Nuria Prieto Santos1 y Carla A. Dueñas Cañas2
1. Subdirectora adjunta de Calidad Asistencial. Ministerio de Sanidad
2. Coordinación Técnica de la Estrategia. Subdirección General de Calidad Asistencial. Ministerio de Sanidad
En un mundo marcado por avances médicos y científicos, las enfermedades raras (EERR) continúan siendo un desafío significativo para la salud pública. La Unión Europea (UE) define las EERR como aquellas con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, siendo la mayoría de ellas severas, crónicas y progresivas. Aunque afectan a un número limitado de personas, su impacto global es notable, con alrededor de 350 millones de afectados en todo el mundo y entre el 6 y el 8 % de la población europea que podría enfrentarse a una EERR en algún momento de su vida.
Este escenario ha llevado a la implementación de políticas a nivel internacional, nacional y regional para abordar la complejidad de las EERR. La misión del Ministerio de Sanidad es potenciar la cohesión y velar por la equidad en el acceso y la calidad de las prestaciones sanitarias, coordinando el Sistema Nacional de Salud (SNS). Para ello, se establecen estrategias en salud que abordan problemas de alta prevalencia o alto impacto para los pacientes y la sociedad en general. Estas estrategias están orientadas a facilitar la mejora de la organización sanitaria y de la práctica clínica basada en el conocimiento científico más avanzado disponible.
Por ello, el Ministerio de Sanidad impulsa y promueve la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada en 2009 y actualizada en 2014, en colaboración con las comunidades autónomas; estrategia que integra las aportaciones de asociaciones científicas, profesionales sanitarios, pacientes y familiares a través de sus organizaciones.
Esta estrategia recoge 7 líneas de actuación tales como: la prevención y detección precoz de EERR, la atención sanitaria y sociosanitaria, el impulso a la investigación y la formación e información a profesionales y personas afectadas y sus familias. Abarca así los hitos más importantes que se priorizaron en ese año, los cuales se presentan como respuestas con un enfoque integral a las necesidades de los pacientes y sus familiares. Se hace especial énfasis en la importancia de la coordinación entre los niveles de atención y la colaboración en investigación, diagnóstico, tratamiento y difusión de conocimientos y recursos. Esta estrategia ha sido el marco de referencia para abordar las EERR desde un enfoque integral, permitiendo ofrecer una atención de calidad, efectiva y equitativa a todas las personas, independientemente de su lugar de residencia.
En los años sucesivos, las comunidades autónomas han ido implementando las líneas estratégicas y llevado a cabo las actuaciones necesarias para alcanzar los objetivos, asumiendo un compromiso tangible para mejorar la calidad de la atención a las personas enfermas y a quienes les cuidan.
Un avance significativo en el desarrollo de la Estrategia fue la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras en 2015, tras la aprobación del Real Decreto 1091/2015 de 4 de diciembre.
Representa un hito en la vigilancia poblacional de estas condiciones crónicas, y supone la coordinación de los registros de todas las comunidades autónomas y ciudades con estatuto de autonomía. El registro permite conocer el número total de personas afectadas, la prevalencia de cada enfermedad, así como valorar la historia natural de estas enfermedades con el fin de adoptar decisiones en materia de salud pública, de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de estas.
La atención sanitaria a enfermedades de alta complejidad y de baja prevalencia requiere una coordinación sanitaria estructurada que permita un trabajo en red y que cuente con centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) como elementos cruciales en el SNS. Estos centros garantizan una atención integral y especializada. Su compromiso con la investigación y la publicación refleja una dedicación constante a la generación de conocimiento y a la mejora continua en el tratamiento de EERR y representan una piedra angular en el abordaje de estas enfermedades en el SNS.
El Ministerio de Sanidad de España ha desplegado notables esfuerzos, en colaboración con las comunidades autónomas, para impulsar la Estrategia en Enfermedades Raras. En este contexto, la evaluación en curso durante el año 2023 se presenta como un elemento fundamental para obtener un conocimiento más profundo de la situación actual de las EERR en el país.
Para llevar a cabo esta evaluación, se ha establecido una colaboración estrecha entre el Comité Institucional, conformado por representantes de las comunidades autónomas, y el Comité Técnico, integrado por sociedades científicas y asociaciones de pacientes. Este consenso ha permitido definir una metodología sólida que incluye el uso de indicadores para analizar el grado de avance en la implementación de la Estrategia.
En un contexto europeo, se está promoviendo la cooperación y el intercambio de conocimientos, destacando la creación de las Redes Europeas de Referencia (RER) en 2017, un hito en la colaboración entre sistemas sanitarios europeos.
Sin embargo, los desafíos persisten. La implementación de un sistema de clasificación universal es esencial para mejorar la comprensión epidemiológica de las EERR y planificar políticas sanitarias adecuadas. La falta de codificación actual dificulta la recopilación precisa de datos, subrayando la necesidad de un enfoque eficaz que permita conocer la verdadera epidemiología de estas patologías, sin perder de vista que el paciente es el centro de la atención.
La colaboración estrecha entre instituciones, representantes de comunidades autónomas, sociedades científicas y asociaciones de pacientes es esencial para abordar de manera efectiva las complejidades inherentes a las EERR. En conclusión, enfrentar las EERR requiere un compromiso continuo, una evaluación constante y una colaboración sólida a nivel nacional e internacional. España, junto con la UE, está en una posición única para liderar estos esfuerzos, marcando un camino hacia un futuro donde las EERR dejen de ser un desafío insuperable y se conviertan en un área donde la ciencia y la solidaridad triunfen.
