Entrevista a Raquel Yahyaoui Macías
Responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal del Hospital Regional universitario de Málaga y coordinadora de la plataforma Nacional en apoyo al Cribado neonatal y equidad en el SNS.
Uno de los temas que se plantean en el Curso es el CN ¿Cuál es el valor de los CN en el ámbito de las EERR?
El CN es la herramienta más eficaz que tenemos para la detección temprana de EERR. Por lo general, estas enfermedades son de origen metabólico, endocrinológico o relacionadas con inmunodeficiencias. Incluso se incluyen enfermedades de la sangre, como las hemoglobinopatías, que pueden ser identificadas en los primeros días de vida del recién nacido a través de una sencilla prueba que consiste en recoger una gota de sangre del talón. Esta prueba se somete a análisis bioquímicos y genéticos para identificar estas enfermedades de manera temprana y permitir la aplicación de los tratamientos oportunos.
El CN representa uno de los logros más significativos en pediatría y será uno de los temas que abordaremos, ya que se plantean diversos desafíos y retos asociados a esta práctica. Hemos presenciado avances notables en los últimos años, y debemos considerar los desafíos que se presentan ante los continuos avances tecnológicos en el diagnóstico, así como la disponibilidad de nuevas terapias. Esto nos brinda la posibilidad y la oportunidad de identificar nuevas enfermedades en los programas de cribado neonatal.
