Dr. Jordi Cruz
Presidente de Mucopolisacaridosis (MPS) España y miembro de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
P1. ¿Cómo viven los pacientes con enfermedades raras la experiencia de participar en un ensayo clínico?
JC: Participar en un ensayo clínico, y más en el caso de una familia que convive con una enfermedad minoritaria, o rara, es realmente tener la esperanza de que algún día existirá la oportunidad de disponer de un fármaco, o un futuro tratamiento, que mejore la calidad de vida de los pacientes.
En este sentido, todas las familias estamos muy esperanzadas con la investigación. Cómo no, el hecho de que exista un ensayo clínico, que exista la posibilidad de contribuir a los resultados clínicos, porque el paciente cumple con los criterios de inclusión, es una esperanza enorme y una puerta abierta a tener una oportunidad de curación o mejora.
A nivel psicológico, para los padres es fundamental tener esta esperanza y no pensar que no existen soluciones, sino que se está trabajando en ello. Eso es muy positivo para las familias.
P2. ¿Cuáles diría que son las ventajas e inconvenientes de participar en un ensayo clínico?
JC: Como decía antes, tenemos que destacar como ventaja, el poder participar en un ensayo clínico, el tener la esperanza, tener la ilusión, de que algún día, no muy lejano, puede haber un tratamiento para la enfermedad y que se está avanzando. Esto es importantísimo para mentalizarse de que va a haber una oportunidad para estos pacientes. Y, además, otra de las cosas importantes es que esta investigación, muchas veces, es aplicable a otro tipo de enfermedades, minoritarias o mayoritarias.
Como desventaja podemos señalar la zona geográfica donde se hace el ensayo clínico. Porque el ensayo clínico puede ser en España, pero también puede ser en otro país. Se necesitan muchos recursos adicionales para el movimiento del tutor, o del padre o la madre, del afectado con el fin de acompañarle para que pueda participar en el ensayo.
También existen una serie de dificultades añadidas. Si el ensayo clínico se hace en otro país, el tema del idioma se convierte en una barrera. También hay que tener en cuenta la situación laboral de la familia y la incomodidad de faltar al centro escolar o donde esté el paciente. Todo ello realmente supone una desventaja, para estas familias, y para su participación en un ensayo.
P3. ¿Qué implicará para los pacientes la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras?
JC: Llevamos mucho tiempo hablando de registros en las enfermedades raras. A los afectados, y a sus familias, realmente es un tema que nos preocupa. A nivel profesional también es muy necesario tener este tipo de registro. Es importante que no haya tantos registros parciales y que exista un registro “de verdad”, para que sea utilizado con total transparencia en los diferentes grupos y proyectos de investigación, y así poder avanzar más en el conocimiento.
Pero, a día de hoy, cuesta mucho poner en marcha este tema. Es una prioridad que tenemos desde la Federación Española de Enfermedades Raras, que consiste en trabajar por ese Registro Estatal, para que el mismo funcione realmente como debe funcionar, y por lo tanto cumplir su objetivo. La idea es poder incluir casos por grupos de patologías, con el fin de tener un registro potente y poder sacar datos importantes al movimiento de la investigación.
Yo creo que esto es muy necesario y que, además, los que menos pegas ponemos en estos registros somos los pacientes y las familias, que estamos siempre a disposición para poder ayudar en todo lo que requiere este tipo de registro, para que haya todos los datos necesarios y poder avanzar.
P4. ¿Qué papel jugarán los pacientes en este Registro Estatal?
JC: El papel que juega una familia, o un afectado, es fundamental. Nadie sabe cómo la familia, y el propio afectado, vive el día a día con la enfermedad. Podemos saber mucho de la enfermedad y de su historia, del curso de la degeneración o neurodegeneración o lo que va produciendo la patología, pero sí, es verdad, que nos falta mucho por conocer, a nivel médico, sobre el día a día.
En mi opinión, esto es muy necesario porque conocer las dificultades en la vida cotidiana de cada familia, y de cada afectado, nos va a aportar una serie de características, y de información relevante sobre su calidad de vida. Esta información puede ser aportada únicamente por la familia. Si incluimos dicha información en los registros y trabajamos conjuntamente investigadores, profesionales médicos, y la propia familia, creo que la situación puede mejorar y conseguir un buen registro.
P5. ¿Cómo cree que pueden ayudar las asociaciones de pacientes a mejorar la calidad de los registros?
JC: Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante, al igual que la familia. La asociación de pacientes es la entidad que tiene más casos registrados de una enfermedad, aunque ese registro no tenga una validez muy importante a nivel médico. Sin embargo, sí tiene validez de número de casos y a nivel de información para la familia. La familia autoriza a la asociación de pacientes a utilizar los datos registrados con fines científicos. Este punto es clave para que la asociación pueda ayudar a cada familia en las diferentes situaciones que se le presenten.
A partir de ahí, la asociación de pacientes, y siempre con el permiso de las familias, puede hacer un esfuerzo, a medida de lo posible, para colaborar en los registros generales de pacientes, para abogar y conseguir que se traigan ensayos clínicos a la ciudad, al país, etc.
En definitiva, las asociaciones de pacientes ayudan mucho, no sólo en la atención del propio afectado, sino en el desarrollo de nuevas terapias y en aconsejar a las familias. Incluso pueden habilitar el acceso a una información muy necesaria, que debe de ser tratada con conocimiento y mucha prudencia, pero que puede ayudar mucho en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes.
P6. ¿Tiene alguna sugerencia de mejora en el ámbito de los registros de los pacientes o sobre su participación en estos ensayos clínicos?
Desde mi punto de vista, como familia y padre de una afectada por una enfermedad minoritaria, creo que podemos mejorar estos registros para que los mismos tengan una validez universal. Para ello, considero que hace falta disponer de un único registro, y que el camino hacia ese registro esté bien definido y sea único.
Las familias nos encontramos en el caso de que se nos solicitan datos a través del hospital, del grupo médico, de la asociación, de diferentes entidades, etc. Esto a veces produce “cansancio”. Haría falta que existiera un sólo registro, para que las familias no estemos siempre rellenando documentos y facilitando información, cuando, en muchas ocasiones, no sabemos ni siquiera a dónde va.
En resumen, haría falta un registro verdadero, y que además esté canalizado, para que la información vaya en un movimiento hacia el objetivo final que queremos todos. Para ello, sería prioritario que haya sólo un registro que permita llevar a cabo estudios de investigación. Creo que esto se puede conseguir perfectamente.
