Hernán Lew
Adjunto de la Dirección de Estrategia Digital y Datos del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y Coordinador de la red Únicas en SJD
Este nuevo número de la revista NewsRare se adentra en el potencial de las plataformas de datos federados para transformar la atención y la investigación en enfermedades raras, siguiendo el camino que marcan iniciativas como la Red Únicas, que buscan compartir información entre profesionales y acercar el conocimiento allí donde estén los pacientes y sus familias. En este contexto, los datos en salud se convierten en una palanca esencial para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y, sobre todo, la equidad entendida como el derecho de todas las personas con sospecha o diagnóstico de enfermedad rara a las mismas oportunidades de alcanzar el mayor nivel posible de bienestar. Al mismo tiempo, el dato es el punto de encuentro donde convergen profesionales, investigadores, pacientes y familias, ayudando a superar la fragmentación de la información y de los circuitos asistenciales que hoy limita ese acceso, sin olvidar que es un espacio lleno de retos humanos, tecnológicos, organizativos, éticos y legales que condicionan su verdadero aprovechamiento.
Vivimos una explosión de datos en salud que ya no se limita a la historia clínica, sino que se entrelaza con la vida diaria, la tecnología y el contexto social, ampliando radicalmente qué entendemos por “información sanitaria”. Hoy convivimos con historias clínicas electrónicas, datos ómicos, biobancos, registros de enfermedades raras, información medioambiental y socioeconómica, además de flujos continuos procedentes de diferentes dispositivos o wearables, aplicaciones móviles o redes sociales. Ante este bosque denso de información, resulta imprescindible pensar desde el origen en su “consumo”: quién necesitará cada dato, con qué propósito asistencial o investigador y en qué momento del proceso de atención o de estudio, para que la abundancia se traduzca en verdadero valor.
En paralelo, las capacidades tecnológicas han dado un salto que hace apenas unos años resultaba impensable en el campo de las enfermedades raras: hoy es posible generar, almacenar, depurar, analizar y explotar grandes volúmenes de datos clínicos y de investigación con niveles crecientes de interoperabilidad y seguridad. Sobre esta base se están desplegando ecosistemas de datos y arquitecturas federadas que permiten compartir algoritmos y conocimiento sin mover los datos sensibles, como ocurre en proyectos europeos de aprendizaje federado y en iniciativas como la Red Únicas. Pero estas infraestructuras solo tendrán sentido si se diseñan desde las necesidades reales de pacientes y profesionales, orientando la inversión hacia los usos que más impacto tengan en su vida cotidiana.
Bajo la superficie de cualquier proyecto de medicina personalizada o de inteligencia artificial en enfermedades raras late un trabajo silencioso y exigente: asegurar que los datos sean veraces, consistentes y completos, porque solo a partir de datos de calidad pueden tomarse decisiones clínicas rigurosas y generar conocimiento fiable que realmente mejore la vida de los pacientes. Para lograrlo, resulta imprescindible hablar un mismo idioma disponiendo de catálogos únicos y actualizados de diagnósticos, procedimientos u otras entidades clínicas o sociales relevantes; mapeando terminologías distintas y aplicando guías de interoperabilidad consensuadas, que permitan que la orquesta suene verdaderamente afinada. Esta labor no es puntual, sino un proceso continuo desde el momento en que se registra la información hasta su uso asistencial o de investigación, sobre el que se apoyan los modelos analíticos y generativos en enfermedades raras.
Pero no basta con incorporar nuevas tecnologías: cada herramienta supone un esfuerzo de aprendizaje, ajustes organizativos y una dimensión humana profunda en la manera de trabajar y coordinarse en torno al dato. Estamos pasando de un modelo reactivo, que analiza lo ocurrido a posteriori, a un enfoque más proactivo y predictivo que permite anticipar necesidades. Esta misma base de datos enriquecida permitirá afinar cómo usamos los recursos y desplegar nuevos modelos de atención, aprovechando la información acumulada en la práctica real para medir con mayor precisión el impacto presupuestario y capturar mejor el valor social y la equidad de las intervenciones.
A medida que crecen los espacios de datos y las arquitecturas federadas, también se refuerza la necesidad de una mirada ético-legal sólida que acompañe este avance. Los nuevos reglamentos europeos sobre datos de salud (Espacio Europeo de Datos Sanitarios) y sobre Inteligencia Artificial (AI Act) buscan precisamente equilibrar innovación, seguridad y protección de la privacidad, algo especialmente sensible en el caso de las enfermedades raras. La gobernanza del dato se vuelve entonces pieza central: definir quién accede, para qué usos y bajo qué condiciones, evitando una burocracia paralizante, pero garantizando transparencia, trazabilidad y mecanismos de consentimiento dinámico donde pacientes y familias puedan decidir, revisar y revocar el uso de sus datos sobre plataformas robustas y seguras que sostengan la confianza colectiva.
En definitiva, a pesar de los retos técnicos, organizativos y éticos que siguen presentes, este es un momento para el optimismo: Big Data, la inteligencia artificial y los nuevos espacios de datos ofrecen una oportunidad real para mejorar los procesos diagnósticos, los tratamientos y la atención integral de las personas con enfermedades raras. Para aprovecharla, resulta imprescindible una visión conjunta y coordinada entre administraciones, profesionales, academia, industria, asociaciones, cuidadores y pacientes, situando siempre al paciente en el centro. Solo así se podrán traducir estos avances tecnológicos en sistemas más justos, equitativos y humanos, donde los datos se conviertan en mejores decisiones y en una vida más digna y plena para quienes conviven con una enfermedad rara.
