¿Podría presentar brevemente a Alexion como empresa centrada en las enfermedades raras y su presencia en España?
NS: Alexion es una empresa biofarmacéutica internacional, comprometida con la mejora de la vida de los pacientes y las familias afectadas por enfermedades raras y devastadoras mediante la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos capaces de cambiar sus vidas. Con una trayectoria de más de 25 años, estamos orgullosos de ser una de las pocas empresas del mundo que centra sus esfuerzos exclusivamente en el ámbito de las enfermedades raras, que tienen opciones de tratamiento limitadas o inexistentes. Creemos que nuestra responsabilidad es escuchar, comprender y cambiar la vida de los pacientes y de quienes trabajan incansablemente para ayudarlos. La filial española de Alexion se estableció en 2007 y hoy somos un equipo de aproximadamente 60 personas dedicadas a trabajar para los pacientes en España y Portugal.
Actualmente, Alexion está llevando a cabo 20 programas clínicos diferentes en fase avanzada, casi todos sobre enfermedades raras. Con el objetivo de conseguir 10 lanzamientos para el año 2023, nuestra esperanza es contribuir a abordar la enorme necesidad médica no satisfecha que queda en enfermedades raras, en las que más del 95% de los pacientes carece actualmente de una terapia eficaz para su enfermedad.
Actualmente tenemos 15 ensayos clínicos en marcha en España en las áreas de hematología, nefrología, neurología y cuidados intensivos. En los últimos 15 años, hemos trabajado con médicos españoles y hemos realizado numerosos estudios clínicos en España que han sido fundamentales para el desarrollo de nuestras terapias actuales y futuras.
Actualmente, Alexion está llevando a cabo 20 programas clínicos diferentes en fase avanzada, casi todos sobre enfermedades raras
¿Las necesidades clínicas y no clínicas de los pacientes y familiares con EERR: ¿Cómo ve la situación actual?
NS: A nivel mundial, las enfermedades raras afectan a entre el 6% y el 8% de la población. Y esto significa que, en España, las enfermedades raras afectan a más de 3 millones de personas. Aunque individualmente cada enfermedad rara afecta a muy pocas personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo. Las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona, sin embargo, el 50% de éstas afectan a los niños1.
El camino hacia el diagnóstico es complejo y puede llevar muchos años. Se estima que el 20% de los pacientes con enfermedades raras todavía experimenta un retraso de más de 10 años en el diagnóstico. Aún hay mucho que hacer para ayudar a aumentar el nivel de concienciación sobre enfermedades raras, así como proporcionar formación y educación para aumentar la comprensión de estas patologías y ayudar a una detección y diagnóstico más tempranos.
Los pacientes con enfermedades raras todavía se enfrentan a muchos retos en el día a día, como la discriminación en las escuelas o en el trabajo, entre otros. Además, el COVID-19 ha provocado interrupciones en la atención a los pacientes con enfermedades raras, y se teme que los tiempos de incertidumbre económica que se prevén puedan afectar considerablemente a este grupo de pacientes si no se toman las medidas adecuadas.
Alexion también desarrolló un cómic con el conocido artista de los ’80, Miguel Gallardo, titulado «Me llamo Susana y tengo SHUa»
¿Podría detallar algunas de las iniciativas más relevantes en defensa del paciente?
NS: A través de mi responsabilidad como Patient Advocacy Lead, escucho y aprendo de las comunidades de pacientes con el fin de reflejar la visión de éstos en nuestras actividades y proporcionarles una mejor experiencia. En Alexion, apoyamos el importante trabajo de las organizaciones de pacientes.
Nos asociamos con la comunidad de enfermedades raras para desarrollar programas e iniciativas educativas, dirigidas a aumentar la concienciación sobre las mismas y así mejorar el diagnóstico, la gestión y el cuidado de los pacientes.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2021, Alexion lanzó la iniciativa de concienciación #3MillonesYaNoEsRaro para mostrar la realidad de las enfermedades raras y generar apoyo para más investigación. La campaña incluía la iniciativa «Luces por la investigación», apoyada por varias organizaciones de defensa de los pacientes en España, en la que cualquiera podía encender una luz virtual en un mapa interactivo para mostrar su apoyo a las personas con enfermedades raras.
Como parte de esta campaña, Alexion está ayudando a mostrar la realidad de vivir con una enfermedad rara a través de las historias de vida de los pacientes. En colaboración con Isabel Gemio, la célebre periodista y presidenta de la Fundación para la Investigación de las Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, la compañía lanzó la nueva serie documental «Vidas no tan raras».
Además de estas historias en vídeo, Alexion también desarrolló un cómic con el conocido artista de los ’80, Miguel Gallardo, titulado «Me llamo Susana y tengo SHUa», utilizando imágenes y un lenguaje sencillo para definir qué es la enfermedad, cómo afecta al cuerpo y la forma en que, gracias a la concienciación y al diagnóstico precoz, se puede identificar y gestionar adecuadamente.
Alexion ha puesto en marcha diferentes iniciativas educativas, de investigación y de impacto social para abordar distintos aspectos de las enfermedades raras. La compañía ha apoyado la creación de un Observatorio Legislativo sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos formado por expertos de diferentes áreas y bajo el paraguas del Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno (CEPPyG) de la Fundación General de la Universidad de Alcalá, con el objetivo de identificar los principales retos legislativos que deben abordarse para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familias.
Para garantizar el éxito, todas las partes interesadas deben alinearse respecto a los principales retos que hay que abordar y las causas que los originan, asumiendo los compromisos necesarios para superarlos
¿Cuál cree que es el futuro de la atención a los pacientes con enfermedades raras en el horizonte de 2030 y cuáles son las recomendaciones de la industria?
NS: Desde la implementación del Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos en el año 2000 se ha logrado hacer mucho por las enfermedades raras. Se han establecido diferentes planes de acción específicos, pero todavía queda trabajo por hacer para lograr concienciar sobre las enfermedades raras en la agenda política, y ofrecer a las más de 7.000 condiciones raras la atención y el reconocimiento que se merecen. En Alexion estamos encantados con la reciente publicación del Informe Rare2030, que trata sobre la previsión de la política en el ámbito de las enfermedades raras en el horizonte 2030 y recoge las recomendaciones por parte de EURORDIS. El informe destaca la relevancia de desarrollar un nuevo marco político para las enfermedades raras en Europa, que debería impulsar y acelerar aún más la agenda de este tipo de enfermedades en los próximos años. Las ocho recomendaciones del informe cubren aspectos clave del abordaje de las enfermedades raras, y proporcionan importantes directivas para los próximos desarrollos en el área de las enfermedades raras en Europa. La industria farmacéutica desempeñará un papel fundamental para contribuir a esta visión 2030, a través de su aportación para el avance de la investigación, la colaboración con socios clave e innovaciones terapéuticas para los pacientes. Para garantizar el éxito, todas las partes interesadas deben alinearse respecto a los principales retos que hay que abordar y las causas que los originan, asumiendo los compromisos necesarios para superarlos. Será fundamental la asociación de todas las partes interesadas y la creación de mejores redes para desarrollar la colaboración, como las Redes Europeas de Referencia. Las organizaciones de defensa de los pacientes también desempeñan un papel destacado para garantizar que la voz de los pacientes se active y se escuche. Esperamos que la Visión 2030 proporcione una plataforma para el cambio en la gestión de las enfermedades raras y, en última instancia, para mejorar los resultados para los pacientes y sus familias.
Referencias
1. Medicamentos huérfanos en los Estados Unidos – Contexto de uso y coste. Instituto Quintiles IMS. Octubre de 2017. Acceso a través de: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2017/10/Orphan-Drugs-in-the-United-States-Report-Web.pdf. Acceso online Febrero 2021
