Alba Ancochea – Los pacientes: protagonistas del camino hacia la innovación en ER

Alba Ancochea

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Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

RESUMEN

La lucha de las organizaciones de enfermedades raras (EERR) durante los últimos años pone de relieve la importancia de incluir a los pacientes dentro de todos los procesos en el abordaje de estas patologías. Un ejemplo de ello lo encontramos en la investigación, que se configura como una herramienta fundamental para el incremento del conocimiento en EERR.

El presente artículo pone de manifiesto que a pesar de que la investigación de EERR es cada vez mayor (aproximadamente 5.000 proyectos de investigación en curso que cubren 2.000 patologías diferentes y 650 ensayos clínicos para más de 300 patologías), las actividades de investigación, la estabilidad de los registros o el desarrollo de MM.HH se centran en un número notablemente reducido de EERR.

Entre las causas que preceden a estas dificultades, los pacientes señalan los pocos clínicos (en el 68% de las ocasiones), la falta de investigadores interesados (67%) o la falta de coordinación entre los diferentes especialistas implicados (52%). A ello debemos sumarle la necesidad de conocimientos apropiados o la dificultad para trasladar las ideas de los pacientes a los profesionales en la materia. Sin embargo, a pesar de que las organizaciones se enfrentan a recursos insuficientes, el 37% de las organizaciones de pacientes han financiado proyectos de investigación en los últimos cinco años¹ con el fin de dar respuesta a esta realidad.

Entre las prioridades establecidas en la materia por las asociaciones europeas en este campo, el 81% de ellas se sitúa en investigación básica, el 57% en terapéutica, el 56% en diagnóstico y el 54% en epidemiología de la enfermedad. Además, el 76% de las asociaciones también trabajan en el establecimiento de sinergias entre los pacientes, investigadores y médicos.

De ahí que, entre los principales retos que debamos plantearnos de cara al futuro de la investigación en enfermedades raras se encuentre la gestión de recursos, la coordinación de esfuerzos entre todos los agentes implicados, el impulso de acciones políticas encaminadas a cubrir las necesidades de las EERR y, sobre todo, el hecho de incluir la voz de los pacientes como eje vertebrador de todas estas líneas de acción, tal y como recuerda EURORDIS.

COMENTARIO

La investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la última década2, a pesar de que hay un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica en marcha en comparación con otras ramas de la medicina. Este progreso que se ha materializado en nuestro país con iniciativas como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III o el Centro de Investigación Biomédica en Red de EERR (CIBERER).

Gracias al IIER se ha impulsado el Registro Nacional de Enfermedades Raras, una herramienta imprescindible para conocer y profundizar en la realidad de las EERR. A través del mismo, se recopilan datos en todos los niveles relativos a las EERR: autonómicos, nacional o a través de redes de investigación o sociedades médicas. Del mismo también forma parte el CIBERER, que a día de hoy cuenta con más de 80 grupos de investigación y más de 700 investigadores con el principal objetivo de coordinar y favorecer la investigación, potenciar el acceso de los pacientes y dar respuestas científicas a las preguntas entre médicos y enfermos.

Paralelamente, en nuestro país, los avances en investigación de EERR han ido de la mano de la implicación del tejido asociativo. A día de hoy, el tanto por ciento de las asociaciones de pacientes implicadas con la investigación alcanza el 43% de las asociaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)³. Esta implicación se ejecuta desde el mismo momento en que los pacientes sitúan la investigación como una prioridad entre sus líneas de acción. Sin embargo, y a pesar de la iniciativa de las entidades, sus recursos propios no cubren, por sí mismos, los proyectos de investigación, siendo prácticamente la mitad de ellos fondos propios adquiridos a través del impulso de actividades de sensibilización y movilización social.

El efecto directo de esta movilización facilita a las entidades el establecimiento de sinergias entre los agentes implicados, favoreciendo la coordinación e interlocución entre pacientes, investigadores y expertos. En este sentido, son las asociaciones y los pacientes, quienes se encargan de afianzar la correlación entre ciencia y sociedad, garantizando la estabilidad del trabajo en investigación y lograr, de forma conjunta, objetivos comunes.

Objetivos que, sumados al desconocimiento característico de las EERR, ha llevado a los pacientes a concebir la formación como una prioridad inherente a la investigación. Para ello, los pacientes están trabajando por alimentar la profesionalización de sus entidades, así como la de la sociedad en general y la de las diversas ramas sociosanitarias mediante ciclos formativos, encuentros, congresos o jornadas científicas en todos los niveles.

Para que esta formación sea efectiva, para contribuir al empoderamiento de los pacientes y para facilitar el acceso a información actualizada, tanto a las familias como a los agentes sanitarios, la participación voluntaria de los pacientes en los registros se ha configurado como una herramienta muy eficaz para la recogida de información y, consecuentemente, en el desarrollo de la investigación de nuevos tratamientos o para la prevención y detección precoz del diagnóstico en EERR.

La aptitud de los pacientes ha conseguido hacerse también especialmente visible en el desarrollo de Medicamentos Huérfanos donde, a pesar de que aún es menor, ya es un hecho: los pacientes ya forman parte del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), designándolos de forma previa a su desarrollo. Asimismo, intervienen en un porcentaje muy alto de asesorías y comités científicos de la EMA, estableciendo algunas de las variables que definen el avance del tratamiento.

Una vez en la fase de evaluación, los pacientes pueden actuar como expertos durante el diseño de los ensayos clínicos (EC). De hecho, hay un 57% de organizaciones de pacientes que también han trabajado en la identificación de casos susceptibles de entrar en ensayos clínicos4, dejando de ser meros sujetos en los EC.

Y, como el proceso no acaba aquí, el papel se hace extensible hasta en la legibilidad de los prospectos de los medicamentos y, a nivel nacional, en el desarrollo de los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPTs) tras la autorización de los MM.HH. Así, los pacientes también se encargan de garantizar la eficacia y seguridad de los mismos una vez se han puesto en circulación.

Una vez se ha cerrado todo el desarrollo de los medicamentos, los pacientes continúan trabajando por hacer del acceso a tratamiento una realidad. Un ejemplo reciente es la solicitud del establecimiento de una fijación de precios de medicamentos única y a nivel europeo. La iniciativa ha nacido a propuesta de FEDER y se ha consolidado de la mano de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURODIS) y todas sus entidades miembros. Para ello, la iniciativa apuesta por un único coste para todos los estados que hayan participado en la decisión.

En la misma línea y a nivel nacional, las organizaciones que conforman FEDER consideran imprescindible agilizar el proceso de autorización y comercialización de medicamentos huérfanos, y es que el proceso puede alcanzar una media de 13 meses en lo que a fijación de precios respecta y hasta dos años en llegar a las familias. Como vemos, aún nos queda camino en lo que a acceso de medicamentos huérfanos se refiere, una variable que depende de las políticas sanitarias en las que nos encontramos a nivel tanto nacional como internacional: hemos pasado de no disponer de tratamientos a no poder tener acceso a ellos.

Estamos seguros de que la participación de los pacientes es el camino; un camino que ha sido allanado por la labor de las organizaciones de pacientes que, durante décadas, han podido hacer tangible la urgente necesidad de avanzar en EERR y establecer sinergias con todos los agentes implicados con el fin de hacer de los pacientes los protagonistas del camino hacia la innovación en EERR.