Carlos Dévora y Javier Villaseca

Departamentos de Health Economics & Market Access y Health Affairs & Policy Research, Weber

Las enfermedades raras (EERR) presentan desafíos únicos en términos de organización institucional y acceso a la atención sanitaria, por tratarse de patologías de baja prevalencia y diagnóstico complejo, y para las cuales se hace necesario concentrar los escasos recursos disponibles, con el fin de compartir conocimiento e información.

En este artículo, se examinarán diversos aspectos de esta compleja estructura, desde el papel crucial de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las Redes Europeas de Referencia (ERN, European Reference Networks) hasta la importancia de la comunicación efectiva entre hospitales y la implementación de procedimientos  para mejorar la atención de los pacientes dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS).

En conjunto, este análisis busca ofrecer una visión integral de los aspectos fundamentales que influyen en la organización y prestación de servicios de salud para pacientes con EERR en el contexto del sistema de salud español y cómo se integran estos en Europa.

Organización asistencial en el ámbito nacional

CSUR

En España, se han venido poniendo en marcha diferentes iniciativas encaminadas a mejorar la atención de las EERR. Una de ellas ha sido la creación de los CSUR del SNS, establecidos por el Real Decreto 1302/2006, en aras de favorecer la focalización de pacientes y de conocimiento especializado en diferentes patologías de baja prevalencia o complejas, potenciando la experiencia de los centros de mayor nivel¹.

El  objetivo principal de los CSUR es garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente en todo el territorio nacional, la cual puede prestarse en¹:

• Centros de Referencia: institución sanitaria especializada en el tratamiento de ciertas enfermedades o grupos de enfermedades que cumplen con los criterios establecidos en el mencionado Real Decreto.
• Servicios o Unidades de Referencia: departamento o unidad dentro de una institución sanitaria que realiza procedimientos específicos o trata ciertas enfermedades o grupos de enfermedades que cumplen con los criterios establecidos, aunque también pueda tratar otras enfermedades que no se consideren como de referencia.

A nivel nacional, los CSUR garantizan la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente a las personas con EERR

Para ser designado como CSUR, se requiere demostrar un amplio conocimiento y experiencia en el tratamiento de diversas enfermedades, técnicas y procedimientos, así como mantener un nivel de actividad adecuado. Además, se debe garantizar la disponibilidad de equipamiento y personal necesario para ofrecer  una atención de calidad a los pacientes^2,3.

Actualmente, en España existen 334 CSUR, que se concentran en 52 centros, y que han sido designados para atender 70 patologías o procedimientos.

La distribución territorial de estos centros es desigual, dado que el 62 % de ellos se sitúan en Cataluña (108) y Madrid (98), mientras que otras CCAA como Canarias y Aragón, solo disponen de uno de estos centros. Esta desigualdad también queda patente si se tiene en cuenta el número de CSUR per cápita en cada CCAA. En este sentido, Cantabria, con un CSUR por cada 65.045 habitantes, Madrid (1/68.881 habitantes) y Cataluña (1/72.154 habitantes ) son las CCAA con un mayor número de CSUR relativos a su población (Tabla 1)^4,5 .

Teniendo en cuenta las características de las patologías tratadas, 262 de los 334 CSUR (78 %) están designados para atender EERR (como las enfermedades metabólicas congénitas, el angioedema hereditario y la epidermólisis ampollosa, entre otras); mientras que 72 (22 %) están designados para otras patologías o procedimientos más comunes, como pueden ser determinados trasplantes en adultos (Figura 1)⁴.

Además, y tal y como ocurre con la distribución autonómica de los CSUR, existe una desigualdad territorial de aquellos centros designados para EERR, siendo Cataluña (89) y Madrid (79) las CCAA con un mayor número de CSUR para este tipo de patologías poco frecuentes, seguidas de Andalucía (31) (Figura 2)⁴.

Igualmente, existe una concentración de los CSUR de EERR según el hospital, dado que el 52 % de ellos se encuentran en 6 hospitales (Hospital Universitario Vall D’Hebrón, Hospital Universitario La Paz, Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Hospital Universitario Virgen del Rocío y Hospital Clínic de Barcelona). En este sentido, el Hospital Universitario Vall D’Hebrón concentra el 11 % de los CSUR en EERR, seguido del Hospital Universitario La Paz  y el Hospital de Sant Joan de Déu  (concentrando ambos un 10 % de los CSUR) (Figura 3)⁴.

En el año 2008, el Consejo Interterritorial del SNS estableció el proceso de derivación de pacientes entre el hospital de origen y el CSUR especializado en la patología a tratar³. Esta derivación entre hospitales se realiza mediante solicitud expresa de la CCAA de origen, coordinándose con la comunidad de recepción. Los CSUR se comprometen a atender a los pacientes derivados en las mismas condiciones y garantías que a los residentes locales. El procedimiento de derivación se lleva a cabo a través del Sistema de Información del Fondo de Cohesión Sanitaria (SIFCO), con el objetivo de agilizar la atención y garantizar la continuidad de la asistencia médica⁶.

El proceso de derivación consta de cuatro etapas, que van desde la solicitud de la asistencia al CSUR, hasta el alta del paciente, pasando por la aceptación (o no) del paciente en el CSUR seleccionado y la atención clínica del mismo (Figura 4)³.

Al remitir un caso a un CSUR, el SNS permite la equidad en el acceso a la atención sanitaria en todas las CCAA, mejorando el diagnóstico y el tratamiento de las EERR, al tiempo que se fomenta la investigación y la difusión de información acerca de la patología en cuestión (Figura 5)⁷. Ello se traduce en una mayor formación tanto para los profesionales sanitarios como para los propios pacientes y organizaciones, permitiendo la elaboración de protocolos y de guías de práctica clínica, la generación de bases de datos y la cooperación con otras redes internacionales⁷.

Desafíos actuales

La creación del modelo CSUR ha logrado mejorar la atención de los pacientes, sobre todo en aquellos que padecen una enfermedad rara o compleja, pero su implementación aún requiere superar una serie de desafíos para que puedan operar de manera efectiva y sostenible.

Áreas geográficas

Como ya se ha expuesto, los CSUR suelen estar ubicados en grandes ciudades o regiones específicas (Cataluña, Madrid y Andalucía, principalmente), lo que los hace inaccesibles para los pacientes que residen en zonas rurales, remotas o de otras CCAA alejadas de ellas. Esta barrera geográfica puede obstaculizar el acceso a la atención especializada para las personas que, viven lejos de estos centros. De hecho, desde FEDER señalan que casi el 30 % de las familias con EERR, debe desplazarse para recibir diagnóstico o tratamiento⁸.

Además, la implicación de las CCAA puede resultar desigual en algunos aspectos, existiendo unas más involucradas y motivadas científicamente que otras, lo cual puede generar situaciones de inequidad en el acceso a los avances médicos⁹.

Recursos humanos

Los CSUR pueden tener una capacidad limitada para atender a todos los pacientes que requieren atención especializada, lo que resulta en demoras para programar citas o recibir tratamientos. Esta limitación puede ser especialmente desafiante para pacientes con necesidades médicas urgentes o complejas. Así mismo, el reclutamiento y la retención de profesionales altamente cualificados es un desafío constante en el ámbito hospitalario, lo que es especialmente acuciante en aquellos formados en EERR.

Recursos tecnológicos

Por otra parte, los CSUR deben mantenerse actualizados sobre los últimos avances tecnológicos, tanto en el ámbito del diagnóstico como en los tratamientos, para poder ofrecer la mejor atención posible a los pacientes. En este sentido, el Ministerio de Sanidad está trabajando en mejorar el modelo de atención de los CSUR en el  SNS mediante una plataforma virtual de gestión clínica que busca una mayor integración, optimización de la coordinación asistencial y facilidad en la comunicación entre profesionales de los distintos niveles asistenciales^8,10. Se espera que esta plataforma también reduzca los desplazamientos por parte de  pacientes para el seguimiento rutinario de su enfermedad o para la prescripción de algún tratamiento a partir de la teleasistencia^10,11.

Mayor impulso y difusión a los CSUR

Quizás uno de los mayores desafíos es informar a los proveedores de atención primaria y a los pacientes sobre la existencia de estos centros, para que las EERR se detecten de la forma más temprana posible y se realice una gestión especializada que reduzca el tiempo de derivación a la atención hospitalaria, facilitando el acceso a terapias específicas¹².

En el Observatorio sobre EERR de 2017 se establecieron líneas de actuación para la prevención, detección, atención sanitaria y sociosanitaria, apoyo a la investigación, formación de profesionales e información a enfermos y familias⁹. Sin embargo, se han logrado pocos avances desde el punto de vista administrativo, mientras que los principales progresos se deben principalmente a profesionales y pequeños grupos de investigación motivados personalmente⁹.

Financiación

Viajar a los centros de referencia, especialmente si están ubicados lejos del hogar de los pacientes, puede imponer una carga financiera a estos individuos y sus familias. Los gastos relacionados con el transporte, el alojamiento y el tiempo fuera del trabajo pueden disuadir a algunos pacientes de buscar atención en estos centros. En este aspecto, no todas las CCAA de origen cubren los gastos de desplazamiento y pernoctación de los pacientes y sus acompañantes originados por la derivación a un CSUR¹³.

Por otro lado, los CSUR requieren una inversión significativa en infraestructuras, equipos, tecnología y personal especializado que supone una inversión adicional para estos centros hospitalarios. De hecho, el coste de la asistencia prestada por los CSUR se ve compensado por el Fondo de Cohesión Sanitaria, cuando reciben pacientes de una CCAA distinta¹⁴.

En este sentido, cabe reflexionar sobre la situación de los hospitales que tienen asignados un número elevado de CSUR; en concreto sobre quién va a financiar esta situación tanto desde el punto de vista de los recursos humanos como de los tecnológicos, así como evitar las disparidades regionales, y garantizar que la designación de un CSUR no afecte al funcionamiento del resto del hospital.

Organización asistencial en el ámbito Internacional

ERN

A diferencia de los CSUR, las Redes Europeas de Referencia ERN no están establecidas para trasladar pacientes entre centros, sino que funcionan como redes virtuales para mejorar la comunicación entre especialistas europeos con experiencia en EERR o complejas. De este modo, mediante la cooperación europea, se facilita el acceso de los pacientes a la atención sanitaria especializada y se mejora el diagnóstico de aquellas EERR más desconocidas, al tiempo que se genera conocimiento y se fomenta la formación e investigación (Figura 6)¹⁵.

Las ERN vienen reguladas en el artículo 12 de la Directiva 2011/24/UE, sobre derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza, donde se establecen los criterios y condiciones que han de cumplir tanto las ERN como los prestadores de asistencia sanitaria que deseen unirse a ellas¹⁵.

Las primeras ERN fueron aprobadas en marzo de 2017, incluyendo más de 900 centros especializados en más de 300 hospitales de 26 Estados Miembros (EEMM)¹⁶. Actualmente, existen 24 ERN, en las que se integran, como miembros de pleno derecho, 110 Unidades/CSUR del SNS pertenecientes a 26 centros de 10 CCAA (Figura 7), y siendo una de ellas coordinada por un hospital español (Hospital Universitario La Paz), ERN TRANSPLANTCHILD¹⁷, que trabaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes con trasplantes pediátricos¹⁸.

Estas ERN permiten ampliar el conocimiento sobre un amplio conjunto de EERR, entre las que se incluyen los trastornos metabólicos, hematológicos y endocrinos, los cánceres infantiles, las inmunodeficiencias y las malformaciones congénitas, entre muchas otras¹⁶. En la Tabla 2 se puede consultar el listado de ERN y el ámbito de aplicación de cada una de ellas.

Derivación de pacientes CSUR a ERN

El procedimiento para derivar pacientes a un CSUR del SNS para presentar su caso a una ERN se articula mediante acuerdos y regulaciones establecidos por el Consejo Interterritorial del SNS y el Comité de Designación de CSUR, este último constituido por representantes de todas las CCAA, la Organización Nacional de Trasplantes, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Carlos III y el propio Ministerio de Sanidad. La derivación, gestionada a través del SIFCO, no implica el traslado del paciente sino la transmisión de su documentación clínica para su valoración y estudio del caso clínico¹⁹.

Las solicitudes de derivación se dirigen a un solo CSUR participante en la ERN correspondiente, relacionada con el diagnóstico principal motivo de la derivación, y la aceptación del caso debe realizarse en un plazo máximo de 15 días. Posteriormente, esta documentación es evaluada para decidir si el caso se presenta a la ERN, incluyendo la comunicación entre los centros y el registro de los datos en el SIFCO, asegurando así la continuidad y calidad de la atención médica¹⁹.

El centro que ha solicitado la asistencia, una vez obtenida la aceptación del Centro/CSUR solicitado, deberá remitir a este la documentación que se le ha solicitado para la valoración y/o presentación del caso en la ERN¹⁹.

Tras la valoración, se deberán incorporar al SIFCO los datos relativos a la atención realizada, incluyendo un informe clínico con las recomendaciones derivadas del diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente, cerrándose así el expediente e informándose al centro solicitante para que continúe con la atención del paciente según proceda¹⁹.

Sin embargo, para poder aprovechar al máximo el potencial de las ERN es necesario contar con herramientas de apoyo que permitan, no solo la comunicación entre las diferentes ERN, sino también con todas las partes involucradas en el campo de las EERR, tanto a nivel europeo como internacional.

En este sentido, se creó el Consorcio Europeo de Coordinación y Acción de Apoyo a la Investigación de Enfermedades Raras (ERICA)²⁰, cuyo objetivo es aprovechar la fortaleza de cada red individual, establecer lazos de colaboración con las infraestructuras y consorcios europeos e internacionales y crear una plataforma que integre toda la investigación y capacidad de innovación de las EERR.

A través de ERICA, se pretende la creación de nuevas redes competitivas intra e inter-ERN y estrategias eficaces de recopilación de datos, así como una mejor participación del paciente, una mejora de la calidad y el impacto de los ensayos clínicos y una mayor conciencia del potencial de innovación de las EERR²⁰. Todo ello, con el objetivo de conseguir un acceso eficiente y terapias seguras en beneficio de los pacientes.

Muy recientemente, el programa ERN Guidelines (European Reference Networks: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools)²⁴  ha desarrollado una serie de guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica para estas 24 ERN, suponiendo esto una de las contribuciones españolas más pioneras en el ámbito de las EERR. Liderado por el sistema sanitario público andaluz, en colaboración con varias agencias de evaluación de tecnologías sanitarias y otros socios en el ámbito de la enseñanza, se han llevado a cabo 111 revisiones sistemáticas que responden a 95 preguntas clínicas para 35 EERR²⁴.

Este proyecto, que contó con un presupuesto inicial de más de 3,5 millones de euros procedente de fondos europeos, ha tenido un gran impacto científico, económico y social, no solo a nivel nacional sino también a nivel europeo²⁴. Además, ha permitido generar conocimiento a través de la evidencia clínica en aras de facilitar el manejo de enfermedades de baja prevalencia como la miastenia gravis juvenil, la osteogénesis imperfecta y algunos tipos de mucopolisacaridosis, entre otras²⁴.

Desafíos actuales

Pese a sus fortalezas, las ERN se enfrentan a varios desafíos en su misión de mejorar la calidad de la atención a los pacientes con EERR y complejas en toda Europa (Tabla 3).

Uno de los principales retos es garantizar una colaboración y comunicación efectivas entre los sistemas sanitarios de los diferentes países europeos y las redes, permitiendo que se coordinen los planes de atención y se compartan la experiencia y los recursos de la manera más eficiente, así como fomentar la colaboración intersectorial^21,22.

Los sistemas sanitarios de la UE tienen dificultades para prestar una asistencia de alta calidad y eficiencia para EERR o de baja prevalencia que afectan a la vida cotidiana de los pacientes. En este sentido, el Consejo de EEMM publicó un marco general para la integración de las ERN en los sistemas nacionales junto con una lista no exhaustiva de medidas propuestas²¹. Asimismo, se desarrolló la Acción Conjunta JARDIN, un proyecto surgido con el objetivo de incorporar las ERN en los sistemas nacionales de salud y lograr su sostenibilidad²³.

El proyecto Acción Conjunta JARDIN, en el que participan los 27 EEMM de la UE, Noruega y Ucrania, cuenta con una financiación total de 18,75 millones de euros (15 a cargo de la UE y 3,75 a cargo de los EEMM) durante un periodo de tres años, y fomentará la elaboración de mejores planes nacionales para las EERR²³. De este modo, desempeña un papel clave a la hora de establecer políticas para el futuro desarrollo de las ERN y el tratamiento de estas patologías.

Otro desafío es garantizar la igualdad de acceso a la experiencia y los recursos para todos los pacientes dentro de la red, independientemente de su país de origen. Esto requiere abordar las disparidades en los sistemas sanitarios y la financiación en toda Europa, así como desarrollar mecanismos para facilitar la atención sanitaria y el reembolso transfronterizos^21,22.

A ello se suman otras limitaciones como la financiación y la sostenibilidad de las ERN, que tienen atribuidas tanto funciones nacionales como europeas y que requieren, en algunos casos, de modelos de financiación innovadores y presupuestos multisectoriales²¹. Adicionalmente, muchos problemas no resueltos de las ERN se derivan de la falta de un modelo de gobernanza adecuado y coherente²¹.

Conclusiones y perspectivas futuras

La organización institucional de las EERR implica la coordinación de diferentes sectores, tanto a nivel nacional como internacional, para afrontar los desafíos que enfrentan los pacientes con tales patologías.

En el ámbito nacional, son muchos los países que han establecido planes de acción y estrategias específicas para mejorar la atención a personas con EERR. En España, el impulso de los CSUR ha reportado numerosos beneficios, ofreciendo no solo una atención sanitaria de mayor calidad, bajo un enfoque multidisciplinar, sino mejorando también la calidad de vida de los afectados por determinadas EERR. Paralelamente, el networking y la difusión de los CSUR han facilitado el desarrollo de nuevas iniciativas en el ámbito de las EERR. Sirva de ejemplo la creación en España de una Red de atención colaborativa para la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), una enfermedad mitocondrial ultra-rara que provoca disfunción muscular progresiva, y a través de la cual se comparten información y protocolos para mejorar el enfoque terapéutico de la enfermedad⁷.

Sin embargo, y a pesar de la designación de nuevos CSUR, son muchas las enfermedades que quedan fuera de este ámbito, generando así una falta de “equidad asistencial”. Además, para aprovechar al máximo el potencial de los CSUR es necesario abordar algunas de las cuestiones que aún quedan pendientes y que derivan, principalmente, de las limitaciones geográficas, la financiación/sostenibilidad y, en ocasiones, del escaso conocimiento que tienen los propios profesionales sanitarios de estos centros. Todo ello acompañado, a su vez, de una actualización de las infraestructuras y recursos sanitarios, nuevos programas de investigación, consolidación de la medicina de precisión y las terapias avanzadas y mejora en el acceso a medicamentos huérfanos, lo que permitiría completar adecuadamente el circuito asistencial de los pacientes con EERR.

Por otra parte, y como hemos ido viendo a lo largo del artículo, para poder actuar de manera eficaz y eficiente, es preciso una estrategia global y racional para las EERR, que movilice los escasos y dispersos recursos disponibles de manera integrada, incorporándolos a un esfuerzo común europeo.

Esto se ha conseguido, en gran parte, gracias a la actividad de las ERN, que ayudan a los pacientes y profesionales sanitarios a colaborar en todos los EEMM, a fin de compartir y coordinar experiencias e información. Además, se han ido solventando parcialmente algunas de las limitaciones de estas ERN, mejorando la coordinación entre las políticas e iniciativas comunitarias y reforzando la cooperación entre los diferentes programas, a fin de seguir maximizando los recursos disponibles para las EERR. No obstante, Europa aún se enfrenta a grandes desafíos, como pueden ser la heterogeneidad de los sistemas sanitarios, que pueden generar situaciones de inequidad, y la falta de políticas de financiación y/regulatorias específicas, que pueden mermar la atención a pacientes afectados por tales patologías.

En definitiva, y aunque los retos son todavía importantes, se abre un camino de posibilidades a efectos de una acción conjunta que garantice el intercambio de información y experiencias, promoviendo una mayor investigación y desarrollo de nuevas estrategias, en aras de mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de los pacientes con EERR.

REFERENCIAS

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