Carlos Dévora, Elena García

Departamentos de Health Economics & Market Access y Data & Technology de Weber

INTRODUCCIÓN

Los pacientes con enfermedades raras (EERR) y sus familias enfrentan múltiples desafíos, entre los que destacan la falta de conocimiento específico sobre la enfermedad, el retraso diagnóstico, la inequidad y la dificultad en el acceso a los tratamientos, entre otros¹. Incluso en países desarrollados, obtener un diagnóstico preciso puede tardar entre 5 y 6 años en promedio². Durante este proceso tan prolongado, la salud del paciente suele deteriorarse, aparecen complicaciones y se genera una profunda incertidumbre y carga psicológica². Cerca de la mitad de los afectados nunca recibe un diagnóstico adecuado o a tiempo, y solo un reducido porcentaje de casos de EERR (alrededor del 5-6%) cuenta con un tratamiento específico efectivo, lo que deja a la mayor parte de los pacientes sin tratamientos adecuados que mejoren o transformen el transcurso natural de la enfermedad²,³, situación que genera una carga multidimensional en términos físicos (síntomas debilitantes), psicológicos (estrés, depresión), sociales (aislamiento, estigma) y económicos, que trasciende el ámbito puramente sanitario (Figura 1).

FIGURA 1. IMPACTO MULTIDIMENSIONAL DE LAS EERR
Abreviaturas: EERR: enfermedades raras.

Fuente: elaboración propia a criterio de los autores.

En los últimos años, la comunidad internacional ha comenzado a reconocer las EERR como una prioridad en salud pública y equidad. En 2021, la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas (ONU) aprobó su primera resolución sobre personas que viven con EERR, destacando la importancia de la no discriminación y su inclusión en los Objetivos de Desarrollo Sostenible⁴. Esta resolución, promovida por España y otros países, destaca la necesidad de garantizar la inclusión social mediante mejor acceso a educación, empleo, equidad de género y reducción de la pobreza⁴.
Asimismo, en 2023, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció oficialmente las EERR como prioridad de salud pública, instando a desarrollar un Plan de Acción Global basado en la cobertura sanitaria universal y el principio de “no dejar a nadie atrás”⁴, lo que representa un avance significativo en el reconocimiento internacional de las necesidades específicas de las personas que viven con este tipo de patologías.
Bajo este marco, el objetivo de este artículo radica en analizar cómo los determinantes sociales de la salud (DSS) influyen en la vida de los pacientes con EERR, y cómo el manejo de estas enfermedades repercute en dichos determinantes, la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) y la economía tanto familiar como social.

MARCO CONCEPTUAL

Los determinantes sociales de la salud

La OMS define los DSS como las condiciones en que las personas nacen, crecen, viven, trabajan y envejecen, así como el acceso a recursos, poder y dinero que moldean esas condiciones⁵. Estos factores, que incluyen el nivel socioeconómico, la educación, el entorno familiar y comunitario, el género, la vivienda, el acceso al sistema sanitario, entre otros, tienen una gran influencia en la salud y explican gran parte de las inequidades sanitarias (Figura 2).

FIGURA 2. DETERMINANTES SOCIALES MÁS FRECUENTES EN LAS EERR
Abreviaturas: EERR: enfermedades raras.

Fuente: elaboración propia a criterio de los autores.

En general, existe un gradiente social: las personas en situaciones socioeconómicas desfavorables presentan una mayor prevalencia de enfermedades crónicas como diabetes, enfermedades cardiovasculares, enfermedades respiratorias y cáncer; esto es, a menor posición socioeconómica, peor estado de salud y menor esperanza de vida. Asimismo, las personas con menor acceso a educación de calidad, empleo seguro, vivienda digna o protección social suelen registrar mayores tasas de enfermedad y mortalidad⁵. Este patrón evidencia cómo las desigualdades sociales no solo condicionan las oportunidades de vida, sino también los riesgos de enfermar y fallecer antes.

Particularidades en el contexto de las enfermedades raras

En el caso de las EERR, la relación con los DSS presenta matices particulares. A diferencia de muchas enfermedades comunes, donde los factores socioeconómicos pueden aumentar el riesgo de enfermar (por ejemplo, la pobreza predisponiendo a desnutrición o enfermedades infecciosas), las EERR no discriminan por nivel socioeconómico ni por origen social². Al menos el 72% de las EERR tienen un origen genético⁶, surgiendo de forma aleatoria en la población independientemente de la clase social. Es decir, la ocurrencia de una enfermedad rara no está determinada por factores sociales en la mayoría de los casos, a diferencia de lo que ocurre con muchas enfermedades crónicas comunes donde suele haber mayor incidencia en grupos socioeconómicamente desfavorecidos.
Sin embargo, una vez que la enfermedad se manifiesta, estos factores socioeconómicos pasan a ser clave en su manejo y en los resultados en salud; en este contexto, las condiciones socioeconómicas suelen ser más una consecuencia que una causa². De hecho, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se estima que el coste de una EERR puede llegar a suponer hasta el 20% del ingreso familiar, reflejando el enorme impacto económico que estas enfermedades pueden tener en la vida cotidiana de las familias, incluso una vez superado el reto del diagnóstico³.
Más allá de las dificultades económicas, otros factores sociales desempeñan un papel decisivo en la experiencia de vivir con una EERR. El nivel educativo de la familia, por ejemplo, influye directamente en su capacidad para comprender el funcionamiento del sistema sanitario, comprender (y acceder) el (al) diagnóstico correcto y gestionar trámites para obtener apoyos o ayudas sociales, escolares o terapéuticos. A mayor formación, también suele ser mayor la habilidad para moverse con facilidad dentro de esta compleja red de atención sanitaria².
Por otra parte, el entorno en el que vive el paciente también es determinante. Las familias que cuentan con redes de apoyo (ya sean familiares, comunidades locales o asociaciones de pacientes) tienden a sobrellevar mejor la carga emocional y práctica del día a día. En cambio, la falta de soporte social puede conducir al aislamiento, la sobrecarga del cuidador principal y a una mayor fragilidad psicosocial²,³.
El género introduce desigualdades adicionales. Las mujeres suelen asumir el rol de cuidadoras principales, especialmente cuando se trata de hijos con una EERR, lo cual repercute negativamente en su vida laboral, salud mental y autonomía económica⁷. Al mismo tiempo, muchas mujeres que padecen EERR se enfrentan a una doble discriminación, ser mujer y persona con discapacidad, lo que pone de manifiesto sesgos de género en la atención sanitaria⁸.
La localización geográfica también influye significativamente. Quienes viven en zonas rurales o alejadas de grandes ciudades enfrentan mayores barreras para acceder a especialistas, centros de referencia, ensayos clínicos o servicios de rehabilitación, lo que genera desigualdades territoriales marcadas en la atención⁹.
A todo ello se suman factores organizativos y políticos. La organización de los sistemas sanitarios, así como la prioridad que los responsables políticos otorgan a las EERR, impactan directamente en la vida de las personas afectadas. Durante años, las EERR han estado ausentes de las políticas públicas, en parte por la falta de registros que visibilicen su incidencia y necesidades reales. Esta falta de visibilidad ha hecho que enfermedades más comunes acaparen los recursos, dejando a las EERR en un segundo plano (aunque, afortunadamente, esto está cambiando).
Las consecuencias de esta falta de atención institucional son claras: financiación insuficiente, escasez de servicios especializados, demoras en la financiación de nuevos tratamientos e importantes diferencias territoriales en el acceso a medicamentos huérfanos. Incluso en países con sistemas sanitarios sólidos, el acceso a estos fármacos no está garantizado, especialmente en la población pediátrica.
En definitiva, aunque el origen genético de las EERR no se puede modificar, el entorno en el que vive el paciente (su contexto social, económico, geográfico y político) es lo que realmente determina su calidad de vida, su acceso a oportunidades y su recorrido dentro del sistema sanitario.

IMPACTO DE LOS DETERMINANTES SOCIALES EN LAS ENFERMEDADES RARAS

Retraso diagnóstico

El retraso diagnóstico es una de las principales barreras en la atención a personas con EERR. Así, mientras que en Europa el tiempo medio que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico confirmado para un paciente con EERR es de 4,7 años¹⁰,¹¹, en España se estima considerablemente superior (6,18 años), aunque ha mejorado en las últimas décadas¹².
Aunque, en muchos casos, la dificultad diagnóstica se asocia a la baja prevalencia, la falta de conocimiento científico o la limitada disponibilidad de pruebas, los determinantes sociales desempeñan también un papel crítico en ese retraso:

  • Nivel socioeconómico y educativo. Las personas y familias con menor nivel socioeconómico o educativo podrían tener problemas para gestionar la atención dentro del sistema sanitario, buscar segundas opiniones o acceder a centros, servicios y unidades de referencia (CSUR). Además, pueden carecer de los recursos necesarios para cubrir los costes asociados a desplazamientos, pruebas o consultas privadas¹³, especialmente en aquellos casos en los que el sistema público no es capaz de ofrecer un diagnóstico certero. Asimismo, un menor nivel educativo se ha relacionado con menores conocimientos sanitarios¹⁴, lo que podría dificultar el reconocimiento de síntomas poco comunes, la comprensión de la información médica y la comunicación efectiva con los profesionales sanitarios. De hecho, una revisión exploratoria reciente reveló que las personas con EERR a menudo presentan deficiencias en la alfabetización sanitaria debido a la falta de conocimiento y acceso a la información relacionada con el autocuidado, su propio diagnóstico y salud, así como el afrontamiento diario y los derechos sociales¹⁵.
  • Localización geográfica. Vivir en áreas rurales o alejadas de centros hospitalarios de referencia puede retrasar significativamente el diagnóstico, ya que en muchas ocasiones el proceso requiere derivaciones múltiples a especialistas de diferentes disciplinas¹⁶. Con base a los datos recopilados de 1.216 personas que viven con EERR en España, Benito-Lozano et al.¹⁶ identificaron varios determinantes significativamente asociados al retraso diagnóstico, destacando la necesidad de desplazarse fuera de la provincia de residencia habitual para consultar a un especialista diferente al habitual (Odds Ratio [OR]: 2,1; intervalo de confianza al 95% [IC 95%]: 1,6-2,9); haber sido atendido por más de diez especialistas durante el proceso diagnóstico (OR: 2,6; IC 95%: 1,7-4,0); y haber recibido el diagnóstico en una región distinta a aquella donde residía el paciente al inicio de los síntomas (OR: 2,3; IC 95%: 1,5-3,6). Asimismo, desde FEDER señalan que casi el 30% de las familias con EERR debe desplazarse para recibir un diagnóstico o tratamiento, evidenciando las desigualdades en el acceso a la atención sanitaria⁹. Además, la implicación de las CCAA puede resultar desigual en algunos aspectos, existiendo unas más involucradas y motivadas científicamente que otras¹⁷. Este acceso desigual a la atención especializada genera inequidades territoriales que afectan a la población en situación de mayor vulnerabilidad geográfica.
  • Sexo y edad. Una amplia encuesta llevada a cabo en 42 países europeos (Rare Barometer) encontró diferencias significativas en la duración de los diagnósticos de EERR en función del sexo y la edad: las mujeres y los niños tienen que esperar más para recibir un diagnóstico preciso que los hombres y los adultos¹⁰,¹¹. Según estos resultados, las mujeres enfrentan una media de 5,4 años de espera, frente a los 3,7 años en el caso de los hombres. Por grupos de edad, los adolescentes (10 a 20 años) son quienes experimentan el mayor retraso diagnóstico, con una media de 10,4 años, mientras que los adultos mayores (más de 50 años) presentan el menor tiempo de espera, con solo 0,6 años¹⁰,¹¹. En los demás grupos, los lactantes (0-2 años) esperan una media de 4,9 años; los niños (2-10 años), 8,8 años; los adultos jóvenes (20-30 años), 5,5 años; y los adultos de entre 30 y 50 años, 2,7 años¹⁰,¹¹.
  • Estigma y normalización de síntomas. Algunos pacientes y familias pueden minimizar síntomas por miedo al estigma social o por desconocimiento, especialmente cuando estos son sutiles, fluctuantes o afectan la esfera mental o del comportamiento¹⁸. Esto es particularmente relevante en contextos donde puedan existir barreras culturales o sociales² para hablar abiertamente sobre la enfermedad o donde el sufrimiento tienda a ser invisibilizado.

FIGURA 3. DETERMINANTES SOCIALES IMPLICADOS EN EL RETRASO DIAGNÓSTICO DE LAS EERR
Abreviaturas: EERR: enfermedades raras.

Fuente: elaboración propia a criterio de los autores.

Ámbito psicosocial

La carga humana y productiva que representan las EERR es considerable; los síntomas debilitantes, la cronicidad y la falta de tratamientos efectivos afectan a la CVRS y la capacidad funcional de los pacientes¹⁹.
En el ámbito social, las personas con EERR con frecuencia enfrentan aislamiento y estigma. Al ser condiciones poco conocidas, es habitual que el entorno (comunidad, colegio, incluso profesionales sanitarios poco informados) no comprenda la enfermedad, lo cual puede derivar en discriminación o trato inequitativo³. En España, un 43% de las personas con alguna EERR afirma haber sentido discriminación debido a su condición³. Este estigma puede manifestarse de varias formas, como la exclusión en actividades sociales, el acoso escolar en el caso de niños o la presencia de prejuicios en el ámbito laboral, que pueden traducirse en la negativa a contratar o en el despido por las limitaciones asociadas a la enfermedad.
Este rechazo social, sumado a la incertidumbre del diagnóstico y a la falta de terapias eficaces en la mayoría de los casos, tiene importantes repercusiones psicológicas.
De hecho, un estudio español recientemente publicado reveló que el impacto emocional es elevado en personas con EERR, especialmente en aquellas que tardan más de un año en obtener su diagnóstico²⁰. Durante ese periodo, quienes enfrentan un retraso diagnóstico reportan una mayor necesidad de apoyo psicológico, y una vez recibido el diagnóstico, tienden a experimentar de forma más intensa las implicaciones sociales de la enfermedad (como la dificultad para explicar los síntomas a familiares y amigos, o justificar ausencias por motivos médicos), así como sus consecuencias funcionales (como la pérdida de independencia y de oportunidades laborales o educativas)²⁰.
Por otra parte, la carga en los cuidadores y la familia merece especial mención. Muchas EERR son de curso largo y altamente demandantes: aproximadamente 7 de cada 10 son de inicio en la infancia y, por lo general, duran toda la vida, provocando diferentes grados de discapacidad y necesidades complejas de cuidado²¹. Esto significa que padres, madres u otros familiares se convierten en cuidadores principales, afectando profundamente su CVRS¹⁹.
Dicha realidad también está profundamente influenciada por los determinantes sociales. Según datos de FEDER, el 80% de los pacientes y cuidadores enfrentan dificultades para completar las tareas diarias, y más de la mitad de ellos se ven obligados a reducir su actividad profesional o incluso a abandonar su empleo debido a las exigencias que impone la enfermedad⁷. Además, esta carga recae de forma desigual sobre el sexo femenino, ya que el 64% de las personas cuidadoras de pacientes con EERR son mujeres, lo que limita significativamente sus oportunidades de desarrollo personal, social y laboral⁷.
Esto subraya la necesidad de enfoques integrales (holísticos) que atiendan no solo la dimensión clínica, sino también el bienestar global de las familias que conviven con una EERR.

Ámbito económico

El impacto económico de las EERR es considerable, tanto a nivel de costes sanitarios directos como de costes sociales e indirectos.
Aunque las EERR afectan a un porcentaje relativamente pequeño de la población general, la carga financiera a nivel global es desproporcionadamente alta debido a la gravedad y complejidad de la mayoría de los casos. Un estudio reciente cuantificó el coste económico anual por paciente en Europa (promedio de 43 EERR en 9 países, incluido España) en aproximadamente 121.900€ por persona²². Esta cifra es aproximadamente seis veces mayor que el gasto sanitario per cápita promedio en esos países, y más del doble del PIB per cápita medio²². Es decir, mantener la atención de un paciente con EERR requiere recursos muy superiores a los de un ciudadano medio, evidenciando la intensidad de uso de servicios sanitarios y apoyo que conlleva el adecuado manejo de estas patologías.

Al desglosar este coste total, se observa que aproximadamente el 65% corresponde a costes directos sanitarios, como hospitalizaciones, consultas especializadas, medicamentos y dispositivos médicos; un 19% se atribuye a costes directos no sanitarios, que incluyen gastos como el transporte sanitario, la adecuación del hogar o los cuidados asistenciales remunerados; y, finalmente, el 16% restante se relaciona con costes indirectos, principalmente derivados de la pérdida de productividad laboral tanto de los pacientes como de sus cuidadores²². Este perfil muestra que, si bien los gastos sanitarios puros son la mayor parte, un tercio del impacto económico recae fuera del sistema sanitario, en forma de gastos de bolsillo y salarios no percibidos por el tiempo dedicado al cuidado.
Para muchas familias, esto supone un golpe financiero: en España, se ha estimado que el coste de bolsillo de una EERR puede llegar a suponer hasta un 20% de los ingresos familiares³. De hecho, cuando los gastos superan cierto umbral de la capacidad económica del hogar, se consideran gastos catastróficos en salud, algo que las EERR provocan frecuentemente si no hay suficiente protección financiera pública.
Esta carga económica sostenida no solo compromete la estabilidad financiera del hogar, sino que también profundiza las desigualdades sociales que rodean a las EERR, perpetuando un círculo de vulnerabilidad tanto para los pacientes como para sus familiares.

EFECTOS DE LOS DETERMINANTES SOCIALES A LO LARGO DEL CICLO DE VIDA DEL PACIENTE CON EERR

Los efectos de los determinantes sociales y la forma de manejar la enfermedad pueden variar a lo largo del ciclo de vida del paciente con EERR. Las necesidades y desafíos en la infancia no son exactamente los mismos que los de un adulto en plena vida laboral o los de la tercera edad; asimismo, durante la etapa prenatal los determinantes sociales pueden influir negativamente en el desarrollo fetal, al limitar el acceso a cuidados médicos adecuados, información preventiva y condiciones de vida saludables que son esenciales para un embarazo seguro (Figura 4 y Tabla 1).
En cada fase vital, por tanto, los DSS modulan la experiencia de la EERR. Un mismo factor (por ejemplo, el sistema educativo, el empleo, la red de apoyo) toma distinta relevancia según la edad del paciente. Abordar integralmente las EERR requiere adoptar una perspectiva de ciclo de vida: garantizar que desde la fase prenatal hasta la tercera edad haya medidas de soporte adecuadas (ya sea estimulación temprana y educación inclusiva en la niñez, orientación vocacional y adaptaciones laborales en la juventud, o cuidados de larga duración y protección social en la vejez). Cada etapa ofrece oportunidades para intervenir y minimizar el impacto negativo en la CVRS.

FIGURA 4. DETERMINANTES SOCIALES A LO LARGO DEL CICLO DE VIDA DE UN PACIENTE CON EERR

Abreviaturas: EERR: enfermedades raras.

Fuente: elaboración propia a partir de FEDER (2015)²³; FEDER (2021)²⁴; Heath et al. (2017)²⁵; Tumienė et al. (2024)²; y criterio de los autores.

TABLA 1. DETERMINANTES SOCIALES A LO LARGO DEL CICLO DE VIDA DE UN PACIENTE CON EERR
INICIATIVAS Y PERSPECTIVAS DE MEJORA

Reconociendo estos desafíos, se están impulsando iniciativas a nivel internacional y nacional para atender de forma más efectiva la intersección entre DSS y EERR:

  • Marcos globales. La OMS está desarrollando un Plan de Acción Global en EERR (previsto para 2026) que incluirá componentes para fomentar el acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento, y para abordar las implicaciones sociales y financieras de vivir con una EERR²⁶. Asimismo, se promueve la integración de las personas con EERR en los Objetivos de Desarrollo Sostenible, reconociendo que no se podrá avanzar en equidad, salud universal ni justicia social sin incluir a este colectivo históricamente invisibilizado⁴. Por otra parte, el debate plenario del Parlamento Europeo ha marcado un hito al mostrar un apoyo amplio y decidido a la creación de un Plan de Acción Europeo sobre Enfermedades Raras²⁷, orientado a coordinar estrategias en investigación, diagnóstico, tratamiento y acceso a cuidados en toda la Unión Europea. Este instrumento no solo buscará unificar criterios sanitarios, sino también garantizar medidas sociales que aseguren la inclusión real de quienes padecen estas patologías y sus familias: desde ayudas para cuidados domiciliarios y apoyos económicos cuando los tratamientos o la atención sean costosos, hasta esquemas de protección social adaptados cuando la enfermedad limite la autonomía personal. De este modo, el plan pretende no solo curar o aliviar, sino también proteger la dignidad, aliviar las cargas sociales y asegurar que nadie quede excluido por su lugar de origen, su nivel de renta o su capacidad de acceso a recursos.
  • Políticas nacionales. España cuenta desde 2009 con una Estrategia Nacional de EERR, actualizada a 2013²⁸, que busca mejorar la prevención, diagnóstico, tratamiento e integración de las personas con EERR en el sistema sanitario, con algunas CCAA que han desarrollado sus propios planes de actuación²⁹. Asimismo, cuenta con más de 260 CSUR designados para atender EERR como las enfermedades metabólicas congénitas, el angioedema hereditario y la epidermólisis ampollosa, entre otras⁹. Sin embargo, persisten desafíos en la implementación homogénea de apoyos educativos y sociales.
  • Medidas sociales y educativas. A nivel internacional, la resolución de la ONU remarca el deber de eliminar barreras físicas e institucionales para la plena participación social de este colectivo, lo que se traduce en adaptar entornos (accesibilidad universal) y combatir la estigmatización activa y legalmente. En España, FEDER ha puesto en marcha el proyecto “Desenmascara las Raras”³, que tiene como objetivo combatir el estigma y favorecer la integración social de las personas que conviven con EERR. A través de campañas de sensibilización pública, formación dirigida tanto a profesionales como al entorno educativo y comunitario y la creación de espacios de encuentro para pacientes y familias, el proyecto busca visibilizar las condiciones poco frecuentes, fomentar la empatía social y promover una cultura de inclusión. Además, contempla apoyos específicos para reducir barreras: adaptación de centros educativos, asesoramiento psicológico y acciones que fortalezcan la participación de los afectados en la vida comunitaria, dando voz a los pacientes para que tengan igualdad de oportunidades en lo social, lo laboral y lo educativo.

Estas iniciativas representan un avance hacia un enfoque más justo e inclusivo en el abordaje de las EERR, al reconocer que la equidad en salud solo es posible si se actúa también sobre los determinantes sociales. Aun así, su impacto dependerá de una implementación efectiva, sostenida y coordinada entre los distintos niveles de gobierno y sectores implicados.

Un dato llamativo revelado recientemente por el Rare Barometer de EURORDIS‑Rare Diseases Europe³⁰ es que cerca de ocho de cada diez personas con enfermedades raras conviven con discapacidades, pero solo poco más de la mitad han recibido una evaluación formal de discapacidad, y de esos, alrededor de un tercio considera que el grado de discapacidad reconocido es menor que el real o que no refleja sus necesidades. Este desfase entre la experiencia vivida y la valoración institucional implica que una parte importante de los apoyos sociales, económicos o sanitarios quedan fuera del alcance de quienes más los necesitan, acentuando desigualdades estructurales²⁹.

PROPUESTA CONCEPTUAL: ENFOQUES DE BIENESTAR APLICADOS A EERR

En el ámbito internacional, resulta cada vez más evidente la necesidad de adoptar un enfoque integral del bienestar que trascienda más allá de los indicadores clínicos tradicionales. El marco de bienestar desarrollado por la Universidad de Harvard ofrece una herramienta valiosa para ello, al contemplar dimensiones como la salud física y mental, las relaciones sociales, el propósito vital o la estabilidad económica. Adaptar este modelo al ámbito de las EERR permite identificar con mayor precisión los múltiples factores que influyen en la CVRS de las personas afectadas y orientar intervenciones más holísticas y centradas en el paciente.

En este contexto, la experiencia internacional subraya la importancia de modelos multidimensionales que integren distintas esferas del bienestar para mejorar la atención y el apoyo a pacientes con EERR. En España, aunque no específicamente diseñado para este fin, el Indicador Multidimensional de Calidad de Vida (IMCV) del Instituto Nacional de Estadística (INE)³¹ podría representar una herramienta de gran valor para avanzar en esta línea, al relacionar registros administrativos y censales a nivel individual, facilitando el análisis de variables sociodemográficas, geográficas y económicas asociadas a la población afectada por estas patologías. Esto vendría a ser especialmente relevante en el caso de EERR, donde la escasez de datos constituye una barrera importante para la investigación y la planificación sanitaria. Así, el IMCV podría contribuir a mejorar el conocimiento sobre la distribución, características sociales y necesidades de los pacientes con EERR, apoyando políticas públicas más eficaces y equitativas en el contexto nacional.
Para ejemplificar esto, la Tabla 2 presenta una propuesta de adaptación de dicho marco a las realidades específicas del colectivo de EERR elaborada por los autores.
Adoptar un enfoque de este tipo para abordar las EERR ofrece múltiples ventajas. En primer lugar, proporciona una visión integral del bienestar, al incorporar no solo lo clínico, sino también dimensiones sociales, emocionales, éticas y relacionales. Además, permite identificar de forma más precisa las desigualdades que afectan a distintos grupos según edad, género o territorio, facilitando un abordaje más focalizado.
Este marco también actúa como guía para intervenciones multisectoriales, al evidenciar que la mejora del bienestar requiere la colaboración entre salud, educación, empleo, políticas sociales y cultura. Asimismo, posibilita una evaluación del impacto más allá de los resultados clínicos, al centrarse en la calidad de vida global de las personas.

TABLA 2. MARCO DE BIENESTAR ENFOCADO AL CONTEXTO DE EERR

Abreviaturas: EERR: enfermedades raras.

Fuente: elaboración propia a criterio de los autores.

CONCLUSIONES

En general, existe un consenso cada vez más amplio en que las EERR deben ser abordadas desde un enfoque integral, equitativo y centrado en la persona. Esto implica que los avances biomédicos, aunque fundamentales, no son suficientes por sí solos. Es necesario actuar simultáneamente sobre los DSS que condicionan profundamente la experiencia de vivir con una EERR. Proteger a las familias del empobrecimiento asociado a los costes directos e indirectos de la enfermedad, garantizar que un diagnóstico no conlleve la exclusión del sistema educativo o del mercado laboral, y promover políticas activas que aseguren la no discriminación de mujeres, personas con discapacidad u otros grupos vulnerables dentro del colectivo, son medidas indispensables.
Asimismo, resulta esencial asegurar que todos los pacientes, con independencia de su lugar de residencia, nivel socioeconómico o situación administrativa, tengan acceso efectivo a los recursos, apoyos y servicios necesarios para alcanzar su máximo nivel posible de salud, autonomía y bienestar. Solo desde esta perspectiva multidimensional, intersectorial y basada en derechos será posible avanzar hacia una mejora real y sostenible en la CVRS de las personas con EERR y sus familias, reduciendo desigualdades y promoviendo una verdadera inclusión social.

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