Inmaculada Soto Ortega
Jefe de Sección de Hemostasia y Trombosis. Servicio de Hematología. Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Salud del Principado de Asturias (HUCA – SESPA)
¿Qué es la hemofilia? ¿Cómo se manifiesta la hemofilia A?
IS: La hemofilia es una coagulopatía congénita que se transmite de forma here- ditaria con carácter autonómico recesivo ligado al cromosoma X. Sus mani- festaciones son hemorrágicas, es decir, es una enfermedad que condiciona un aumento del riesgo de sangrado y un aumento del tiempo necesario para detener el sangrado. La hemofilia depende de la carencia total o parcial de un factor de la coagulación: el factor VIII en el caso de la hemofilia A y el factor IX en el caso de la hemofilia B. Estos son los dos tipos de hemofilia habituales.
La hemofilia se considera una Enfermedad Rara (ER) y se dice que es la más recuente de entre las EERR, ya que, en el caso de la hemofilia A, afecta a 1 de cada 10.000 varones aproximadamente y, en caso de la hemofilia B, que es menos frecuente, a 1 de cada 30.000 varones nacidos vivos.
La hemofilia se puede clasificar en leve, moderada y grave en función de la cantidad de factor residual, es decir, del factor que le queda al paciente afectado por esta condición genética. Si la cantidad de factor residual que tiene el paciente es inferior al 1% de lo normal, se califica la hemofilia de grave; si tiene entre el 1 y el 5% de lo que se considera normal, de moderada; mientras que, si el paciente tiene entre el 5 y el 40% de lo normal, de hemofilia leve. En los tres casos puede ser de tipo A o de tipo B.
Cualquiera que sea su gravedad, la hemofilia A obedece a la carencia del factor VIII de la coagulación que, a su vez, es el resultado de una mutación genética que afecta al gen del FVIII, ubicado en el brazo largo del cromosoma X.
¿Qué tratamiento/tratamientos reciben los afectados por esta enfermedad?¿Cómo es la pauta de estos tratamientos?
IS: El tratamiento de la hemofilia tanto A como B en los casos graves/moderados consiste en administrar al paciente el factor que le falta (factor VIII en el caso de la hemofilia A); es lo que se conoce como tratamiento o terapia sustitutivo/a. Los concentrados de factor pueden ser de origen plasmático humano o de origen recombinante obtenido mediante células madre que sintetizan el factor VIII del que carece el paciente.
El tratamiento sustitutivo se puede administrar según dos modalidades: cuando el paciente tiene algún episodio hemorrágico, lo que se conoce como tratamiento a la demanda, o bien en administraciones repetidas dos o tres veces por semana, modalidad conocida como tratamiento profiláctico y que es la más extendida en países de nuestro entorno, también es la recomendada por la Federación Mundial de Hemofilia. Tiene por objeto mantener unos niveles mínimos de factor entre el 3 y el 5% para evitar que el paciente experimente las complicaciones hemorrágicas que condiciona el tener una hemofilia grave, sobre todo, a nivel articular, donde más daño a largo plazo pueden producir los sangrados de repetición que con el tiempo, terminan ocasionando la artropatía hemofílica, principal fuente de discapacidad en estos pacientes.
Recientemente se han incorporado al arsenal terapéutico de la hemofilia las llamadas terapias no sustitutivas como el emicizumab que es un anticuerpo monoclonal humanizado, un análogo del factor VIII, que hace la función del factor VIII sin serlo. Este producto se usa en la modalidad de profilaxis y en términos de eficacia se considera similar a un nivel de factor VIII, igual o superior a 5-10%.
Hemos visto que participó en el estudio Hemolife. ¿En qué consiste y cuáles son los objetivos del estudio?
IS: El estudio Hemolife es un proyecto de ámbito nacional que valora el impacto de la enfermedad sobre la vida social, escolar y laboral del paciente hemofílico y su cuidador principal. También se valoró el impacto socio-laboral del tratamiento habitual que reciben los pacientes en sus centros respectivos. Esto se evaluó midiendo determinados ítems, como la actividad física, el absentismo laboral, el absentismo escolar, la actividad deportiva, la salud mental, es decir, una serie de aspectos que valoran, en conjunto, la calidad de vida del paciente y de su cuidador principal. Se apreció en el estudio que, las que más cuidaban a los pacientes con hemofilia eran sobre todo las mujeres, madres, hermanas o hijas.
Este estudio también tiene por objeto describir qué tipo de tratamiento hacían mayoritariamente los pacientes en esta representación de ámbito nacional. Ya se dispone
de algunos resultados de análisis intermedio del estudio que indican cómo impacta la enfermedad sobre la calidad de vida de los pacientes a través de medidas de dolor, absentismo escolar o laboral, actividad deportiva, familia, perspectiva de futuro, salud mental, etc., como he comentado antes. El estudio tuvo una duración de 12 meses y actualmente se encuentra en proceso de análisis de los resultados.
¿Cómo es la calidad de vida de los pacientes con hemofilia A? ¿Cómo les afecta al ámbito sociolaboral? ¿Suelen necesitar apoyo psicológico para asumir y afrontar la enfermedad?
IS: La calidad de vida de los pacientes con hemofilia y, más concretamente con hemofilia A, que son los más numerosos, está indudablemente condicionada por la enfermedad. Cuando los niños son pequeños, les afecta mucho el impacto que supone la administración intravenosa varias veces por semana, ya que el niño no comprende lo que le pasa. Además, a los cuidadores de estos pequeños, que son sus padres generalmente, les causa un gran impacto en términos de ansiedad y de salud mental en general. En un estudio se constataron altos brotes de ansiedad y depresión, impacto en el estado de ánimo y de preocupación por el futuro de estos niños.
Cuando el paciente es mayor, el impacto en la calidad de vida viene condicionado por la posible presencia de artropatía hemofílica que, sobre todo, afecta a las actividades físicas y deportivas. Los jóvenes se ven muy condicionados en las actividades deportivas y los mayores también pueden ver su vida limitada porque, en el mejor de los casos
siempre tienen cierto grado de artropatía, ya que el objetivo de sangrado cero no es una realidad plenamente implantada ni siquiera en los países desarrollados. Los sangrados y los microsangrados, con el tiempo provocan que estos pacientes terminen desarrollando mayor o menor grado de artropatía, lo cual comporta una limitación para sus actividades cotidianas.
Por otra parte, estos pacientes tienen preocupaciones acerca de su futuro y de su funcionalidad porque no pueden desarrollar todo tipo de trabajos, aunque el objetivo de la profilaxis actualmente es que se adapte y se personalice el tratamiento de forma que los pacientes puedan acceder a cualquier actividad laboral. Tiene impacto sobre el absentismo laboral y, sobre todo de pequeños, en el absentismo escolar, por lo que no cabe duda de que tienen una enfermedad que todavía, y a pesar de los avances terapéuticos, empeora la calidad de vida.
Los niños tienen que pincharse dos o tres veces por semana. Por ejemplo, hay que contar con al menos media hora de más antes de ir al colegio para disponer del tiempo necesario para que el niño (y el adolescente) acepte y reciba su tratamiento profiláctico, particularmente si se trata de una infusión intravenosa de concentrado de factor.
Todo esto es una fuente de problemas en la dinámica familiar, en el ánimo y en el afrontamiento de la enfermedad a largo plazo y, en consecuencia, de deterioro en la calidad de vida.
En cambio, ahora se pone en el centro la opinión de los pacientes, que están mucho más informados y son muy conscientes de cuáles son sus necesidades, sus aspiraciones, deseos y también limitaciones
¿Por qué considera que este tipo de estudios son relevantes o de utilidad?
IS: Este tipo de estudios son muy importantes porque no se puede tratar ni corregir lo que no se conoce. Es indispensable identificar los problemas o áreas de mejora, para corregirlos y mejorar en la práctica clínica. Por lo tanto, estos estudios son imprescindibles porque ponen de manifiesto el grado de mejora que podemos tener en cada aspecto de la salud de estos pacientes. Esto, añadido a terapias novedosas, permiten personalizar el tratamiento y dirigirlo al valor de la salud centrada en el paciente, es decir, permite identificar dónde se
encuentran las mayores debilidades y aprovechar las terapias disponibles para poder corregir esas carencias.
La atención médica basada en el valor (VBHC) se enfoca en los resultados en el paciente en vez de centrarse en el proceso y los principales pioneros en el cuidado de la salud ya han hecho el cambio a VBHC. ¿Qué opina de este valor real que se brinda a los pacientes?
IS: Creo que es la línea que hay que seguir porque permitirá obtener mejores resultados optimizando el gasto. El impacto económico del tratamiento de la hemofilia es muy elevado.
El VBHC tiene por objeto obtener la mejor eficiencia en los tratamientos, lo que significa que se obtiene la mayor calidad de atención sanitaria y de satisfacción del paciente con
el mínimo gasto. Este concepto está fundamentado en las estrategias del ICHOM, (International Consortium for Health Outcomes Measurement) una entidad sin ánimo de lucro que está desarrollando este tipo de estrategias basándose en lo que el paciente piensa y percibe que es una mejora objetiva para él.
En épocas anteriores, la opinión del paciente no se tenía tanto en cuenta por una actitud que en cierto modo se podría calificar como de “paternalista” hacia la enfermedad, de
manera que los profesionales de la salud, en un sentido amplio y basándose en su conocimiento científico decidían lo que mejor convenía a los pacientes sin contar con éstos,
que a su vez aceptaban la decisión siguiendo idénticas premisas. En
cambio, ahora se pone en el centro la opinión de los pacientes, que están mucho más informados y son muy conscientes de cuáles son sus necesidades, sus aspiraciones, deseos y también limitaciones, así como lo que les viene bien y lo que no les aporta
valor. Eso es lo que se considera el valor de salud centrada en el paciente, una estrategia a aplicar, sobre todo en enfermedades con alto impacto económico porque reduce costes y mejora los tratamientos y, por tanto, la calidad de vida.
No obstante, VBHC es una metodología exigente en términos metodológicos y habría que contar con organismos conocedores y especializados en ello, como puede ser el ICHOM u otras agencias especializadas en el desarrollo del valor centrado en el paciente. Que yo sepa, ahora mismo no existe una definición con los parámetros que tendríamos
que medir de forma transparente y que nos permitan diseñar este tipo de estrategias en la hemofilia que son clave para conseguir la máxima eficacia del tratamiento y optimizar los
costes que la enfermedad comporta.
