Luis Villanueva Díaz
Miembro de la Fundación síndrome de Dravet
¿Qué es el síndrome de Dravet y cuáles son sus características principales?
LV: El síndrome de Dravet es una enfermedad neurológica grave y considerada como rara, ya que se presenta en uno de cada 16.000 nacimientos. Se origina por causas genéticas, siendo el gen SCN1A responsable del mal funcionamiento del canal de sodio en el cerebro. Los afectados debutan con crisis epilépticas a partir de los cuatro meses de edad.
La disfunción del canal de sodio provoca crisis epilépticas graves en los niños, que inician en edades tempranas y pueden evolucionar hacia estados epilépticos prolongados, con duraciones superiores a los 15, 30 o incluso 60 minutos. Esta condición conlleva un retraso psicomotor en los niños afectados que se puede observar a partir del primer año de vida dado que, en los primeros meses, puede confundirse con crisis febriles y no se le da un diagnóstico claro.
El diagnóstico del síndrome de Dravet suele ser desafiante, ya que en los primeros meses puede confundirse con epilepsia común. Debido a que es una enfermedad rara, muchos médicos lo diagnostican como epilepsia, aunque este trastorno va más allá al ser farmacorresistente. Aunque los fármacos proporcionan cierto grado de control sobre las crisis, no siempre son efectivos y, en muchos casos, no se logra un control completo.
En situaciones críticas, los niños con este síndrome pueden experimentar SUDEP (muerte súbita inesperada en epilepsia) o complicaciones como convulsiones durante el sueño que desencadenan paradas cardiorrespiratorias. En otros casos, la gravedad de las crisis lleva a la necesidad de ingresar en unidades de cuidados intensivos (UCI) y, en algunos casos, a la intubación para mantener la función respiratoria. La administración de medicación de rescate puede ser crucial para detener las crisis, aunque su efectividad no siempre es inmediata.
El diagnóstico del síndrome de Dravet suele ser desafiante, ya que en los primeros meses puede confundirse con epilepsia común
El síndrome de Dravet puede generar un impacto significativo en la dinámica familiar. ¿Podría compartir cómo han encontrado apoyo y fortaleza como familia frente a los desafíos que implica vivir con esta condición médica?
LV: El síndrome de Dravet genera un impacto significativo en la dinámica familiar. Al principio, te encuentras en una situación inesperada y llena de desconocimiento, ya que, al ser una enfermedad rara, no es conocida. Se experimentan pensamientos angustiantes como el temor a perder a tu hijo y se atraviesan momentos difíciles.
En España, contamos con la Fundación Síndrome de Dravet, que proporciona cierta tranquilidad al demostrar que no estás solo en esta situación. Aunque no es positivo que más familias compartan esta realidad, sí ayuda a no sentirse aislado. La Fundación facilita el intercambio de experiencias entre las familias afectadas, ofreciendo actividades que permiten tomar un respiro, como programas de respiro familiar, eventos y otras iniciativas que ayudan a sobrellevar mejor este difícil momento.
Además de brindar apoyo emocional, la Fundación está involucrada en investigaciones que buscan desarrollar nuevas medicinas y fármacos para controlar las crisis, y, en última instancia, encontrar una cura. Aunque curar esta enfermedad es un desafío, la investigación está en curso.
Todo este esfuerzo proporciona tranquilidad al saber que se están buscando soluciones. A pesar de ser una enfermedad rara, se está trabajando para erradicarla en los niños y adultos afectados. El objetivo es mejorar la calidad de vida de todos los afectados, brindando consuelo a las familias. El impacto emocional se reduce al pensar en la posibilidad de una cura para nuestros hijos.
El 7 de noviembre la Fundación Síndrome de Dravet fue galardonada con el premio AELMHU 2023 al mejor proyecto de divulgación sobre enfermedades raras, ¿en qué consiste el «Reto Dravet» y cuáles son las contribuciones que llevaron a su éxito en la obtención de este reconocimiento?
LV: Reto Dravet es la plataforma de divulgación de la Fundación Síndrome de Dravet, dedicada a aumentar la conciencia y el conocimiento sobre esta enfermedad. Nos movemos de diversas maneras, como, por ejemplo, participando en eventos deportivos y culturales. En las carreras solidarias proporcionamos camisetas de Reto Dravet a corredores que deseen usarlas en otras carreras, en lugares como Donostia o Madrid, con el objetivo de visibilizar la enfermedad. La idea es divulgar la enfermedad tanto como sea posible.
Realizamos eventos solidarios, como mercadillos, y en algunos casos, colaboramos con eventos deportivos para montar tiendas solidarias en coordinación con el ayuntamiento u organizadores. En estas tiendas, ofrecemos productos de la Fundación, como camisetas, gorras, llaveros, pulseras, sombrillas, entre otros. Esto no solo contribuye a la concienciación sobre la enfermedad, sino que también genera ingresos para respaldar la investigación.
Todas estas actividades se comparten en las redes sociales de Reto Dravet, etiquetando a la mayor cantidad de personas posible para ampliar su alcance. Esta labor es constante, ya que trabajamos durante todo el año con el objetivo de buscar oportunidades de participación en eventos deportivos y culturales. Luego difundimos la información para llegar a más personas.
Recientemente, nos centramos en identificar a personas conocidas, como actores e influencers, para convertirlos en embajadores del síndrome de Dravet. Su apoyo, ya sea mediante la publicación de videos en sus redes sociales o al hablar sobre el síndrome de Dravet en programas de televisión, sería de gran ayuda, ya que contribuiría significativamente a la difusión de la información. La meta principal de la iniciativa Reto Dravet es la amplia difusión de la enfermedad.
¿Cuáles son los objetivos y metas establecidos por la Fundación Dravet para el año 2024?
LV: El objetivo para este año, al igual que en años anteriores, consiste en brindar apoyo integral a las familias afectadas. La Fundación implementa diversos programas, entre ellos el Respiro Familiar, diseñado para ofrecer un tiempo de descanso a los padres afectados. Lamentablemente, la condición de nuestros hijos nos mantiene constantemente preocupados y estresados ante el temor de crisis, ya que enfrentamos el temor de crisis, cambios bruscos o el manejo de las terapias. Muchas de estas terapias deben buscarse de forma privada, ya que la seguridad social no las cubre.
El Respiro Familiar busca proporcionar a las familias un espacio donde cuidadores profesionales se encargan de los niños durante dos o tres días. Esto permite a los padres realizar actividades sin la presión constante, desconectarse y respirar un poco. Otros programas de la Fundación incluyen el Fondo Solidario, destinado a ayudar a las familias con el costo de terapias que no pueden cubrir de forma privada. Además, se organiza una reunión anual de familias, un día completo donde se discuten temas relacionados con el síndrome de Dravet, avances, nuevos fármacos y proyectos. Es evento también sirve como espacio para que las familias se conozcan, compartan experiencias y fortalezcan la comunidad.
Para este nuevo año, continuaremos enfocándonos en la investigación de la enfermedad, además de brindar apoyo a las familias. La meta es avanzar en la detección temprana y la búsqueda de nuevos fármacos. Se está investigando tanto en nuevos medicamentos como en terapia génica, la cual ha mostrado resultados prometedores. Aunque esta terapia ya está en uso en otros países, estamos trabajando para que también esté disponible en España en 2024. Este es nuestro compromiso principal para el próximo año.
La Fundación está involucrada en investigaciones que buscan desarrollar nuevas medicinas y fármacos para controlar las crisis, y, en última instancia, encontrar una cura
¿Nos podría contar a grandes rasgos algunos de los últimos proyectos en los que estáis trabajando desde la Fundación?
LV: Actualmente, hemos logrado obtener un ratón para llevar a cabo pruebas. ¿Por qué un ratón? Porque comparte muchas características con los seres humanos. La meta es introducir la misma mutación genética que presentan nuestros hijos en estos ratones. Al confirmar que el ratón posee esta mutación, podemos evaluar la eficacia de nuevos fármacos y terapias emergentes. Una vez que se han realizado pruebas exitosas en los ratones con el síndrome de Dravet, se procede a evaluar estos tratamientos en personas.
Este proyecto es de gran envergadura y ha llevado a la aprobación reciente en España del uso del Epidiolex®, que contiene cannabidiol (CBD). Algunos niños han experimentado resultados positivos, y este medicamento ya está disponible en las farmacias hospitalarias en España. Además, otro fármaco nuevo, la fenfluramina, ha sido autorizado por la Agencia Española de Medicamentos y se está administrando a varios niños, incluyendo a mi hija. Este medicamento, uno de los más recientes, ha mostrado resultados muy alentadores en términos de control de crisis y mejora cognitiva.
El objetivo de la Fundación es detectar la enfermedad a tiempo y tratarla como el síndrome de Dravet, evitando complicaciones a medida que los niños crecen y asegurándose de que reciban la medicación y terapias adecuadas desde el principio
En el ámbito de la investigación y desarrollo de terapias para el síndrome de Dravet, ¿existen en el mercado nuevas terapias o medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad?
LV: Muchos niños requieren fisioterapia desde temprana edad, y aunque existen varios métodos, lo esencial es que el niño reciba este tipo de atención. En su mayoría, los niños desarrollan problemas al caminar; algunos presentan escoliosis en la columna, mientras que otros tienen hipotonía, que implica debilidad muscular. En cualquier caso, la fisioterapia es necesaria.
La logopedia desempeña un papel crucial, ya que estos niños a menudo experimentan retraso cognitivo y necesitan aprender a comunicarse y valerse por sí mismos. La logopedia les proporciona una valiosa ayuda en este proceso. Algunos padres también han explorado terapias alternativas, como la terapia con animales, involucrando caballos o perros, que van más allá de las terapias convencionales.
En cuanto a las terapias específicas, la natación ha mostrado ser beneficiosa para niños con discapacidades, como en el caso de mi hija, que tiene bastante hipotonía. En el ámbito de los fármacos, como mencioné anteriormente, se están estudiando nuevos medicamentos como la fenfluramina y el Epidiolex®. Sin embargo, es importante destacar que estos medicamentos aún están en fase de estudio y deben pasar por un proceso de control antes de ser administrados a los niños. Se están investigando numerosos medicamentos nuevos para controlar las crisis y reducir el daño cognitivo.
La terapia génica también está en fase de pruebas, y estamos trabajando para que llegue a España, posiblemente el próximo año. Estos procesos llevan tiempo y deben pasar por varias aprobaciones. La particularidad positiva de la terapia génica es que no solo busca controlar las crisis, sino que tiene como objetivo la cura de la enfermedad.
En conclusión, como padres y colaboradores de la Fundación, nuestro objetivo es dar a conocer esta enfermedad en la mayor medida posible. Queremos que se reconozca en amplios círculos para captar la atención de grandes laboratorios y llegar a más lugares, ya que hay muchas personas que desconocen el diagnóstico. Muchos carecen de recursos y desconocen la existencia de la Asociación, por lo que es fundamental darnos a conocer. Queremos que la gente sea consciente de la Fundación Síndrome de Dravet, donde pueden ponerse en contacto con nosotros para recibir orientación y encontrar el camino correcto.
Es esencial destacar la existencia de un test genético para detectar esta enfermedad, y la Fundación Síndrome de Dravet está dispuesta a acompañar a las personas en este proceso, brindándoles la ayuda necesaria para obtener un diagnóstico claro. El objetivo es detectar la enfermedad a tiempo y tratarla como el síndrome de Dravet, evitando complicaciones a medida que los niños crecen y asegurándose de que reciban la medicación y terapias adecuadas desde el principio .
Continuaremos con la difusión de la enfermedad a través de entrevistas como esta, eventos, y la tienda solidaria en la página de la Fundación Síndrome de Dravet. Al adquirir productos de la tienda solidaria, podemos mostrarlos en la calle, lo que genera curiosidad y preguntas. Personalmente, he experimentado esto al llevar la camiseta de la fundación, y es así como informamos y sensibilizamos. Esta es la única forma de que la conciencia sobre la enfermedad crezca. Creo que esto resume todo lo que puedo decir en este momento.
