Gicquel T, Cortial L, Lutsyk K, Forget S, Braun S, Boyer PO, Laugel V, Blin O. 2017-2023: state of the art of gene therapies in rare diseases in Europe: the dynamics of clinical R&D, new approved treatments and expected therapies in the pipelines. Rare Dis Orphan Drugs J. 2023;2(4):23. http://dx.doi.org/10.20517/rdodj.2023.29
Álberto Jiménez Morales. Jefe de Servicio de Farmacia. Hospital Virgen de las Nieves. Granada
Introducción
La innovación en el ámbito del medicamento continúa imparable. Tal es así, que ha surgido un nuevo concepto de medicamentos denominados “terapias avanzadas”. Los medicamentos de terapia avanzada son medicamentos de uso humano basados en genes (terapia génica), células (terapia celular) o tejidos (ingeniería tisular) que incluyen productos de origen autólogo, alogénico o xenogénico. Dentro de las terapias avanzadas, la terapia génica es la esperanza para muchas enfermedades raras (EERR) para las que no hay un tratamiento o bien hay un tratamiento sintomático de esa patología. Hasta la irrupción de estas nuevas terapias, tradicionalmente se comercializaban fármacos de molécula pequeña que en el contexto de las enfermedades raras tienden a actuar más sobre el tratamiento de los síntomas que sobre la curación de estas patologías.
La terapia génica engloba factores de transcripción y compensación de proteínas intracelulares disfuncionales relacionadas con alteraciones del ADN e incluso suministrando a las células o tejidos una copia funcional del gen mutado. Por ello, las terapias génicas tienen el potencial de corregir los defectos genéticos subyacentes, ofreciendo una cura en lugar de simplemente controlar los síntomas.
El número de nuevos medicamentos comercializados destinados a EERR hay ido en progresión desde el año 2000, pasando de ocho medicamentos para enfermedades raras autorizados por EMA ese año a 169 los medicamentos disponibles para casi un centenar de patologías diferentes, junto a más de 2.100 designaciones huérfanas en 2019. En el año 2022, el último informe anual de aprobaciones de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), correspondiente refleja que de los 41 medicamentos innovadores (con principio activo nuevo) autorizados el año pasado, el 39 % (16) están destinados a tratar enfermedades raras.
Comentario
Pese al incremento de nuevos medicamentos destinados a enfermedades raras, sigue habiendo muchas patologías sin un tratamiento o bien sin un tratamiento curativo. ¿Es la terapia génica la esperanza para estos pacientes? ¿Se están haciendo ensayos clínicos de terapia génica para enfermedades raras o se seguirán destinando a enfermedades más prevalentes como ha sucedido con la mayoría de los medicamentos aprobados hasta ahora? Esta es la pregunta que se han hecho los autores de este artículo. Para ello han usado las bases de datos de EudraCT, GENOTRIAL y ClinicalTrials.gov, siendo esta última la que más se usa en el ámbito de la farmacia hospitalaria para conocer los últimos ensayos clínicos que están realizándose por lo que la selección ha sido la correcta. En las tres bases de datos se buscó usando como criterios de búsqueda “enfermedades raras” y “terapia génica”. Es posible que haya algún sesgo en la búsqueda porque no todos los ensayos puede que estén bien etiquetados como terapia génica o bien la patología esté clasificada como enfermedad rara. Pese a este sesgo, entiendo que la mayoría de los ensayos clínicos deben estar bien clasificados al menos desde la perspectiva de que están destinados a una EERR.
Una vez extraídos los ensayos, los autores han clasificado según la fase en la que está dicho ensayo y para qué patologías están destinadas. El artículo refleja por un lado los tratamientos que con éxito se ensayaron y ya están comercializados, pero también hace una estimación de los nuevos tratamientos que están por venir y qué patologías serán las que se beneficien en breve, una vez aprobado el medicamento por las agencias.
