¿Qué es la hipofosfatemia ligada al X?
PA: La hipofosfatemia ligada al X es una enfermedad rara que padece aproximadamente una de cada 20.000 personas en la población. Se caracteriza por un problema en la proteína que ayuda a absorber el fósforo en el riñón y que, indirectamente, activa la vitamina D, que a su vez ayuda a absorber el calcio y el fósforo de los alimentos. Esto conlleva a una pérdida de fósforo muy llamativa, tanto por el riñón como porque el paciente no lo absorbe de los alimentos. El fósforo es un ladrillo importante para la formación del hueso, por lo que estas personas tienen un hueso habitualmente débil, que en los niños se puede arquear, y puede no crecer bien y generar una deformidad llamativa ya desde pequeños. Habitualmente debuta en niños de aproximadamente 2 años.
¿Cómo es la calidad de vida de los pacientes?
PA: La hipofosfatemia repercute mucho en la calidad de vida de los pacien- tes, porque, por muy bien controlada que pueda mantenerse la enfermedad con la medicación actual que tenemos, los pacientes van padecer dolores óseos, y a tener que tomar mucha medicación al día, en dosis muy altas. Además, no sólo el problema queda en el ala pediátrica, sino que cuando estas personas crecen, esos problemas normalmente se acentúan. Pueden tener alteraciones de las articulaciones, dolores, artrosis, molestias al hacer ejercicio físico, y al llevar una vida diaria pueden cansarse más de lo normal.
¿Se tienen en cuenta las experiencias, los resultados en salud y la calidad de vida reportados por los pacientes en la práctica clínica?
PA: Creo que se están teniendo en cuenta los resultados en salud y el reporte de la calidad de vida en estos pacientes, pero quizá debemos hacer un poco más de énfasis en su importancia. Perseguimos objetivos de buen tratamiento y buen manejo, que van asociados a la experiencia en salud y hacen referencia al dolor óseo, o la limitación en la actividad física. Tenemos incluso cuestionarios validados para la enfermedad que tienen en cuenta estos parámetros, y también parámetros emocionales. Yo creo que sí está cubierta la medición de estos parámetros a día de hoy, pero quizá no con la importancia que se le debería dar.
¿Cómo vive el paciente su enfermedad?
PA: Para esta patología necesitamos un tratamiento tan intenso, con tanta cantidad de dosis, que es muy complicado para el paciente, en muchos casos, mantener una percepción positiva de la enfermedad. El paciente lo entiende, en algunos casos, como un castigo que tiene que cumplir. Además, se trata de una enfermedad en la que, por desgracia, si la medicación no se cumple se hace muy evidente, porque empiezan las deformaciones de los huesos y los dolores óseos. Yo creo que es importante tener en cuenta esto, sobre todo porque creo que es lo que más limita la propia evolución de la enfermedad. Si una persona con esta enfermedad no tiene una concepción positiva de su calidad de vida, seguramente entra en un bucle que termina en problemas de cumplimiento de medicación, lo que lleva a problemas de autocuidado, de percepción de la imagen personal, y todo esto al final no favorece nada al paciente.
¿Se considera la autopercepción de la calidad de vida en el diseño de ensayos clínicos?
PA: Los resultados en salud y la repercusión de la enfermedad en la calidad de vida se están teniendo en cuenta en los ensayos clínicos. En esta enfermedad la investigación llevaba muchos años prácticamente parada y teníamos un tratamiento que usábamos desde hace 80 años. Pero ahora tenemos la suerte de que ha habido un boom en investigación en los últimos años, en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para las que se han realizado varios ensayos clínicos. En estos ensayos se han incluido cuestionarios de calidad de vida, tanto relacionada al hueso como a la salud mental, que en estos pacientes es muy importante porque les limita en la vida diaria. En ese sentido creo que no podemos tener mucha queja, porque por lo menos el diseño de los estudios ha ido incluyendo este tipo de parámetros.
¿Qué variables se recogen en los cuestionarios sobre la calidad de vida auto-percibida de los pacientes con hipofosfatemia ligada al X?
PA: Los cuestionarios de calidad de vida ajustados a esta patología tienen en cuenta varios parámetros, no solamente el dolor óseo sino también parámetros emocionales como la ansiedad y la depresión, y la limitación en la actividad física. Estos chicos no sólo tienen limitaciones en pediatría, sino ya en la edad adulta, en la que se van sumando alteraciones asociadas a su enfermedad, que al final limitan su movilidad y su actividad diaria. Yo creo que estos cuestionarios recogen bastante bien todos los parámetros de calidad de vida que, a lo largo de los años, los pacientes nos han ido señalando que les preocupan. Al final somos, o intentamos ser, cuidadores de personas, no de analíticas ni de pruebas complementarias. La satisfacción y el ajuste de la enfermedad a los requerimientos y las necesidades de la vida de las personas debe ser nuestro mayor objetivo, más allá de otras cosas. Por supuesto, ponemos en su sitio la analítica y la prueba complementaria, pero no podemos olvidar este punto que, yo creo, es importantísimo.
¿Qué limitaciones ha traído la pandemia del COVID-19 en la atención de estos pacientes?
PA: El COVID-19, igual que en cualquier otro ámbito de nuestra sociedad, irremediablemente ha impactado en mayor o menor medida. Es un tsunami que nos ha cogido a todos prácticamente en la playa en bañador, y ahora estamos un poco intentando salir de ahí como podemos. Nosotros estamos intentando que impacte lo menos posible en la atención a nuestros pacientes, pero está claro que se han cambiado ciertas visitas presenciales por visitas telefónicas, para evitarles riesgos. Esto limita el control que tendríamos en otras situaciones porque son chicos que necesitan ser medidos muy a menudo, y explorados de forma exhaustiva. Otra de las limitaciones está relacionada con el hecho de que son chicos que dependen mucho de su peso. Tienen un hueso débil y, si ganan peso excesivamente, terminan empeorando los síntomas de la enfermedad. El confinamiento en este sentido no ha venido bien, porque estamos viendo que los pacientes están ganando más peso, de media, de lo habitual. Además, a nivel de investigación, antes de la pandemia, teníamos muchas esperanzas puestas en ciertas estrategias terapéuticas que estaban empezando a lanzarse en esta enfermedad, pero con el COVID-19 han quedado muy paradas a nivel administrativo. Estamos viendo un retraso en los tiempos que preveíamos para la aparición de nuevas estrategias que yo creo que podrían haber sido, y seguramente serán, muy positivas para esta enfermedad.
