Me ha marcado profundamente, tanto en lo profesional como en lo personal. Siempre he entendido que este tipo de desigualdades se resuelven mediante políticas públicas y con la defensa activa de una ciudadanía organizada, que haga oír su voz; eso es lo que hacen las asociaciones de pacientes, y profesionalmente disfruto trabajar con ellas.

Y en lo personal, me ha transformado muchísimo. La vida se ve de una manera completamente diferente. Aprendo cada día de la gran fortaleza que tienen las familias, de su capacidad de lucha, de su humanidad y de su generosidad. La verdad es que es una responsabilidad enorme, pero para mí también es un gran privilegio y me reafirma constantemente la idea de que luchar por los derechos de estas familias también es una forma de cuidar lo que somos como sociedad.

Desde su contacto directo con las familias, ¿cuáles son los principales retos sociales, educativos o laborales que enfrentan a diario?

ES: Estamos en contacto directo con las familias y somos plenamente conscientes de que estos retos son tremendos a todos los niveles: social, educativo y laboral. Además, son constantes y persisten a lo largo de toda la vida del paciente.

En lo social, principalmente, la falta de la accesibilidad real y la falta de recursos suficientes para darles apoyo ocasiona un gran aislamiento en las familias, con una enorme carga emocional y económica. A nivel educativo, principalmente nos encontramos las carencias en los centros escolares, sobre todo en la falta de personal de apoyo. Existen insuficientes adaptaciones, todavía tenemos centros sin ascensor, donde tienen que ir las mamás a llevarlos en brazos. Hay un problema tremendo con el transporte escolar y también muchísimas dificultades para que puedan hacer una transición hacia la Educación Secundaria y mucho más difícil hacia la Universidad. En lo laboral las personas con Duchenne y Becker apenas tienen oportunidad de acceso al empleo; mientras que sus familias, especialmente las madres, se ven obligadas a renunciar a su desarrollo profesional para poder cuidar de sus hijos.

¿Qué desigualdades detectan en el acceso a recursos sanitarios, terapias o apoyos sociales? ¿Cree que los determinantes sociales son aún un tema pendiente en el abordaje de esta enfermedad?

ES: Los determinantes sociales, como el nivel socioeconómico y el lugar de residencia, siguen condicionando el acceso a terapias, apoyos y tratamientos, generando inequidades que no deberían existir en un Estado que se rige por el principio de igualdad.

En España persiste una situación claramente desigual en el acceso a fármacos aprobados por la EMA. Mientras en algunas comunidades autónomas los niños y jóvenes con Duchenne pueden acceder a estos tratamientos, en otras se les deniega el mismo medicamento, a pesar de encontrarse en condiciones clínicas idénticas. Esta inequidad no solo implica que nuestros pacientes no tengan los mismos derechos que otros niños españoles, sino que tampoco estén en igualdad con sus homólogos europeos. Cada mes sin tratamiento supone una pérdida irreversible de función y calidad de vida, generando un daño clínico y emocional totalmente intolerable.

Asimismo, muchas familias asumen costes muy elevados o se ven obligadas a renunciar a tratamientos de rehabilitación y fisioterapia esenciales, lo que agrava la desigualdad y el impacto de la enfermedad.

Dado que estos apoyos y recursos se gestionan a nivel autonómico, es imprescindible que las estrategias autonómicas de enfermedades raras garanticen no solo el acceso al tratamiento farmacológico, sino también un entorno inclusivo que promueva la autonomía y la calidad de vida en igualdad de condiciones. En un Estado que se rige por el principio de igualdad ante la ley, esta situación es totalmente inaceptable.

En muchas ocasiones, la carga del cuidado recae casi por completo en las familias. ¿Qué apoyos considera imprescindibles para proteger su salud física, emocional y económica?

ES: El cuidado de una persona con Duchenne o Becker es una tarea a tiempo completo, es decir, los 365 días y las 24 horas del día; y esto lo asumen las familias en soledad y con una carga física, emocional y económica inmensa.

El único apoyo que, hoy en día tienen estas familias, es el reconocimiento de la discapacidad y de la dependencia. Pero en algunas comunidades se tarda más de 2 años en valorar a estas personas para reconocerle estos derechos, al igual que nos ocurre con la atención temprana, que se limita hasta los 6 años y en demasiadas ocasiones está tan cercano al diagnóstico que hace imposible que las familias puedan acceder a este apoyo, especialmente de fisioterapia y rehabilitación, y ese tratamiento que es esencial, pues tampoco se presta.

Creíamos que el Proyecto de Ley ELA daría cobertura en este sentido a nuestras familias, pero hemos visto que, en su redacción actual, deja fuera aspectos fundamentales para las enfermedades raras de alta dependencia, como Duchenne y Becker. Por eso hemos presentado alegaciones y exigimos al Gobierno que las atienda y dote a esta ley del presupuesto necesario, para que sea realmente útil y justa en la vida de las familias.

Ahora mismo estamos atravesando una situación claramente injusta. Valoramos que las ayudas destinadas por el Gobierno a personas con ELA son muy necesarias, pero nuestros jóvenes viven exactamente las mismas condiciones de dependencia y necesidad, y, sin embargo, a ellos no les llega ningún tipo de apoyo, lo que evidencia la inequidad y la urgencia de incluirnos de manera efectiva en esta ley.

En cuanto a la salud mental por esta gran carga que tiene el cuidado de la enfermedad, pues tampoco se presta desde la Administración vemos que están las Administraciones muy preocupadas con la salud mental de la ciudadanía, pero para estas familias no hay ningún tipo de cuidado. Desde Duchenne Parent Project España ofrecemos apoyo psicológico. Solamente el año pasado hemos dado más de 1.300 atenciones y es porque somos muy conscientes de la importancia de apoyar a quienes cuidan y a quienes son cuidados. Esto no debería ser un esfuerzo solo de las asociaciones de pacientes, en este caso de nuestra entidad. Esto debería estar garantizado por la Administración y si no financiado para que podamos mantener este apoyo.

Estoy completamente segura de que esto es una obligación del Estado y que se tienen que garantizar estos recursos para salvaguardar la dignidad de todos sus ciudadanos.

Desde Duchenne Parent Project España, ¿qué papel juegan en la humanización de la atención y el acompañamiento emocional? ¿Qué valor tienen las asociaciones de pacientes en este sentido?

ES: Las asociaciones de pacientes somos una parte esencial del sistema sanitario y del tejido de protección social, porque, desgraciadamente, la Administración no llega. Por lo tanto, estamos ahí, donde no llega la Administración.

Nosotros trabajamos para que ninguna familia se sienta sola, para que se estén escuchados y acompañados, para informar, además de acompañarlos en este apoyo psicológico que mencionaba y también para apoyar la investigación, ya que por el momento no tenemos ningún tratamiento curativo.

Apostamos por la humanización de la atención, pero no solo por reconocer a la persona en todas sus dimensiones, construyendo entornos accesibles y verdaderamente centrados en sus necesidades reales, entendemos que humanizar también implica tratar a la persona con dignidad, y para esto hay que garantizarle todas sus prestaciones sociales y sanitarias, incluyendo el acceso a terapias y fármacos innovadores que puedan mejorar su calidad de vida y la verdad es que por cuestiones económicas se impide que tengan acceso a ellos. Esta es una situación que vivimos día a día, las familias están angustiadas sabiendo que existen fármacos que pueden mejorar la calidad de vida de sus hijos, de sus familiares y que, por recortes económicos, no podemos acceder a ellos y esta vulneración de derechos lo que hace es que desgraciadamente las familias tengan que acudir a la vía jurídica para poder tener acceso a estos fármacos, lo que añade una carga tremenda, más emocional y económica en estos pacientes.

También desde las asociaciones de pacientes jugamos un papel importante a la hora de participar en el sistema sanitario e impulsar cambios estructurales que garanticen los derechos y que se respeten estos derechos, pues con humanidad y con justicia.

¿Qué mensaje le gustaría trasladar a los responsables públicos para construir un entorno más justo, inclusivo y digno para las personas con enfermedades raras como Duchenne?

ES: Sobre todo, trasladaría a los responsables públicos la necesidad de una voluntad política y de responsabilidad ética. Las enfermedades como Duchenne y Becker no pueden continuar relegadas ni tratadas como un asunto secundario. Es imprescindible legislar con perspectiva de equidad, invertir de manera sostenida en innovación terapéutica y garantizar un acceso real y efectivo a los fármacos aprobados, evitando que las decisiones administrativas condicionen la vida de los pacientes.

Garantizar esta atención integral implica reconocer a las familias como sujetos de derecho y no meramente como beneficiarios de compasión. Avanzar hacia un entorno justo e inclusivo requiere una respuesta inmediata y sostenida, basada en una voluntad política firme, en la coordinación entre todos los grupos parlamentarios y en una visión de largo plazo. Es fundamental recordar que los tiempos administrativos y legislativos no coinciden con los tiempos vitales de las familias: los pacientes con Duchenne y Becker no pueden permitirse perder más tiempo.

Desde el punto de vista clínico, ¿cuáles son hoy las principales estrategias terapéuticas para el manejo integral de Duchenne? ¿Qué avances o desafíos observan en el acceso, continuidad y eficacia de los tratamientos?

RG: En el manejo de un paciente con distrofia muscular de Duchenne, es fundamental un abordaje integral y multidisciplinar. Desde los hospitales debemos ser capaces de proporcionar a los pacientes un seguimiento estrecho de la función motora, respiratoria, cardiológica, ortopédica, ósea, sin olvidar la esfera psicosocial.

En el manejo de un paciente con distrofia muscular de Duchenne, es fundamental un abordaje integral y multidisciplinar que incluya función motora, respiratoria, cardiológica y esfera psicosocial.

En cuanto a los tratamientos, contamos con los corticoides, que continúan siendo la base para frenar la progresión de la enfermedad, desarrollándose en los últimos años nuevas moléculas con una eficacia antiinflamatoria similar, pero con un mejor perfil de efectos secundarios.

Por otra parte, también se han desarrollado nuevas terapias como, por ejemplo, los tratamientos inhibidores de la histona desacetilasa, que promueven la regeneración muscular y terapias dirigidas al defecto genético: el exon skipping (salto de exón) que permite restaurar parcialmente la distrofina, y la terapia génica que busca aportar una copia funcional del gen.

Algunos de los tratamiento que menciono están aún en proceso de evaluación regulatoria en Europa o España, pero somos optimistas y esperamos que en los próximos años se puedan ofrecer plenamente a nuestros pacientes.

Lo cierto es que nos encontramos en un momento muy esperanzador, en el que se están desarrollando más opciones terapéuticas que nunca para esta enfermedad.

El desafío es que estos tratamientos son complejos: requieren un seguimiento especializado estrecho, con elevado consumo de recursos, y por otra parte, no todos los pacientes son candidatos a las terapias que he comentado. Por otra parte, los clínicos necesitamos más datos en vida real para comprender la eficacia a largo plazo y cómo combinar las distintas opciones para lograr el máximo beneficio para los pacientes.

Los determinantes sociales tienen un enorme peso en enfermedades raras. ¿Qué factores sociales, económicos o territoriales creen que más condicionan la calidad de vida y la atención de los pacientes con Duchenne?

SA: En términos de costes sociales, con lo que luchamos mucho es contra el desconocimiento de la enfermedad, a nivel social hay una falta de sensibilización y una falta de foco social por el desconocimiento. No es como otro tipo de enfermedades cuya prevalencia es mucho mayor, entonces partimos ya con este hándicap.

Además, se puede englobar tanto en términos sociales como en costes económicos el tema de las ayudas sociales. En nuestro caso, acceder a un diagnóstico de discapacidad o dependencia nos lleva tiempo, de hecho, no se aceleran para nada las citas, tampoco por el hecho de tener un diagnóstico de Duchenne se asocia un porcentaje de discapacidad que es el que permite acceder a las ayudas, que es el 33%. Nosotros, desde el minuto uno, estamos dando fisioterapia al niño, que debe ser diaria, que no es gratis y tenemos que financiarla nosotros. Porque si ese 33% no se concede desde el principio, no hay ayudas. Esto es un factor contra el que nos enfrentamos y luchamos para que se revierta.

Económicamente, falta inversión en investigación, yo creo que eso es lo fundamental. Creo, y estoy totalmente de acuerdo con la doctora, que estamos viviendo una época de cierto optimismo, pero falta mucha implicación y mucha inversión. En las enfermedades raras y en el caso de la distrofia muscular de Duchenne (de hecho, es la distrofia más comúnmente diagnosticada), se está invirtiendo, pero que es una inversión que viene de la mano del sector privado, tanto de laboratorios como de asociaciones como la nuestra, que nació en principio para invertir en investigación. También hay investigación en hospitales públicos, por supuesto, pero hace falta más concienciación en este caso.

Estamos viviendo una época de cierto optimismo, pero falta mucha implicación e inversión en investigación en enfermedades raras.

Y en cuanto a los costes territoriales, llama mucho la atención que, dependiendo del código postal de donde vivamos, tenemos más o menos derecho incluso a acceder a fármacos que no tienen precio todavía. Es decir, el hecho de que exista un fármaco que todavía no ha tenido una negociación de precios y que está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, no significa que haya un clínico que lo recete y ya vayamos a tener acceso a él. No, no es así para nada. Dependiendo de la comunidad autónoma donde vivamos, puede ser que sí o puede ser que no. De hecho, es un derecho de acceso que tenemos todos. La enfermedad de Duchenne es un deterioro en el que en meses se pueden ver muchos cambios en el niño, y el hecho de empezar a tomar un determinado fármaco que está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y ha demostrado que puede parar la enfermedad (no sabemos cuánto, pero durante un tiempo de momento), el hecho de que se esté denegando a un niño ese fármaco, la verdad es que atenta contra el principio de igualdad, por supuesto.

Esta enfermedad genera múltiples costes: sanitarios, educativos, logísticos, emocionales. ¿Cómo se enfrentan estos desafíos desde las familias y desde el sistema sanitario? ¿Qué apoyos consideran fundamentales?

RG: Desde el sistema sanitario intentamos dar respuesta a estos desafíos a través de unidades multidisciplinares que integran neurología, neumología, cardiología, rehabilitación, traumatología, nutrición y endocrinología, y apoyo psicológico. La coordinación es fundamental para reducir la carga de múltiples citas y pruebas. También debemos trabajar en red con atención primaria, con los recursos locales y con el colegio.

El tratamiento farmacológico es solo una pieza más del puzle: igual de importante son la fisioterapia, el acceso a productos de apoyo (ayudas técnicas, ortesis, silla de ruedas) y adaptación del hogar, la atención domiciliaria y el apoyo psicosocial del paciente y la familia.

Comparto la percepción de que, en ocasiones, los recursos públicos no alcanzan a cubrir plenamente las necesidades de apoyo de las familias ni a garantizar siempre el seguimiento más óptimo de los pacientes.

¿Qué importancia tiene visibilizar no solo la enfermedad, sino la carga global que conlleva vivir con Duchenne, especialmente para lograr más comprensión, empatía y políticas públicas sostenibles?

SA: La visibilización de Duchenne es fundamental para nosotros, es imprescindible. Una persona que nace con Duchenne está viendo desde el principio cómo va perdiendo capacidades y adquiriendo limitaciones, y cómo el paciente adulto puede conocer la gravedad extrema de su situación y cómo se van deteriorando el corazón y el pulmón, lo que pone en riesgo su vida. Muy poca gente conoce que esto sucede con Duchenne, es decir, la baja esperanza de vida y el sufrimiento de los tratamientos.

Esto está ligado a otro tipo de enfermedades que se conocen muy bien y que, en el momento en que se expresan o se habla de ellas, la sociedad las conoce, se sensibiliza enseguida y desarrolla empatía, cosa que a nosotros nos cuesta porque no se conoce. En el momento en que se dé mucha más visibilidad y llegue a toda la sociedad, quizás ese sea el empuje que necesitamos para que las Administraciones Públicas se conciencien y empiecen a ayudar de verdad a las enfermedades raras, a Duchenne en este caso proporcionando lo que he comentado antes: ayudas públicas e inversión en investigación.

Mirando al futuro: Doctora, ¿cuáles son las líneas más prometedoras en investigación y atención clínica?

RG: En investigación, las líneas más prometedoras hoy en día son las terapias génicas y moleculares que buscan restaurar o sustituir la distrofina, como la terapia génica sistémica o las terapias de exon skipping de nueva generación. Además, hay un gran interés en explorar la posibilidad de terapias combinadas, es decir, tratar a los pacientes de forma dual, actuando no solo sobre el defecto genético sino también a nivel local del músculo, reduciendo la inflamación y fibrosis y potenciando la regeneración del músculo dañado.

Las líneas más prometedoras hoy en día son las terapias génicas y moleculares que buscan restaurar o sustituir la distrofina, como la terapia génica sistémica o el exon skipping.

Otro aspecto clave es el desarrollo de biomarcadores y de herramientas de evaluación más sensibles, incluyendo recursos digitales, que nos permitan medir de forma objetiva la eficacia de los tratamientos. Esto es esencial para garantizar que los beneficios que vemos en los ensayos clínicos se traducen realmente en una mejoría de los pacientes en la vida real.

En atención clínica, la tendencia es hacia unidades multidisciplinares cada vez más coordinadas, y unidades de transición a adultos que aseguren un seguimiento adecuado y mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Presidenta, ¿qué esperanzas y demandas urgentes tienen hoy las familias y las asociaciones?

SA: Pues la verdad es que, aunque nos hemos acostumbrado a vivir el día a día, sí que vemos el futuro con mucha esperanza, porque conocemos cómo ha ido evolucionando Duchenne. Vemos a afectados adultos que nos cuentan cómo fueron sus inicios, cómo algunos ni siquiera han tomado corticoides. Por lo tanto, lo que tenemos claro es que estamos viviendo en una época en la que hay mucho optimismo y consideramos que la cura va a llegar, eso lo sabemos, el problema es cuándo. Soy presidenta de la asociación y represento a todas las familias, pero también tengo un hijo con Duchenne. El problema es que sé que va a llegar la cura, pero necesito que sea ya. Entonces, eso es lo que demandamos todas las familias: necesitamos saber que vamos a tener tratamientos que van a demostrar cierta eficacia y que van a ir retrasando la enfermedad, pero necesitamos una cura ya.

En cuanto a los tratamientos, contamos con los corticoides, que continúan siendo la base para frenar la progresión de la enfermedad, desarrollándose en los últimos años nuevas moléculas con una eficacia antiinflamatoria similar, pero con un mejor perfil de efectos secundarios.

Por otra parte, también se han desarrollado nuevas terapias como, por ejemplo, los tratamientos inhibidores de la histona desacetilasa, que promueven la regeneración muscular y terapias dirigidas al defecto genético: el exon skipping (salto de exón) que permite restaurar parcialmente la distrofina, y la terapia génica que busca aportar una copia funcional del gen.

Algunos de los tratamiento que menciono están aún en proceso de evaluación regulatoria en Europa o España, pero somos optimistas y esperamos que en los próximos años se puedan ofrecer plenamente a nuestros pacientes.

Lo cierto es que nos encontramos en un momento muy esperanzador, en el que se están desarrollando más opciones terapéuticas que nunca para esta enfermedad.

El desafío es que estos tratamientos son complejos: requieren un seguimiento especializado estrecho, con elevado consumo de recursos, y por otra parte, no todos los pacientes son candidatos a las terapias que he comentado. Por otra parte, los clínicos necesitamos más datos en vida real para comprender la eficacia a largo plazo y cómo combinar las distintas opciones para lograr el máximo beneficio para los pacientes.

Los determinantes sociales tienen un enorme peso en enfermedades raras. ¿Qué factores sociales, económicos o territoriales creen que más condicionan la calidad de vida y la atención de los pacientes con Duchenne?

SA: En términos de costes sociales, con lo que luchamos mucho es contra el desconocimiento de la enfermedad, a nivel social hay una falta de sensibilización y una falta de foco social por el desconocimiento. No es como otro tipo de enfermedades cuya prevalencia es mucho mayor, entonces partimos ya con este hándicap.

Además, se puede englobar tanto en términos sociales como en costes económicos el tema de las ayudas sociales. En nuestro caso, acceder a un diagnóstico de discapacidad o dependencia nos lleva tiempo, de hecho, no se aceleran para nada las citas, tampoco por el hecho de tener un diagnóstico de Duchenne se asocia un porcentaje de discapacidad que es el que permite acceder a las ayudas, que es el 33%. Nosotros, desde el minuto uno, estamos dando fisioterapia al niño, que debe ser diaria, que no es gratis y tenemos que financiarla nosotros. Porque si ese 33% no se concede desde el principio, no hay ayudas. Esto es un factor contra el que nos enfrentamos y luchamos para que se revierta.

Económicamente, falta inversión en investigación, yo creo que eso es lo fundamental. Creo, y estoy totalmente de acuerdo con la doctora, que estamos viviendo una época de cierto optimismo, pero falta mucha implicación y mucha inversión. En las enfermedades raras y en el caso de la distrofia muscular de Duchenne (de hecho, es la distrofia más comúnmente diagnosticada), se está invirtiendo, pero que es una inversión que viene de la mano del sector privado, tanto de laboratorios como de asociaciones como la nuestra, que nació en principio para invertir en investigación. También hay investigación en hospitales públicos, por supuesto, pero hace falta más concienciación en este caso.

Y en cuanto a los costes territoriales, llama mucho la atención que, dependiendo del código postal de donde vivamos, tenemos más o menos derecho incluso a acceder a fármacos que no tienen precio todavía. Es decir, el hecho de que exista un fármaco que todavía no ha tenido una negociación de precios y que está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, no significa que haya un clínico que lo recete y ya vayamos a tener acceso a él. No, no es así para nada. Dependiendo de la comunidad autónoma donde vivamos, puede ser que sí o puede ser que no. De hecho, es un derecho de acceso que tenemos todos. La enfermedad de Duchenne es un deterioro en el que en meses se pueden ver muchos cambios en el niño, y el hecho de empezar a tomar un determinado fármaco que está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y ha demostrado que puede parar la enfermedad (no sabemos cuánto, pero durante un tiempo de momento), el hecho de que se esté denegando a un niño ese fármaco, la verdad es que atenta contra el principio de igualdad, por supuesto.

Esta enfermedad genera múltiples costes: sanitarios, educativos, logísticos, emocionales. ¿Cómo se enfrentan estos desafíos desde las familias y desde el sistema sanitario? ¿Qué apoyos consideran fundamentales?

RG: Desde el sistema sanitario intentamos dar respuesta a estos desafíos a través de unidades multidisciplinares que integran neurología, neumología, cardiología, rehabilitación, traumatología, nutrición y endocrinología, y apoyo psicológico. La coordinación es fundamental para reducir la carga de múltiples citas y pruebas. También debemos trabajar en red con atención primaria, con los recursos locales y con el colegio.

El tratamiento farmacológico es solo una pieza más del puzle: igual de importante son la fisioterapia, el acceso a productos de apoyo (ayudas técnicas, ortesis, silla de ruedas) y adaptación del hogar, la atención domiciliaria y el apoyo psicosocial del paciente y la familia.

Comparto la percepción de que, en ocasiones, los recursos públicos no alcanzan a cubrir plenamente las necesidades de apoyo de las familias ni a garantizar siempre el seguimiento más óptimo de los pacientes.

¿Qué importancia tiene visibilizar no solo la enfermedad, sino la carga global que conlleva vivir con Duchenne, especialmente para lograr más comprensión, empatía y políticas públicas sostenibles?

SA: La visibilización de Duchenne es fundamental para nosotros, es imprescindible. Una persona que nace con Duchenne está viendo desde el principio cómo va perdiendo capacidades y adquiriendo limitaciones, y cómo el paciente adulto puede conocer la gravedad extrema de su situación y cómo se van deteriorando el corazón y el pulmón, lo que pone en riesgo su vida. Muy poca gente conoce que esto sucede con Duchenne, es decir, la baja esperanza de vida y el sufrimiento de los tratamientos.

Esto está ligado a otro tipo de enfermedades que se conocen muy bien y que, en el momento en que se expresan o se habla de ellas, la sociedad las conoce, se sensibiliza enseguida y desarrolla empatía, cosa que a nosotros nos cuesta porque no se conoce. En el momento en que se dé mucha más visibilidad y llegue a toda la sociedad, quizás ese sea el empuje que necesitamos para que las Administraciones Públicas se conciencien y empiecen a ayudar de verdad a las enfermedades raras, a Duchenne en este caso proporcionando lo que he comentado antes: ayudas públicas e inversión en investigación.

Mirando al futuro: Doctora, ¿cuáles son las líneas más prometedoras en investigación y atención clínica?

RG: En investigación, las líneas más prometedoras hoy en día son las terapias génicas y moleculares que buscan restaurar o sustituir la distrofina, como la terapia génica sistémica o las terapias de exon skipping de nueva generación. Además, hay un gran interés en explorar la posibilidad de terapias combinadas, es decir, tratar a los pacientes de forma dual, actuando no solo sobre el defecto genético sino también a nivel local del músculo, reduciendo la inflamación y fibrosis y potenciando la regeneración del músculo dañado.

Otro aspecto clave es el desarrollo de biomarcadores y de herramientas de evaluación más sensibles, incluyendo recursos digitales, que nos permitan medir de forma objetiva la eficacia de los tratamientos. Esto es esencial para garantizar que los beneficios que vemos en los ensayos clínicos se traducen realmente en una mejoría de los pacientes en la vida real.

En atención clínica, la tendencia es hacia unidades multidisciplinares cada vez más coordinadas, y unidades de transición a adultos que aseguren un seguimiento adecuado y mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Presidenta, ¿qué esperanzas y demandas urgentes tienen hoy las familias y las asociaciones?

SA: Pues la verdad es que, aunque nos hemos acostumbrado a vivir el día a día, sí que vemos el futuro con mucha esperanza, porque conocemos cómo ha ido evolucionando Duchenne. Vemos a afectados adultos que nos cuentan cómo fueron sus inicios, cómo algunos ni siquiera han tomado corticoides. Por lo tanto, lo que tenemos claro es que estamos viviendo en una época en la que hay mucho optimismo y consideramos que la cura va a llegar, eso lo sabemos, el problema es cuándo. Soy presidenta de la asociación y represento a todas las familias, pero también tengo un hijo con Duchenne. El problema es que sé que va a llegar la cura, pero necesito que sea ya. Entonces, eso es lo que demandamos todas las familias: necesitamos saber que vamos a tener tratamientos que van a demostrar cierta eficacia y que van a ir retrasando la enfermedad, pero necesitamos una cura ya.