Carolina Martín Martín
Técnico de la Asociación de hemoglobinuria paroxística nocturna-HPN España
Como técnico de la Asociación de Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y siendo usted misma una paciente y expresidenta de la asociación ha tenido una perspectiva única, tanto profesional como personal, sobre esta enfermedad. ¿Podría compartir con nosotros como la HPN ha afectado diferentes aspectos de su vida y la de otros pacientes, incluyendo el ámbito laboral, económico, social y psicológico? ¿De qué manera su experiencia personal ha influido en su trabajo con la asociación?
CM: El impacto de una enfermedad rara en la vida de cualquier persona es importantísimo, por varios motivos. Una enfermedad rara implica que la tenga muy poca gente y por lo tanto que sea muy desconocida, tanto para la sociedad en general como incluso para los médicos, lo que puede retrasar el diagnóstico. Lo que afecta directamente al paciente psicológicamente es estar ahí durante un tiempo como “en tierra de nadie”, sin saber qué te pasa. Por otro lado, al tratarse de una enfermedad rara implica que existan menos tratamientos o incluso que no existan. De hecho, muchos pacientes hace años no tenían ningún tratamiento.
Esta enfermedad, además, se considera grave. Es una enfermedad multisistémica que afecta a varios órganos del cuerpo humano y puede producir trombosis, que al final reducen la esperanza de vida de estos pacientes, sobre todo, antes de que hubiera tratamientos. Por lo tanto, la aceptación de la enfermedad en la vida de cualquier persona que la padezca es muy importante. Como he dicho al principio, laboralmente es una enfermedad muy limitante, somos pacientes que tenemos fatiga y, al final, contamos con anemia. Incluso con los tratamientos actuales, muchos pacientes seguimos con anemia y con mucho nivel de fatiga. Por lo tanto, nos impide hacer una vida normal. Esto evidentemente te afecta laboralmente porque no puedes trabajar como lo hacías antes; incluso tenemos que reducir la jornada, lo que reduce el nivel adquisitivo o incluso, en algunos casos, es necesario dejar de trabajar. Por supuesto, a nivel social te limita, tienes que cambiar de planes, tienes que reducir tu nivel de ocio, y al final es un impacto psicológico importantísimo en tu vida.
Podemos decir que la enfermedad impacta en todos los aspectos de la vida de una persona que la padece: a nivel económico, a nivel laboral (estos están relacionados), además de a nivel psicológico y a nivel social. También afecta a nivel familiar porque, al ser una enfermedad rara, los familiares muchas veces no entienden qué te está pasando, físicamente no lo entienden, no entienden que estés cansado teniendo 30 años. Cuando ves a una persona que sufre esta enfermedad parece que está bien, pero la realidad es que vivimos con un agotamiento constante; incluso algunas personas que la sufren tienen dificultades para levantarse de la cama y esto cuesta entenderlo a la familia. Por otro lado, las familias desconocen cómo apoyar a estas personas, no tienen ni los conocimientos sobre la enfermedad, ni tampoco saben cómo apoyar psicológicamente a estas personas porque lo que están viviendo es muy difícil de entender.
El diagnóstico tardío de la HPN es uno de los principales desafíos, seguido por el de aprender a vivir con una enfermedad crónica
Mi experiencia con la enfermedad ha sido crucial para encontrarme en la situación en la que estoy hoy. Yo llegué a la asociación buscando ayuda, como cualquier otro afectado por ella, buscando asesoramiento, información, compartir dudas, etc. Esta necesidad de búsqueda, esta necesidad de compartir y de expresar lo que sientes y de sentirte comprendida por otros es un proceso por el que pasamos todos los pacientes. A partir de ahí, la asociación me propuso formar parte de la Junta Directiva como presidenta. Creo que da un poco igual el cargo; simplemente era formar parte de la Junta Directiva porque se me veía implicada, se me veía con ganas de estar ahí, de participar en las actividades. Y yo acepté, decidí que, igual que a mí me habían ayudado, quería ayudar en la medida de lo posible a los demás y, a partir de ahí, mi relación se fue estrechando más y más, y al final se me propuso trabajar para la asociación en un momento en el que se necesitaba este trabajo de más. Vi la oportunidad y al final creo que mi experiencia evidentemente ayuda tanto para continuar con la labor de la asociación, como para, quizá, ampliar horizontes también en la asociación, y posiblemente comprender un poco más a los pacientes.
¿Podría compartir con nosotros cuáles son los desafíos más significativos que ha observado en los pacientes con HPN y cómo ha ayudado la asociación a abordarlos?
CM: El primer desafío es el del diagnóstico. El diagnóstico de cualquier enfermedad rara se retrasa hasta una media de entre 2 y 5 años; en la HPN es así también y este es el primer reto al que nos enfrentamos. El segundo es, como he comentado, que al ser una enfermedad rara que se presenta con síntomas como, por ejemplo, anemia, plaquetas bajas, cansancio, incluso algún trombo o alguna afectación renal, muchos pacientes debutan con este tipo de afectaciones y, aunque cada vez más médicos la conocen, cuesta pensar que todos estos síntomas provengan de esta enfermedad.
Una vez diagnosticado, el paciente se enfrenta al reto de aprender a vivir con una enfermedad crónica. El diagnóstico se da de media alrededor de los 30 años, por lo que tienes toda una vida por delante en la que debes aprender a vivir con esta enfermedad, porque no existe un tratamiento curativo más allá del trasplante de médula ósea, el cual está reservado para casos muy concretos y graves. Tienes que aprender a vivir con ello sabiendo que es una enfermedad grave, sabiendo que es una enfermedad que tienes que controlar. Y efectivamente, también afecta a nivel económico y laboral por todos los síntomas que conlleva.
La asociación ofrece varios servicios a los pacientes y a sus familiares, como el servicio de atención inmediata, que es importantísimo cuando una persona se pone en contacto con la asociación y esta responde inmediatamente, haciéndole sentir tranquilo, sabiendo que hay una persona detrás que le comprenderá. Este servicio de atención, de información y de orientación es fundamental para los pacientes y es uno de los puntos fuertes de la asociación. También ofrece para todos los afectados que lo necesiten psicoterapia; cuesta mucho aceptar tener una enfermedad rara y, por tanto, muchas veces necesitas un proceso psicológico, incluso muchas veces se necesita ayuda para ser tratado. Este servicio lo ofrece también la asociación. También ofrece el punto de encuentro, hace jornadas de pacientes, promueve congresos internacionales. Como somos tan pocos pacientes, nos viene muy bien compartir estas experiencias presencialmente con otros pacientes.
La investigación en el caso de las enfermedades raras es clave para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes
Es común que los pacientes con HPN experimenten un retraso significativo en el diagnóstico ¿cuáles son las principales razones de estos retrasos, qué impacto tiene ese retraso en los pacientes y qué medidas se podrían implementar para reducir el tiempo?
CM: Pues sí, efectivamente, como te comentaba, el retraso en el diagnóstico es común a todas las enfermedades raras. Primero existe un infradiagnóstico, porque como son raras, a cualquier facultativo le cuesta pensar que su paciente pueda tener esta enfermedad. Los síntomas de la HPN son muy variables y, al afectar a muchos órganos diferentes, se puede pensar que el paciente tiene una afectación renal y que hay que tratar por esta vía y resulta que no le viene de ahí; el problema no es del riñón, es derivado de la hemólisis que ocurre en el torrente sanguíneo de estos pacientes. Evidentemente esto afecta al paciente. Es importantísimo reducir el retraso en el diagnóstico, puesto que la esperanza de vida sin tratamiento en estos pacientes es de alrededor de entre 5 y 10 años y, por tanto, cuanto antes se diagnostique, antes se puede tratar, además de paliar bastante los síntomas, sobre todo los más graves, como son el riesgo de trombosis en los pacientes.
La investigación es fundamental, hay que fomentar la investigación de tratamientos para las enfermedades raras, no solo para la HPN, y hacer una difusión entre el personal médico, entre los pacientes y entre la población general, para que todos conozcamos que existen estas enfermedades y pensemos en ellas cuando un paciente o una persona tiene estos síntomas. Lo fundamental es la investigación para mejorar la calidad de vida y el diagnóstico de los pacientes.
Una vez que se obtiene el diagnóstico de HPN, ¿cuáles considera que son los principales retos, inmediatos y a largo, plazo que debe enfrentar el paciente en su vida diaria?
CM: Creo que el principal reto es aceptar la enfermedad, sobre todo al principio. Aprender a convivir con ella, «hacerte amigo de ella». Este aspecto psicológico es importantísimo y el reto es vivir con una enfermedad que te incapacita, que te dificulta tanto tu día a día; tienes que aprender a vivir, tienes que aprender a frenar en esta sociedad en la que estamos constantemente haciendo cosas y cuando te dan el diagnóstico tienes que recapacitar sobre tu ritmo de vida y adaptarlo. Aprender a vivir con una enfermedad, saber adaptarte al día a día; hay días que estarás más cansado y hay días que podrás hacer algo más. Estos son los principales retos, además de saber que vas a tener que estar medicado y que tendrás un control médico hasta el final de tus días, pues esto también es muy importante.
En algunas comunidades autónomas existen redes multidisciplinares de HPN ¿cómo evalúa la calidad de la atención proporcionada por estas redes? ¿qué aspectos de la atención cree que son más beneficiosos para los pacientes? ¿y cuáles son las principales barreras?
CM: Pues efectivamente estas redes existen y creo que son fundamentales. Son redes donde se transmite la información; la información es la que viaja y no el paciente, esto es importantísimo. En España no puede ser que un paciente que vive en un sitio o que tenga un código postal diferente tenga más dificultades en el diagnóstico y en el tratamiento solo por vivir en un sitio u otro. Entonces, estas redes funcionan muy bien, la información viaja entre profesionales y el paciente puede ser tratado igual esté donde esté.
Creo que vienen buenos tiempos para la HPN, los nuevos tratamientos subcutáneos y orales mejoran significativamente la calidad de vida de los pacientes
Las principales barreras pueden ser que quizá está más implementado en comunidades autónomas más grandes. Yo vivo en Cataluña y aquí he tenido la experiencia de que los profesionales que trabajaban en esta red se comunicasen para hablar justo de mi caso y, sinceramente, creo que hubiese sido muy diferente si esta red no hubiese existido. Hay que seguir fomentando estas redes, hay que seguir trabajando en ellas y, si una red funciona bien en una comunidad autónoma, copiar el modelo y traspasarlo a otra. Esto es fundamental ya que es importante que viaje la información y no el paciente.
En su experiencia ¿qué estrategias o recursos pueden mejorar la conversación entre el paciente y su médico? ¿cómo cree que se puede empoderar a los pacientes para que participen activamente en el manejo de su enfermedad?
CM: Pues básicamente creo que dándoles información. Hay que informar al paciente de la enfermedad, de lo que es, de lo que está ocurriendo en su cuerpo, de los síntomas que tiene y de los que puede tener, aunque no los tenga. Al final, el paciente es la persona que sabe lo que le pasa y es la que tiene que comunicar al doctor cómo se encuentra. Esto dependerá de que se busque otro tratamiento o se mantenga en el que está porque está bien. Al final, es el paciente el que tiene que hacer este trabajo y comunicar lo que le está pasando a su médico, pero antes hay que informar al paciente, hay que darle herramientas para que sepa comunicar lo que le está pasando y para eso se le debe dar toda la información posible sobre la enfermedad.
Mirando hacia el futuro, ¿cuáles son sus expectativas y esperanzas en cuanto a los avances en el tratamiento y manejo de la HPN? ¿Qué papel espera que juegue la asociación en estos desarrollos futuros?
CM: Pues creo que vienen buenos tiempos para la HPN, de hecho, ya está siendo así. La enfermedad ha estado mucho tiempo con un tratamiento que ha funcionado muy bien para la mayoría de los pacientes, pero es verdad que no para todos. Además, este tratamiento tenía una dosis de administración intravenosa que conllevaba desplazamientos al hospital, al principio cada 15 días. Con el tiempo, mejoraron esto y consiguieron otro medicamento que funcionaba exactamente igual, también intravenoso pero cada 8 semanas; esto fue estupendo y supuso un gran cambio para los pacientes en su calidad de vida. Actualmente, además, están en desarrollo y de hecho están aprobados fármacos que son subcutáneos, lo que permite al paciente medicarse en su casa. Esto supone un ahorro de tiempo y económico para muchos pacientes, lo cual repercute positivamente en su calidad de vida, y esto siempre es bueno. También existen tratamientos orales que, si el subcutáneo ya es genial, el oral es en principio lo que cada paciente podría desear, ya que no requiere adquirir conocimientos para la administración, simplemente tomar una pastilla o las que sean y ya está. Además, estos tratamientos mejoran los síntomas de los pacientes en comparación con los intravenosos; no solo controlan los trombos, que es crucial, sino que también mejoran los resultados de los análisis y reducen la fatiga, uno de los síntomas más comunes entre los pacientes. Por tanto, son muy bienvenidos estos nuevos fármacos.
Creo que vienen buenos tiempos para la HPN; por suerte, la asociación siempre ha estado y estará difundiendo información, orientando a los pacientes sobre estos nuevos fármacos, trabajando mano a mano con los médicos para fomentar la investigación y compartiendo todos los nuevos avances con médicos, pacientes y la población en general. La asociación jugará un papel muy importante en este futuro.
