Entrevista a Javier García Castro
Jefe de la Unidad de Biotecnología Celular IIER – Instituto de Salud Carlos III
El 80% de las enfermedades raras están causadas por algún gen alterado o mutado. ¿Qué papel cree que tienen las terapias avanzadas en el abordaje de las enfermedades raras?
JG: Las terapias avanzadas son el último baluarte que tenemos ahora para tratar las enfermedades raras. La mayoría de ellas están causadas por una mutación, es decir, por un gen que se ha alterado. Con las terapias avanzadas, especialmente con la terapia génica, aunque también con la terapia celular, podemos introducir ese gen, pero su versión sana para que restaure las funciones que haya perdido el paciente debido a su enfermedad. Creemos que este tipo de terapias va a ser parte del futuro inmediato para el tratamiento de las enfermedades raras con esa base genética.
¿En qué líneas está trabajando el ISCIII relacionadas con las EERR? ¿Cuáles son los principales desafíos a los que se enfrenta?
JG: El Instituto de Salud Carlos III consta de varios centros o institutos de investigación. Uno de ellos es el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), que como su nombre indica, está especializado en este tipo de patologías. Dentro de IIER tenemos muchas líneas de investigación, hacemos investigación desde el momento del diagnóstico hasta la terapia. También hacemos mucho énfasis en acumular muestras (biobancos) para hacer estudios tanto propios como de otras entidades, llevamos registro de enfermedades, hacemos estudios epidemiológicos y también tenemos un programa de pacientes no diagnosticados, de tal manera que si hay pacientes que superan el tipo de enfermedad pero no saben cuál es esa enfermedad o qué gen tienen mutado, lo que hacemos es leer completamente el genoma de ese paciente para poder saber si ya es una de las miles de enfermedades raras descritas o tienen una mutación nueva que no ha sido descrita.
¿Disponen ya de algunos resultados? ¿Cómo ve el futuro?
JG: Lo que más llama la atención es la cantidad de pacientes no diagnosticados y que ahora ya tienen un diagnóstico. Esos pacientes han estado durante años sin un diagnóstico, sin conocer qué es lo que les pasa, cuál es su enfermedad y nosotros le damos esa solución. E igualmente, en el apartado traslacional también tenemos abiertos ensayos clínicos para el desarrollo de nuevas terapias, principalmente basadas en terapias avanzadas para este tipo de patologías.
En cuanto al futuro, se ha de avanzar mucho en el trabajo en red, en red de bancos, en red de diagnóstico y en red para el registro de patologías y para desarrollar nuevos tratamientos.
