Ainhoa Notario Fernández – AERyOH: vivir con Raquitismo y Osteomalacia Heredados

¿Cómo nació la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH)?

AN: AERyOH es una asociación sin ánimo de lucro que muy pronto va a ser declarada como entidad de utilidad pública. Nació básicamente para dar respuesta a las preguntas de una serie de padres y madres de todo el territorio español, pues no tenían respuesta por parte de los profesionales sanitarios acerca de lo que les ocurría a sus hijos. Primero se pusieron en contacto a través de las redes sociales, en concreto a través de un grupo de Facebook latinoamericano. Después, decidieron conocerse personalmente, y surgió la idea de formalizar y registrar la asociación para aunar a todas las familias y a todos los pacientes del territorio español con la patología de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, que es el raquitismo dominante.

¿Cómo afectan los raquitismos y la osteomalacia heredados la vida de los pacientes y sus familiares?

AN: El raquitismo y la osteomalacia heredados son enfermedades raras, por la baja prevalencia que tienen en España. Preferimos llamarlas poco frecuentes, porque el término “raro” ya se está dejando de utilizar, al igual que el término “raquitismo”, sustituido por la hipofosfatemia ligada al cromosoma X o la hipofosfatasia, que es el siguiente raquitismo heredado con mayor prevalencia.

Este tipo de enfermedades poco frecuentes afectan a nivel óseo y muscular, causando debilidad de ambas índoles. Surgen por una mutación en la cadena genética que propicia que una proteína indique a los riñones que desechen el fósforo a través de la orina, creyendo que nuestro cuerpo no lo necesita. Como podrán imaginar, esto es algo bastante serio, ya que el fósforo es uno de los minerales más importantes a la hora de la formación de la masa ósea. Lo que provoca, aparte de la debilidad ósea muscular, es deformidad, y hay pacientes con mayor o menor grado de deformidad. En definitiva, básicamente afecta muchísimo a la calidad de vida del paciente porque es una enfermedad donde la deformidad, aunque no se vea a simple vista, sí se siente interiormente. Es además una enfermedad que, a medida que van pasando las horas del día, la energía del paciente, tanto pediátrico como adulto, va mermando y es como si se nos acabasen las pilas.

Las terapias complementarias, como el yoga y la fisioterapia, son muy importantes para el paciente pediátrico y adulto, ya que nos ayudan a tener una mejor calidad de vida

¿Qué importancia tiene el diagnóstico precoz?

AN: Es bastante importante que el diagnóstico sea precoz y acertado, ya que esto condiciona la gravedad de las consecuencias de la enfermedad, tanto en la edad adolescente como en la edad adulta. Para ponerles en situación, yo tengo 28 años, pero me acaban de diagnosticar la enfermedad, a pesar de que en mi familia había antecedentes familiares bastante numerosos. Esta enfermedad venía por parte de mi bisabuela, a través de mi abuelo, y estamos afectadas mi madre, mis dos tías, mi hermana y yo. Como inicialmente no existían las pruebas genéticas, sólo me hicieron una analítica del fósforo y, como los niveles estaban bien, descartaron la enfermedad. Ahora, tantos años después, las secuelas son importantes.

¿Cuál es el abordaje actual de estas enfermedades?

AN: El actual tratamiento está un poco anticuado y no es personalizado, es decir, no sirve para todo el mundo. La mayoría de los pacientes tiene algún tipo de inconveniente con el fármaco, ya que es muy tedioso y hay que tomarlo varias veces al día, incluso durante la noche. Esto afecta a la calidad de vida del paciente, sobre todo el pediátrico, ya que hay que interrumpir su sueño. Además, como no es personalizado, sino que es estándar, no a todo el mundo le sienta bien. Por tanto, necesitamos una terapia más personalizada, tanto para niños como para adultos.

Por su parte, las terapias complementarias son muy importantes para el paciente pediátrico y adulto, ya que nos ayudan a tener una mejor calidad de vida. Por ejemplo, debido a la debilidad muscular y ósea, el yoga, la fisioterapia y la rehabilitación son muy importantes para poder sobrellevar físicamente la enfermedad con una mayor calidad de vida. Por desgracia, las sesiones que ofrece el SNS no son suficientes ni especializadas. Debido a esto, en la mayoría de los casos, nuestros pacientes tienen que acudir a sesiones privadas que no siempre se pueden permitir, y ahora por la situación de crisis causada por la pandemia, es quizá todavía más complicado.

¿Cuál ha sido la experiencia de los afectados de raquitismos y osteomalacia con las iniciativas telemáticas implementadas a raíz de la Covid-19?

AN: A los pacientes con raquitismos y osteomalacia heredados, por una parte, la telemedicina nos ha venido bien, pero por otra no son compatibles. Quiero decir, que ha venido bien en cuanto al seguimiento del paciente por parte de sus especialistas, pudiendo acceder a este tipo de consultas por teléfono. El problema ha sido que muchos de los fármacos, ya sean convencionales o innovadores, se han visto interrumpidos. Por ello, en algunos casos la asociación ha tenido que intervenir, a través de nuestros asesores legales, en casos de suspensión de los tratamientos innovadores. Los medios del sistema se han destinado a la pandemia, olvidando a nuestros pacientes y en general a los pacientes con enfermedades poco frecuentes, no solo en cuanto a la interrupción del tratamiento farmacológico, sino también en cuanto a terapias complementarias, como la fisioterapia o rehabilitación. Esto ha ocurrido tanto en la seguridad social como en la sanidad privada. Hasta que se han tomado las medidas logísticas e higiénicas necesarias para abordar la Covid-19, ha sido complicado volver a retomar todo. Esto es grave, ya que en la mayoría de los casos la situación de nuestros pacientes requiere que este seguimiento sea continuo, porque interrumpir un tratamiento afecta a la calidad de vida del paciente y del cuidador.

¿Cómo vislumbra AERyOH el futuro en el mundo de la digitalización?

AN: Nuestros proyectos de futuro también se basan en la digitalización, que hemos ido haciendo a lo largo de la pandemia, y que todavía no hemos concluido. Hemos digitalizado muchos de nuestros contenidos, por ejemplo, la jornada familiar ha sido online (celebrada el 23 de septiembre de 2021). Lo que queremos es estar cerca del paciente, aunque sea a través de una pantalla, y que el paciente no se sienta olvidado por parte de la asociación, ya que el apoyo es muy importante para el paciente. Es un cuidado complementario, igual que el clínico.

Lo que queremos es estar cerca del paciente, aunque sea a través de una pantalla, y que el paciente no se sienta olvidado por parte de la asociación

De cara a un futuro un poco más lejano y debido a que nuestros pacientes también necesitan ese apoyo psicológico complementario entre la asociación y un profesional (psicólogo o psiquiatra), estamos buscando fondos de empresas públicas o privadas para poder implementar una plataforma de atención online de la especialidad de Psicología para poder atender al paciente y al cuidador, ya que el SNS solo nos ofrece una visita al mes. Eso no es suficiente para nuestros pacientes y lo que queremos es cubrir esta necesidad real que hay en todo nuestro colectivo.

Lo que hace falta es, primero, adaptar a la sociedad para luego adaptar los puestos de trabajo y los colegios. Por ejemplo, actualmente el 80% de los colegios de nuestros pacientes pediátricos (niños y adolescentes) no están adaptados, ni en cuanto a barreras físicas ni en cuanto a las clases. Hay colegios que solo tienen escaleras para subir a las clases, y no cuentan con rampas o ascensores. O colegios que no adaptan las clases de educación física a los niños con necesidades especiales o algún tipo de discapacidad, lo que deriva en que nuestros niños suspendan esta asignatura o tengan un alto riesgo de fracturas. Por último, nuestros niños y adolescentes tienen que acudir a citas médicas rutinarias y revisiones frecuentes y a veces algunos profesores no lo entienden.

Por todo ello, necesitamos concienciar a la sociedad. En este sentido, estamos trabajando con las autoridades sanitarias, firmando convenios de colaboración para ser un poquito más visibles, entendidos y más escuchados, y que la sociedad vea nuestras necesidades. Queremos también concienciar para que se sepa que los raquitismos heredados son enfermedades que cursan, por desgracia, con una discapacidad. Desde AERyOH, lo que hacemos es aportar soluciones para todos nuestros pacientes y trabajar en equipo con las autoridades y los profesionales sanitarios.