Dr. Fernando Santos Rodríguez – Catedrático de Pediatría Vinculado, Universidad de Oviedo. Jefe del Servicio de Pediatría, Director del Área de Gestión Clínica de Pediatría, Hospital Universitario Central de Asturias.

 

¿Nos puede describir brevemente en qué consiste la hipofosfatemia ligada al X?

FS: El término de hipofosfatemia ligada a X se utiliza en los últimos años y se deriva de la traducción literal del inglés al español. La enfermedad, como mucha gente aún la conoce y coloquialmente nos referimos a ella, es como raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Esto es importante comentarlo porque esta enfermedad se enmarca mejor dentro del mundo de los raquitismos.

Cuando hablamos de raquitismo, automáticamente lo relacionamos con la vitamina D, y efectivamente la vitamina D y las alteraciones nutricionales condicionan el raquitismo. Pero el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es otro tipo de raquitismo, de base genética, hereditario, que no se produce porque no tomemos suficiente vitamina D o porque tengamos problemas en la nutrición. De todos los raquitismos hereditarios, es el más frecuente. Es una enfermedad que habitualmente debuta en la edad pediátrica y que afecta al crecimiento, afecta a la calidad del hueso -porque, al fin y al cabo, se trata de un defecto de mineralización del hueso- y afecta también a la salud bucal. Es una enfermedad que podría servir como ejemplo o paradigma de lo que son muchas enfermedades raras.

En los últimos 20 años se ha producido un avance en el conocimiento genético de sus mecanismos, de cómo se produce esta enfermedad. En base a ello, se han producido innovaciones terapéuticas, lo cual exige colaboración entre profesionales, porque hay muchas novedades y campos nuevos de distinta índole.

Usted ha coordinado el libro “50 preguntas clave en Hipofosfatemia ligada al X”, editado recientemente. ¿Por qué era necesario este libro, y cuáles son sus principales aportaciones?

FS: La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad rara, por lo cual tenemos pocos pacientes, y los profesionales tienen poca experiencia y escaso conocimiento sobre las múltiples novedades descubiertas en los últimos años. Entonces hacía falta un libro que planteara algunos interrogantes que existen y se les diera respuesta de forma breve y concisa. El libro “50 preguntas clave en hipofosfatemia ligada al cromosoma X”, es una monografía de 36 páginas muy bien editada, muy atractiva de ojear, de ver y de leer, que afronta diversos aspectos de esta enfermedad. Su objetivo es explicar de forma concisa y breve aspectos muy importantes e interrogantes que se plantean sobre esta enfermedad. Por ejemplo, responde a preguntas como “¿Por qué se produce?”, o “¿Cuál es su base genética?”, y ofrece asesoramiento genético para las familias en riesgo de tener más enfermos. Se habla también de la valoración radiológica, que es algo importante porque todo el mundo la utiliza y tenemos que ponernos de acuerdo en cómo hacerla de manera óptima. Se explica que existe un test para poder valorar el grado de afectación de los huesos, y se describe el tratamiento médico actual, incorporando los últimos avances. “¿Cómo se controla la enfermedad?”, “¿Cada cuánto hay que hacer revisiones?”, son preguntas a las que responde este libro, así como interrogantes sobre la carga que supone esta enfermedad para nuevos pacientes y para los que ya la padecen.

El libro aborda estas cuestiones de forma muy sucinta, muy esquemática y breve, en tan solo 36 páginas, pero espero que sea muy interesante y útil, además de que he tenido la oportunidad y la fortuna de poder coordinarlo. Tengo que dar las gracias aquí a los autores: José Jesús Broseta Monzó, del Hospital Clínic de Barcelona, Marta Gil Calvo, del Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Juan Rafael Muñoz Castañeda y Mariano Rodríguez Portillo, del Instituto Maimónides de Investigación en Biomedicina de Córdoba, y Manuel Parrón Pajares y Fernando Santos Simarro, del Hospital Universitario La Paz. Todos son estupendos especialistas en distintas áreas de estudio de esta enfermedad, y trabajar con ellos ha sido un placer. Además, quiero mencionar que la idea del libro surgió de Kyowa Kirin, quienes se han ocupado de la edición del mismo y de la puesta a punto de la publicación, con lo que agradezco a las personas de Kyowa Kirin que han estado implicadas en ello. Poder contar con su trabajo editorial y dedicarme exclusivamente a la coordinación del volumen ha sido una gran satisfacción.

¿A quién está dirigido el libro?

FS: El libro va dirigido a cualquier persona que esté interesada en esta enfermedad, porque tiene un lenguaje sencillo que muchas personas podrán comprender, aunque no sean especialistas en el tema. Pero yo diría que su principal destino son los pediatras especializados en nefrología o endocrinología, y también pediatras de centros de salud, médicos de familia, especialistas de adultos, en nefrología, endocrinología, reumatología, rehabilitación, etc. O sea, todos aquellos profesionales sanitarios que pueden tener que ver con esta enfermedad, porque abarca muchos aspectos y hay muchas personas implicadas en su manejo.

¿Cuáles son los retos actuales que plantea esta enfermedad?

FS: Nuestro grado de conocimiento sobre la hipofosfatemia ligada a X ha cambiado muchísimo en los últimos 20 años, y hoy en día nos encontramos con una serie de perspectivas que tenemos que afrontar. Primero tenemos que saber que todos los pacientes deben estar diagnosticados con certeza y que hay que hacerles un estudio genético. Hay que tener en cuenta que, como ya hemos dicho, antes los raquitismos conocidos estaban casi todos relacionados con la vitamina D o con problemas nutricionales, pero ahora los raquitismos que vemos en España están vinculados a problemas genéticos. Entonces hay que hacer su diagnóstico con certeza.

Otro reto está dado por el hecho de que los raquitismos son enfermedades que afectan a muchas partes del organismo y es necesario estar bien coordinados entre los profesionales. Hay muchos aspectos por resolver que no conocemos todavía. Por ejemplo, no sabemos por qué los pacientes no crecen adecuadamente, ni conocemos todavía el mecanismo intrínseco de la enfermedad. Todo esto debe ser sujeto de investigación.

Otro asunto muy importante es que estos pacientes debutan en la edad pediátrica, pero van a sufrir la enfermedad durante toda su vida. Es muy importante que no pierdan el seguimiento cuando pasan de la edad pediátrica a los médicos de adultos, que tengan una buena transición de la infancia a la adultez. Finalmente es muy importante también que no solo nos fijemos en aquellos marcadores o en aquellos estudios que los profesionales utilizamos para el control o el tratamiento de la enfermedad, sino que estemos en conexión con los pacientes, que sepamos qué es lo que les preocupa, lo que más les afecta socialmente, lo que más afecta su calidad de vida, de tal manera que así podamos aliviar la carga real de la enfermedad, el peso que tiene en su vida diaria, porque a veces estamos un poco desconectados entre los profesionales sanitarios y los enfermos que padecen la enfermedad.

¿Cree que la telemedicina, la digitalización y la inteligencia artificial pueden ayudar a solucionar estos retos?

FS: Estas herramientas son evidentemente instrumentos muy útiles para la práctica de la medicina. Desde mi punto de vista, permiten fundamentalmente facilitar la conexión entre los profesionales, entre los profesionales y los pacientes, y con el resto de la sociedad. El mundo virtual permite organizar, difundir y rentabilizar mucho mejor el conocimiento, y aprovechar la información que se genera. En ocasiones hay que manejar multitud de datos, y para esto son necesarias las herramientas de inteligencia artificial. Sin embargo, no hemos sido formados en ese sentido, y creo que por esa razón muchas veces no lo hacemos bien. Además, creo que es muy importante que estas herramientas no desvirtúen la relación personal, la empatía con los problemas diarios de los enfermos, la conversación, la relación entre los profesionales cara a cara y planteándose preguntas directas sobre cuáles son las bases de por qué se produce una enfermedad, por qué le ha pasado algo concreto a la persona, y el trato directo en general.

Hemos tenido alguna experiencia con el trabajo a distancia, al que nos ha obligado la pandemia por COVID-19, y realmente hay muchísimos aspectos que hemos hecho bien y otros que no. Por ejemplo, relacionarse a través de un ordenador o tener historia clínica electrónica hace que muchas veces se dificulte la relación personal entre los profesionales y, fundamentalmente, con el enfermo. Y esta relación es absolutamente esencial. Hay que tener presente que el poder curativo de la medicina depende no solo de la técnica sino también de la empatía y de la confianza. Ambas son muy importantes.

Puede descargar el libro “50 preguntas clave en XLH” en este enlace: https://www.kyowakirinhub. com/es-es/areas-terapeuticas/nefrologia/xlh/educa- cion-medica