Isabel Gemio
Presidenta y fundadora de la Fundación Isabel Gemio
¿Podría compartir con nosotros qué es la distrofia muscular de Duchenne y cómo afecta a quienes la padecen?
IG: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular degenerativa debida a mutaciones del gen de la distrofina localizado en el cromosoma X, que codifica una proteína que sostiene el armazón del músculo. La herencia es recesiva, es decir la padecen los varones y se trasmite por vía materna. Es la enfermedad muscular más frecuente, ocurriendo en uno de cada 4000 nacimientos de sexo masculino. El déficit de distrofina desencadena una progresiva degeneración que acaba remplazando a los músculos por grasa y conectivo.
La enfermedad se manifiesta en edad infantil con un déficit de la motricidad del niño, sobre todo, en su capacidad de deambular y levantarse; a veces ocasiona también retraso del aprendizaje y del lenguaje. Tiene una progresión inexorable y al llegar a la adolescencia los niños pierden la deambulación y quedan a merced de una silla de ruedas, apareciendo retracciones de las articulaciones y escoliosis. Aparecen también las complicaciones respiratorias y suelen tener que recibir ventilación asistida. Del mismo modo se inicia la degeneración del músculo cardiaco que junto a la insuficiencia respiratoria son responsables de la reducción de la esperanza de vida en las personas afectadas.
¿Cuáles son los desafíos más significativos que enfrentan los pacientes con Duchenne y sus familias?
IG: Padecer una distrofia muscular a causa de una enfermedad rara, con pronóstico complejo y con expectativas muy reducidas de encontrar cura (a causa de la escasa inversión en investigación y las dificultades de esta clase de enfermedades), marca completamente el desarrollo personal, social, laboral y vital de una persona. Especialmente cuando es joven o niño, las consecuencias de estas raras enfermedades no solo son terribles a nivel físico, sino que tienen un efecto todavía peor a nivel emocional. La pérdida de esperanza en un futuro pleno, el abatimiento, la depresión y otras enfermedades mentales pueden lastrarles completamente la vida, impidiéndole desarrollar todo su potencial y disfrutar plenamente de su futuro.
La repercusión de la enfermedad es tremenda porque incide en el periodo en que el aprendizaje y la socialización son vitales para el desarrollo de los niños. A los padres, aparte del impacto emocional, tienen la gran responsabilidad de asumir los cuidados y dedicación especiales que estos niños necesitan para su desarrollo integral. Estas enfermedades no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores, personal sanitario y a toda la sociedad.
La llegada de los inhibidores de la desacetilasa y el desarrollo de terapias génicas marcan un antes y un después en el tratamiento de la la distrofia muscular de Duchenne
Las familias de los pacientes sufren la enfermedad y necesitan apoyo psicológico en la mayoría de las ocasiones. El impacto emocional es muy elevado. Los efectos de estas enfermedades producen habitualmente una discapacidad máxima con un nivel de dependencia extremo de sus familiares o cuidadores.
Y además las madres, sobre todo si están en edad reproductiva, las hermanas y las mujeres con parentesco de primer grado del linaje materno tienen que someterse a un estudio genético con vistas a prevenir la trasmisión de la enfermedad. Sin perjuicio de la conveniencia de conocer si son mujeres portadoras porque, aunque no es frecuente que desarrollen síntomas de la enfermedad, se recomienda cierta vigilancia preventiva en relación con una posible complicación cardíaca a largo plazo.
Asimismo, el impacto económico que tienen estas enfermedades en los diferentes ámbitos personales es enorme. Estos pacientes consumen una gran cantidad de recursos sanitarios, ya que necesitan atención por equipos multidisciplinares en todas las fases de la enfermedad. En fases avanzadas, el consumo de material ortopédico, sillas de ruedas, aparatos de ventilación asistida domiciliaria cuando es preciso u otros productos, es muy elevado.
¿Cómo ha evolucionado el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en los últimos años?
IG: Uno de los hitos más importantes logrados en el devenir de la distrofia muscular de Duchenne ha sido el desarrollo de un programa de cuidados y vigilancia específico que hoy día se aplica universalmente en todos los países. Lleva implícito la coordinación de diferentes especialistas y profesionales sanitarios como neuropediatras/neurólogos, rehabilitadores, asistentes sociales, neumólogos, cardiólogos, etc. Incide puntualmente en cada aspecto importante de la enfermedad para detectar y tratar tempranamente las diferentes complicaciones que vayan surgiendo en su evolución, abordándolas de la forma más eficiente y mitigando al máximo el menoscabo del paciente.
Otro de los hitos a resaltar ha resultado de comprobar el beneficio del tratamiento con corticoides, que pese a sus efectos adversos, han incidido palpablemente en retrasar el curso de la enfermedad; ahora se están desarrollando nuevas moléculas que tienen igual eficacia antiinflamatoria, pero minimizando los efectos indeseables. Combinando ambas pautas, en las últimas décadas se ha conseguido multiplicar las expectativas y mejorar los indicadores de calidad de vida de los pacientes.
Uno de los hitos más importantes a destacar en la trayectoria de los tratamientos innovadores es la llegada del grupo de los inhibidores de la desacetilasa (HDAC), que aborda los procesos patógenos reduciendo la inflamación y la pérdida muscular, retrasando el curso de la enfermedad y favoreciendo la regeneración muscular
A lo largo de última década estamos asistiendo el desarrollo de terapias génicas específicas de la distrofia de Duchenne que tratan de corregir las mutaciones del gen o rescatar la proteína distrofina y su función. Pese a los impresionantes avances científicos y tecnológicos, estamos ante unos retos colosales dadas las dificultades que entrañan la aplicación de estas terapias y la complejidad inherente a discernir su eficacia frente a los riesgos. Estamos asistiendo al perfeccionamiento de los ensayos clínicos que resulta la única manera de trasladar estos avances a los pacientes. Es curioso observar cómo los avances que se atisban son el resultado de un esfuerzo concertado entre la investigación básica, centros asistenciales especializados, industria farmacéutica y agencias estatales, aunque el epicentro del entramado recae en el paciente y su núcleo familiar.
¿Qué importancia tiene la concienciación sobre la enfermedad de Duchenne y cómo podemos contribuir a ella?
IG: Este es un aspecto clave del cambio de paradigma que se ha producido en las últimas décadas. Se ha pasado de la actitud resignada de las familias con un niño afectado, que debían asimilar en solitario la enfermedad, y que espontáneamente adoptaban actitudes de aislamiento para protegerle de la marginación y el sufrimiento de sentirse diferente, a adoptar una actitud abierta, positiva, de integración a su entorno asumiendo las limitaciones y esperanzados y motivados en conseguir una cura o tratamiento a través de la investigación. En este cambio la concienciación ha sido el factor clave. Se ha pasado desde un enfoque individual a la integración de las familias en asociaciones que promueven el apoyo mutuo y a plantear estrategias concertadas. Esta concienciación es la que ha promovido la incorporación de los programas de asistencia específicos, antes señalados, y hacerlos rutinarios en el seno de los sistemas sanitarios. Y esta concienciación es la que crea corrientes a nivel de las políticas de los Estados y también en el ámbito europeo para que contemplen presupuestos destinados a enfermedades raras como esta, para de esta manera se faciliten las medidas de integración social y se fomente la investigación. También cabe señalar que esta concienciación crea un clima social de solidaridad y asimilación que promueve la formación voluntariosa de plataformas o estructuras organizadas orientadas al apoyo de las familias y recaudar fondos destinados a la investigación, como la Fundación Isabel Gemio.
La creación de políticas públicas y programas de investigación específicos, ha generado esperanza y ha mejorado la calidad de vida de los afectados y sus familias
La baja prevalencia de las enfermedades raras implica un desconocimiento público de las necesidades particulares de los afectados y de sus familias que requieren unas medidas de apoyo que difieren de las ya aceptadas para otras enfermedades prevalentes y que conllevan discapacidad.
En los últimos años, sin embargo, las campañas de visualización de este tipo de enfermedades y la inversión en investigación han permitido una mayor sensibilización de la población sobre las enfermedades raras. El objetivo de toda sociedad es avanzar hacia la inclusión y la sostenibilidad. Este fin plantea retos para todos los actores implicados: administraciones públicas, mundo empresarial, sociedad civil, pero también oportunidades. Las personas afectadas por enfermedades raras, con discapacidad, sus familias y el tercer sector deben seguir contribuyendo de forma activa al mantenimiento de una sociedad moderna y en crecimiento en la que se tenga en cuenta a su mejor activo: las personas. Y esto pasa por la difusión de la ciencia y por la concienciación de la existencia de enfermedades incurables como es hoy la distrofia muscular de Duchenne.
Las personas afectadas por enfermedades raras tienen derecho a ser dueñas de su destino y tener un papel activo en la sociedad defendiendo el respeto de sus garantías, la accesibilidad y la inclusión plenamente activa en su entorno e incidir en la necesidad de fomentar proyectos de investigación, y exploración sistemática de proyectos innovadores en el ámbito de la salud y la investigación que pretenden abrir y mostrar posibles líneas de actividad que consigan un tratamiento o cura para la enfermedad.
¿Qué mensaje le gustaría enviar a la comunidad sobre la esperanza y el apoyo disponible para las personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne?
IG: Por parte de los profesionales y organizaciones comprometidos con la asistencia integral y volcados con la investigación de la distrofia de Duchenne queremos trasmitir a los afectados y familiares que cuentan con nuestro apoyo y que de alguna manera se sientan acompañados en su vida diaria. Nos gustaría que miraran al frente y compartieran nuestra perspectiva esperanzadora: en las décadas recientes hemos presenciado los avances increíbles que de forma somera se han comentado. Es obvio que si seguimos en esta trayectoria el panorama será más favorable.
Les diría también que se involucren en esa concienciación de la necesidad de la ciencia y la investigación como única solución y luz para estas enfermedades, con la idea de buscar para encontrar lo antes posible una cura o tratamiento que permita mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. Es de justicia y es una tarea de todos, de toda la sociedad.
