Susan Webb Youdale
Subdirectora científica del CIBERER y presidenta de la Comisión Asesora de Malalties Minoritarias del CatSalut (CAMM). Endocrinóloga en el IIB Sant Pau y catedrática emérita de la UAB
¿En qué proyectos está trabajando actualmente el CIBERER?
SW: El CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica en Red en EERR que incluye unos 60 grupos que trabajan en enfermedades raras, pero cada uno especializado en un tema en concreto. Hay algunos de tipo clínico, pero la mayoría son o bien investigadores básicos o genetistas. El CIBERER pretende mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, y se calcula que hay entre 7 y 8 mil. Como son tantas y tan variadas, cada una de ellas tiene sus características, lo que deriva en que los temas de investigación sean muy amplios.
Actualmente, ha cobrado mucha importancia la estrategia IMPACT (Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y a la Tecnología) basada en 3 ejes, a saber, medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica. Pretende hacer medicina de precisión, es decir, que una persona con sus características clínicas, genéticas, radiológicas, analíticas, etc., pueda recibir un tratamiento personalizado y más eficaz porque un mismo tratamiento o diagnóstico no es el mismo para todos los pacientes. Es decir, medicina de precisión.
Por otro lado, esta estrategia IMPACT tiene un papel importante en la medicina genómica, es decir, ahonda en el diagnóstico genético de estas enfermedades porque la mayoría de EERR son de origen genético. A veces, no se sabe cuál es la causa, y lo que se pretende es llegar al diagnóstico exacto de todas estas EERR. Para ello es importante la ciencia de datos o la inteligencia artificial, porque necesitamos englobar toda la información que se va obteniendo. Son tantísimos datos los que se manejan que si no se utiliza la inteligencia artificial es imposible analizarlos de forma correcta. La mayoría de grupos del CIBERER están trabajando en esta estrategia para diferentes enfermedades o grupos de enfermedades, reflejando en cada grupo los intereses propios de cada enfermedad.
¿Cuáles son los retos a los que se enfrenta para este 2023?
SW: Para el año 2023 pretendemos seguir colaborando entre los diferentes grupos, tanto del CIBER de enfermedades raras como los otros CIBER que existen para mejorar, entre todos, el abordaje de las EERR en el Sistema Nacional de Salud y al mismo tiempo favorecer la investigación colaborativa internacional con grupos europeos o de otros países. En este tipo de estudios sobre EERR, la colaboración entre grupos es fundamental debido a la rareza y poca frecuencia de estas enfermedades.
¿Qué es la CAMM y cómo trabaja? ¿Cuáles son los objetivos de la CAMM para este año?
SW: La CAMM es la Comissió Assessora en Malalties Minoritàries o enfermedades minoritarias que dentro del sistema catalán de Salud (CatSalut) asesora en el tema de enfermedades minoritarias.
Es una comisión que se formó hace más de 10 años, tras incluir en el plan de salud de Cataluña, para el abordaje de las EERR, siguiendo las líneas europeas, por un motivo de equidad. Es decir, que no por tener una EERR no puedas tener un diagnóstico o un tratamiento adecuado en comparación con enfermedades más prevalentes como puede ser la diabetes, la hipertensión o la cardiopatía isquémica.
Esta Comisión está formada por expertos especialistas en diferentes EERR, evidentemente también por representantes de la administración, pero no solo de salud, sino también de educación y de temas sociales. Muchos pacientes con EERR requieren un cuidado especial en la etapa escolar y esto tiene implicaciones sociales, dificultades de movilidad o dificultades en la autonomía personal que requieren ayuda. Es decir, incluye tres patas de la administración: salud, educación y servicios sociales.
Esta comisión también cuenta con representantes de las asociaciones de pacientes. Es decir, es una comisión tripartita que se reúne periódicamente para discutir los temas relevantes. Quizá lo más importante en estos últimos años ha sido desarrollar la red de Unidades de Expertos Clínicos, cuya red son las Xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC). Actualmente se han creado ya 11; la primera fue la de enfermedades cognitivo/conductuales en edad pediátrica que recientemente también se ha ampliado a la edad adulta. Después se establecieron diferentes redes de enfermedades con inmunodeficiencias, neurológicas, de epilepsias raras, etc. En este momento se están desarrollando dos nuevas: una de anemias congénitas en el ámbito de hematología y otra de enfermedades endocrinas raras.
En la sanidad pública catalana es posible que la información de un paciente con una ER determinada sea accesible para todos los clínicos gracias a la historia clínica compartida
¿Y cómo trabajan estos grupos? Lo hacen en red, de manera que la información de un paciente con una enfermedad rara determinada tiene que estar accesible a todos los clínicos que vean a aquel paciente. Esto es factible dentro de la sanidad pública catalana por la historia clínica compartida, que es accesible para todos los profesionales que tratan al paciente y la idea es que, siempre que sea posible, sea la información la que viaje, no el paciente. Evidentemente el paciente tendrá que trasladarse a su centro experto de referencia algunas veces, pero la idea es que se trabaje en colaboración con la asistencia primaria y, en el caso de que vivan fuera del área de Barcelona y alrededores, que es donde están todos los centros de referencia de tercer nivel, también se tenga con- tacto con el hospital más cercano del paciente para lo que pueda ser necesario. Esto está basado en el modelo europeo de las European Reference Networks (ERN), que trabajan con esta estrategia, es decir, intentar que sea la información la que viaje y no tanto el paciente o su familia, y que exista una red de todos los que colaboran en el diagnóstico para que todos tengan la misma información. Los grupos que están en red tienen los mismos protocolos y comparten la información.
Hemos visto que participó el 26 de enero en la Jornada de Concienciación sobre la situación de las enfermedades ultrararas. Comentaba la importancia de un nuevo modelo equitativo que se está expandiendo por Cataluña. ¿Nos puede comentar en más detalle en qué consiste dicho modelo y cómo está siendo su desarrollo y evolución?
SW: Las enfermedades ultrararas son un subapartado de las EERR, pero en las enfermedades ultrararas aún es más importante el trabajo en red y compartir datos, porque como ya quedó claro en la reunión del mes de enero, si existen menos de diez pacientes con un mismo diagnóstico en España, es imposible que haya expertos en esta enfermedad en todas las comunidades autónomas.
Esta situación también se investigó a nivel europeo. Por lo que, si había dos pacientes en Portugal, cuatro en Francia y tres en Alemania, no tenía ningún sentido que hubiera centros expertos en todos los países, pero sí se consideró importante que se identificaran todos los centros expertos para poder facilitar el diagnóstico y evitar demoras innecesarias.
De esta manera se conseguiría un tratamiento lo más idóneo posible para que, aún sin un tratamiento específico, el paciente y su entorno tengan al menos un abordaje para mejorar la situación funcional, social y cognitiva.
¿Con qué barreras se están encontrando, teniendo en cuenta el modelo organizativo actual? ¿Existen propuestas o alternativas para superar dichas barreras?
SW: A pesar de existir esta estrategia de redes de expertos clínicos, a través de la cual los niños escolarizados que requieren de ayuda en la escuela para su tratamiento y manejo la pueden pedir y, de existir canales para diagnosticar a estos pacientes, a veces, esta información no se tiene presente en todos los centros de asistencia primaria. En estas últimas reuniones se ha comentado que es importante que se difunda y se recuerde a la atención primaria, la existencia de estas vías y de estos procesos por el bien del paciente porque tendría que haber el mismo diagnóstico y tratamiento para un paciente del área de Barcelona que un paciente que viva en un pueblo del Pirineo. Esto es un área que debe mejorar, ya que todavía depende en parte de la información y del interés específico de la asistencia primaria porque pueden ser excelentes profesionales, pero no ser conscientes de que el paciente pueda tener una ER o ultrarara.
Considero importante la difusión y recordatorio de la existencia de estos centros y estrategias que no dependen de la zona de donde procede el paciente. En el caso de las EERR, el paciente debe y puede ir al hospital de referencia, aunque esté en otra provincia o ciudad que no sea la suya. Por ejemplo, si el paciente es de un pueblo de Lérida y tiene que desplazarse a Barcelona, no tiene que haber ninguna traba administrativa para ser adecuadamente tratado y después, con la información obtenida, pasarla a sus especialistas, a sus médicos y sanitarios de donde proceda el paciente, para que puedan abordarlo en su día a día. Hay que recordar que además de tener la ER, ese paciente puede tener una gripe, una neumonía, apendicitis o se puede romper un hueso y esto debe ser tratado en el área de donde procede aquel paciente. Pero en función de la enfermedad de base, quizás requiera una adaptación del tratamiento y esto lo deben saber todos los profesionales implicados en el cuidado de este paciente. Esto es lo que se está intentando difundir y mejorar por el bien de los pacientes y de sus familias.
Una medicina de calidad no puede ignorar el punto de vista del paciente, ya que es indispensable para mejorar la calidad asistencial
Este número de la revista trata sobre value-based healthcare (VBHC), es decir, vamos a abordar desde diferentes perspectivas la asistencia sanitaria basada en valor para el paciente ofreciendo el mejor servicio. ¿Cree que el SNS actual tiene capacidad para instaurar un modelo de VBHC? ¿Qué cambios se deberían realizar en el SNS para poder instaurarlo?
SW: Hoy en día, una medicina de calidad no puede ignorar el punto de vista del paciente, poco a poco se va recogiendo la experiencia del paciente, puesto que es indispensable para mejorar la calidad asistencial. Los profesionales pue- den ser excelentes y conocer perfectamente la enfermedad, pero quien son realmente conocen la enfermedad y sus síntomas son los afectados y el entorno que convive con esa disfunción cada día.
Establecer estrategias y protocolos ignorando a los pacientes o asociaciones de pacientes, hoy en día no se puede concebir. Es necesario acostumbrarse a esta realidad. De hecho, hace tiempo que en Cataluña se pasan encuestas en los hospitales y en la asistencia primaria para detectar y mejorar problemas que puedan surgir y que no estén resueltos. No es un tema que se pueda solucionar de un día para otro y tiene que ir mejorando con el paso del tiempo, pero teniendo en cuenta que el punto de vista del paciente es fundamental para poder ofrecer una medicina de calidad, las políticas en este contexto han de ir en esta dirección porque todavía hay mucho que mejorar.
¿Tiene alguna experiencia que nos quiera contar relacionada con este modelo de salud?
SW: En las reuniones de la CAMM, casi siempre hay un testimonio de primera mano, es decir, asiste una asociación de pacientes, un paciente o una familia si se trata de niños que viene a exponer lo que supone vivir con la enfermedad y los problemas que
puedan surgir.
En las dos últimas reuniones nos han mostrado problemas de tipo práctico, por ejemplo, una madre, residente fuera del área de Barcelona, vino a exponer que su hijo de 12 años, requiere una alimentación con sonda directa al estómago por gastrostomía, es decir, que cuando llega la hora de comer necesita ayuda, pues bien el centro docente donde iba el niño no tiene personal cualificado para ello, y al final era ella la que tenía que ir y darle de comer al niño en la escuela, lo que le impedía poder trabajar y hacer su vida.
Otro ejemplo era un paciente que cuando se trasladaba al centro de referencia de Barcelona, a veces sufría crisis epilépticas y le habían negado la posibilidad de traslado en ambulancia, por lo que mientras la madre conducía, el niño sufría la crisis. Eso era una situación muy peligrosa que, si no te la expone el entorno afectado, es muy difícil poderlo prever.
Estos testimonios son muy importantes para completar el punto de vista porque, aunque los especialistas están al día y saben perfectamente las novedades diagnósticas y terapéuticas, es en el día a día cuando aparecen este tipo de problemas que se deben resolver, pero que si no se sabe que existen es imposible buscar una solución.
Es imprescindible que en las reuniones de la CAMM participe siempre un testimonio de primera mano para poder completar el punto de vista
