JOSÉ MARÍA VILLA ANDRADA
Subdirector de Cuidados y Humanización de la Asistencia. Dirección General de Asistencia Sanitaria. Servicio Extremeño de Salud. Consejería de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura
¿Existe actualmente un Plan Regional de Enfermedades Raras en Extremadura? ¿Cómo se integra la humanización en la atención a estos pacientes y sus familias? ¿Qué iniciativas destacaría en este ámbito?
JMV: Si, en la Comunidad Autónoma de Extremadura existe un Plan Integral de Enfermedades Raras cuyo periodo de vigencia está establecido para el año 2019-2023 orientado a mejorar la calidad de vida de los enfermos y asegurar una adecuada gestión de los recursos sociosanitarios que garanticen la accesibilidad, la calidad y la equidad de la atención a las personas afectadas y sus familiares. Este Plan está contemplado en el II Eje Estratégico, objetivo 22 del Plan de Salud de Extremadura 2021-2028.
Durante el año 2024 se iniciaron los trabajos para su renovación, pero hubo primero que modificar el Decreto por el que se creaba y se regulaba el funcionamiento del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, para adecuarlo y actualizarlo a la nueva realidad. Es a partir de este Decreto publicado en septiembre de 2024, cuando se dicta una Resolución publicada en octubre de 2024, para la renovación y nombramiento de los miembros del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura.
El Consejo Asesor, es el órgano colegiado de participación social asesoramiento e información en materia de enfermedades raras y actualmente, está prevista la convocatoria de los nuevos miembros para elaborar el análisis de situación y desarrollar el nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras de Extremadura. Mientras tanto, sigue vigente el anterior con sus objetivos y líneas de actuación.
Si bien la perspectiva de la humanización debe estar presente e integrada en todos los ámbitos y actuaciones del sistema sanitario, en el caso concreto de las enfermedades minoritarias/poco frecuentes cobra especial relevancia.
La mayoría de ellas son graves e incapacitantes, comprometiendo seriamente el pronóstico vital de las personas afectadas y generando un importante impacto a nivel familiar, social y sanitario.
Extremadura impulsa un nuevo Plan Integral de Enfermedades Raras con enfoque humanizador, atención coordinada y participación activa del movimiento asociativo y social
Estamos hablando de procesos que, por sus características, por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad, los altos niveles de discapacidad que conllevan y que dificultan el desarrollo de un proyecto vital, requieren un abordaje integral e integrado desde el punto de vista sanitario y social.
La humanización en el contexto de las enfermedades minoritarias debe llevar implícito poner en valor la dignidad e individualidad de cada persona, prestando una atención personalizada y una comunicación afectiva y efectiva. Una atención que vaya más allá de las necesidades asistenciales clínicas de la enferme- dad, para garantizar una asistencia multidisciplinar y coordinada entre los diferentes ámbitos implicados en la atención a personas afectadas (sanitario, social, educativo, laboral y asociativo).
La mejor atención centrada en la persona y su entorno frente a una enfermedad es disponer de mecanismos efectivos de prevención primaria, detección precoz, atención integral e integrada, formación e información a los profesionales, personas afectadas, familiares e investigación específica aplicada al diagnóstico, tratamiento y cuidados.
Respecto a las iniciativas para poner en valor, destacaría la participación en el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Público de Extremadura, de un representante de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras en Extremadura (FEDER), un Técnico Jurídico del Servicio de Información y Orientación de FEDER y una trabajadora social, responsable de los Servicios de Atención Directa de FEDER.
Otra iniciativa destacable es la subvención nominativa otorgada por la Consejería de Salud y Servicios Sociales de la Junta de Extremadura a FEDER para el desarrollo del proyecto «Participación Comunitaria» en la Comunidad Autónoma de Extremadura.
Este proyecto tiene como objetivo general mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad poco frecuente o con sospecha de ella y sus familias. Para ello se han definido una serie de objetivos específicos:
- Promover la participación del movimiento asociativo en el desarrollo de acciones que beneficien al colectivo de enfermedades poco frecuentes.
- Capacitar al movimiento asociativo para la defensa de los derechos y la gestión interna.
- Contribuir a la sostenibilidad de los Proyectos y Servicios del movimiento asociativo.
- Focalizar los servicios de atención directa en aquellos casos que presenten mayor vulnerabilidad y desconocimiento.
- Atender las necesidades psico- sociales, de información y apoyo.
- Ofrecer servicios al colectivo de personas sin diagnóstico adaptadas a sus necesidades.
- Implicar a la sociedad con la problemática de las personas con enfermedades poco
- Fortalecer la transparencia y certificación de nuestro sistema de gestión.
- Acometer los retos del plan de igualdad vigente.
Dentro del marco colaborativo, tan importante entre administraciones y asociacionismo, en Extremadura disponemos de un Protocolo para la acogida y atención de los niños y niñas con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos, que tiene la finalidad de ofrecer información a las familias para facilitar la escolarización de los niños/as, así como establecer acciones coordinadas entre el ámbito educativo, sanitario y familiar dirigidas a lograr una verdadera inclusión educativa de estos alumnos/as.
Continuando en el ámbito educativo de la Comunidad Autónoma de Extremadura, en el curso escolar 2024-2025, disponemos de 26 enfermeras escolares y 1 terapeuta ocupacional, adscritas a centros educativos ordinarios públicos (al margen de los centros educativos de educación especial) con dedicación exclusiva para la atención al alumnado escolarizado con problemas de salud, muchos de ellos derivados de una enfermedad poco frecuente.
Poner en valor, reconocer y agradecer a todos los profesionales que dedican lo mejor de sí mismos para mejorar la vida y satisfacer las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familiares
Otra de las iniciativas es la Guía de signos y síntomas de sospecha de enfermedades raras, que tiene como objetivo detectar precozmente los casos de enfermedades raras, con criterios de equidad y accesibilidad. Como hemos apuntado anteriormente, el diagnóstico precoz es esencial ya que puede haber medidas terapéuticas que prevengan o retrasen la aparición de los síntomas.
Desde el punto de vista asistencial, para la atención a personas adultas con enfermedades raras, en el Servicio Extremeño de Salud, disponemos de dos secciones interdisciplinares de referencia en los Hospitales Universitarios de las Áreas de Salud de Badajoz y en la de Cáceres respectivamente. En el resto de las Áreas de Salud, existe también la coordinación entre los diferentes especialistas médicos para la atención integral.
Como recursos específicos orientados a población pediátrica, en el Área de Salud de Badajoz, disponemos de una sección de genética clínica y enfermedades raras. Asimismo, en el Área de Salud de Cáceres, contamos con una sección de genética clínica.
Además, desde finales de 2024, en el Hospital Universitario de Badajoz está operativa una consulta de transición para todas las personas que finalizan su etapa pediátrica. Personas que han estado en seguimiento por pediatría durante muchos años y que ahora estarán en seguimiento por medicina interna.
Se trabaja en estrecha colaboración y coordinación con los laboratorios de genética y el Centro Regional de Cribado Neonatal de Extremadura. Y en este punto, no quiero dejar pasar la oportunidad para poner en valor, reconocer y agradecer expresamente a todos los profesionales que dedican lo mejor de sí mismos para mejorar la vida y satisfacer las necesidades de las personas con enfermedades raras y sus familiares.
Además, en las Área de Salud de Badajoz y en la de Cáceres estamos implementando la figura del enfermero gestor de casos, orientado a las enfermedades raras.
En el contexto de los cuidados paliativos, desde los ocho Equipos de Soporte distribuidos en las Áreas de Salud y desde los dos Equipos Pediátricos de referencia (uno para cada provincia), se trabaja igualmente la planificación de la atención centrada en el modelo de toma compartida de decisiones y las transiciones asistenciales.
Desde el punto de vista epidemiológico, reseñable es la puesta en funcionamiento de manera efectiva del Sistema de Información de Enfermedades Raras en Extremadura, para poder aportar datos al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR). En diciembre de 2023, por primera vez se publicó el Informe Anual de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Extremadura y también está publicado el informe anual 2024 (que reporta 861 casos vivos para 29 enfermedades registradas).
Además de los tratamientos farmacológicos, las terapias no farmacológicas (como la fisioterapia, la terapia ocupacional o la psico- terapia) desempeñan un papel clave en la calidad de vida de los pacientes. ¿Cómo se promueve su integración en el sistema sanitario de Extremadura?
JMV: Indudablemente el abordaje y la necesidad de una mirada múltiple, transdisciplinar y de empatía compasiva es esencial. Y así lo entendemos desde la Comunidad Autónoma de Extremadura.
Disponemos de tres Centros de Atención a la Discapacidad de Extremadura (CADEX), de ámbito provincial, dotados de Equipos de Valoración y Orientación (EVO) así como con Equipos Técnicos interdisciplinares de intervención y tratamiento, que atienden a personas de cualquier edad.
Con el fin de mejorar la coordinación en el ámbito sanitario, social y educativo, el Servicio Extremeño de Salud y el Servicio Extremeño de Promoción de la Autonomía y Atención a la Dependencia tienen firmado un acuerdo para la mejora de la Atención Temprana.
Igualmente, para optimizar la valoración de los casos susceptibles de atención temprana en los dos CADEX de Extremadura existe una Unidad de Promoción de la Autonomía especializada.
Todo ello favorece la detección precoz de situaciones de riesgo social en familias de menores afectados por una enfermedad rara.
En este sentido por ejemplo en los Equipos de Cuidados Paliativos se da cobertura a la atención psicológica de los niños y adolescentes.
Mención especial merece la intensa labor de apoyo que se desarrolla en la Comunidad Autónoma de Extremadura a personas con enfermedades raras y sus familiares. Apoyo prestado por diversas asociaciones de enfermedades raras y otras organizaciones no gubernamentales. Entre sus principales objetivos se encuentran mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras y su familia prestando ayuda para paliar el impacto emocional que en muchas ocasiones produce el diagnóstico o facilitar a la persona dependiente el cuidado a cargo de un cuidador profesional para que el familiar disponga de tiempo libre, por ejemplo.
La formación de los profesionales sanitarios también es esencial para garantizar una atención adecuada a los pacientes con enfermedades raras. ¿Qué programas o iniciativas existen en Extremadura para su capacitación en este ámbito?
JMV: La baja prevalencia de cada una de las enfermedades raras identificadas hasta la fecha dificulta que los sistemas sanitarios desarrollen conocimientos y que las personas afectadas tengan un diagnóstico oportuno y preciso.
Lo poco frecuente, aquello que no es común, lo diferente, lo distinto, o lo poco prevalente desde el punto de vista clínico, suele ser poco o menos conocido. En el caso que nos ocupa, las denominadas enfermedades raras, son escasamente estudiadas y menos atractivas para el ámbito de la investigación.
Esta ausencia de conocimiento disponible hace que la formación de los profesionales esté más limitada e inaccesible y que debamos poner nuevamente en valor y resaltar el compromiso y dedicación de los profesionales que están dedicados a las enfermedades raras.
En Extremadura, se desarrollan actividades de formación continuada anualmente, dirigidas a profesionales sanitarios, y en algunas ocasiones a no sanitarios, organizadas por la Administración sanitaria a través de la Escuela de Ciencias de la Salud y de la Atención Sociosanitaria (ECSAS), la Fundación para la Formación y la Investigación de Profesionales de Ciencias de la Salud de Extremadura (FUNDESALUD), la Escuela de Administración Pública y las Gerencias de Área de Salud del Servicio Extremeño de Salud; y por otras entidades (Sociedades Científicas, Colegios Profesionales, etc.) e instituciones (Consejería de Educación, Ciencia y Formación Profesional, a través de los Centros de Profesores y Recursos, y Dirección General de Jóvenes y Deportes, a través del Servicio de Gestión y Formación Deportiva).
Cabe destacar con relación a la formación en enfermedades raras en los estudios de grado, postgrado y formación sanitaria especializada en Ciencias de la Salud que, desde la Universidad de Extremadura, se han implementado dos bloques de contenidos específicos de enfermedades raras en asignaturas del área de conocimiento de genética en la Facultad de Ciencias (Grado en Biología y en Biotecnología). Además, se han defendido trabajos de fin de grado relacionados con enfermedades raras en los tres últimos cursos académicos dirigidos por docentes de la línea de investigación epigenética y señalización de enfermedades raras.
En este sentido, también se han incluido tres docentes en el programa de doctorado biología molecular y celular, biomedicina y biotecnología con experiencia en investigación en enfermedades raras del Grupo de Investigación Configuración de Sistemas Moleculares y Celulares (COSMYC).
Extremadura impulsa la formación en enfermedades raras y el acceso a terapias, destacando el papel clave de profesionales, pacientes y asociaciones en este avance
Como complemento a las iniciativas de formación, igualmente se han llevado a cabo, campañas y otras acciones informativas y de sensibilización desde la Consejería de Salud y Servicios Sociales y asociaciones de pacientes y familiares de Extremadura, con una continua difusión a través de portales corporativos.
En este sentido, en el portal “Salud Extremadura”, destinado a población general, dentro del apartado “Problemas de Salud” hay un espacio específico destinado a Enfermedades raras. Bajo el lema “Unidos por las enfermedades raras” ponemos a disposición información conceptual, noticias, documentos de interés, actividades formativas, investigación, normativa, enlaces de interés, entre otros recursos.
En Extremadura está a disposición una Guía de Asociaciones de Pacientes y Familiares de Extremadura, que recoge los datos de contacto, organización, actividades y prestaciones de las asociaciones de afectados por enfermedades raras, entre otras.
El movimiento asociativo es de igual modo un recurso de gran capacidad para proporcionar Formación de calidad a los distintos colectivos profesionales. En Extremadura, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) a través de su Delegación, colabora activamente desde hace años, con las entidades institucionales en la formación de profesionales.
Un recurso también muy interesante para la formación y consulta de profesionales es el Boletín Electrónico de Salud Pública (BESP) editado desde la Dirección General de Salud Pública del SES, que, en su contenido, incluye un apartado sobre enfermedades raras que recoge información científica y técnica de máxima actualidad.
A pesar de los avances de los últimos años, la situación de desinformación y falta de conocimiento en relación con estas enfermedades hace que los propios pacientes, y con ellos las asociaciones sean los que aglutinan, en un número significativo de casos, mayor cantidad de información sobre el manejo de sus propias patologías.
La visibilización, desarrollo de nuevas redes de apoyo y comunicación entre personas afectadas, familiares, asociaciones, profesionales y todas las entidades interesadas en apoyar a esta causa, son clave en el abordaje de esta problemática.
Desde su perspectiva, ¿qué medidas se están implementando para asegurar que la introducción de nuevas terapias y tecnologías mantenga un enfoque centrado en el paciente y sus necesidades?
JMV: Para garantizar que las nuevas terapias y tecnologías mantengan un enfoque centrado en la persona, hay varias medidas que son de interés:
- La participación de la persona afectada, involucrándola en el desarrollo y evaluación de nuevas terapias, y asegurando que sus necesidades y preferencias sean consideradas.
- La toma de decisiones compartidas, a través del fomento de la colaboración entre pacientes y profesionales para tomar decisiones informadas sobre el plan terapéutico.
- El uso de nuevas tecnologías como la telemedicina y aplicaciones móviles para mejorar la accesibilidad y personalización del cuidado.
- La educación y capacitación mediante programas para pacientes, familiares, cuidadores y profesionales sobre el uso de nuevas tecnologías y terapias.
- La identificación y análisis de la calidad percibida de las personas afectadas que permita identificar necesidades sentidas.
Como es conocido, el padecimiento de una enfermedad rara, para quienes la padecen y su entorno lleva precedido, en la gran mayoría de los casos, mucho tiempo de incertidumbre, miedo, sufrimiento, desconsuelo, impotencia, desesperanza, entre otras emociones.
Tiempo que en ocasiones se traduce en años de búsqueda para llegar a un diagnóstico que permita dirigir la atención desde el punto de vista clínico.
No hay mejor atención centrada en la persona y sus necesidades que la de disponer de tratamientos y medidas efectivas para la curación y/o control de sintomatología.
Debido a que la mayoría de estos problemas de salud son crónicos, degenerativos o incapacitantes y muy pocas de ellas tienen un tratamiento curativo, una de las preocupaciones principales es la calidad de vida de las personas afectadas.
La investigación, la colaboración y el modelo en red son claves para mejorar la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias
Uno de los aspectos fundamentales de la atención y por tanto una de las necesidades prioritarias de las personas que padecen un diagnóstico de enfermedad rara, es poder disponer de una terapia farmacológica que sea efectiva.
En el Servicio Extremeño de Salud, la evolución del gasto farmacéutico en medicamentos huérfanos se ha incrementado significativamente debido a la inclusión de nuevas terapias. Así se ha pasado de los 3.317.201 euros en el año 2016 hasta los 23.220.285 euros en el año 2024, lo que supone un incremento global de casi veinte millones de euros en ocho años.
De esta manera, los recursos invertidos en el año 2024 en este concepto han supuesto un incremento del 18,3% con respecto al año 2023 y un 23,74% con respecto al año 2022.
Desde su experiencia en la humanización de la asistencia sanitaria, ¿qué papel juega la colaboración institucional en el manejo de pacientes con enfermedades raras? (entre universidades, centros de investigación, hospitales y la industria farmacéutica)
JMV: Las enfermedades poco frecuentes son complejas y multisistémicas, por lo que efectivamente se requieren respuestas coordinadas, integradas, desde una perspectiva multidimensional, contando con la máxima colaboración institucional que vaya desde los sistemas sanitarios, pasando por la universidad, centros de investigación y que llegue también hasta la industria farmacéutica.
En este sentido, se deben aunar todos los esfuerzos, recursos humanos y materiales posibles para establecer acciones globales de cooperación inter autonómicas, implementación de Planes en el contexto del Sistema Nacional de Salud, e internacionales dirigidos a reforzar y fomentar la investigación en el campo que nos ocupa. Investigación cuyos resultados deben transferirse a la práctica clínica.
En Extremadura, en el caso concreto de la investigación dentro del campo de las enfermedades raras, se han realizado proyectos de investigación desde el Instituto Universitario de Investigación Biosanitario de Extremadura (INUBE), la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras (SEDER), la Fundación para la Formación e Investigación de los Profesionales de la Salud de Extremadura (FundeSalud), el Centro de Cirugía de Mínima Invasión “Jesús Usón” y la Fundación Computación y Tecnologías Avanzadas de Extremadura (COMPUTAEX).
El diálogo y la comunicación continua entre todos los actores implicados es fundamental ya que nos permitirá mejorar la comprensión de las necesidades cambiantes de las personas afectadas y sus cuidadores, así como de los profesionales sanitarios y los investigadores centrados en esta área.
La experiencia y los conocimientos compartidos permitirán identificar más rápidamente y con mayor precisión medidas que den respuesta a dichas necesidades no satisfechas desde las distintas instancias involucradas tanto públicas como privadas, desde la máxima responsabilidad social.
El modelo de atención en red donde se pueda reunir y reforzar la experiencia y se compartan los conocimientos y los recursos existentes, los centros especializados de referencia y la contribución de organizaciones de pacientes, son esenciales para fortalecer los sistemas de atención sanitaria a las personas que padecen una enfermedad rara.
Como apunte a destacar, en el último presupuesto general de la Comunidad Autónoma de Extremadura, se ha recogido aportación dineraria para el desarrollo de un programa de mejora de la atención integral de las personas afectadas por enfermedades raras en Extremadura.
En definitiva, la colaboración, implicación y coordinación de instituciones docentes, investigadoras, asistenciales, industria farmacéutica, administración pública en general y sector privado es esencial para el adecuado abordaje y los avances necesarios, como así lo demandan las personas afectadas y su entorno.
Para finalizar, ¿Cómo visualiza el futuro de la humanización en la atención sanitaria dentro del sistema de salud público? ¿Qué aspectos considera clave para seguir avanzando en este camino?
JMV: Indudablemente la veo reforzada, consolidada y priorizada en la planificación estratégica de los ser- vicios de salud de las Comunidades Autónomas.
La humanización en la atención sanitaria es una necesidad sentida de la población y objetiva de las administraciones, desde el punto de vista de las evidencias disponibles.
Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara
Los sistemas sanitarios son organizaciones de elevada complejidad, que irremediablemente evolucionan hacia un contexto condicionado tanto por los estilos de vida, los patrones de morbimortalidad, el desarrollo económico, científico-técnico y tecnológico y la inteligencia artificial, como por los valores, creencias, necesidades y demandas de la sociedad.
La investigación, el desarrollo y la innovación, junto con nuevas terapias farmacológicas, las tecnologías diagnósticas/terapéuticas, las infraestructuras, los recursos huma- nos y las demoras en los tiempos de respuesta, entre otras causas, enfrenta a nuestro sistema sanitario ante el mayor de los retos posibles hoy día.
En torno al SES, en todas sus circunstancias y realidades, se generan una gran cantidad de experiencias, vivencias personales y familiares que traen consigo alegrías y satisfacción. Sin embargo, de manera muy significativa, también surgen momentos de incertidumbre, sufrimiento y desesperanza.
En este sentido, la mayor parte de los procesos e intervenciones se producen en un contexto de enfermedad, que se vive como un acontecimiento inédito en la vida con un enorme impacto emocional, y están mediadas por relaciones interpersonales profesional/ paciente/familia.
Y es en este contexto en el que cobra especial relevancia la perspectiva de la humanización, como determinante para la percepción que las personas y su entorno tienen sobre el sistema sanitario público.
La humanización de la atención sanitaria es un objetivo compartido y es parte esencial de la calidad que se presta a la ciudadanía en nuestros centros sanitarios. Es un proceso que afecta a la organización y su estructura, así como al conjunto de profesionales que forman parte de ella.
Profesionales que, desde los diferentes ámbitos y responsabilidades, han venido implementando iniciativas verdaderamente innovadoras y valiosas.
La nueva realidad social nos dirige inexorablemente hacia un com- promiso claro y decidido de los responsables públicos y directivos de la salud, orientado hacia nuevas formas de organización, relaciones, revisión de procesos, reenfoque de necesidades de las personas, donde los elementos relacionados con la atención centrada en las necesidades de las personas van más allá de los aspectos orgánicos de la enfermedad.
Por todo ello, trabajamos con la visión de concebir la humanización de la atención no como una opción, sino como un compromiso social, eje vertebrador y transversal de las políticas sanitarias en el presente y en el futuro de la Comunidad Autónoma de Extremadura. El Plan de Acción de Humanización de la Atención Sanitaria del Servicio Extremeño de Salud recién elaborado, es un paso más en este firme compromiso.
Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara, aunando esfuerzos y disponiendo de una visión de conjunto de los problemas y necesidades tanto de las personas afectadas directamente como de sus familiares y entorno.
Desde la Comunidad Autónoma de Extremadura, estamos plenamente comprometidos con el objetivo primordial de aumentar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara, aunando esfuerzos y disponiendo de una visión de conjunto de los problemas y necesidades tanto de las personas afectadas directamente como de sus familiares y entorno.
