“Ausencia de una definición y denominación universal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Lo raro es raro hasta para el nombre y su definición”.
RESUMEN
El artículo tiene como objetivo analizar la terminología y las definiciones con las que a lo largo del mundo se designan a las enfermedades raras y a los medicamentos huérfanos. Con este objetivo los autores llevan a cabo una revisión en 32 jurisdicciones y 1.109 organizaciones sobre la terminología y las definiciones empleadas para referirse a estos conceptos.
Los resultados muestran una gran diversidad y heterogeneidad. Los autores encontraron 296 definiciones en las que los términos utilizados más frecuentemente fueron el de “rare disease” con un 38% y el de “orphan drug(s)” con un 27%. Definiciones cualitativas tales como “life-threatening” no son normalmente utilizadas, sin embargo en un 88% de las definiciones encontradas se hacía referencia a un elemento cuantitativo específico para englobar la patología como rara: su prevalencia. El valor concreto que se emplea en las diferentes definiciones va de los 5 a los 76 casos por 100.000 habitantes. La mayoría de las jurisdicciones consultadas por los autores, el 66% en concreto, utiliza un valor que se sitúa entre los 40 y los 50 casos por 100.000 habitantes, con un valor medio situado a nivel mundial en los 40 casos por 100.000 habitantes.
Otro de los hallazgos interesantes de los autores es el análisis de las diferentes definiciones, marcadas por distintos valores de prevalencia, que se dan dentro de un mismo país o jurisdicción. En este sentido señalan que estas variaciones, dentro de la misma jurisdicción, van desde la definición más laxa de 47 casos por 100.000 habitantes que emplean las organizaciones de pacientes al umbral más bajo de 18 por 100.000 habitantes que utilizan en esa misma jurisdicción los pagadores privados.
La principal conclusión de los autores es que a pesar de la diversidad y heterogeneidad encontradas en su revisión, los conceptos de “rares disease” y “orphan drug” están ampliamente implantados y reconocidos a escala global. Del mismo modo,
los umbrales de prevalencia universalmente utilizados se encuentran entre los 40 y los 50 casos por 100.000 habitantes. En este sentido, señalan que la utilización de elementos objetivos como es el de prevalencia es más deseable que la introducción en las definiciones más cualitativas, que deben ser evitadas.
COMENTARIO
Este trabajo pone de manifiesto la necesidad de homogeneizar las definiciones y los umbrales de prevalencia a la hora de considerar una enfermedad como rara y a un medicamento como huérfano. Aunque aparentemente pueda parecer un hecho menor, las diferentes definiciones y la terminología es un elemento crucial a la hora de contextualizar una realidad como son las enfermedades que afectan a pocas personas y los tratamientos destinados a las mismas.
En este sentido, el trabajo me parece no sólo original sino muy necesario, ya que pone de manifiesto que no deberían existir muchas diferencias entre lo que consideramos una enfermedad rara en Estados Unidos, Japón, Australia o Europa. No es deseable que se mantengan las diferencias existentes entre los valores de prevalencia entre diferentes países, ya que el acceso a este tipo de medicamentos puede venir dado por su condición de huérfano o no. Considero que el abanico existente entre los 9 casos por 100.000 habitantes de Australia y los 64 de EE.UU. es demasiado para países que están en la OCDE1-5. Si esto es importante desde un punto de vista de comparación internacional, lo es mucho más en el caso de una misma jurisdicción o país. En este sentido, creo vital que a lo largo de la Unión Europa lo que entendemos por una enfermedad rara y un medicamento huérfano sea lo mismo, independientemente de si la definición la emplea una asociación de pacientes, un pagador público o privado o un laboratorio farmacéutico.
En este sentido, comparto con los autores que en este ámbito es necesario huir de las definiciones cualitativas y ceñirnos exclusivamente a definiciones cuantitativas y consensuadas. Esto no implica el inmovilismo y la no revisión de dichos valores a lo largo del tiempo, pero en un tema fundamental como éste, tanto para la salud de las personas afectadas como para la equidad de los sistemas sanitarios, no se deben hacer interpretaciones interesadas, partidistas o parciales de lo que entendemos por enfermedad rara y medicamento huérfano.
Un elemento adicional es el tema de la homogenización de las traducciones de los términos anglosajones a nuestro idioma. En este sentido creo que el término medicamento huérfano es ampliamente aceptado y no presenta connotaciones negativas.
Sin embargo, en castellano el término raro puede llevar implícito alguna connotación negativa, motivo por el que no es extraño encontrar otro tipo de términos como enfermedad poco frecuente o minoritaria. Es decir, lo que define a la enfermedad como
rara no es lo extraña o compleja que sea la patología sino únicamente que se da en un número muy reducido de personas, motivo por el que estas enfermedades no deben ser un estigma para los pacientes que las sufren. Quizás sería bueno que al igual que ha hecho el grupo de ISPOR en nuestro entorno consensuemos una traducción que sea utilizada de forma homogénea tanto en España como en Latinoamérica.
