¿Nos puede describir qué es la quilomicronemia familiar y cómo afecta la vida de los pacientes?
PV: La quilomicronemia familiar es una enfermedad genética ultrarara que se produce porque los pacientes son incapaces de metabolizar los quilomicrones, que es la grasa que ingerimos en la dieta. Como consecuencia, los quilomicrones se acumulan y producen, desde los primeros meses de vida, episodios de dolor abdominal y, en muchas ocasiones, ataques de pancreatitis aguda recurrente. Estas son las complicaciones más agudas y las que más nos preocupan a los médicos. Sin embargo, hay otros síntomas y consecuencias de la enfermedad que son importantes en el día a día de los pacientes y que afectan su vida, como los episodios de dolor, la necesidad de mantener una adherencia a la dieta, los trastornos de ansiedad, y la autolimitación en la vida social, entre otros.
¿Cómo es el proceso de diagnóstico de esta enfermedad?
PV: El diagnóstico ha sido bastante complejo hasta hace pocos años. En primer lugar porque, como en muchas enfermedades raras, los profesionales sanitarios no tienen un conocimiento exacto de esta patología, lo que hace que haya una demora en el diagnóstico muy notable. Hay pacientes que, pese a tener esta enfermedad desde el nacimiento, se diagnostican a los 30 o 40 años. Afortunadamente, en los últimos años, las técnicas de diagnóstico genético masivo (secuenciación masiva), permiten analizar de forma simultánea varios genes candidatos responsables de la enfermedad. Esto facilita enormemente un diagnóstico mucho más precoz. Estas técnicas están ya ampliamente distribuidas en nuestro país, lo que va a producir un beneficio importante para estos pacientes.
La quilomicronemia familiar, al ser una enfermedad rara, debe ser tratada en centros de referencia. La puerta de entrada es tener una hipertrigliceridemia grave (niveles de triglicéridos muy elevados). En España, la Sociedad Española de Arteriosclerosis tiene una red de unidades de lípidos, en la que hay especialistas acostumbrados al manejo de estas patologías, que saben cómo alcanzar un diagnóstico lo más precoz posible.
Yo recomiendo que aquellos colegas que tengan un paciente con una hipertrigliceridemia grave y tengan dudas de si puede ser quilomicronemia, no duden en contactar con la Sociedad Española de Lípidos o con cualquiera de sus 70 unidades diseminadas por todo el país, porque estamos a su disposición para favorecer el diagnóstico precoz.
En general, ¿se tienen en cuenta las experiencias, los resultados en salud y la calidad de vida reportados por los pacientes en la práctica clínica?
PV: Hay que reconocer que los resultados en salud, fuera de lo que son las principales manifestaciones de la enfermedad (dolor abdominal y pancreatitis) prácticamente no se han tenido en consideración en la práctica clínica, ni a la hora de prescribir medicación. Un detalle importante que me gustaría resaltar es que esta enfermedad carece, como muchas otras enfermedades raras, de una medicación específica. Por lo tanto, todo el peso y el control de la enfermedad y de sus síntomas recae en la propia autodisciplina de los pacientes. En general, los médicos nos preocupamos mucho de que el nivel de triglicéridos no suba mucho, de que el paciente sea adherente a la dieta, de que no tenga que visitar urgencias por dolor, pero los otros síntomas del día a día que tienen los pacientes desafortunadamete no se suelen tener tanto en consideración.
¿Y en el diseño de ensayos clínicos?
PV: Los ensayos clínicos son escasos. Sólo hay una o dos líneas de investigación en esta patología y su diseño se realiza fuera de nuestro país. Hay un par de publicaciones recientes del estudio IN-FOCUS, que hace un análisis exhaustivo de muchos dominios de la calidad de vida y refleja muy bien la situación actual de estos pacientes, no en nuestro país, pero sí la de los participantes en los ensayos clínicos. Con lo que la compañía que ha patrocinado estos ensayos ha tenido esto en cuenta.
¿Existen cuestionarios sobre calidad de vida para recoger la perspectiva de los pacientes con quilomicronemia familiar en España?
PV: Hasta el momento no hemos desarrollado estos cuestionarios en nuestra práctica clínica habitual, tampoco en el caso de otras enfermedades de los lípidos aún más frecuentes que la quilomicronemia familiar. No obstante, una compañía farmacéutica está promocionando ahora en España el desarrollo de una encuesta de calidad de vida bastante amplia. La versión original de estos cuestionarios es británica, y la versión española está a punto de ser aprobada por los comités de ética de nuestro país. Esta encuesta se va a pasar a todos los pacientes por vía telefónica, porque en los tiempos que corren la movilidad tan restringida no nos permite acceder a muchos pacientes.
¿Cómo ha impactado a los pacientes la pandemia del COVID-19?
PV: El impacto del COVID-19 es innegable. Afortunadamente el volumen de pacientes con esta enfermedad es tan escaso que, en muchas ocasiones, hay un contacto telefónico muy directo entre el paciente y su médico. Acabamos de tener una reunión virtual con la asociación de pacientes, a la que asistieron 16 personas. Es decir, estamos hablando de una población tan escasa que es relativamente fácil darles seguimiento. Incluso, cuando se ha podido, se han realizado algunas cirugías, con lo que en general, el impacto ha sido menor que para otras enfermedades.
