Esther Sabando Rodríguez
Directora de la Asociación Duchenne Parent Project España
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne y cuáles son los síntomas?
ES: La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética considerada poco frecuente, causada por una mutación en un gen que codifica la distrofina, encargada de mantener los músculos en buen estado y funcionando correctamente. Esta alteración provoca un desorden progresivo en los músculos, resultando en la pérdida de su función. Como consecuencia, los niños y jóvenes afectados por Duchenne experimentan la pérdida de movilidad e independencia, requiriendo el uso de una silla de ruedas alrededor de los 12 años. Posteriormente, se pueden presentar complicaciones más graves, como problemas cardíacos y pulmonares.
En cuanto a los síntomas, cada niño puede manifestar variaciones. No obstante, generalmente se observa un retraso psicomotor, debilidad muscular, dificultad para levantarse, correr o subir escaleras, así como posibles problemas en el habla. Además, ciertos signos, como una maniobra peculiar al levantarse del suelo, pantorrillas ligeramente hipertrofiadas y una marcha inusual, pueden alertar sobre la posible presencia de la enfermedad. En resumen, estos síntomas son indicativos antes de recibir un diagnóstico de Duchenne.
¿En qué se diferencia vuestro servicio de atención telemática y cómo ha impactado positivamente en la vida de las personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne y sus familiares?
ES: El Servicio de Atención Integral Telemática a pacientes y familiares de la Asociación Duchenne Parent Project España fue creado en 2017 con el propósito de proporcionar una atención integral y centrada en el paciente. Ofrecemos servicios de información, orientación, asesoramiento y apoyo a pacientes, familiares, profesionales e instituciones; abordando las demandas en ámbitos sanitarios, educativos, jurídico-administrativos y sociales derivados de la enfermedad. Nuestro enfoque bio-psico-social se centra en la persona, brindando información y apoyo en áreas como salud, educación, psicología, legal y administrativo; extendiendo este servicio a profesionales sanitarios en busca de orientación.
El objetivo principal es proporcionar recursos y apoyo personalizado para mejorar la calidad de vida, fomentar una conciliación laboral efectiva y promover la autonomía. Nos adaptamos a las necesidades únicas de cada individuo y familia, reconociendo la singularidad de cada caso.
Desde el año 2018, este proyecto ha impactado directamente a aproximadamente 3.500 personas, recibiendo una respuesta positiva de las familias. Estimamos que atendemos alrededor del 90 % de las personas y familias afectadas por condiciones similares en España.
Afortunadamente, el contacto constante y continuo que mantenemos con las familias nos permite presenciar experiencias sumamente conmovedoras
¿Cuáles fueron los principales logros de la asociación el último año y cuáles son sus planes para aumentar la conciencia sobre enfermedades neuromusculares y abogar por políticas favorables a la distrofia muscular de Duchenne en 2024?
ES: Nuestros logros principales se centran en el esfuerzo constante por mantener y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes, socios y familias. Este objetivo se ha logrado gracias a una fuerte inversión en investigación y un sólido respaldo social. Nos comprometemos a defender sus derechos, abordando no solo cuestiones sociales como la discapacidad o la prestación por hijo a cargo, sino también ayudando a las familias a obtener la prestación CUME, enfrentando las numerosas complicaciones que puedan surgir. La prestación CUME es un subsidio para padres que tienen una pérdida de ingresos debido al cuidado de un hijo menor de 18 años afectado por el cáncer o por otra enfermedad de gravedad.
Recientemente, las Naciones Unidas han designado oficialmente el 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne y este es uno de los mayores logros a nivel de visibilidad y divulgación que hayamos conseguido. Nos sentimos orgullosos de haber sido uno de los países peticionarios a través de nuestra asociación.
Además, hemos mejorado la asistencia y la calidad de la atención sanitaria que brindamos, a pesar de los desafíos actuales relacionados con el acceso a fármacos innovadores, cuya disponibilidad real se ha vuelto cada vez más difícil. Nuestra intención es continuar trabajando en esta dirección, colaborando estrechamente con la administración, apoyando la estrategia de atención a las enfermedades raras a nivel nacional y respaldando también la estrategia europea. Nuestro compromiso es mantener y mejorar la calidad de vida de aquellos a quienes servimos en la medida de lo posible.
¿Podría compartir una experiencia conmovedora que refleje cómo la asociación ha marcado una diferencia significativa en la vida de las personas afectadas?
ES: Este es nuestro día a día. Afortunadamente, el contacto constante y continuo que mantenemos con las familias nos permite presenciar experiencias sumamente conmovedoras. Impactamos de manera muy positiva en su calidad de vida, comprendiendo que esta no solo se limita a gozar de un mejor estado de salud o contar con una asistencia sanitaria de calidad. También implica el día a día, la experiencia de estar en casa, en el colegio, asistir a un cumpleaños; aspectos fundamentales que también tienen un impacto significativo.
Es conmovedor ver cómo, durante nuestro Congreso Nacional anual, al que asisten más de 500 profesionales, las familias más nuevas se acercan con cierto temor y aprehensión sobre lo que van a encontrar. Sin embargo, a medida que transcurre el evento, a pesar de los desafíos que puedan surgir, también hay risas y momentos reconfortantes. Es gratificante observar cómo estas familias, al finalizar el congreso, se marchan animadas y respaldadas, expresando que la experiencia ha sido sumamente positiva y que a partir de ese día no querrán faltar nunca. Este tipo de reacciones, ver cómo el miedo inicial se transforma en alegría y en el deseo de mantenerse en contacto con nosotros, es algo que me conmueve profundamente.
