENR ha demostrado que se puede conseguir un diagnóstico temprano, y una atención que logre reducir la progresión de la enfermedad. En el caso del TK2d, los CSUR destinados a ENR han conseguido que España esté a la cabeza en identificación, diagnóstico, y tratamiento de pacientes con esta enfermedad.
No obstante, en el campo de las EERR, aún falta mucho por hacer para conseguir un diagnóstico certero y acceso a tratamiento temprano para todos los pacientes. El modelo colaborativo descrito en este artículo para diagnosticar y tratar el TK2d es un ejemplo de éxito de colaboración especializada que puede servir de guía para extender el modelo de diagnóstico genético, acceso a tratamiento y atención multidisciplinar para el resto de EERR en España. Con el tiempo se podrán evaluar las posibles y muy probables mejoras en la calidad de vida de los pacientes y la disminución en la mortalidad, pero, en definitiva, los CSUR suponen un avance hacia la mejora en el abordaje de las EERR. Es necesario seguir avanzando en modelos colaborativos e ir implementando modelos de abordaje multidisciplinar, aprendiendo de las experiencias exitosas, para poder hacerlas extensivas a todas las EERR y conseguir que el mayor número de pacientes se beneficie de las mismas.
La Estrategia Nacional de EERR de 2014 no contempla el modelo de colaboración avanzada y multidisciplinar que suponen los CSUR como una medida de mejora en la atención a este grupo de pacientes(7). Quizás es el momento de dar un paso adelante y actualizar las recomendaciones de la Estrategia Nacional de EERR en España para incluir este tipo de modelo de colaboración entre sus principales lineamientos.
[1] https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm
REFERENCIAS
1 Bover J, Ureña-Torres P, Lloret MJ, Ruiz C, DaSilva I, Diaz-Encarnacion MM, et al. Integral
pharmacological management of bone mineral disorders in chronic kidney disease (part II):
from treatment of phosphate imbalance to control of PTH and prevention of progression of cardiovascular calcification. Expert Opin Pharmacother. julio de 2016;17(10):1363-73.
2 de Francisco ALM, Carrera F. A new paradigm for the treatment of secondary hyperparathyroidism. NDT Plus. enero de 2008;1(Suppl 1):i24-8.
3 Yeung CHT, Santesso N, Pai M, Kessler C, Key NS, Makris M, et al. Care models in the management of haemophilia: a systematic review. Haemophilia. julio de 2016;22:31-40.
4 Analysis of the technical efficiency of the forms of hospital management based on public‐private collaboration of the Madrid Health Service, as compared with traditional management [Internet]. [citado 20 de noviembre de 2020]. Disponible en: https://onlinelibrary-wiley-com.sandiego.idm.oclc.org/doi/epdf/10.1002/hpm.2678
5 Mehta A, Beck M, Eyskens F, Feliciani C, Kantola I, Ramaswami U, et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010;103(9):641-59.
6 Proesmans M. Best practices in the treatment of early cystic fibrosis lung disease. Ther Adv Respir Dis. 2017;11(2):97-104.
7 Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf [Internet]. [citado 7 de abril de 2022]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_SNS_2014.pdf
