Sonia Fernández Serrano
Presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH)
1. ¿Podría describir brevemente el perfil de los pacientes con raquitismos y osteomalacia heredados?
SF: El raquitismo y la osteomalacia son enfermedades debidas a un déficit de vitamina D. Existen varios tipos de raquitismos. El hipofosfatémico, por ejemplo, es debido a la falta de fósforo: nuestros riñones desechan el fósforo por la orina. Nuestros huesos son muy débiles, llegan a romperse por fracturas de estrés y no crecen ni se desarrollan adecuadamente. Eso crea una debilidad general en el cuerpo.
Durante la fase de la niñez el padecimiento se llama raquitismo, mientras que en la fase adulta se denomina osteomalacia. No se trata de un raquitismo carencial, por falta de alimentos, sino de un raquitismo heredado. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia, diagnosticarla pronto para llegar a la fase adulta con un hueso lo más resistente posible.
2. ¿Podría contarnos algo sobre AERyOH y su labor como Asociación?
SF: La asociación nació en España a finales del 2016. La creamos un grupo de madres afectadas de esta patología y con hijos afectados también por esta patología. En España había muy poca información, porque se trata de enfermedades raras o poco frecuentes, con un número muy limitado de pacientes. Decidimos crear esta asociación para dar información y apoyo a los afectados por estas patologías. Nos juntamos, empezamos a conseguir información de varios sitios y conseguimos fundarla después de bastante tiempo. Ahora, AERyOH ayuda dando información, representa y asesora a los pacientes con raquitismos heredados, defiende sus derechos y ofrece apoyo a sus familiares. Muchas familias llegan con un desconocimiento total de estas patologías. Sobre todo, cuando se trata de casos nuevos que no han tenido anteriormente ningún otro familiar afectado. Los padres llegan desorientados y buscando respuestas a muchas preguntas que se hacen y que nadie ha sabido contestarles. Representamos a los pacientes tanto legalmente como en instituciones públicas o en medios de comunicación, para darles voz, y contamos con asesores legales tanto a nivel médico como a nivel jurídico para defender sus derechos.
3. ¿Cómo ha afectado la pandemia el seguimiento médico y la supervisión del tratamiento de los niños con raquitismos y de los adultos con osteomalacia?
SF: La pandemia nos ha afectado sobre todo en el acceso a nuestros especialistas, a las consultas habituales de seguimiento clínico. Supongo que ha sido también el caso de muchos otros pacientes con otras patologías, porque nuestros sanitarios se han centrado en salvar vidas, que era el objetivo primordial en ese momento. Sabemos que han hecho un enorme esfuerzo y que han tenido recursos limitados para poder atendernos.
La falta de seguimiento oportuno de nuestro estado ha hecho que nos encontremos anímicamente peor, porque no hemos encontrado remedio a nuestros dolores, no hemos podido saber si nuestros niveles eran adecuados. En algunas ocasiones no hemos podido acceder a los hospitales para la toma de medicamentos de administración hospitalaria.
4. ¿Se ha visto afectada la labor que realiza AERyOH?
SF: La gestión de la asociación durante la pandemia se ha visto muy afectada. El no poder salir de casa nos ha limitado muchísimo el acceso a trámites que son muy importantes para nosotros. No hemos podido acudir a administraciones públicas a presentar nuestras necesidades de acceso a fármacos innovadores, o a solicitar una minusvalía o una incapacidad. También nos hemos visto afectados a la hora de buscar patrocinadores que nos ayuden para todas estas cuestiones. Además, el no poder ejercitarnos nos ha creado una rigidez aún mayor en nuestras articulaciones, lo que ha provocado aún más limitaciones en nuestro movimiento.
5. De toda experiencia se pueden extraer lecciones positivas. ¿Cuáles cree que son las más relevantes en el caso de los pacientes con raquitismos y osteomalacias, y sus familias?
SF: La pandemia nos ha llevado a valorar aún más nuestro sistema sanitario, a apoyarnos en instituciones como FEDER que ha estado en todo momento a nuestro lado, a valorar más la familia que, muchas veces, por el ritmo de vida que llevamos, dejamos apartada y, por supuesto, a valorar la vida. Porque sea como sea estamos vivos, y debemos seguir adelante buscando soluciones y luchando contra todo lo que se nos venga encima.
