La organización mundial de enfermedades raras (NORD) ha incorporado nuevos documentos sobre «Pruebas genéticas para enfermedades poco frecuentes y no diagnosticadas» en inglés y español, a la biblioteca de recursos de NORD para que las asociaciones de pacientes y los proveedores de atención médica puedan distribuirlos entre los pacientes y sus familias.
Los avances en las pruebas genéticas han permitido reducir el tiempo de diagnóstico para muchas personas que viven con EERR. Estos nuevos recursos educativos fueron creados para aumentar la conciencia y comprensión de las pruebas genéticas para las personas que viven con enfermedades raras y sus familias, tanto en áreas urbanas como rurales, y para aquellas familias que hablan español o inglés.
Estos nuevos recursos se adaptaron de los videos sobre «Pruebas genéticas para enfermedades poco comunes y no diagnosticadas» en inglés y español. NORD solicitó a la comunidad de EERR, a través de redes sociales y enlaces con sus organizaciones miembro y la red de Centros de Excelencia para EERR, que compartieran sus preguntas sobre las pruebas genéticas para responder en las infografías y videos de una sola página. Las respuestas a esas preguntas frecuentes se presentan de manera atractiva y animada, abordando temas como «¿Qué pruebas genéticas se utilizan para diagnosticar EERR?» y «¿por qué debería considerar las pruebas genéticas para mí o mi hijo?»
Más información: https://rarediseases.org/new-resources-on-genetic-testing/
