Julio Mayol
Catedrático de Cirugía de la Universidad Complutense de Madrid
y jefe de Sección de Cirugía del Hospital Clínico San Carlos de Madrid
Las enfermedades raras (EERR), que se definen como aquellas caracterizadas por su baja prevalencia pero alta diversidad, presentan retos únicos que, históricamente, han complicado su abordaje tradicional dentro de los sistemas de salud. La complejidad inherente a estas condiciones, muchas de las cuales son de origen genético y requieren un diagnóstico preciso y tratamientos altamente especializados, ha impulsado la necesidad de buscar soluciones innovadoras que puedan trascender las limitaciones actuales.
Los avances en el conocimiento científico y la tecnología han abierto nuevas vías para abordar las EERR, desde el desarrollo de terapias génicas hasta la aplicación de la inteligencia artificial, que permiten mejorar la precisión diagnóstica. Sin embargo, la innovación en este campo no se limita solo a los avances tecnológicos y terapéuticos; también abarca la evolución de los modelos de atención sanitaria, la cultura de colaboración entre los diversos actores involucrados y el marco normativo que facilita el acceso a nuevos tratamientos.
En este escenario, la cooperación internacional en investigación representa un pilar fundamental. Las EERR no conocen fronteras y afectan a personas en todos los rincones del mundo, lo que hace imprescindible la colaboración entre países, instituciones y organizaciones para compartir conocimientos, recursos y tecnologías avanzadas. Esta cooperación permite no solo acelerar el desarrollo de terapias innovadoras sino también compartir estrategias exitosas de diagnóstico y tratamiento, multiplicando así las oportunidades de avance científico y terapéutico para beneficio de los pacientes a nivel global.
En cuanto a la eficiencia en el uso de recursos de salud, hay que pasar a un modelo basado en valor, tanto personalizado como social. Para ello, es crucial adoptar enfoques que prioricen intervenciones de alto valor, eliminando prácticas redundantes o ineficaces que no aportan beneficio al paciente ni al sistema de salud. La innovación en este ámbito debe orientarse en la optimización de procesos diagnósticos y terapéuticos, y aprovechar la tecnología para mejorar la precisión y la personalización del tratamiento. Implementar sistemas de salud inteligentes que utilicen los datos para apoyar las decisiones clínicas puede significar un uso más racional de los recursos, evitando tratamientos innecesarios y concentrándose en aquellos que realmente mejoran la calidad de vida de los pacientes con EERR.
La adaptación de soluciones innovadoras a las condiciones y desafíos regionales es también esencial. Las diferencias en infraestructura de salud, acceso a tecnologías y contexto socioeconómico entre regiones demandan que las innovaciones sean flexibles y se ajusten a las necesidades locales. Por ejemplo, en áreas con recursos limitados, la telemedicina y la inteligencia artificial generativa pueden ser herramientas valiosas para proporcionar acceso a diagnóstico y asesoramiento médico especializado. Comprender y respetar las particularidades regionales no solo facilita la implementación de soluciones innovadoras, sino que también asegura que estas sean efectivas y sostenibles a largo plazo de una manera ética.
Finalmente, la concienciación pública y la visibilización de las EERR son fundamentales para garantizar la protección de los derechos de los pacientes. Las estrategias de concienciación deben ir de la mano de campañas educativas que informen a la sociedad sobre la existencia y complejidad de estas enfermedades, para desmontar prejuicios y promover una cultura de inclusión. La implementación de políticas públicas que reconozcan y protejan los derechos de los pacientes con EERR es crucial. Se debe considerar el acceso a tratamientos innovadores y soporte socioeconómico. La colaboración entre organizaciones de pacientes, instituciones educativas y medios de comunicación es vital para amplificar el mensaje y fomentar una participación de la sociedad en el apoyo a los afectados por EERR. Solo así se puede construir un entorno que esté informado sobre estas condiciones y que también esté comprometido activamente en la mejora de la calidad de vida de los pacientes y en la protección de sus derechos fundamentales.
