Juan José Ríos Blanco
Especialista en Medicina Interna. Unidad de enfermedades autoinmunes del Hospital La Paz de Madrid
¿Cómo está siendo utilizada la inteligencia artificial (IA) actualmente en el diagnóstico de enfermedades raras (EERR) en su hospital y qué ventajas ha observado? ¿Cree que el uso de la IA puede contribuir a acelerar el proceso de diagnóstico?
JJR: Personalmente, creo que la IA tiene un gran potencial de implementación en los hospitales y, poco a poco, se está adaptando, comenzando por el área asistencial, donde ya está empezando a ser, y en un futuro será, una herramienta muy útil para el diagnóstico de los pacientes, tanto en el diagnóstico clínico como en la mejora del diagnóstico por imagen. En este último aspecto, se están logrando grandes avances, especialmente en el campo de la radiología y también en la anatomía patológica.
Además, en la gestión de datos, la genética y los marcadores bioquímicos para enfermedades, la IA se está convirtiendo en una herramienta muy importante, no solo a nivel asistencial y diagnóstico, sino también en otros niveles, como la organización de procesos, la gestión de servicios y del propio hospital. También está ayudando en la automatización de tareas tediosas o administrativas, lo que nos permite dedicar más tiempo a la asistencia clínica y menos a las tareas burocráticas. Un campo interesante donde se está empezando a utilizar es en la investigación, y en un futuro, también en la docencia.
En cuanto a las EERR, la aplicación de la IA es igualmente muy interesante. Estas enfermedades, por su diversidad y baja prevalencia, pueden ser difíciles de conocer en algunos casos para todos los médicos o profesionales sanitarios. La IA permite agrupar los síntomas y datos de la exploración física característicos, reconocer patrones que podrían ser difíciles de identificar para un médico, y realizar un diagnóstico diferencial. Además, se están desarrollando herramientas de reconocimiento de alteraciones morfológicas o dismorfias a partir de imágenes, lo que facilita la aproximación al diagnóstico de EERR. Creo que la IA contribuirá a acelerar el proceso diagnóstico, reduciendo el tiempo necesario para identificar estas enfermedades y, una vez diagnosticadas, permitirá un tratamiento más específico al agrupar pacientes y obtener datos más precisos sobre la enfermedad.
¿Qué tipo de datos e información procesa la IA para ayudar en el diagnóstico temprano de EERR y cómo se asegura la precisión de estos datos?
JJR: El tipo de datos que se puede utilizar abarca una amplia variedad, incluyendo datos clínicos, biológicos, resultados de determinaciones analíticas, datos bioquímicos y genéticos, que son muy importantes. Además, puede emplear datos de imagen. La IA también nos permite utilizar datos que actualmente podríamos no considerar relevantes para el diagnóstico al reconocer patrones. Por ejemplo, sabemos que, a partir de un electrocardiograma, la IA es capaz de determinar si un paciente es hombre o mujer, algo que los propios cardiólogos no podían reconocer. Esto demuestra que la IA puede proporcionar información sobre los pacientes que no habríamos sospechado que una prueba pudiera ofrecer, gracias a su capacidad para identificar patrones. Todo esto nos permitirá agrupar estos datos y obtener más información sobre los pacientes. Es cierto que las EERR son, como su nombre indica, poco prevalentes y es difícil reunir grupos de pacientes, pero probablemente nos aportará conocimientos que actualmente desconocemos.
El principal problema es garantizar la precisión de los datos, porque hoy en día no contamos con un método estandarizado, como ocurre con otras herramientas médicas, que nos indique cómo se está llevando a cabo la validación. Es decir, ¿cómo se ha entrenado esa herramienta de IA? ¿de qué fuentes provienen los datos? Aún no es lo suficientemente transparente como para que sepamos cómo se está entrenando y cuáles son sus fuentes de datos. Esto es algo en lo que se está haciendo mucho hincapié y se está trabajando también en normativas para aclarar el origen de los datos y evaluar su fiabilidad. Aún queda un largo camino por recorrer en este aspecto, y debemos mejorar en ese sentido.
¿Cuáles son los principales beneficios de utilizar la IA en el diagnóstico temprano de EERR en términos de optimización de recursos y aceleración del proceso diagnóstico?
JJR: Como comentábamos, los pacientes con EERR suelen pasar por muchos médicos y profesionales antes de obtener un diagnóstico adecuado. Estos pacientes suelen recibir varios diagnósticos diferentes antes de llegar a un experto o hasta que se manifiestan todos los síntomas, o el síntoma más característico de la enfermedad rara, lo que dificulta un diagnóstico preciso. En este sentido, creo que la IA ofrece una gran ventaja. Al introducir un patrón en una base de datos mediante IA, se pueden identificar los diagnósticos más probables mucho antes de lo que sería posible actualmente. Esto permitirá que los pacientes no tengan que someterse a tantas pruebas, ni repetir visitas o pruebas diagnósticas, y puedan recibir un tratamiento mucho más temprano. Creo que eso es muy importante.
¿Puede compartir algún caso práctico o estudio donde la IA haya tenido un papel clave en el diagnóstico temprano de EERR y en la mejora de los resultados para los pacientes?
JJR: Sí, estamos trabajando en varias líneas, especialmente en el diagnóstico clínico. Por ejemplo, ya estamos probando modelos que permiten, en lugar de introducir la historia clínica tecleando en el ordenador y desviando la atención del paciente, recoger toda la entrevista clínica como si fuese una conversación. La IA genera un informe estructurado que se puede introducir directamente en la historia clínica. Esto permite al médico mantener una conversación fluida con el paciente sin necesidad de estar tecleando, y a su vez, la IA proporciona una serie de sugerencias diagnósticas.
Existen herramientas, como dxGPT de la Fundación 29, basada en ChatGPT, que la Consejería de Madrid está intentando introducir para mejorar el diagnóstico temprano de EERR, especialmente en pediatría, incentivando a los médicos a considerar estas enfermedades desde un primer momento.
La IA ya está empezando a ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico y presenta un futuro muy prometedor en el ámbito de las EERR
Además, hemos realizado estudios comparativos entre el diagnóstico de un médico especialista y la IA con pacientes que presentan ciertos síntomas. Hemos comprobado que la IA, basándose solo en la historia clínica, puede diagnosticar con una precisión de casi el 92 %, similar a la de un especialista, particularmente en el campo de las enfermedades autoinmunes. Este hallazgo proviene de un trabajo de fin de grado realizado en la universidad, y demuestra que los modelos actuales de lenguaje ya pueden aproximarse al diagnóstico de un profesional, incluso antes de considerar los datos analíticos. Además, en el caso de algunas EERR, hemos trabajado con una prueba llamada capilaroscopia, que analiza los patrones de los vasos y, a través de la imagen de los vasos de las uñas, permite identificar grupos de enfermedades, como la esclerodermia y otras EERR. Ya estamos viendo aplicaciones prácticas reales de la IA en el diagnóstico específico de EERR.
¿Cuáles son los desafíos y barreras que existen actualmente para una mayor utilización de la IA en el diagnóstico temprano de EERR y cómo podrían superarse?
JJR: Una de las principales limitaciones que enfrentamos es la validación de la fiabilidad de la IA como herramienta médica. En muchas publicaciones y artículos, ya se está planteando que estas herramientas deben ser validadas de la misma manera que cualquier otra herramienta de salud, como un fármaco, y que deben ser reguladas por agencias como la FDA, la EMA u otras similares. Para ello, es necesario conocer su fiabilidad, aunque en la práctica estamos viendo que son útiles, es fundamental saber de dónde obtienen la información, cuáles son sus fuentes, y asegurarse de que no presenten sesgos. Es decir, debemos tener la certeza de que, al ser utilizadas en salud humana, estas herramientas no presentarán fallos ni sesgos.
Otro aspecto importante es lograr integrar estas herramientas en la historia clínica electrónica. Debemos asegurarnos de que puedan obtener datos de forma anonimizada directamente de la historia clínica y que sus respuestas se integren en los sistemas electrónicos de los hospitales.
Por último, es crucial respetar las condiciones de confidencialidad y privacidad de los pacientes. Los pacientes deben ser conscientes de que sus datos pueden ser utilizados por la IA para ayudar en su diagnóstico, pero deben dar su consentimiento para ello. Además, es importante avanzar en la confianza tanto de los profesionales sanitarios como de los pacientes. Los profesionales deben darse cuenta de que estas herramientas no los van a sustituir, sino que les facilitarán y mejorarán su trabajo. Los pacientes, por su parte, también deben descubrir la utilidad de estas herramientas, siempre bajo la guía o supervisión de un profesional sanitario, ya que existe el riesgo de que se vean como una solución definitiva para el diagnóstico, cuando en realidad siempre deben estar acompañadas por la supervisión de un profesional.
Creo que, a pesar de sus limitaciones, la IA ya está empezando a ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico en general y, especialmente, tiene un futuro muy prometedor en el ámbito de las EERR. Con el tiempo, estas limitaciones probablemente se superarán, y por eso es importante que adaptemos esta tecnología a nuestro trabajo. Pacientes y profesionales debemos trabajar juntos para que esta herramienta demuestre su utilidad, asegurándonos de que aporte más beneficios que inconvenientes.
