Acercando la inteligencia artificial a los servicios de farmacia hospitalaria
European Economic and Social Committee. Inteligencia artificial, macrodatos y enfermedades raras (dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la Unión Europea). SOC/834. Ponente: Neijendam JM. Bruselas: Comité Económico y Social Europeo; 2025
Antonio Sarria-Santamera
Profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Nazarbayev
RESUMEN
El dictamen del Comité Económico y Social Europeo (CESE) analiza el papel emergente de la inteligencia artificial (IA) y los macrodatos en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, subrayando tanto su enorme potencial transformador como los riesgos éticos, sociales y económicos asociados. Las enfermedades raras, que afectan aproximadamente al 5 % de la población mundial y a unos 30 millones de personas en la Unión Europea, presentan retos estructurales persistentes: retrasos diagnósticos prolongados, escasez de tratamientos eficaces, fragmentación de la atención y fuertes desigualdades en el acceso a la innovación sanitaria.
El CESE reconoce que la IA y los macrodatos pueden mejorar sustancialmente los itinerarios asistenciales de los pacientes con enfermedades raras. Las herramientas basadas en IA permiten analizar grandes volúmenes de datos clínicos, genéticos y de imagen, facilitando diagnósticos más precoces y precisos, reduciendo errores diagnósticos y acortando significativamente los tiempos de identificación de la enfermedad. Asimismo, la IA puede acelerar el desarrollo de medicamentos huérfanos y tratamientos personalizados, optimizando los procesos de investigación y disminuyendo costes y plazos. En este sentido, el dictamen destaca el valor de iniciativas europeas como el Espacio Europeo de Datos de Salud (EEDS), las Redes Europeas de Referencia (RER), Horizonte Europa y el Reglamento de Inteligencia Artificial, que proporcionan un marco normativo y financiero clave para el despliegue responsable de estas tecnologías.
No obstante, el CESE advierte que la aplicación de la IA en el ámbito de las enfermedades raras plantea desafíos significativos. Entre ellos destacan la protección de la confidencialidad y la seguridad de los datos sanitarios, el riesgo de sesgos algorítmicos, la falta de transparencia de algunos modelos de IA y las desigualdades en el acceso a los beneficios de la innovación. Dado que los datos sobre enfermedades raras son escasos, fragmentados y a menudo de calidad desigual, existe el riesgo de que la IA beneficie principalmente a determinadas enfermedades, regiones o grupos socioeconómicos, dejando atrás a poblaciones vulnerables, zonas rurales o países con infraestructuras digitales limitadas.
Un aspecto central del dictamen es la dimensión de género. El CESE subraya que las mujeres se ven afectadas de manera desproporcionada por determinadas enfermedades raras y crónicas, y que los modelos de IA entrenados con conjuntos de datos sesgados —mayoritariamente masculinos y de origen europeo— pueden reproducir o incluso agravar desigualdades existentes. Esto se traduce en diagnósticos tardíos, errores clínicos y mayor riesgo de reacciones adversas a tratamientos. Por ello, el CESE recomienda que los modelos de IA médica se entrenen con datos diversos y equilibrados desde una perspectiva de género, que se realicen auditorías de sesgos y que se fomente la participación de mujeres en los ámbitos de la IA y la ciencia de datos médicos mediante programas de formación, mentoría y financiación específica.
El dictamen también enfatiza la importancia de una gobernanza sólida de los datos. Los pacientes deben mantener el control sobre su información sanitaria, con derechos claros a otorgar y revocar el consentimiento, conocer los usos de sus datos y beneficiarse de su reutilización. El CESE defiende modelos de consentimiento dinámico y estructuras innovadoras como cooperativas de datos o registros gestionados por los propios pacientes, que pueden ofrecer alternativas más justas frente a la concentración de datos en manos de grandes empresas o instituciones. Asimismo, se insiste en la necesidad de que los modelos de IA solo accedan a datos anonimizados y cifrados, y de que existan sanciones disuasorias frente a usos indebidos.
Desde el punto de vista económico, el CESE alerta sobre el riesgo de que el desarrollo de la IA médica quede dominado por grandes empresas tecnológicas, debido a los elevados costes de computación y acceso a datos. Para contrarrestar esta tendencia, se recomienda reforzar la financiación europea dirigida a pymes y empresas emergentes, especialmente a través de Horizonte Europa y el Programa Europa Digital, con el fin de garantizar una innovación competitiva, accesible y orientada al interés público. Igualmente, el dictamen subraya la necesidad de mecanismos de fijación de precios justos y sostenibles para los tratamientos desarrollados con apoyo de fondos públicos.
Finalmente, el CESE reafirma que la IA debe ser una herramienta de apoyo y no un sustituto del juicio clínico. Las decisiones médicas deben permanecer bajo supervisión humana, con profesionales sanitarios debidamente formados para interpretar y cuestionar las recomendaciones algorítmicas. Para ello, se propone reforzar la formación continua en IA, ética y seguridad, así como establecer directrices éticas comunes a escala de la UE que garanticen la igualdad de acceso, la transparencia y la protección de los derechos de los pacientes.
COMENTARIO
Este comentario pretende complementar el dictamen del CESE desde una perspectiva de salud pública, evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) y experiencia del paciente. Este dictamen exploratorio del CESE aborda una intersección política sumamente relevante y oportuna: el papel que la inteligencia artificial (IA) y el Big Data en las enfermedades raras, en un momento especialmente oportuno, dado el desarrollo paralelo del Espacio Europeo de Datos Sanitarios (EHDS), la Ley de Inteligencia Artificial de la UE y los debates en curso sobre sostenibilidad, equidad e innovación en la atención sanitaria.
Desde una perspectiva de salud pública y ETS, el informe define con acierto la IA no solo como una innovación tecnológica, sino como una intervención a nivel del sistema sanitario con implicaciones para la equidad, el acceso, la sostenibilidad y la optimización de recursos en el ámbito de las enfermedades raras.
Las enfermedades raras representan un desafío para los sistemas de salud debido a su baja prevalencia, heterogeneidad clínica, complejidad diagnóstica y elevadas necesidades médicas insatisfechas. En este contexto, la IA y el Big Data deben ser herramientas transformadoras capaces de mejorar la precisión diagnóstica, acelerar el desarrollo terapéutico y optimizar la coordinación de la atención.
El informe es ambicioso, coherente y está en consonancia con las prioridades políticas de la Unión Europea. Sin embargo, más allá de su solidez regulatoria y ética, es esencial evaluar si la visión propuesta refleja adecuadamente la experiencia, las expectativas y las vulnerabilidades de los pacientes con enfermedades raras.
Las enfermedades raras representan un caso paradigmático donde la IA puede ofrecer un alto valor social, a la vez que plantea mayores riesgos debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, la fragmentación de los datos y la vulnerabilidad de los pacientes.
Desde la perspectiva ética de la salud pública, las principales fortalezas del informe son el énfasis en aspectos como el consentimiento continuo, el control del paciente sobre los datos, la existencia de órganos de supervisión independientes, y los modelos de datos cooperativos. El informe enfatiza firmemente el retraso en el diagnóstico como un problema central en las enfermedades raras e identifica acertadamente la IA como un posible acelerador del diagnóstico. Sin embargo, desde la perspectiva del paciente, el diagnóstico es solo el comienzo de un recorrido largo y, a menudo, de toda la vida.
Dado que las herramientas de IA y las terapias basadas en IA para enfermedades raras a menudo implican altos costos iniciales y beneficios inciertos a largo plazo, una vinculación más sólida con los marcos de ETS y la atención basada en el valor fortalecería significativamente la relevancia política del informe. Sería interesante que se hiciera referencia explícita a los organismos y procesos de ETS (nacionales y de la UE) y aclarar cómo se debe evaluar el valor de los diagnósticos y tratamientos basados en IA para enfermedades raras, no solo su innovación.
La atención que el informe presta al sesgo de género, la infrarrepresentación y las desigualdades en el diagnóstico es ejemplar y va más allá de muchos documentos de políticas comparables. Reconocer que la IA puede mitigar y amplificar los sesgos existentes es particularmente importante en las enfermedades raras, donde las presentaciones atípicas son comunes. La IA ofrece la posibilidad de análisis que permiten investigar la interseccionalidad entre múltiples factores (género × etnia × nivel socioeconómico × geografía), no tanto desde la visión del “factor de riesgo” clásico de la epidemiología.
La IA puede proporcionar una comprensión más profunda de la multidimensionalidad de las variaciones genéticas, fisiopatológicas y clínicas de las enfermedades raras, que son afecciones complejas y heterogéneas, y pueden representar diversas vías de patogénesis plausibles, aunque aún no confirmadas. El mapeo de las múltiples interconexiones de estas enfermedades puede ayudar a mejorar nuestra comprensión de los mecanismos bioquímicos y moleculares implicados en su incidencia y progresión, contribuir a un diagnóstico más avanzado y diseñar un enfoque más personalizado para comprender, diagnosticar y tratar a los pacientes.
Una preocupación recurrente para los pacientes con enfermedades raras es si la innovación se traducirá en un acceso oportuno, asequible y geográficamente equitativo. Si bien el informe aborda la sostenibilidad de los precios y la inversión pública, no ofrece garantías concretas de que los avances basados en la IA llegarán a los pacientes de los diferentes Estados miembros.
Desde una perspectiva de investigación profesional en salud pública y servicios de salud, el informe es altamente relevante, conceptualmente sólido, éticamente sólido y fuertemente orientado a la formulación de políticas. Demuestra una sólida comprensión de los desafíos sistémicos de las enfermedades raras y pone el énfasis apropiado en los derechos de los pacientes, la protección de datos, la gobernanza ética y las consideraciones de equidad dentro del marco regulatorio europeo. Sin embargo, cuando se examina desde una perspectiva centrada en el paciente, surgen varias limitaciones. Si bien los derechos de los pacientes se articulan ampliamente, el informe no proporciona mecanismos concretos para traducir estos derechos en entornos del mundo real. La experiencia vivida por los pacientes con enfermedades raras, marcada por la carga psicosocial a largo plazo, la fatiga de la coordinación de la atención, la variable alfabetización sanitaria y las desigualdades estructurales, no está suficientemente integrada en el diseño, la gobernanza y la implementación de soluciones impulsadas por IA. Como resultado, los pacientes se consideran como fuentes de datos, en lugar de como coproductores y cogobernadores activos de la innovación. Para fortalecer la dimensión centrada en el paciente se necesitarían vías operativas más claras para su participación, salvaguardas explícitas contra la presión implícita para compartir datos y garantías más sólidas de que los avances impulsados por la IA se traducirán en beneficios accesibles, asequibles y relevantes para el paciente.
