Rodrigo Gómez Medina
Presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FUNDAME)
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME) y cómo afecta a la calidad de vida de las personas con esta enfermedad?
RG: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la mutación del gen SMN1, que produce una proteína vital para las motoneuronas. Las personas con AME experimentan una pérdida de la fuerza motora gradual, que conlleva problemas para respirar, se reduce la movilidad en las piernas y necesitan silla de ruedas, en los brazos y dejan de poder llevarse un vaso a la boca o manejar la su silla. En los casos más graves necesitan traqueostomía o alimentación por botones gástricos.
En 2018 comenzó a comercializarse en España el primer tratamiento que frena el avance de la AME, y actualmente hay tres disponibles. Esto ha cambiado radicalmente la vida de las personas con atrofia muscular espinal, ya que antes del tratamiento, esta enfermedad era la principal causa de mortalidad en menores de 2 años debido a causas genéticas.
La AME puede generar un impacto significativo en la dinámica familiar. ¿Podría compartir cómo pueden encontrar apoyo y fortaleza las familias frente a los desafíos que implica vivir con esta condición médica?
RG: Cuando recibes el diagnóstico de atrofia muscular espinal es un momento muy complicado para toda la familia. Desde FundAME, sabemos lo importante que es contar con el apoyo de otras familias que han pasado por la misma situación. Por eso, a los recién diagnosticados les ofrecemos información y apoyo, acompañándoles paso a paso en este nuevo camino y poniéndoles en contacto con otras familias. La labor de FundAME se centra en tres pilares fundamentales: impulsar la investigación, garantizar el acceso óptimo a los tratamientos y apoyar a las personas con AME y a sus familias.
¿Cuáles son las principales necesidades socio-sanitarias que tienen los pacientes con AME? ¿Cuál piensa que es el papel de los profesionales que los atienden?
RG: Los pacientes necesitan un soporte médico, tienen que acudir a diferentes especialidades, a múltiples consultas médicas y eso es su principal necesidad. Tienen necesidades de soporte de fisio-estimulación, fisioterapias de diferentes tipos como respiratorias, motoras, estimulación en piscinas y sobre todo cuando van acercándose la edad adulta, pero que también debería aplicarse a los más pequeños. Lo que permite que los pacientes se puedan desarrollar es la asistencia personal, esas son las necesidades, pero claro, muchas de estas cosas no están cubiertas, la parte médica puede extenderse y necesita reasignación de recursos adecuados para el sistema sanitario.
Es necesaria una nueva asignación de recursos, los pacientes necesitan un amplio soporte de diferentes especialidades que incluyen fisioterapia y asistencia personal, muchas de las cuales no están cubiertas por el sistema sanitario actual
Cualquier adulto va a hablar de las problemáticas para tener una vida independiente, se necesitan apoyos económicos, los actuales niveles de dependencia son absolutamente irrisorios para lo que necesita un paciente si desea una vida independiente en su propio espacio. Se necesita una asistencia personal muchas horas que no se pueden financiar. Por tanto, es preciso que existan recursos específicos para la gente que tiene discapacidades tan severas como puede suponer la AME.
También necesitan espacios adaptados, cuántas veces escuchamos a pacientes de nuestra comunidad o de otras comunidades que no pueden realizar sus actividades cotidianas, como ir a la universidad, como ir a sus centros de trabajo, porque no hay espacios adaptados y se ponen barreras. Hay universidades que no disponen de medios para que los alumnos vayan a sus clases en sus sillas de ruedas, con todo el esfuerzo que esto supone. Esto es un resumen de lo que son sus necesidades y cómo gran parte no están cubiertas.
En cuanto a lo que suponen los profesionales, son un gran apoyo, disponemos de diferentes profesionales que se ocupan de nuestra patología. Por una parte, están los médicos, los asistentes personales, las personas que se dedican a la fisioterapia y todos ellos colaboran mucho a través de una red de especialistas que tenemos en FundAME que nos permite difundir conocimiento, investigar en común con los terapeutas y apoyar iniciativas que vayan en beneficio de los pacientes, de hecho en FundAME hemos recibido hace poco una mención, nuestra red de especialistas ha sido la mejor iniciativa, a juicio de Ciberer, por la colaboración entre investigadores y pacientes en este ámbito.
¿Cuáles son los retos actuales para que los pacientes accedan a las nuevas terapias? ¿Qué medidas se están tomando para mejorar el acceso a estos tratamientos?
RG: Afortunadamente podemos celebrar que acabamos de cumplir un hito, se acaba de aprobar el nuevo protocolo para dos de los tratamientos disponibles, los protocolos que celebramos junto al Ministerio por lo exitoso y lo que ha sido la colaboración entre asociaciones de pacientes, clínicos, comunidades autónomas y Ministerio y que permiten que los pacientes puedan estar accediendo, a partir de ahora, a alguno de los medicamentos disponibles.
Siguen quedando retos, principalmente podemos mencionar que el acceso a la terapia génica debería ser más amplio y luchamos por ello
Siguen quedando retos, principalmente podemos mencionar que el acceso a la terapia génica debería ser más amplio y luchamos por ello, sobre todo en cuanto a las edades que permite el protocolo de esta para los pacientes. Hemos perdido algunos pequeños que ya quedan fuera de los rangos de edad y nunca podrán acceder a esta terapia porque está muy restringida en términos de edad.
Muy importante es también la posibilidad de cambiar de tratamiento o iniciar un tratamiento hasta que lleguen a otro definitivo, actualmente el protocolo que hay en el Ministerio es muy rígido en cuanto a la posibilidad de que los pacientes entren en según qué tratamiento. Cuando tú recibes un diagnóstico estás obligado a elegir en cuál de los tres tratamientos posibles vas a entrar de una manera demasiado temprana. Las personas no están preparadas y, además, a lo mejor, pasados unos meses no es lo óptimo. Por tanto, a medio plazo queremos trabajar con el Ministerio y con diferentes actores implicados en este ámbito y probar también lo que son terapias combinadas para que nuestros pacientes puedan optar a diferentes terapias a lo largo del tiempo. Evidentemente esto es complejo y hoy en día no está suficientemente investigado, pero probablemente esto está entre nuestras prioridades.
También tenemos que hablar de lo que son los tiempos de aprobación de los medicamentos. Hay aprobaciones duplicadas en la EMA y en la Agencia Española del Medicamento, esto hace que se demore mucho los procesos de aprobación de los medicamentos desde que prueban su eficacia hasta que están disponibles para la población. Tenemos muchas cosas todavía por las que seguir peleando.
En relación con el cribado de esta patología ¿qué acciones están llevando a cabo para promover que se implemente el cribado de la AME a nivel nacional?
RG: Para nosotros, el cribado es fundamental porque, evidentemente, cambia la perspectiva de los pacientes que pueden acceder a terapias en un momento en el que, incluso, pueden se presintomáticos y, por lo tanto, el deterioro físico es prácticamente nulo, lo que tiene una importancia enorme.
Apoyamos todos los proyectos e iniciativas que hay. Llevamos muchos años apoyando diferentes proyectos piloto que hay en algunas comunidades autónomas. Hemos hablado, en algunos casos, con representantes públicos, de estas comunidades, quienes nos han ayudado a impulsar estos proyectos piloto. Siempre intentamos colaborar con los diferentes actores para que se implante a nivel nacional de una manera equitativa.
El cribado es fundamental porque cambia la perspectiva de los pacientes al permitir el acceso a terapias en un momento en el que todavía pueden se presintomáticos
Desde FundAME formamos parte del grupo de cribado neonatal de FEDER y también participamos en un grupo de trabajo llamado Newborn Screening Alliance, que está dentro de SMA Europe. En este grupo, también intentamos fortalecer las iniciativas que van sucediendo en los diferentes países de Europa, que están más avanzadas en unos lugares que en otros; probablemente, en España estamos algo retrasados en este aspecto. Nuestro objetivo es que el Newborn Screening se implante en todo el sistema sanitario lo más pronto posible para el beneficio de los futuros pacientes.
¿Cuáles son los objetivos y metas establecidos por FundAME para el año 2024?
RG: Este año hemos redefinido ligeramente nuestros objetivos, que, si bien son muy parecidos a los anteriores, se centran principalmente en tres grupos de acciones.
FundAME impulsa la investigación a través del desarrollo de proyectos propios y del apoyo a terceros, generando conocimiento y financiándolo tanto a nivel nacional como internacional. Cabe destacar la Convocatoria de Investigación de SMA Europe, en la que colaboramos con otras organizaciones de pacientes europeas para seleccionar y financiar los proyectos de investigación más relevantes. También haría énfasis en el Registro Nacional de Pacientes AME de FundAME, una herramienta fundamental para entender mejor la enfermedad, su evolución y las variables que realmente mejoran la calidad de vida de los pacientes. La Agencia Europea del Medicamento (EMA seleccionó a RegístrAME como uno de los mejores registros de pacientes AME a nivel europeo, invitándonos a participar en un estudio internacional de gran impacto sobre la patología.
Todo esto nos permite centrarnos en el segundo pilar: garantizar el acceso óptimo a los tratamientos. Desde FundAME, colaboramos con todas las partes implicadas para asegurar que todas las personas con AME en España puedan acceder a los tratamientos más adecuados. Además, trabajamos para que España sea uno de los países seleccionados para la realización de ensayos clínicos de nuevos tratamientos.
Por último, tenemos un proyecto de apoyo a la comunidad. Acompañamos a los pacientes recién diagnosticados, intentamos intermediar para que lleguen a los lugares adecuados, les asesoramos, creamos espacios de comunidad y nos esforzamos por mantener una comunidad unida, informada y formada.
Todo ello nos permite ser vistos como un actor relevante por las administraciones, los clínicos y las empresas farmacéuticas, lo que nos ayuda a conseguir los mejores objetivos para la comunidad de pacientes. Para llevar a cabo todas estas actividades, es fundamental contar con una base de financiación sólida. Esta financiación proviene tanto de las cuotas de los socios como de las entidades con las que colaboramos.
