Gema Fernández Juárez
Jefa de Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario La Paz de Madrid
¿Por qué es fundamental el diagnóstico temprano en las enfermedades raras (EERR) y qué impacto tiene en la salud y calidad de vida de los pacientes?
GF: Hablar de EERR de manera global es complicado, ya que existen muchas patologías que, aunque compartan la característica de ser poco comunes, presentan implicaciones pronósticas muy variadas. En algunos casos, las EERR tienen un pronóstico grave, por lo que un diagnóstico y una intervención temprana pueden tener un impacto significativo en la vida de los pacientes. Aunque no todas las EERR siguen este patrón, la mayoría presentan un mal pronóstico si no se detectan a tiempo.
Es importante destacar que la mayoría de estas enfermedades se manifiestan en la infancia o en la adolescencia temprana. Sin embargo, hay excepciones, algunas no son congénitas ni genéticas, y pueden aparecer en etapas más avanzadas de la vida.
Por eso, es difícil ofrecer una respuesta única que abarque todas las situaciones. En términos generales, cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor será para el paciente. Esto no solo ayuda a reducir la ansiedad de no saber qué está ocurriendo, sino que también facilita la implementación de un tratamiento adecuado lo antes posible. Al actuar de manera temprana, se pueden minimizar las secuelas y, en consecuencia, mejorar tanto la calidad de vida del paciente como el éxito del tratamiento.
¿Cuáles son los desafíos más comunes que enfrentan los médicos al intentar diagnosticar las EERR en una etapa temprana?
GF: El principal desafío en el diagnóstico de las EERR es que, por definición, son patologías con una prevalencia muy baja en la población. Esto implica que los médicos generales, e incluso los especialistas, no siempre tienen la formación o experiencia suficiente para identificarlas de manera adecuada. Muchas veces, los síntomas iniciales de estas enfermedades no son claros ni fáciles de definir, lo que retrasa la derivación del paciente al especialista adecuado.
El recorrido hasta obtener un diagnóstico puede ser largo, ya que, en las primeras etapas, las manifestaciones clínicas suelen ser vagas o incompletas. Además, no todos los médicos son capaces de reconocer estas patologías, que en muchos casos solo han sido vistas unas pocas veces incluso por especialistas. Esto hace que identificar una enfermedad rara sea una tarea extremadamente compleja, especialmente cuando el médico nunca se ha encontrado con un caso similar en su carrera.
¿Cuál es el impacto concreto del diagnóstico temprano de las EERR en la mejora de los resultados en salud, y cómo se traduce esto en beneficios tangibles para los pacientes?
GF: Un diagnóstico temprano y preciso de una enfermedad rara no solo permite iniciar el tratamiento antes, sino que también mejora la calidad de este. A mayor precisión en el diagnóstico, más personalizado podrá ser el tratamiento que se ofrezca al paciente. En el caso de las EERR, especialmente si son de origen genético, es crucial no solo identificar la patología general, sino entender las particularidades que afectan a cada individuo.
Por ejemplo, dentro de una misma enfermedad genética, pueden existir variaciones significativas, como el tipo de gen afectado o la naturaleza de la mutación, que pueden influir en el enfoque terapéutico. Por eso, no basta con diagnosticar la enfermedad; es fundamental precisar exactamente cuál es el problema específico que afecta al paciente. Al lograr esto, el tratamiento puede ser mucho más personalizado y, en consecuencia, más eficaz, lo que se traduce en una mejora tangible en la salud y calidad de vida del paciente.
¿Podría comentar algunos casos o ejemplos en los que un diagnóstico temprano ha marcado una diferencia significativa en el tratamiento y pronóstico de los pacientes?
GF: Sin duda, un ejemplo claro es el de la enfermedad de Fabry, que se debe a un defecto enzimático. En estos casos, cuando el tratamiento se inicia de forma temprana y se restablece la actividad de la enzima deficiente, se pueden prevenir complicaciones graves. Entre estas complicaciones destacan la enfermedad renal crónica que requiere diálisis o una miocardiopatía hipertrófica severa.
Otro caso concreto es el síndrome hemolítico urémico. Antes, esta enfermedad tenía una tasa de mortalidad cercana al 80 %. Sin embargo, gracias al diagnóstico precoz, ahora es posible administrar un tratamiento temprano que ha transformado drásticamente el pronóstico de estos pacientes. Por eso, insisto en que un diagnóstico temprano y, sobre todo, preciso, es fundamental para evitar secuelas graves que podrían haberse prevenido si el diagnóstico hubiera sido más oportuno.
¿Qué papel juegan los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en el diagnóstico temprano de las EERR y cómo contribuyen a mejorar los resultados en salud?
GF: En cuanto al diagnóstico, el papel de los CSUR es más limitado. Estas unidades fueron creadas por el Ministerio de Sanidad para tratar patologías muy específicas y de baja prevalencia, reconociendo a unidades con un alto nivel de especialización. Sin embargo, los pacientes suelen llegar a los CSUR ya diagnosticados o con una sospecha muy clara de su enfermedad. Por lo tanto, aunque los CSUR son fundamentales para el seguimiento y tratamiento de los pacientes con EERR, no tienen un papel tan relevante en el diagnóstico inicial.
Si bien los CSUR son una excelente iniciativa y tienen un gran potencial, aún están infrautilizados por las distintas comunidades autónomas. Desde el punto de vista diagnóstico, su principal función comienza cuando el paciente ya cuenta con un diagnóstico o, al menos, una alta sospecha de la patología. No se puede derivar a un paciente a un CSUR de, por ejemplo, patología hipotalámica sin saber previamente que su enfermedad afecta al hipotálamo, o al CSUR de autoinmunes o patología glomerular compleja sin sospechar que se trate de una enfermedad rara dentro de esas categorías.
En resumen, los CSUR son herramientas valiosas para el tratamiento y seguimiento de patologías complejas y poco prevalentes, pero su contribución en el diagnóstico inicial es limitada. Aún falta desarrollar más estructuras específicas que apoyen esa tarea, y quizás en el futuro sería útil crear un CSUR centrado en EERR para ayudar a clasificar a los pacientes. No obstante, actualmente esa posibilidad no existe y, debido a la gran diversidad de EERR, resultaría complicado abarcar todas en un único grupo especializado.
