MARÍA TERESA TORRE SÁNCHEZ
Presidenta de la Asociación de Española de Patología Mitocondrial (AEPMI)
¿Cómo surgió la idea de fundar AEPMI y cuál es su misión principal en el ámbito de las enfermedades mitocondriales?
MTT: La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI) se fundó en Sevilla en agosto del año 2000 como una iniciativa de dos padres de afectados y una persona afectada, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los enfermos. Con el tiempo, amplió su ámbito de actuación a todo el territorio español. En enero de 2001, quedó registrada oficialmente como asociación en el Registro Nacional de Asociaciones.
AEPMI se dedica principalmente a apoyar a las familias que reciben un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, proporcionándoles información y orientación en esos momentos críticos. Una de sus principales funciones es ofrecer asesoramiento y apoyo emocional a las familias que enfrentan la presión de un diagnóstico reciente, ayudándolas a resolver dudas y ofreciéndoles recursos.
Además, AEPMI promueve y financia proyectos de investigación sobre enfermedades mitocondriales, al tiempo que fomenta una comunidad abierta en la que investigadores, clínicos y otros profesionales especializados puedan interactuar directamente con las familias. Este enfoque facilita el avance en la investigación y el fortalecimiento de vínculos entre todos los implicados en el ámbito de las enfermedades mitocondriales.
¿Cuáles son los principales retos a los que se enfrentan las familias y los cuidadores de pacientes con patologías mitocondriales?
MTT: Nos enfrentamos a numerosos retos, empezando por el diagnóstico. En muchos casos, obtener un diagnóstico claro puede tardar años, ya que identificar la mutación genética responsable resulta extremadamente complicado. Aunque en comparación con años anteriores el tiempo necesario para llegar a un diagnóstico se ha reducido, todavía hay muchos pacientes que no saben qué enfermedad padecen ni qué mutación genética la causa. Por eso, el diagnóstico sigue siendo uno de los principales retos. Otro desafío importante es el día a día de estos pacientes, ya que hablamos de enfermedades altamente discapacitantes, degenerativas y con la esperanza de vida comprometida en algunos casos. La gran mayoría necesita utilizar dispositivos sanitarios electrónicos, como respiradores o equipos para la alimentación, sillas de ruedas, entre otros. Conseguir estos recursos y formarse en cómo atender a un familiar afectado para mejorar su calidad de vida resulta fundamental. Además, está la incertidumbre de no contar con proyectos de investigación que avancen hacia una cura. Actualmente, estas enfermedades no tienen cura, solo tratamientos paliativos que ayudan a aliviar las diversas sintomatologías que van apareciendo. Esto hace que la vida diaria de una familia con un miembro afectado por una enfermedad mitocondrial sea muy compleja, no solo desde el punto de vista económico, sino también en términos de gestión y logística. Los pacientes necesitan fisioterapia, logopedia, atención temprana y múltiples terapias para alcanzar la mejor calidad de vida posible, lo cual supone un esfuerzo constante para las familias.
La campaña #MenosEsMás ha centrado sus esfuerzos en visibilizar la figura del cuidador, destacando su papel fundamental y la necesidad de apoyo y recursos
La campaña #MenosEsMás ha tenido un impacto notable en la visibilización de las enfermedades mitocondriales. ¿Podrías contarnos cómo se ha desarrollado esta campaña y cuál ha sido su acogida?
MTT: La campaña se ha desarrolla- do a través de distintas redes sociales, con el apoyo de UCB Iberia y la colaboración de asociaciones y entidades como AEPMI, Objetivo TK2d y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou. Desde UCB, junto con estas asociaciones, diseñamos
una estrategia para llevarla a cabo, centrando nuestros esfuerzos en visibilizar la figura del cuidador. Los cuidadores desempeñan un papel fundamental, pero con frecuencia se pasa por alto su presencia y la necesidad de apoyo y recursos para afrontar todo lo que implica cuidar a una persona con una enfermedad de estas características.
En la carta que has realizado para otra madre, mencionabas la fortaleza y la fragilidad a la vez de los cuidadores y la necesidad de ayudarles. ¿Qué iniciativas crees que podrían implementarse para apoyar a las madres cuidadoras en particular?
MTT: Contar con espacios de respiro familiar es fundamental. Esto incluye la figura de un asistente personal para nuestros hijos o familiar afectado, ayuda a domicilio que nos permita, como cuidadores, realizar actividades cotidianas, como ir a la compra o acudir a una cita médica, con tranquilidad, sabiendo que alguien de confianza quedará al cuidado de nuestros hijos. Un asistente personal que pueda acompañar y asistir en actividades como terapias, estudios, trabajo u otras rutinas sería de gran ayuda para aliviar la carga del cuidador. También serán muy necesarios el apoyo emocional y psicológico, así como la asistencia física. Hay que tener en cuenta que muchos de nuestros afectados tienen muy poca movilidad, lo que implica levantarlos, bañarlos, vestirlos y cuidarlos a diario, tareas que se complican aún más a medida que crecen. Es crucial disponer de un espacio donde los cuidadores puedan tomarse un momento para pensar: «Sé que la persona a la que cuido está bien atendida por alguien de confianza que entiende sus necesidades. Entonces, voy a poder ir a este espacio a hablar o tomarme un café o distraerme un momento». Eso es importante.
¿Qué papel juega la investigación en el trabajo de AEPMI y cómo se apoya desde la asociación a los proyectos científicos sobre patologías mitocondriales?
MTT: La investigación es una parte fundamental en AEPMI. Nuestro enfoque prioriza primero a las familias y luego todo lo relacionado con el avance científico. Desde AEPMI, hemos brindado apoyo de diversas formas: tanto económico como mediante cartas de respaldo, iniciativas de visibilización y ofreciendo una plataforma para que investigadores y científicos puedan presentar sus proyectos. Esto permite que compartan con las familias y otros profesionales el estado actual de sus investigaciones, fomentando el intercambio de información y la colaboración entre los investigadores y las familias. Apoyamos plenamente la investigación, recaudando y destinando fondos para financiar proyectos. También organizamos congresos y jornadas científicas donde tanto investigadores clínicos como básicos tienen la oportunidad de exponer sus trabajos y avances, fortaleciendo así la conexión entre la comunidad científica y las familias afectadas.
Seguimos apoyando a las familias, los proyectos de investigación y a los profesionales, trabajando para encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida de nuestros pacientes
¿Cuáles son los próximos pasos de AEPMI para el futuro? ¿Hay algún proyecto nuevo que puedas compartir con nosotros?
MTT: Ahora mismo los siguientes pasos van más o menos en la misma línea: seguir apoyando a las familias, seguir apoyando los diferentes proyectos de investigación y seguir apoyando a los diferentes profesionales dentro del ámbito de las enfermedades mitocondriales. Tenemos varios proyectos que estamos apoyando en diferentes comunidades autónomas y continuamos trabajando para que algún día podamos encontrar un tratamiento, no sé si curativo, pero sí que mejore la calidad de vida de nuestros pacientes. ¡Ojalá lleguemos a encontrar algún proyecto que sea curativo! ¡Ojalá en un futuro podamos conseguirlo!
Finalmente, como madre y presidenta de AEPMI, ¿ qué mensaje te gustaría transmitir a otras familias que puedan estar enfrentándose a un diagnóstico de enfermedad mitocondrial?
MTT: Lo que les diría es que aprendan a vivir el momento, a disfrutar cada minuto. Sé que es difícil y que, al principio, tras recibir el diagnóstico, todo parece oscuro y abrumador, como una losa que cae sobre uno. Pero les prometo que habrá momentos de felicidad, de sonrisas y de disfrute. Hay que aferrarse a esos instantes y recordar que, tras la tormenta, siempre viene la calma y que eso no nos impida ver el sol y bailar bajo la lluvia; siempre hay esperanza. Mi consejo es que vivan día a día con su familiar, con su hijo, con la persona diagnosticada con una enfermedad mitocondrial. Es cierto que los pequeños avances en ellos son grandes logros, y también es cierto que, incluso con este diagnóstico, se puede ser feliz. Se puede llevar una vida plena, aunque sea distinta a la que habíamos imaginado. Vivan esos momentos con intensidad, al máximo, y encuentren en ellos toda la felicidad posible, estos momentos nos ayudarán a sobrellevar los días oscuros y los momentos difíciles. A pesar de ello, se puede ser feliz, sonreír y vivir momentos increíbles y muy bonitos.
