Renata Villoro – La importancia de las enfermedades raras desde el punto de vista médico y social

RESUMEN

Este artículo, publicado en 2008, describe la evolución de la importancia que le ha otorgado la comunidad médica y la sociedad en general a las enfermedades raras en las dos décadas anteriores a su publicación. Los autores señalan que antes del Orphan Drug Act, que entró en vigor en Estados Unidos en el año de 1983, las enfermedades raras habían sido víctimas de negligencia por parte de la industria farmacéutica a lo largo de muchos años. La primera toma de conciencia de la sociedad (americana) acerca de la importancia de estas enfermedades surge a raíz del informe de la Comisión Nacional de Enfermedades Huérfanas (National Comission on Orphan Disease) del gobierno de los EEUU en 1989. Dicho informe reportaba los resultados de las audiencias llevadas a cabo con múltiples organismos sociales, destacando los aspectos más significativos que afectan a las personas con enfermedades raras y a sus cuidadores. Entre estos figuraban la dificultad para conseguir financiamiento para la investigación y desarrollo (I+D) de nuevos fármacos, la escasa información disponible acerca de las enfermedades raras, la insuficiencia de cobertura médica para atender a los pacientes y la enorme limitación en la disponibilidad de tratamientos.

Uno de los primeros intentos por estimar la prevalencia de enfermedades raras fue llevado a cabo por la Organización europea para Enfermedades Raras (Eurordis) en 2005. Este estudio no sólo proveía una estimación de la prevalencia de varias enfermedades raras sino que además destacaba la ausencia de datos confiables, la inconsistencia entre fuentes de información y la baja calidad de la metodología empleada en los estudios epidemiológicos. Además, los autores consideran que la clasificación internacional de enfermedades (CIE) ha sido siempre inapropiada para incluir a todas las enfermedades raras. Esta ausencia de un sistema de codificación universal ha sido una barrera para el registro apropiado de pacientes en bases de datos nacionales e internacionales, lo cual impide estimar la verdadera magnitud de la carga económica y social de las enfermedades raras. Al momento de la publicación de este artículo, el Directorado General para la Protección de los Consumidores de la Comisión Europea acababa de conformar un grupo de trabajo, en colaboración con la Organización Mundial de la Salud, para proveer a la comunidad de pacientes con enfermedades raras de un sistema de clasificación universal.

Los autores también señalan los primeros intentos por estimar la carga social de las enfermedades raras a través de una encuesta sobre calidad de vida relacionada con enfermedades crónicas que, por primera vez incluía enfermedades raras, en 2006. En ésta, el 8,2% de los pacientes sufría de alguna enfermedad rara, y entre los resultados destacaba que eran ellos quienes percibían la pérdida más grande en términos de oportunidades sociales, económicas, y de tratamiento. El artículo destaca el papel que han tenido los grupos de apoyo a pacientes para incrementar la conciencia social sobre la importancia de las enfermedades raras. El trabajo de estos grupos comienza en 1983, con la creación de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (National Organization of Rare Disorders, NORD) en EEUU, seguida de la creación de la Alianza Genética (Genetic Alliance) en 1986. En Europa, Eurordis es una alianza de asociaciones de pacientes creada en 1997, que desde su fundación ha contribuido a promover la importancia social de las enfermedades raras con el fin de incrementar la calidad de vida de los pacientes, la inversión en I+D y el acceso a nuevos tratamientos. Asimismo, la Plataforma Europea de Organizaciones de Pacientes, Ciencia e Industria, creada en 1994, ha convertido el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades raras en uno de sus objetivos más importantes en los últimos años.

Los autores concluyen que a lo largo de las dos décadas anteriores a la publicación de este artículo el reconocimiento de la importancia que tienen las enfermedades raras en el ámbito médico y social se incrementó considerablemente como resultado del trabajo de diferentes asociaciones de pacientes y de iniciativas académicas (tanto clínicas como sociales) y políticas. Esto ha contribuido a la creación de incentivos a la inversión en I+D así como incentivos de mercado, que a su vez han incrementado el interés de la industria farmacéutica. No obstante, el artículo señala que aún es necesario e importante incrementar programas de investigación sobre enfermedades raras con el fin de desarrollar tratamientos para un número sustancial de pacientes afectados.

COMENTARIO

El artículo resume de manera integral los avances que ha tenido la toma de conciencia sobre las enfermedades raras en las dos décadas previas a su publicación en 2008. El papel de la sociedad, en especial de las asociaciones de pacientes, destaca como fundamental en el diseño de incentivos y políticas que fomenten la inversión en I+D en medicamentos huérfanos. Asimismo, la importancia otorgada a la estimación de la magnitud de la carga social de las enfermedades raras ha ido en aumento.

Casi diez años tras la publicación de este artículo, las políticas de incentivos a la inversión en I+D y la manufactura de medicamentos huérfanos que han surgido a raíz del gran esfuerzo de pacientes, académicos y políticos, siguen teniendo por objeto que los pacientes con enfermedades raras tengan acceso a tratamientos.1 En efecto, desde la entrada en vigor del Orphan Drug Act en 1983 en EE.UU, las autoridades de la mayor parte de los países desarrollados han aprobado legislaciones específicas sobre medicamentos huérfanos, estableciendo distintos incentivos para estimular su desarrollo y fomentar el acceso de los pacientes a los mismos. En la Unión Europea existen subvenciones específicas como por ejemplo el Programa de Salud Pública de la UE. Por su parte, cada miembro ha aprobado un Plan Nacionales de Enfermedades Raras, o está en proceso de hacerlo próximamente. En España se cuenta ya con la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, que establece objetivos y recomendaciones en torno a siete líneas estratégicas. Esto ha fomentado la creación de oportunidades de mercado para la industria farmacéutica, que también ha realizado un esfuerzo importante desarrollando nuevos medicamentos huérfanos.

El impacto positivo que han tenido en los últimos años las políticas públicas dirigidas a las enfermedades raras en los países occidentales sobre el desarrollo de nuevos tratamientos, su aprobación y su comercialización es innegable. El crecimiento de la toma de conciencia de la sociedad, promovido en gran parte por las asociaciones de pacientes es igualmente evidente. No obstante, aún queda mucho por hacer. Desde la aparición del Orphan Drug Act en los años ochenta, ha quedado claro que las políticas públicas referentes a enfermedades raras deben perseguir en última instancia dos objetivos primordiales: a) la comercialización de nuevos medicamentos huérfanos, y b) el acceso efectivo de los pacientes a los mismos. A pesar de la aprobación y la comercialización de nuevos medicamentos huérfanos, y de los incentivos otorgados a la investigación en I+D, el acceso efectivo de los pacientes a los mismos sigue siendo muy limitado. Más allá de los altos precios de los medicamentos inherentes a los medicamentos dirigidos a grupos de personas muy reducidos², muchos pacientes aún permanecen sin acceso a pruebas de diagnóstico adecuadas, lo que incrementa en ocasiones hasta en 30 años la obtención de un diagnóstico correcto, acarreando un alto riesgo de complicaciones médicas y de secuelas de salud importantes.³ Por lo tanto, la concentración de las políticas públicas en un futuro cercano, además de seguir promoviendo incentivos a la investigación en I+D y favoreciendo la comercialización de los medicamentos huérfanos, debe concentrarse en su otro objetivo primordial: lograr que la provisión de medicamentos huérfanos sea realmente efectiva, rápida, transparente y equitativa. En efecto, aún queda mucho por hacer para incrementar la conciencia de la importancia que tienen las enfermedades raras no sólo desde el punto de vista médico, sino desde el punto de vista de una sociedad que pretende ser justa y equitativa con todos sus enfermos.