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    Marta Morado Arias y David Beneitez Pastor – Estrategias de Trabajo en Red para el Manejo de Enfermedades Raras

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Marta Morado Arias 1 y David Beneitez Pastor 2

    1 Médico especialista en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Universitario La Paz de Madrid

    2 Responsable de la Unidad de Eritropatología del Servicio de Hematología Clínica en el Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona

    ¿Podría explicarnos brevemente qué es la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y que repercusión tiene en la vida de los pacientes?

    DB: Es una enfermedad bastante poco frecuente, de las que llamamos ultra raras, que son muy poco prevalentes. En sí, es también un poco difícil de entender, porque abarca sintomatología muy diversa, desde no tener manifestaciones clínicas hasta tener diferentes manifestaciones de muchos tipos, con lo cual se complica aún más entender qué es y cómo puede afectar a los pacientes. Esta es una de las grandes dificultades que tiene la propia enfermedad.

    MM: También hay que dejar claro que es una enfermedad que no es congénita, que no se hereda. Puede afectarle a cualquier persona, hombres, mujeres, a cualquier edad. Lo más complicado es que se diagnostique porque es una enfermedad muy poco frecuente y poco conocida y, como consecuencia, muchos pacientes tardan mucho tiempo en ser diagnosticados.

    ¿Cómo les afecta en la vida? Pues el impacto es grande. Primero, hasta que se diagnostica. Ya hemos avanzado, ya se diagnostica más rápido, pero hay algunos pacientes que han tardado años en ser diagnosticados. Segundo, los tratamientos que condicionan la vida. Y tercero, es una enfermedad que produce anemia y una serie de complicaciones que, si no se trata, dependiendo del rango clínico, en las formas más graves puede llegar a ser mortal. Es una enfermedad complicada.

    Con los tratamientos actuales, ¿pueden los pacientes llevar una vida completamente normal? Y de no ser así, ¿cómo influyen los tratamientos actuales en la vida de estos pacientes?

    DB: Bueno, yo diría que hasta no hace mucho no hemos tenido muchas opciones de tratamiento, eran muy poquitas y las sensaciones eran que los pacientes iban mucho mejor con tratamiento que cuando no tenían tratamiento y estábamos muy contentos. Ahora que tenemos nuevos tratamientos que han sido autorizados recientemente, pues nos damos cuenta de que a muchos de estos pacientes se les puede mejorar su tratamiento y, por tanto, su calidad de vida podría mejorar mucho más. Ahora tenemos que trabajar más en este sentido para los nuevos posibles tratamientos que vengan, tenemos que ver si podemos dar respuesta a todos lospacientes. En este sentido, tenemos tenemos algunos pacientes que responden bien a los tratamientos y han mejorado su calidad de vida, pero aún en muchas situaciones la enfermedad no está resuelta.

    MM: Los tratamientos durante muchos años han sido siempre intravenosos, lo cual hace que el paciente tenga que estar acudiendo al hospital constantemente, lo que le dificulta mantener una vida laboral. Como dice David, estos nuevos tratamientos que vienen están fenomenal porque no son intravenosos, son subcutáneos u orales, es decir, empezamos a tener cosas que mejoran la calidad de vida porque el paciente no va a depender de tener que ir y permanecer en el hospital para recibir su tratamiento el resto de su vida.

    ¿Se están investigando nuevas alternativas terapéuticas que permitan resolver los problemas actuales de estos pacientes? En caso afirmativo, ¿qué mejoras para los pacientes y para el sistema ofrecen estas nuevas alternativas?

    DB: Como decía Marta, el uso de medicación que no sea endovenosa y, por lo tanto, no requiera tener un hospital cercano, por una parte, dificultaba los viajes, los desplazamientos, la vida laboral era complicado y, por otra, a los servicios clínicos de los propios hospitales también les supone una carga asistencial que, aunque es una enfermedad poco común, sumada a otras enfermedades, acaba afectando a las tareas del día a día. Y si, además, estos fármacos mantienen unos buenos niveles de seguridad y tienen muy buena respuesta y controlan a la mayoría de los pacientes, pues claramente tenemos delante un cambio completo del paradigma de la enfermedad.

    Los nuevos tratamientos mejoran significativamente la calidad de vida, permitiendo que los pacientes no dependan de visitas hospitalarias constantes para recibir tratamiento

    MM: Completamente de acuerdo con David, ya no solo es que mejoren la vida del paciente, sino que además estos medicamentos parecen controlar incluso un poco mejor la enfermedad al evitar una serie de complicaciones que tienen los tratamientos clásicos. Esto es bueno no solo para el paciente, también es bueno para el sistema porque ya no tienes a un paciente que dependa de que una enfermera le administre el tratamiento, de tener los viales, de acudir al hospital de día cada x tiempo, no puedes llevarte los viales de viaje, debes administrarte el tratamiento intravenoso, etc.; es un desorden. Los nuevos tratamientos van a suprimir esto y además tienen un control de ciertos aspectos de la enfermedad bastante mejor. Estas nuevas alternativas son muy buenas.

    DB: Sí, hasta ahora los tratamientos permitían un mejor control de la enfermedad y de la situación de los pacientes, una mejor calidad de vida y una mejor situación para los propios pacientes. Y ahora estamos entrando en una fase en que también va a ser una mejora para nosotros y para el ámbito asistencial, con menos recursos, y eso también es bien recibido.

    ¿Cómo valora la eficacia de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en el tratamiento de trastornos hematológicos?

    MM: En relación con los pacientes con HPN llevamos más de veinte años atendiéndolos los clínicos que conocemos la enfermedad. Los CSUR son interesantes, pero no fundamentales, lo que se necesita es un clínico que conozca la enfermedad y sepa tratarla y sepa cuando un paciente está bien controlado y cuando no.

    Dicho esto, el problema que tenemos con estos centros es que uno de los criterios principales para que un hospital pueda tener un CSUR es tener mucha carga asistencial de pacientes pediátricos. Hay hospitales que no tienen unidad pediátrica y no pueden tener un CSUR para trastornos hematológicos, aunque sí que tienen un gran volumen en pacientes adultos. Esto es un problema. Por otro lado, está el problema de que los CSUR son centros que necesitan dotación económica para mantenerse y de esto seguro que David puede contar más.

    DB: Al final, un CSUR, como tal, nace con la finalidad de atender procedimientos complejos, de hacer intervenciones o algún tipo de diagnóstico muy concreto.Este modelo asistencial viene con las Unidades de Referencia Europeas en 2016 y ahí es donde los CSUR tienen que adaptarse porque no lo estaban; ahora ya tenemos un sistema que nos permite entrar a una Unidad de Referencia Europea. Para unirte a este tipo de red necesitas hacerlo a través de un CSUR relacionado con el área terapéutica y por eso se han creado muchos en los últimos años.

    Anteriormente los CSUR eran más para una cirugía o para un tratamiento muy concreto. No debemos olvidar que el concepto de CSUR es para áreas en las que no tienen que haber más de 8 o 9 centros a nivel nacional. Pero, como dice Marta, se necesitan unos centros que trabajen en red, es un nivel un poco superior, que cuando se pongan unas características, unos indicadores, pues muy bien, pero que no es necesario llegar a ello para que seas óptimo en el manejo.

    Trabajar en red con otros profesionales permite poder compartir diagnósticos y mejorar la atención a los pacientes, especialmente en enfermedades ultra raras como la HPN

    En HPN hay más de 10 centros a nivel nacional que pueden manejar la enfermedad y es verdad que deberían utilizar modelos similares, es decir, pues cada uno debería saber hasta dónde tiene que llegar y dónde debería derivar al paciente para determinados momentos y para que el flujo esté controlado y el paciente lo mejor atendido posible. Por tanto, sí que se adaptaría a un modelo parecido.

    En el caso de HPN está incluida a nivel nacional, creo que en el área de Fallo Medular, pero en cambio en la Unidad de Referencia Europea está incluida en el de los Glóbulos Rojos. Según qué organismo lo incluye en un sitio o en otro, pero yo creo que a nivel nacional estamos bien organizados, aunque podríamos mejorar, claro. Creo sinceramente que no es necesario un CSUR, para atender bien a los pacientes, lo más importante es el trabajo (que ya estamos haciendo muchos de nosotros) creando este tipo de red de trabajo entre los profesionales y el paciente, quien es el beneficiario al final.

    MM: Recibo muchos pacientes y estos fármacos, los tratamientos son caros y también son caros los diagnósticos, no solo del HPN, que en el fondo es casi de los más baratos de diagnosticar con una simple citometría de flujo, pero hay otras patologías que necesitan estudios genómicos. Entonces, realmente, sí que estaría bien invertir para no solo los CSUR, sino también los hospitales de alta complejidad que tienen este tipo de pacientes y que requieren de unos diagnósticos y unos tratamientos con fármacos que realmente son caros.

    En su institución, ¿disponen de alguna unidad específica que atienda a los pacientes con HPN o alguna enfermedad minoritaria? Si es así, ¿podría describir cómo funciona y qué beneficios aporta a los pacientes con esta enfermedad rara?

    MM: Nuestro hospital sí que tiene una comisión de enfermedades raras y estamos bastante volcados en eso, pero oficialmente no tenemos una unidad de referencia. Otra cosa es que, funcionalmente, como dice David, los que nos dedicamos a las eritropatologías, que son enfermedades ya raras de por sí, con incidencias muy bajas, como la talasemia, la anemia falciforme, la deficiencia de piruvato quinasa, etc., que son enfermedades con incidencias de un caso por millón o menos, estamos acostumbrados y entre nosotros estamos en contacto. Tenemos grupos de trabajo, colaboramos, compartimos diagnósticos, muestras, y publicaciones, y yo creo que es la forma de trabajar: trabajar todos como un grupo, como una unidad, y realizar reuniones entre nosotros. Son enfermedades tan raras que tampoco puedes pretender hacer una unidad de referencia en cada hospital, ni puedes pretender que los pacientes de Valladolid estén cruzándose media Castilla para irse a un hospital en Toledo.

    Lo importante, en estos casos, es que, si no puedes tener un CSUR, si no puedes tener una unidad minoritaria como la que nosotros tenemos en el hospital, lo importante es que los médicos que los atiendan conozcan la enfermedad, estén incluidos dentro de un grupo de trabajo, un grupo nacional y estén trabajando en el marco de colaboración. De ahí, lo mismo, luego pasamos a grupos de colaboración europeos.

    DB: Por ejemplo, en Cataluña, CatSalut, que es el que gestiona la sanidad, hace muchos años que ya lo ha entendido de esta manera y tiene un modelo de atención para enfermedades minoritarias con programas de cribado neonatal y con grupos de enfermedades, al igual que pasa en Europa, y se alinean perfectamente. Cada año lanzan 2 o 3 grupos de enfermedades y designan centros que puedan ser capaces de atenderlas en función de la “n”; así que ponen más centros o menos centros, como en el caso de la fibrosis quística, o, por ejemplo, trastornos de coagulación o de glóbulos rojos, incluida la HPN.

    Es verdad que los grandes centros como La Paz también lo hacen. En realidad, la mayoría de los especialistas se dedican mucho a las enfermedades minoritarias. En nuestro centro, dedicamos mucho a estas enfermedades y, probablemente, la unidad de minoritarias se ocupa de toda aquella patología que se ha quedado suelta y que se atiende ahí. Sin embargo, el resto de las especialidades también atienden patologías minoritarias; al final, se trata de agruparlas un poquito. El mismo manejo que utilizas para una lo puedes utilizar en otras con pequeñas variaciones, más compañeros, menos compañeros, más complejidad, menos complejidad, etc.

    Hace poco, recibí una encuesta de Europa sobre patologías ultra raras y, contando, así de buenas a primeras, identifiqué unas 80 ultra raras, una de aquí, tres de allá, cuatro de otro lado… Es decir, vas sumando, pero al final las acabas juntando en un modelo asistencial parecido. Aunque tengas designada esa unidad como tal, pues perfecto.

    En Madrid, ya hace un par de años que existe un plan estratégico para enfermedades minoritarias. Todas las comunidades se están moviendo, en Andalucía también, es decir, que poco a poco todos vamos avanzando a diferentes velocidades. Cada uno se organiza luego internamente como relativamente puede, y al final los pacientes se benefician de ser atendidos en un grupo de enfermedades similares, porque para algunas de ellas hay que hacer un seguimiento cada X tiempo.

    MM: Sí, en el fondo, para los pacientes también es beneficioso, porque estás en un hospital con anemia falciforme y puedes ser atendido por el nefrólogo, el neumólogo, el cardiólogo, el especialista en úlceras de los pies; todos los especialistas te ven en el mismo centro, con las citas más o menos coordinadas. Para los pacientes, esto es mejor.

    En general, todas las comunidades y todos los centros funcionamos de manera similar; otra cosa es que tengas la designación, pero en general todos trabajamos así. Y esto no es solo en hematología, sino en todas las especialidades, incluso en cirugía; todos, todos.

    ¿Podría explicar el papel de las redes europeas y la comunicación entre hospitales y dentro de los mismos en el contexto de las enfermedades raras? ¿Cómo contribuyen estas redes y la colaboración interhospitalaria a mejorar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades raras como HPN?

    DB: Siempre hay que empezar desde nichos pequeños: primero involucras a alguien que se implique en esta enfermedad y le interese, que empiece a reunir a ciertos compañeros cercanos que, poco a poco, vayan funcionando. Te vas relacionando con otros centros, empiezas a compartir, envías una muestra a un lado, luego otra, y al final vas generando conocimiento, creando una red de trabajo, y esto se puede ir ampliando a todos los niveles.

    El trabajo en red es clave para ampliar el conocimiento sobre enfermedades raras, validar tratamientos y conectar a los pacientes con asociaciones que apoyan su desarrollo

    El hito final es que, a nivel europeo, llegas a ese máximo, pero si no empiezas desde abajo, nunca llegarías. Se ha demostrado que este tipo de trabajos en red da lugar a contribuciones científicas, a mejorar el conocimiento sobre la historia natural de la enfermedad, y valida ciertos tratamientos. Es más fácil que puedan surgir similitudes entre los grupos de trabajo, lo cual trae muchos beneficios al final, especialmente para los pacientes, que además están conectados con la asociación de pacientes que se va creando junto con todo esto. Por lo tanto, es la mejor manera y esos beneficios llegan a ellos, sobre todo en el caso de estas enfermedades tan poco comunes.

    MM: Incluso para el diagnóstico, hay veces que tienes que recurrir a los demás: tú tienes el ectacitómetro, otro profesional tiene en el otro hospital la secuenciación masiva para determinado propósito… Para estas cosas es imprescindible que colaboremos entre nosotros, entre los propios hospitales o los médicos que nos dedicamos a esto, porque hay cosas que son metodológicas y que no se pueden tener implementadas en cada hospital. Además, para los diagnósticos, es lo mejor.

    También es importante para que nosotros tengamos control de los pacientes que tenemos: cuántos hay en España, en qué tramos de edad, qué diagnósticos correctos tienen, etc. La única forma de hacerlo es trabajando en colaboración a través de las redes, llámalas como quieras, pero es la única forma de que se beneficien también los pacientes.

    DB: Hay que añadir que es cierto que hace muchos años esto no era tan fácil y también que el trabajo sistemático de todos nosotros, como un grupo específico de trabajo en un área concreta, tal como decía Marta (y en otros ámbitos ocurre lo mismo), parece sencillo, pero no es nada fácil llegar a esta manera de trabajar. Requiere mucho tiempo y dedicación en forma de horas, de llamar a uno, llamar a otro, preguntar, comentar, etc.

    Aquí hay un trabajo considerable detrás, con muchos profesionales involucrados, sin ningún tipo de interés más que el de dar un poco más por los pacientes.

    MM: Y nosotros nos llevamos muy bien y trabajamos muy bien, mientras que hay otros grupos que no tanto. Cuanto más trabajes, más grupo hagas, más piña… el aunar fuerzas entre todos y no encontrarte ahí solo con un paciente con un caso raro y un caso en un ensayo; el doctor se convierte en raro porque lleva cosas raras, ¿no? Hay otros raros como tú que también llevan estas cosas.

    Está bien poder consultar con los compañeros, poder juntar los casos, llevar publicaciones, y compartir experiencia todos juntos.

    Juan José Ríos Blanco – Innovaciones en el diagnóstico médico: El papel de la inteligencia artificial en la detección de enfermedades raras

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Juan José Ríos Blanco

    Especialista en Medicina Interna. Unidad de enfermedades autoinmunes del Hospital La Paz de Madrid

    ¿Cómo está siendo utilizada la inteligencia artificial (IA) actualmente en el diagnóstico de enfermedades raras (EERR) en su hospital y qué ventajas ha observado? ¿Cree que el uso de la IA puede contribuir a acelerar el proceso de diagnóstico?

    JJR: Personalmente, creo que la IA tiene un gran potencial de implementación en los hospitales y, poco a poco, se está adaptando, comenzando por el área asistencial, donde ya está empezando a ser, y en un futuro será, una herramienta muy útil para el diagnóstico de los pacientes, tanto en el diagnóstico clínico como en la mejora del diagnóstico por imagen. En este último aspecto, se están logrando grandes avances, especialmente en el campo de la radiología y también en la anatomía patológica.

    Además, en la gestión de datos, la genética y los marcadores bioquímicos para enfermedades, la IA se está convirtiendo en una herramienta muy importante, no solo a nivel asistencial y diagnóstico, sino también en otros niveles, como la organización de procesos, la gestión de servicios y del propio hospital. También está ayudando en la automatización de tareas tediosas o administrativas, lo que nos permite dedicar más tiempo a la asistencia clínica y menos a las tareas burocráticas. Un campo interesante donde se está empezando a utilizar es en la investigación, y en un futuro, también en la docencia.

    En cuanto a las EERR, la aplicación de la IA es igualmente muy interesante. Estas enfermedades, por su diversidad y baja prevalencia, pueden ser difíciles de conocer en algunos casos para todos los médicos o profesionales sanitarios. La IA permite agrupar los síntomas y datos de la exploración física característicos, reconocer patrones que podrían ser difíciles de identificar para un médico, y realizar un diagnóstico diferencial. Además, se están desarrollando herramientas de reconocimiento de alteraciones morfológicas o dismorfias a partir de imágenes, lo que facilita la aproximación al diagnóstico de EERR. Creo que la IA contribuirá a acelerar el proceso diagnóstico, reduciendo el tiempo necesario para identificar estas enfermedades y, una vez diagnosticadas, permitirá un tratamiento más específico al agrupar pacientes y obtener datos más precisos sobre la enfermedad.

    ¿Qué tipo de datos e información procesa la IA para ayudar en el diagnóstico temprano de EERR y cómo se asegura la precisión de estos datos?

    JJR: El tipo de datos que se puede utilizar abarca una amplia variedad, incluyendo datos clínicos, biológicos, resultados de determinaciones analíticas, datos bioquímicos y genéticos, que son muy importantes. Además, puede emplear datos de imagen. La IA también nos permite utilizar datos que actualmente podríamos no considerar relevantes para el diagnóstico al reconocer patrones. Por ejemplo, sabemos que, a partir de un electrocardiograma, la IA es capaz de determinar si un paciente es hombre o mujer, algo que los propios cardiólogos no podían reconocer. Esto demuestra que la IA puede proporcionar información sobre los pacientes que no habríamos sospechado que una prueba pudiera ofrecer, gracias a su capacidad para identificar patrones. Todo esto nos permitirá agrupar estos datos y obtener más información sobre los pacientes. Es cierto que las EERR son, como su nombre indica, poco prevalentes y es difícil reunir grupos de pacientes, pero probablemente nos aportará conocimientos que actualmente desconocemos.

    El principal problema es garantizar la precisión de los datos, porque hoy en día no contamos con un método estandarizado, como ocurre con otras herramientas médicas, que nos indique cómo se está llevando a cabo la validación. Es decir, ¿cómo se ha entrenado esa herramienta de IA? ¿de qué fuentes provienen los datos? Aún no es lo suficientemente transparente como para que sepamos cómo se está entrenando y cuáles son sus fuentes de datos. Esto es algo en lo que se está haciendo mucho hincapié y se está trabajando también en normativas para aclarar el origen de los datos y evaluar su fiabilidad. Aún queda un largo camino por recorrer en este aspecto, y debemos mejorar en ese sentido.

    ¿Cuáles son los principales beneficios de utilizar la IA en el diagnóstico temprano de EERR en términos de optimización de recursos y aceleración del proceso diagnóstico?

    JJR: Como comentábamos, los pacientes con EERR suelen pasar por muchos médicos y profesionales antes de obtener un diagnóstico adecuado. Estos pacientes suelen recibir varios diagnósticos diferentes antes de llegar a un experto o hasta que se manifiestan todos los síntomas, o el síntoma más característico de la enfermedad rara, lo que dificulta un diagnóstico preciso. En este sentido, creo que la IA ofrece una gran ventaja. Al introducir un patrón en una base de datos mediante IA, se pueden identificar los diagnósticos más probables mucho antes de lo que sería posible actualmente. Esto permitirá que los pacientes no tengan que someterse a tantas pruebas, ni repetir visitas o pruebas diagnósticas, y puedan recibir un tratamiento mucho más temprano. Creo que eso es muy importante.

    ¿Puede compartir algún caso práctico o estudio donde la IA haya tenido un papel clave en el diagnóstico temprano de EERR y en la mejora de los resultados para los pacientes?

    JJR: Sí, estamos trabajando en varias líneas, especialmente en el diagnóstico clínico. Por ejemplo, ya estamos probando modelos que permiten, en lugar de introducir la historia clínica tecleando en el ordenador y desviando la atención del paciente, recoger toda la entrevista clínica como si fuese una conversación. La IA genera un informe estructurado que se puede introducir directamente en la historia clínica. Esto permite al médico mantener una conversación fluida con el paciente sin necesidad de estar tecleando, y a su vez, la IA proporciona una serie de sugerencias diagnósticas.

    Existen herramientas, como dxGPT de la Fundación 29, basada en ChatGPT, que la Consejería de Madrid está intentando introducir para mejorar el diagnóstico temprano de EERR, especialmente en pediatría, incentivando a los médicos a considerar estas enfermedades desde un primer momento.

    La IA ya está empezando a ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico y presenta un futuro muy prometedor en el ámbito de las EERR

    Además, hemos realizado estudios comparativos entre el diagnóstico de un médico especialista y la IA con pacientes que presentan ciertos síntomas. Hemos comprobado que la IA, basándose solo en la historia clínica, puede diagnosticar con una precisión de casi el 92 %, similar a la de un especialista, particularmente en el campo de las enfermedades autoinmunes. Este hallazgo proviene de un trabajo de fin de grado realizado en la universidad, y demuestra que los modelos actuales de lenguaje ya pueden aproximarse al diagnóstico de un profesional, incluso antes de considerar los datos analíticos. Además, en el caso de algunas EERR, hemos trabajado con una prueba llamada capilaroscopia, que analiza los patrones de los vasos y, a través de la imagen de los vasos de las uñas, permite identificar grupos de enfermedades, como la esclerodermia y otras EERR. Ya estamos viendo aplicaciones prácticas reales de la IA en el diagnóstico específico de EERR.

    ¿Cuáles son los desafíos y barreras que existen actualmente para una mayor utilización de la IA en el diagnóstico temprano de EERR y cómo podrían superarse?

    JJR: Una de las principales limitaciones que enfrentamos es la validación de la fiabilidad de la IA como herramienta médica. En muchas publicaciones y artículos, ya se está planteando que estas herramientas deben ser validadas de la misma manera que cualquier otra herramienta de salud, como un fármaco, y que deben ser reguladas por agencias como la FDA, la EMA u otras similares. Para ello, es necesario conocer su fiabilidad, aunque en la práctica estamos viendo que son útiles, es fundamental saber de dónde obtienen la información, cuáles son sus fuentes, y asegurarse de que no presenten sesgos. Es decir, debemos tener la certeza de que, al ser utilizadas en salud humana, estas herramientas no presentarán fallos ni sesgos.

    Otro aspecto importante es lograr integrar estas herramientas en la historia clínica electrónica. Debemos asegurarnos de que puedan obtener datos de forma anonimizada directamente de la historia clínica y que sus respuestas se integren en los sistemas electrónicos de los hospitales.

    Por último, es crucial respetar las condiciones de confidencialidad y privacidad de los pacientes. Los pacientes deben ser conscientes de que sus datos pueden ser utilizados por la IA para ayudar en su diagnóstico, pero deben dar su consentimiento para ello. Además, es importante avanzar en la confianza tanto de los profesionales sanitarios como de los pacientes. Los profesionales deben darse cuenta de que estas herramientas no los van a sustituir, sino que les facilitarán y mejorarán su trabajo. Los pacientes, por su parte, también deben descubrir la utilidad de estas herramientas, siempre bajo la guía o supervisión de un profesional sanitario, ya que existe el riesgo de que se vean como una solución definitiva para el diagnóstico, cuando en realidad siempre deben estar acompañadas por la supervisión de un profesional.

    Creo que, a pesar de sus limitaciones, la IA ya está empezando a ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico en general y, especialmente, tiene un futuro muy prometedor en el ámbito de las EERR. Con el tiempo, estas limitaciones probablemente se superarán, y por eso es importante que adaptemos esta tecnología a nuestro trabajo. Pacientes y profesionales debemos trabajar juntos para que esta herramienta demuestre su utilidad, asegurándonos de que aporte más beneficios que inconvenientes.

    José Martínez Olmos – Patient mobility and healthcare decentralization: responses and challenges in the Spanish National Healthcare System

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Perna R, Cruz-Martínez G, Moreno Fuentes FJ. Movilidad de pacientes y descentralización sanitaria: respuestas y retos en el Sistema Nacional de Salud español. Gest anál políticas públicas. 2022;27–44. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.healthpol.2022.09.009

    José Martínez Olmos. Profesor Escuela Andaluza de Salud Pública

    Resumen

    La movilidad de los pacientes en un sistema sanitario altamente descentralizado como es el Sistema Nacional de Salud español (SNS), es un asunto de enorme trascendencia porque es fundamental una buena organización de los procesos que permitan la movilidad de los pacientes, asegurando calidad y equidad en el acceso a los recursos sanitarios. Para ello, se debe disponer de instrumentos de coordinación vertical y horizontal que hagan factible la movilidad cumpliendo dichos criterios de calidad y equidad.

    Especialmente importante es para aquellos procesos en los que, por razón de baja prevalencia de casos o alta especialización en cuanto a los recursos y equipamientos necesarios, resulta imprescindible disponer de centros o unidades de alto nivel de especialización para asegurar la excelencia en la calidad asistencial.

    Es por eso por lo que el SNS comenzó a desarrollar un proceso reglado para la constitución de una red de Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) con carácter de oferta de servicios a todo el SNS aun cuando su ubicación radicara en una o pocas comunidades autónomas. El objetivo es asegurar que cualquier paciente con necesidades definidas en procesos específicos pueda tener acceso asegurado, incluso si la unidad especializada no se encuentra en su comunidad autónoma.

    Fue con el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del SNS, cuando se puso en marcha el sistema de CSUR en el SNS con el objetivo de dar respuesta a los retos planteados por determinadas patologías y necesidades de tratamientos farmacológicos especializados que resultarían extremadamente complejos, onerosos y hasta contraproducentes en términos de calidad si se tratara de abordar en el seno de cada uno de los Servicios Regionales de Salud.

    El apoyo financiero para hacer posible el funcionamiento adecuado de la red de CSUR en España se articuló a través del Fondo de Cohesión Sanitaria (FCS).

    La gobernanza de nuestro SNS para conseguir la adecuada movilidad de los pacientes es, sin duda, un asunto relevante en el desarrollo de las políticas públicas

    Posteriormente, a partir del Real Decreto-ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgentes para garantizar la sostenibilidad del SNS y mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones, la función de compensación financiera entre comunidades autónomas por la movilidad de pacientes fue complementada con el Fondo de Garantía Asistencial (FOGA). A este fondo se le asignó la misión de compensar a las comunidades por los servicios prestados a pacientes que precisen asistencia médica durante su estancia temporal en otra comunidad autónoma y que no estuvieran cubiertos por el FCS.

    La gobernanza de nuestro SNS para conseguir la adecuada movilidad de los pacientes es, sin duda, un asunto relevante en el desarrollo de las políticas públicas.

    COMENTARIO

    El artículo de Perna et al, pretende analizar esta gobernanza y los instrumentos de coordinación vertical y horizontal en materia sanitaria en relación con la movilidad de pacientes en el conjunto del SNS español, así como las inconsistencias que se manifiestan durante la implementación de dichos instrumentos.

    Los autores realizan un análisis muy interesante del proceso seguido por el SNS español desde sus primeros pasos con la aprobación de la normativa vigente y la articulación de procedimientos de financiación como el FCS y el FOGA, aportando elementos de análisis que permiten valorar muy bien el alcance y las limitaciones del modelo español.

    La metodología utilizada, con la consulta de fuentes primarias (textos legislativos nacionales y regionales; textos de los acuerdos, convenios o protocolos en materia de cooperación sanitaria) disponibles públicamente y con una interesante aportación de datos y cifras oficiales, se completa con “literatura gris” de enorme pertinencia y utilidad.

    Además, destaca la aportación de evidencia empírica cualitativa generada a través de la realización de once entrevistas semiestructuradas en profundidad a informantes clave (ocho responsables y exresponsables del SNS, dos responsables de asociaciones de pacientes y un técnico responsable del área sanitaria del Defensor del Pueblo).

    Todo ello permite asegurar que las aportaciones que realizan los autores tienen utilidad práctica para la necesaria reforma del sistema de gobernanza para afrontar las insuficiencias actuales, lo cual, tiene gran utilidad potencial para todos los pacientes, en especial, los afectados por enfermedades raras.

    Gloria Marquina Ospina – Management of patients with rare adult solid cancers: objectives and evaluation of European Reference Networks (ERN) EURACAN

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Blay JY, Casali P, Ray-Coquard I, Seckl MJ, Gietema J, de Herder WW, et al. Management of patients with rare adult solid cancers: objectives and evaluation of European reference networks (ERN) EURACAN. Lancet Reg Health Eur. 2024 Feb 16;39:100861. Doi: 10.1016/j.lanepe.2024.100861

    Gloria Marquina Ospina. Facultativo Especialista de Área de Oncología Médica. Hospital Clínico san Carlos. Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid (UCM). Instituto de Investigación Sanitaria (IdISSC). Centro de referencia (CSUR) sarcomas. Centro de referencia EURACAN en sarcomas y tumores raros ginecológicos Madrid, España

    Resumen

    En 2017 la Comisión Europea creó 24 redes de referencia en Europa (European Reference Networks, ERN por sus siglas en inglés) para mejorar la calidad de la atención de los pacientes con enfermedades raras. En cáncer, concretamente, la red europea de referencia se denominó EURACAN, la cual está dividida, a su vez, en 10 dominios diferentes: G1 sarcomas, G2 tumores raros ginecológicos, G3 tumores raros urológicos, G4 sistema neuroendocrino, G5 tumores raros digestivos, G6 tumores raros endocrinológicos, G7 tumores raros de cabeza y cuello, G8 tumores raros torácicos, G9 melanoma de piel y uveal, G10 tumores raros cerebrales y medulares. A esta red EURACAN pertenecen, en la actualidad, 106 hospitales de 25 países europeos.

    El artículo de Jean Yves Blay et al, en el cual han participado tanto médicos como investigadores y pacientes, desglosa la actividad que se ha realizado en EURACAN desde 2017 a 2022, así como los objetivos de la red a partir de 2024 en los siguientes 5 años. EURACAN promueve la derivación de pacientes con tumores raros a centros de referencia para un correcto manejo multidisciplinar del paciente, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.

    De 2017 a 2023, en la red EURACAN, se han desarrollado 22 guías de práctica clínica; se han elaborado 14 folletos de información para pacientes traducidos a las 24 lenguas oficiales de la Unión Europea y se han organizado 17 cursos. Todo ello con la intención de diseminar el conocimiento entre los profesionales sanitarios y los pacientes de la existencia de los cánceres raros y la importancia de la derivación de estos pacientes a centros de referencia.

    Además, ciertos dominios han puesto en marcha comités multidisciplinares transfronterizos (crossborder), es decir, entre los profesionales de los diferentes hospitales de la red para discutir el manejo de casos especialmente complejos.

    En el artículo, que se enmarca como “política sanitaria”, se establecen una serie de objetivos para los próximos 5 años de la red EURACAN en relación con lo conseguido previamente y, además, focalizando esfuerzos en la interconexión entre países para una mayor movilidad de los pacientes, mejorar la innovación terapéutica intentando desarrollar ensayos clínicos para pacientes con cánceres raros e intentar establecer registros en tumores raros entre los diferentes países europeos.

    Comentario

    Los pacientes con tumores raros son un reto para los profesionales sanitarios a la hora de un correcto diagnóstico y tratamiento. No todos los profesionales sanitarios están expuestos a estos pacientes con tumores raros, ya que hay mucho desconocimiento en la práctica general por la rareza de estas patologías y por la falta de investigación en la misma.

    A la hora de un correcto abordaje del paciente ha de tenerse en cuenta que se debe hacer de manera multidisciplinar, esto es, contando con un equipo de expertos en ese tipo de tumor raro. De ahí que ya desde hace años se designasen centros de referencia en tumores raros, tal y como es el caso de Reino Unido, Francia o Países Nórdicos. La experiencia publicada de esos países nos indica que los pacientes con tumores raros viven más y tienen mejor calidad de vida si son referidos a centros de referencia.

    En nuestro país, España, existe la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) dependiente del Ministerio de Sanidad. En el caso de los sarcomas, por ejemplo, en 2017 el Ministerio de Sanidad designó los 5 primeros centros de referencia en sarcomas en España, a los que se añadieron dos más en 2019.

    Paralelamente, a nivel europeo, existe EURACAN. Esta es una “red de redes” que engloba a los centros de referencia que ya existen en los diferentes países europeos. Concretamente, en España, para formar parte de la red EURACAN, es necesario que el Ministerio de Sanidad lo autorice en primer lugar. Una vez con ese apoyo ministerial, el centro de referencia se somete a una auditoría dirigida a comprobar si cumple o no con los estándares de calidad para poder formar parte de la red. Esta auditoría se realizará de manera periódica en aquellos centros que hayan sido elegidos para formar parte de la red EURACAN a fin de verificar los estándares de calidad exigidos en la atención de pacientes con enfermedades o tumores raros.

    Otra de las prioridades de EURACAN es difundir el conocimiento de la existencia de centros de referencia europeos en tumores raros, así como la importancia de la derivación de los pacientes con tumores raros a estos centros mejorando la atención de los pacientes con tumores raros.

    No obstante, estos objetivos se ven en cierto modo condicionados por la política sanitaria aplicada en cada país europeo. En el caso de España, cuya sanidad está fragmentada en 17 “sistemas sanitarios”, la designación de centros CSUR y EURACAN es una buena noticia para los pacientes con enfermedades y tumores raros, ya que permite superar las trabas administrativas. Para ello, es fundamental que los profesionales sanitarios que atiendan a pacientes con sospecha de una enfermedad o un tumor raro tengan conocimiento de la existencia de centros de referencia en enfermedades o tumores raros en España y que han de derivar al paciente a esos centros CSUR o EURACAN, remisión que se realiza de manera sencilla desde el punto de vista administrativo independientemente de la comunidad autónoma de procedencia del paciente y de aquella a la que se derive donde exista un centro CSUR/EURACAN.

    Queda mucho por hacer para que tanto los pacientes como los profesionales sanitarios sean conscientes de que en España existen centros CSUR y EURACAN. Como aspectos a mejorar, cabría aludirse que la labor de divulgación depende fundamentalmente de los profesionales de los propios centros CSUR o EURACAN y la insuficiente difusión tanto por parte del Ministerio de Sanidad o como de las comunidades autónomas.

    La organizacion de los recursos asistenciales en la atencion de las personas con enfermedades raras

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Consejo de redacción de newsRARE

    El propósito de este barómetro fue examinar la percepción de diversos actores dentro del sistema sanitario respecto a la organización institucional en la atención a las Enfermedades Raras (EERR). Para ello, el equipo editorial de newsRARE diseñó una encuesta electrónica específica, la cual fue enviada a una base de datos de individuos vinculados con las EERR. El cuestionario estuvo disponible para su respuesta desde el 6 de junio hasta el 5 de julio de 2024.

    En total, se obtuvieron 62 respuestas. De este grupo, el 42 % (n = 26) eran pacientes o representantes de asociaciones de pacientes, el 21 % (n = 13) pertenecían al personal clínico y de enfermería, el 18 % (n = 11) eran profesionales involucrados en actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, el 8 % (n = 5) provenían de la industria farmacéutica, el 5 % (n = 3) eran académicos y consultores y el 6 % (n=4) pertenecían a otros ámbitos.

    Este barómetro evaluó aspectos clave en el ámbito de las EERR, incluyendo la percepción general sobre la organización de recursos asistenciales, los beneficios y retos de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), la mejora de la comunicación entre y dentro de los hospitales, la integración y uso de redes europeas en la atención a EERR, y las principales ventajas de las redes europeas de referencia para la atención de estas enfermedades.

    Percepción general de la organización de recursos asistenciales

    La primera parte de este barómetro se enfocó en la percepción general de los encuestados sobre la organización de los recursos asistenciales necesarios para la atención a las EERR en su comunidad autónoma de residencia. Los resultados indican que la mayoría tiene una percepción regular (46 %) o buena (29 %) de la misma, mientras que un 15 % la considera mala y un 8 % muy mala. Solo un 2 % no supo qué responder o no contestó. Se observó poca variación entre los subgrupos, salvo en el grupo de perfil académico, donde los tres miembros (100 %) calificaron la situación como buena.

    Los argumentos dados por los expertos para sustentar sus percepciones incluyeron una variedad de puntos. Algunos señalaron la existencia de largas listas de espera y la necesidad de una derivación más eficiente y sin dificultades a los CSUR. Otros destacaron que, aunque ha habido avances en la organización y establecimiento de recursos asistenciales en cada región, aún queda mucho trabajo por hacer, especialmente en la coordinación integral entre administraciones y equipos multidisciplinares. Además, se mencionó la carencia de equipos pediátricos y de adultos especializados en patologías raras, la atomización de recursos y la falta de una organización asistencial específica para la mayoría de las enfermedades raras o ultra-raras. Los expertos también resaltaron la falta de medios técnicos y humanos, la inequidad en la disponibilidad de recursos entre las diferentes CCAA, y la necesidad de un mayor número de consultas multidisciplinares y revisiones más frecuentes.

    El 60 % (n = 37) consideró que las EERR deberían tratarse en centros de referencia especializados, si existieran, independientemente de la CCAA. Un 18 % (n = 11) optaría por disponer de al menos un hospital en cada CCAA, mientras que el 15 % (n = 9) preferiría que el hospital fuera tratado en el hospital que le corresponda por su lugar de residencia. Un 8 % (n = 5) señaló otras opciones. Entre los gestores y farmacéuticos hospitalarios, el 45 % cree que los pacientes deberían ser tratados en centros especializados, mientras que otro 45 % preferiría al menos un hospital en cada CCAA. En contraste, el 80 % de los miembros de la industria farmacéutica está a favor de los centros especializados.

    Los expertos que marcaron «otros» especificaron que, si bien las enfermedades raras pueden atenderse en hospitales especializados en cada comunidad autónoma, las enfermedades con menor prevalencia requieren la creación de unidades especializadas a nivel nacional. Algunos expertos sugirieron que lo ideal sería tratar a los pacientes en el hospital o centro correspondiente a su domicilio para reducir desplazamientos, habilitando mecanismos de comunicación entre hospitales cuando el centro de referencia no esté en la CCAA del paciente.

    Otros indicaron que la designación de centros de referencia debe ir acompañada de una adecuada administración de recursos y formación de especialistas locales para evitar remisiones sistemáticas. También se propuso que la atención debería concentrarse en centros muy especializados, con un seguimiento rutinario realizado en hospitales locales para minimizar los traslados. Finalmente, varios expertos coincidieron en que la estrategia de tratamiento depende de la enfermedad: las de prevalencia baja (ultra-raras) deberían ser gestionadas en CSUR independientes de la CCAA, mientras que las enfermedades raras más comunes podrían ser atendidas en hospitales de referencia en cada CCAA.

    Beneficios y retos de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)

    Al valorar los potenciales beneficios de los CSUR, los encuestados destacaron el expertise especializado de los profesionales sanitarios (8,67), el equipamiento avanzado (8,51) y un diagnóstico preciso (8,50) como los aspectos más relevantes en una escala de 0 a 10. Otros beneficios importantes incluyeron el impulso de la investigación en EERR (8,31), la formación continua de los profesionales (8,05) y el diagnóstico temprano (7,92). Este orden fue en general consistente en todos los subgrupos de encuestados, aunque los pacientes y asociaciones consideraron que el diagnóstico preciso (8,28) sería el beneficio potencial más importante, seguido del expertise especializado de los profesionales (8,24).

    Respecto a los principales retos en el ámbito de los CSUR, los encuestados identificaron la insuficiente financiación (20 %) y la falta de recursos humanos especializados (15 %) como las mayores preocupaciones. Otros retos incluyeron la falta de coordinación con centros no especializados (13 %), la falta de información sobre los CSUR, la distribución geográfica inadecuada y la falta de coordinación y comunicación entre CSUR (todos con el 11 % de respuestas). Por otro lado, para los miembros de la industria farmacéutica, el principal desafío radicó en la falta de coordinación con centros especializados (20 %), a diferencia de otros subgrupos.

    Los expertos que contestaron la opción «otros» especificaron que, además de los aspectos mencionados, se debería asegurar que la distribución geográfica no sea un impedimento para la atención al paciente. Algunos señalaron que hay centros no CSUR que realizan procedimientos complejos, como el TPH pediátrico, sugiriendo una mayor flexibilidad en la designación de CSUR. Otros destacaron la importancia de facilitar la conexión entre todos los centros y los CSUR para mejorar la eficiencia del sistema. También se mencionaron las dificultades de derivación desde Atención Primaria, lo que retrasa el diagnóstico. Además, se apuntó a la falta de intención de derivación a los CSUR por parte de especialistas de otros centros y la necesidad de establecer criterios de asignación coherentes para los CSUR.

    Mejora de la comunicación entre e intra hospitales

    Para mejorar la comunicación entre hospitales y dentro de los mismos, los encuestados valoraron altamente las redes de colaboración y consulta (8,89), la formación continua del personal (8,39) y los protocolos claros y eficientes (8,38). Las herramientas tecnológicas avanzadas también fueron consideradas relevantes (8,10). Hubo poca variabilidad en las respuestas de los distintos subgrupos de encuestados.

    Los expertos que contestaron «otros» especificaron la necesidad de valorar la genética como una especialidad médica, y de fomentar el diagnóstico temprano y la creación de equipos multidisciplinares. También resaltaron la importancia del intercambio de información, la difusión y el compartir éxitos y errores para garantizar la equidad nacional. Propusieron una mayor coordinación entre las diferentes áreas médicas que tratan las EERR y plantearon cómo incentivar a los profesionales para que dediquen su esfuerzo a estas enfermedades, dado que afectan a pocas personas y no tienen el mismo impacto social ni el reconocimiento profesional.

    Además, sugirieron definir tiempos específicos para estas tareas, financiar, reconocer y dar soporte a los equipos que colaboran con redes externas (Redes Europeas de Referencia, redes nacionales, otros CSUR, primaria, etc.) y mejorar la información sobre actividades en EERR entre e intra hospitales.

    Uso y ventajas de las redes europeas de referencia

    En cuanto a la integración y uso de las redes europeas en la mejora de la atención a las EERR, el 51 % de los encuestados valoró la actual situación como “regular”, mientras que un 21 % la calificó como buena. Sin embargo, un 16 % la percibió como mala o muy mala, indicando la necesidad de mejoras en este ámbito. Hubo poca variabilidad entre los subgrupos.

    Las principales ventajas de las redes europeas de referencia en la atención a las EERR, según los encuestados, fueron el intercambio de información y buenas prácticas entre profesionales (28 %), la realización de estudios de investigación multicéntricos (23 %) y los tratamientos coordinados a nivel europeo (18 %). La difusión de guías clínicas y la organización de programas de formación y capacitación especializada también fueron bien valoradas, aunque en menor medida. En este caso, también hubo poca variabilidad entre los subgrupos.

    Medidas sugeridas para mejorar la organización institucional y la atención a EERR

    Para abordar los desafíos identificados en la atención a las EERR, los encuestados sugieren diversas medidas que podrían fortalecer la organización institucional y mejorar la atención integral de estos pacientes:

    1. Incrementar los recursos humanos especializados: Aumentar el personal médico y de enfermería especializado en EERR para permitir el acceso directo a especialistas, evitando la necesidad de pasar por atención primaria.
    2. Optimizar la distribución de los CSUR: Evaluar y controlar que el número de CSUR sea adecuado en relación con la prevalencia de cada patología para asegurar una distribución eficiente y evitar un exceso innecesario de centros.
    3. Mejorar los sistemas organizativos y de coordinación: Implementar sistemas organizativos mejorados que faciliten la aplicación de protocolos conjuntos y una coordinación integral entre administraciones y hospitales.
    4. Compromiso institucional y financiero: Fomentar el compromiso de las administraciones estatales y autonómicas para mejorar la atención sociosanitaria de las EERR. Esto incluye la humanización de la atención, la mejora del acceso a medicamentos y el aumento de la inversión.
    5. Establecimiento de indicadores: Implementar un sistema de indicadores de rendimiento (KPI) para medir y mejorar continuamente la eficiencia y efectividad de los servicios de atención a EERR.
    6. Creación de centros de referencia especializados: Seguir el modelo de los Pediatric Cancer Centers recomendados por Europa[1] para mejorar los resultados de salud, la formación de profesionales y la investigación avanzada en el ámbito de las EERR.
    7. Promoción de la equidad y el acceso universal: Asegurar la equidad en las opciones diagnósticas y terapéuticas a nivel nacional, independientemente de los recursos disponibles en cada hospital o comunidad autónoma.

    [1] El modelo de Pediatric Cancer Centers se refiere a centros especializados en cáncer pediátrico que siguen estándares y directrices específicas para mejorar la atención y los resultados de salud de los niños con cáncer. Estos centros están diseñados para proporcionar un entorno especializado que incluye equipos multidisciplinares de profesionales médicos y de apoyo, tecnología avanzada para diagnóstico y tratamiento, así como programas de investigación clínica y básica enfocados en cánceres pediátricos.  La creación de centros de referencia especializados en enfermedades raras siguiendo este modelo implica establecer unidades de atención especializadas que puedan ofrecer un nivel similar de especialización, coordinación multidisciplinaria y acceso a tratamientos avanzados.

    MENSAJES CLAVE

    • Organización de recursos asistenciales: La percepción general sobre la organización de los recursos asistenciales para las EERR es mayoritariamente regular (47 %) o buena (29 %), reflejando una evaluación heterogénea, pero en su mayoría positiva, de los encuestados.
    • Beneficios de los CSUR: Los encuestados valoran especialmente el expertise especializado (8,67) y el equipamiento avanzado (8,51) de los CSUR como aspectos destacados de la atención a las EERR en España.
    • Retos de los CSUR: La insuficiente financiación (20 %) y la falta de recursos humanos especializados (15 %) emergen como los principales desafíos que enfrentan los CSUR en la atención a las EERR, señalando áreas críticas para mejorar.
    • Mejora de la comunicación: Las redes de colaboración y consulta (8,89) junto con la formación continua (8,39) son elementos fundamentales para mejorar la comunicación tanto entre hospitales como dentro de ellos, fortaleciendo así la atención integral a las EERR.
    • Integración de las Redes Europeas: La percepción general sobre la integración de redes europeas en la atención a las EERR es que hay un importante espacio de mejora para optimizar su eficacia y coordinación.
    • Ventajas de las Redes Europeas: Los encuestados destacan el intercambio de información y la realización de estudios multicéntricos como las principales ventajas de las redes europeas de referencia en la atención a las EERR, subrayando su papel crucial en la mejora continua de los estándares de cuidado.

    Organización institucional en la atención a las enfermedades raras

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Carlos Dévora y Javier Villaseca

    Departamentos de Health Economics & Market Access y Health Affairs & Policy Research, Weber

    Las enfermedades raras (EERR) presentan desafíos únicos en términos de organización institucional y acceso a la atención sanitaria, por tratarse de patologías de baja prevalencia y diagnóstico complejo, y para las cuales se hace necesario concentrar los escasos recursos disponibles, con el fin de compartir conocimiento e información.

    En este artículo, se examinarán diversos aspectos de esta compleja estructura, desde el papel crucial de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y las Redes Europeas de Referencia (ERN, European Reference Networks) hasta la importancia de la comunicación efectiva entre hospitales y la implementación de procedimientos  para mejorar la atención de los pacientes dentro de nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS).

    En conjunto, este análisis busca ofrecer una visión integral de los aspectos fundamentales que influyen en la organización y prestación de servicios de salud para pacientes con EERR en el contexto del sistema de salud español y cómo se integran estos en Europa.

    Organización asistencial en el ámbito nacional

    CSUR

    En España, se han venido poniendo en marcha diferentes iniciativas encaminadas a mejorar la atención de las EERR. Una de ellas ha sido la creación de los CSUR del SNS, establecidos por el Real Decreto 1302/2006, en aras de favorecer la focalización de pacientes y de conocimiento especializado en diferentes patologías de baja prevalencia o complejas, potenciando la experiencia de los centros de mayor nivel1.

    El  objetivo principal de los CSUR es garantizar la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente en todo el territorio nacional, la cual puede prestarse en1:

    • Centros de Referencia: institución sanitaria especializada en el tratamiento de ciertas enfermedades o grupos de enfermedades que cumplen con los criterios establecidos en el mencionado Real Decreto.
    • Servicios o Unidades de Referencia: departamento o unidad dentro de una institución sanitaria que realiza procedimientos específicos o trata ciertas enfermedades o grupos de enfermedades que cumplen con los criterios establecidos, aunque también pueda tratar otras enfermedades que no se consideren como de referencia.

    A nivel nacional, los CSUR garantizan la equidad en el acceso a una atención sanitaria de calidad, segura y eficiente a las personas con EERR

    Para ser designado como CSUR, se requiere demostrar un amplio conocimiento y experiencia en el tratamiento de diversas enfermedades, técnicas y procedimientos, así como mantener un nivel de actividad adecuado. Además, se debe garantizar la disponibilidad de equipamiento y personal necesario para ofrecer  una atención de calidad a los pacientes2,3.

    Actualmente, en España existen 334 CSUR, que se concentran en 52 centros, y que han sido designados para atender 70 patologías o procedimientos.

    La distribución territorial de estos centros es desigual, dado que el 62 % de ellos se sitúan en Cataluña (108) y Madrid (98), mientras que otras CCAA como Canarias y Aragón, solo disponen de uno de estos centros. Esta desigualdad también queda patente si se tiene en cuenta el número de CSUR per cápita en cada CCAA. En este sentido, Cantabria, con un CSUR por cada 65.045 habitantes, Madrid (1/68.881 habitantes) y Cataluña (1/72.154 habitantes ) son las CCAA con un mayor número de CSUR relativos a su población (Tabla 1)4,5 .

    Teniendo en cuenta las características de las patologías tratadas, 262 de los 334 CSUR (78 %) están designados para atender EERR (como las enfermedades metabólicas congénitas, el angioedema hereditario y la epidermólisis ampollosa, entre otras); mientras que 72 (22 %) están designados para otras patologías o procedimientos más comunes, como pueden ser determinados trasplantes en adultos (Figura 1)4.

    Además, y tal y como ocurre con la distribución autonómica de los CSUR, existe una desigualdad territorial de aquellos centros designados para EERR, siendo Cataluña (89) y Madrid (79) las CCAA con un mayor número de CSUR para este tipo de patologías poco frecuentes, seguidas de Andalucía (31) (Figura 2)4.

    Igualmente, existe una concentración de los CSUR de EERR según el hospital, dado que el 52 % de ellos se encuentran en 6 hospitales (Hospital Universitario Vall D’Hebrón, Hospital Universitario La Paz, Hospital de Sant Joan de Déu, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Hospital Universitario Virgen del Rocío y Hospital Clínic de Barcelona). En este sentido, el Hospital Universitario Vall D’Hebrón concentra el 11 % de los CSUR en EERR, seguido del Hospital Universitario La Paz  y el Hospital de Sant Joan de Déu  (concentrando ambos un 10 % de los CSUR) (Figura 3)4.

    En el año 2008, el Consejo Interterritorial del SNS estableció el proceso de derivación de pacientes entre el hospital de origen y el CSUR especializado en la patología a tratar3. Esta derivación entre hospitales se realiza mediante solicitud expresa de la CCAA de origen, coordinándose con la comunidad de recepción. Los CSUR se comprometen a atender a los pacientes derivados en las mismas condiciones y garantías que a los residentes locales. El procedimiento de derivación se lleva a cabo a través del Sistema de Información del Fondo de Cohesión Sanitaria (SIFCO), con el objetivo de agilizar la atención y garantizar la continuidad de la asistencia médica6.

    El proceso de derivación consta de cuatro etapas, que van desde la solicitud de la asistencia al CSUR, hasta el alta del paciente, pasando por la aceptación (o no) del paciente en el CSUR seleccionado y la atención clínica del mismo (Figura 4)3.

    Al remitir un caso a un CSUR, el SNS permite la equidad en el acceso a la atención sanitaria en todas las CCAA, mejorando el diagnóstico y el tratamiento de las EERR, al tiempo que se fomenta la investigación y la difusión de información acerca de la patología en cuestión (Figura 5)7. Ello se traduce en una mayor formación tanto para los profesionales sanitarios como para los propios pacientes y organizaciones, permitiendo la elaboración de protocolos y de guías de práctica clínica, la generación de bases de datos y la cooperación con otras redes internacionales7.

    Desafíos actuales

    La creación del modelo CSUR ha logrado mejorar la atención de los pacientes, sobre todo en aquellos que padecen una enfermedad rara o compleja, pero su implementación aún requiere superar una serie de desafíos para que puedan operar de manera efectiva y sostenible.

    Áreas geográficas

    Como ya se ha expuesto, los CSUR suelen estar ubicados en grandes ciudades o regiones específicas (Cataluña, Madrid y Andalucía, principalmente), lo que los hace inaccesibles para los pacientes que residen en zonas rurales, remotas o de otras CCAA alejadas de ellas. Esta barrera geográfica puede obstaculizar el acceso a la atención especializada para las personas que, viven lejos de estos centros. De hecho, desde FEDER señalan que casi el 30 % de las familias con EERR, debe desplazarse para recibir diagnóstico o tratamiento8.

    Además, la implicación de las CCAA puede resultar desigual en algunos aspectos, existiendo unas más involucradas y motivadas científicamente que otras, lo cual puede generar situaciones de inequidad en el acceso a los avances médicos9.

    Recursos humanos

    Los CSUR pueden tener una capacidad limitada para atender a todos los pacientes que requieren atención especializada, lo que resulta en demoras para programar citas o recibir tratamientos. Esta limitación puede ser especialmente desafiante para pacientes con necesidades médicas urgentes o complejas. Así mismo, el reclutamiento y la retención de profesionales altamente cualificados es un desafío constante en el ámbito hospitalario, lo que es especialmente acuciante en aquellos formados en EERR.

    Recursos tecnológicos

    Por otra parte, los CSUR deben mantenerse actualizados sobre los últimos avances tecnológicos, tanto en el ámbito del diagnóstico como en los tratamientos, para poder ofrecer la mejor atención posible a los pacientes. En este sentido, el Ministerio de Sanidad está trabajando en mejorar el modelo de atención de los CSUR en el  SNS mediante una plataforma virtual de gestión clínica que busca una mayor integración, optimización de la coordinación asistencial y facilidad en la comunicación entre profesionales de los distintos niveles asistenciales8,10. Se espera que esta plataforma también reduzca los desplazamientos por parte de  pacientes para el seguimiento rutinario de su enfermedad o para la prescripción de algún tratamiento a partir de la teleasistencia10,11.

    Mayor impulso y difusión a los CSUR

    Quizás uno de los mayores desafíos es informar a los proveedores de atención primaria y a los pacientes sobre la existencia de estos centros, para que las EERR se detecten de la forma más temprana posible y se realice una gestión especializada que reduzca el tiempo de derivación a la atención hospitalaria, facilitando el acceso a terapias específicas12.

    En el Observatorio sobre EERR de 2017 se establecieron líneas de actuación para la prevención, detección, atención sanitaria y sociosanitaria, apoyo a la investigación, formación de profesionales e información a enfermos y familias9. Sin embargo, se han logrado pocos avances desde el punto de vista administrativo, mientras que los principales progresos se deben principalmente a profesionales y pequeños grupos de investigación motivados personalmente9.

    Financiación

    Viajar a los centros de referencia, especialmente si están ubicados lejos del hogar de los pacientes, puede imponer una carga financiera a estos individuos y sus familias. Los gastos relacionados con el transporte, el alojamiento y el tiempo fuera del trabajo pueden disuadir a algunos pacientes de buscar atención en estos centros. En este aspecto, no todas las CCAA de origen cubren los gastos de desplazamiento y pernoctación de los pacientes y sus acompañantes originados por la derivación a un CSUR13.

    Por otro lado, los CSUR requieren una inversión significativa en infraestructuras, equipos, tecnología y personal especializado que supone una inversión adicional para estos centros hospitalarios. De hecho, el coste de la asistencia prestada por los CSUR se ve compensado por el Fondo de Cohesión Sanitaria, cuando reciben pacientes de una CCAA distinta14.

    En este sentido, cabe reflexionar sobre la situación de los hospitales que tienen asignados un número elevado de CSUR; en concreto sobre quién va a financiar esta situación tanto desde el punto de vista de los recursos humanos como de los tecnológicos, así como evitar las disparidades regionales, y garantizar que la designación de un CSUR no afecte al funcionamiento del resto del hospital.

    Organización asistencial en el ámbito Internacional

    ERN

    A diferencia de los CSUR, las Redes Europeas de Referencia ERN no están establecidas para trasladar pacientes entre centros, sino que funcionan como redes virtuales para mejorar la comunicación entre especialistas europeos con experiencia en EERR o complejas. De este modo, mediante la cooperación europea, se facilita el acceso de los pacientes a la atención sanitaria especializada y se mejora el diagnóstico de aquellas EERR más desconocidas, al tiempo que se genera conocimiento y se fomenta la formación e investigación (Figura 6)15.

    Las ERN vienen reguladas en el artículo 12 de la Directiva 2011/24/UE, sobre derechos de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza, donde se establecen los criterios y condiciones que han de cumplir tanto las ERN como los prestadores de asistencia sanitaria que deseen unirse a ellas15.

    Las primeras ERN fueron aprobadas en marzo de 2017, incluyendo más de 900 centros especializados en más de 300 hospitales de 26 Estados Miembros (EEMM)16. Actualmente, existen 24 ERN, en las que se integran, como miembros de pleno derecho, 110 Unidades/CSUR del SNS pertenecientes a 26 centros de 10 CCAA (Figura 7), y siendo una de ellas coordinada por un hospital español (Hospital Universitario La Paz), ERN TRANSPLANTCHILD17, que trabaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes con trasplantes pediátricos18.

    Estas ERN permiten ampliar el conocimiento sobre un amplio conjunto de EERR, entre las que se incluyen los trastornos metabólicos, hematológicos y endocrinos, los cánceres infantiles, las inmunodeficiencias y las malformaciones congénitas, entre muchas otras16. En la Tabla 2 se puede consultar el listado de ERN y el ámbito de aplicación de cada una de ellas.

    Derivación de pacientes CSUR a ERN

    El procedimiento para derivar pacientes a un CSUR del SNS para presentar su caso a una ERN se articula mediante acuerdos y regulaciones establecidos por el Consejo Interterritorial del SNS y el Comité de Designación de CSUR, este último constituido por representantes de todas las CCAA, la Organización Nacional de Trasplantes, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del Carlos III y el propio Ministerio de Sanidad. La derivación, gestionada a través del SIFCO, no implica el traslado del paciente sino la transmisión de su documentación clínica para su valoración y estudio del caso clínico19.

    Las solicitudes de derivación se dirigen a un solo CSUR participante en la ERN correspondiente, relacionada con el diagnóstico principal motivo de la derivación, y la aceptación del caso debe realizarse en un plazo máximo de 15 días. Posteriormente, esta documentación es evaluada para decidir si el caso se presenta a la ERN, incluyendo la comunicación entre los centros y el registro de los datos en el SIFCO, asegurando así la continuidad y calidad de la atención médica19.

    El centro que ha solicitado la asistencia, una vez obtenida la aceptación del Centro/CSUR solicitado, deberá remitir a este la documentación que se le ha solicitado para la valoración y/o presentación del caso en la ERN19.

    Tras la valoración, se deberán incorporar al SIFCO los datos relativos a la atención realizada, incluyendo un informe clínico con las recomendaciones derivadas del diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente, cerrándose así el expediente e informándose al centro solicitante para que continúe con la atención del paciente según proceda19.

    Sin embargo, para poder aprovechar al máximo el potencial de las ERN es necesario contar con herramientas de apoyo que permitan, no solo la comunicación entre las diferentes ERN, sino también con todas las partes involucradas en el campo de las EERR, tanto a nivel europeo como internacional.

    En este sentido, se creó el Consorcio Europeo de Coordinación y Acción de Apoyo a la Investigación de Enfermedades Raras (ERICA)20, cuyo objetivo es aprovechar la fortaleza de cada red individual, establecer lazos de colaboración con las infraestructuras y consorcios europeos e internacionales y crear una plataforma que integre toda la investigación y capacidad de innovación de las EERR.

    A través de ERICA, se pretende la creación de nuevas redes competitivas intra e inter-ERN y estrategias eficaces de recopilación de datos, así como una mejor participación del paciente, una mejora de la calidad y el impacto de los ensayos clínicos y una mayor conciencia del potencial de innovación de las EERR20. Todo ello, con el objetivo de conseguir un acceso eficiente y terapias seguras en beneficio de los pacientes.

    Muy recientemente, el programa ERN Guidelines (European Reference Networks: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools)24  ha desarrollado una serie de guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la decisión clínica para estas 24 ERN, suponiendo esto una de las contribuciones españolas más pioneras en el ámbito de las EERR. Liderado por el sistema sanitario público andaluz, en colaboración con varias agencias de evaluación de tecnologías sanitarias y otros socios en el ámbito de la enseñanza, se han llevado a cabo 111 revisiones sistemáticas que responden a 95 preguntas clínicas para 35 EERR24.

    Este proyecto, que contó con un presupuesto inicial de más de 3,5 millones de euros procedente de fondos europeos, ha tenido un gran impacto científico, económico y social, no solo a nivel nacional sino también a nivel europeo24. Además, ha permitido generar conocimiento a través de la evidencia clínica en aras de facilitar el manejo de enfermedades de baja prevalencia como la miastenia gravis juvenil, la osteogénesis imperfecta y algunos tipos de mucopolisacaridosis, entre otras24.

    Desafíos actuales

    Pese a sus fortalezas, las ERN se enfrentan a varios desafíos en su misión de mejorar la calidad de la atención a los pacientes con EERR y complejas en toda Europa (Tabla 3).

    Uno de los principales retos es garantizar una colaboración y comunicación efectivas entre los sistemas sanitarios de los diferentes países europeos y las redes, permitiendo que se coordinen los planes de atención y se compartan la experiencia y los recursos de la manera más eficiente, así como fomentar la colaboración intersectorial21,22.

    Los sistemas sanitarios de la UE tienen dificultades para prestar una asistencia de alta calidad y eficiencia para EERR o de baja prevalencia que afectan a la vida cotidiana de los pacientes. En este sentido, el Consejo de EEMM publicó un marco general para la integración de las ERN en los sistemas nacionales junto con una lista no exhaustiva de medidas propuestas21. Asimismo, se desarrolló la Acción Conjunta JARDIN, un proyecto surgido con el objetivo de incorporar las ERN en los sistemas nacionales de salud y lograr su sostenibilidad23.

    El proyecto Acción Conjunta JARDIN, en el que participan los 27 EEMM de la UE, Noruega y Ucrania, cuenta con una financiación total de 18,75 millones de euros (15 a cargo de la UE y 3,75 a cargo de los EEMM) durante un periodo de tres años, y fomentará la elaboración de mejores planes nacionales para las EERR23. De este modo, desempeña un papel clave a la hora de establecer políticas para el futuro desarrollo de las ERN y el tratamiento de estas patologías.

    Otro desafío es garantizar la igualdad de acceso a la experiencia y los recursos para todos los pacientes dentro de la red, independientemente de su país de origen. Esto requiere abordar las disparidades en los sistemas sanitarios y la financiación en toda Europa, así como desarrollar mecanismos para facilitar la atención sanitaria y el reembolso transfronterizos21,22.

    A ello se suman otras limitaciones como la financiación y la sostenibilidad de las ERN, que tienen atribuidas tanto funciones nacionales como europeas y que requieren, en algunos casos, de modelos de financiación innovadores y presupuestos multisectoriales21. Adicionalmente, muchos problemas no resueltos de las ERN se derivan de la falta de un modelo de gobernanza adecuado y coherente21.

    Conclusiones y perspectivas futuras

    La organización institucional de las EERR implica la coordinación de diferentes sectores, tanto a nivel nacional como internacional, para afrontar los desafíos que enfrentan los pacientes con tales patologías.

    En el ámbito nacional, son muchos los países que han establecido planes de acción y estrategias específicas para mejorar la atención a personas con EERR. En España, el impulso de los CSUR ha reportado numerosos beneficios, ofreciendo no solo una atención sanitaria de mayor calidad, bajo un enfoque multidisciplinar, sino mejorando también la calidad de vida de los afectados por determinadas EERR. Paralelamente, el networking y la difusión de los CSUR han facilitado el desarrollo de nuevas iniciativas en el ámbito de las EERR. Sirva de ejemplo la creación en España de una Red de atención colaborativa para la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), una enfermedad mitocondrial ultra-rara que provoca disfunción muscular progresiva, y a través de la cual se comparten información y protocolos para mejorar el enfoque terapéutico de la enfermedad7.

    Sin embargo, y a pesar de la designación de nuevos CSUR, son muchas las enfermedades que quedan fuera de este ámbito, generando así una falta de “equidad asistencial”. Además, para aprovechar al máximo el potencial de los CSUR es necesario abordar algunas de las cuestiones que aún quedan pendientes y que derivan, principalmente, de las limitaciones geográficas, la financiación/sostenibilidad y, en ocasiones, del escaso conocimiento que tienen los propios profesionales sanitarios de estos centros. Todo ello acompañado, a su vez, de una actualización de las infraestructuras y recursos sanitarios, nuevos programas de investigación, consolidación de la medicina de precisión y las terapias avanzadas y mejora en el acceso a medicamentos huérfanos, lo que permitiría completar adecuadamente el circuito asistencial de los pacientes con EERR.

    Por otra parte, y como hemos ido viendo a lo largo del artículo, para poder actuar de manera eficaz y eficiente, es preciso una estrategia global y racional para las EERR, que movilice los escasos y dispersos recursos disponibles de manera integrada, incorporándolos a un esfuerzo común europeo.

    Esto se ha conseguido, en gran parte, gracias a la actividad de las ERN, que ayudan a los pacientes y profesionales sanitarios a colaborar en todos los EEMM, a fin de compartir y coordinar experiencias e información. Además, se han ido solventando parcialmente algunas de las limitaciones de estas ERN, mejorando la coordinación entre las políticas e iniciativas comunitarias y reforzando la cooperación entre los diferentes programas, a fin de seguir maximizando los recursos disponibles para las EERR. No obstante, Europa aún se enfrenta a grandes desafíos, como pueden ser la heterogeneidad de los sistemas sanitarios, que pueden generar situaciones de inequidad, y la falta de políticas de financiación y/regulatorias específicas, que pueden mermar la atención a pacientes afectados por tales patologías.

    En definitiva, y aunque los retos son todavía importantes, se abre un camino de posibilidades a efectos de una acción conjunta que garantice el intercambio de información y experiencias, promoviendo una mayor investigación y desarrollo de nuevas estrategias, en aras de mejorar la atención sanitaria y la calidad de vida de los pacientes con EERR.

    REFERENCIAS

    1. BOE. BOE-A-2006-19626 Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud. [accedido 13 mayo 2024]. Disponible en: https://www.boe.es/buscar/doc.php?id=BOE-A-2006-19626.
    2. Torra R. Centros de referencia de enfermedades raras. Qué son y cómo funcionan. Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos. 2017.
    3. Ministerio de Sanidad. Procedimiento de derivación de pacientes a un Centro, Servicio o Unidad de referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS). 2016.
    4. Ministerio de Sanidad. Relación de centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) del sistema nacional de salud designados para la atención o realización de las patologías o procedimientos que se indican. 2024.
    5. INE. Población por comunidades, edad (año a año), Españoles/Extranjeros, Sexo y Año. Año 2022. [accedido 4 septiembre 2024]. Disponible en: https://www.ine.es/jaxi/Datos.htm?path=/t20/e245/p08/l0/&file=02003.px.
    6. Fundación Fernando Pombo. Derivaciones de pacientes entre Comunidades Autónomas. Revista CESCO de Derecho de Consumo. 2013;(8):98-103.
    7. Domínguez González C, Madruga Garrido M, Hirano M, Martí Carrera MI, Martín MA, Munell F, et al. Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency. 2021.doi: 10.1186/s13023-021-02030-w.
    8. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Celebramos el trabajo de más de 100 CSUR con Europa e instamos a la coordinación entre hospitales | FEDER. [accedido 20 mayo 2024]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/celebramos-el-trabajo-de-mas-de-100-csur-con-europa-e-instamos-la-coordinacion-entre-hospitales.
    9. Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG). Enfermedades raras: retos y necesidad. [accedido 20 mayo 2024]. Disponible en: https://www.semg.es/index.php/component/k2/item/521-enfermedades-raras.
    10. Ministerio de Sanidad. Sanidad creará una Plataforma en Red de Atención al Paciente. [accedido 7 agosto 2024]. Disponible en: https://planderecuperacion.gob.es/noticias/sanidad-creara-plataforma-red-atencion-paciente-prtr.
    11. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Reclamamos mayor visibilidad para los centros de referencia en enfermedades raras. [accedido 1 agosto 2024]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/actualidad/noticias/reclamamos-mayor-visibilidad-para-los-centros-de-referencia-en-enfermedades-raras.
    12. Legrand MA, Bagouet F, Merle B, Gensburger D, Chapurlat R. Value of rare diseases reference centers: impact on diagnosis and access to specialized care in fibrous dysplasia of bone. Eur J Med Genet. 2023; 66(11):104849, doi: 10.1016/j.ejmg.2023.104849.
    13. Defensor del Pueblo Andaluz. Sin ayudas económicas actualizadas para sufragar los gastos de manutención y alojamiento originados por desplazamientos a centros sanitarios de otras CCAA. [accedido 2 agosto 2024]. Disponible en: https://www.defensordelpuebloandaluz.es/sin-ayudas-economicas-actualizadas-para-sufragar-los-gastos-de-manutencion-y-alojamiento-originados.
    14. Muñoz y Ramón, José María MV Alberto. Derivación de pacientes. Centros y Unidades de Referencia. CSUR y ERN. Revista de Gobierno, Administración y Políticas de SaludGAPS. 2022; 1:3. doi: 10.5944/gaps.2022.00003.
    15. Ministerio de Sanidad. Redes europeas de referencia (ERN). [accedido 24 julio 2024]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/RedesEuropeas.htm.
    16. European Commission. European Reference Networks. [accedido 19 julio 2024]. Disponible en: https://health.ec.europa.eu/rare-diseases-and-european-reference-networks/european-reference-networks_es.
    17. Ministerio de Sanidad. Redes Europeas de Referencia (ERN) y centros españoles participantes. [accedido 21 julio 2024]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/1ConvocatoriaEuropeaERNs.htm.
    18. ERN Transplant-Child. [accedido 24 julio 2024]. Disponible en: https://transplantchild.eu/.
    19. Ministerio de Sanidad. Procedimiento de derivación de pacientes a un CSUR del SNS para la presentación de su caso en una ERN. [accedido 22 mayo 2024]. Disponible en: https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/procedimientoERN.htm.
    20. European Rare Disease Research Coordination and Support Action consortium. [accedido 29 julio 2024]. Disponible en: https://erica-rd.eu/.
    21. Tumiene B, Graessner H, Mathijssen IM, Pereira AM, Schaefer F, Scarpa M, et al. European Reference Networks: challenges and opportunities. J Community Genet. 2021;12(2):217-29. doi: 10.1007/s12687-021-00521-8.
    22. Héon-Klin V. European Reference networks for rare diseases: what is the conceptual framework? Orphanet J Rare Dis. 2017;12:137. doi: 10.1186/s13023-017-0676-3.
    23. European Commission. Rare Diseases in the EU: Joint Action shaping the future of ERNs. JARDIN kick-off meeting. 2024.
    24. Área de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía (AETSA). European Reference Network: Clinical Practice Guidelines and Clinical Decision Support Tools (ERN Guidelines) [Internet]. 2024 [accedido 24 julio 2024]. Disponible en: https://www.aetsa.org/download/publicaciones/MEMORIA_ERN_GUIDELINES_DEF.pdf.

    Mª. Ángeles Gómez Mateos – Estrategias integrales para el abordaje de las enfermedades raras: Compromiso y coordinación en el Sistema Sanitario

    Por
    Cristina Hidalgo
    -

    Mª. Ángeles Gómez Mateos

    Subdirectora General de Humanización de la Asistencia, Bioética e Información y
    Atención al Paciente de la Dirección General de Humanización, Atención y
    Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid

    Las estrategias relacionadas con el abordaje de las enfermedades raras (EERR), tanto a nivel nacional como internacional, deben garantizar la calidad de las prestaciones y la equidad en el acceso a tratamientos para estas enfermedades tan poco prevalentes, pero con tanta repercusión sanitaria y social. Las comunidades autónomas (CCAA) asumen este compromiso real, cercano y tangible con las personas afectadas y sus familias.

    Este compromiso incluye líneas estratégicas que den soporte a esta atención: mejorar el acceso a la información y a los recursos sobre enfermedades poco frecuentes a través de un registro único, mejorar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético preciso, facilitar las terapias y productos sanitarios disponibles en condiciones de equidad, así como fomentar la investigación, la formación y el trabajo en red de los profesionales.

    Además, resulta estratégico el abordaje integral y coordinado entre los recursos sociales y sanitarios, para mejorar en lo posible la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente y la de su entorno próximo.   

    Actualmente, cualquier plan estratégico o modelo de gestión en sanidad no duda en situar al paciente en el centro del sistema, ofreciendo además una atención humanizada. Se trata de poner el foco en el paciente y sus personas significativas, interesarse por sus valores y sus necesidades, y fomentar su formación y su participación en la toma de decisiones.

    Las características de las EERR: baja prevalencia, carácter crónico, degenerativo y con alta mortalidad y discapacidad asociada, la escasez de tratamientos efectivos y las elevadas necesidades de otros recursos no farmacológicos, suponen un gran esfuerzo para el Sistema Sanitario, tanto a nivel nacional como en las CCAA.

    La atención sanitaria a las personas con enfermedades poco frecuentes debe proporcionar una atención integral mediante rutas asistenciales eficientes que abarquen los centros de Atención Primaria, los Centros de Experiencia Local, los Centros de Experiencia Nacional y las Redes Europeas.

    Las rutas asistenciales comienzan en los Centros de Salud, con la sospecha diagnóstica, y deben incluir los Servicios de Genética y los puntos de cribado y asegurar flujos seguros y eficientes, con sistemas de comunicación que potencien la telemedicina y el trabajo en red.

    Los procesos asistenciales han de garantizar la accesibilidad y el enfoque multidisciplinar, con profesionales de referencia y gestores de casos, prestando especial atención a la Continuidad Asistencial tanto entre los niveles asistenciales, como en las transiciones de la edad pediátrica a la edad adulta.

    Las EERR, en definitiva, suponen una importante área de mejora, una prioridad y un gran desafío para nuestro sistema sanitario, que va a requerir estrategias específicas que aseguren la mejor atención sanitaria posible, la adecuada planificación de recursos y la coordinación y colaboración de todas las instituciones implicadas.

    VOL 9 – NÚM 2 – SEPTIEMBRE 2024

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    SUP – NUM 1 – OCTOBER 2024

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