JAZZ PHARMACEUTICALS APUESTA POR LA INNOVACIÓN PARA AYUDAR A LOS PACIENTES CON LMA QUE MÁS LO NECESITAN
‘Objetivo enfermedades raras’ (Rare Diseases Moonshot) es el nombre que ostenta la nueva alianza internacional que busca acelerar la investigación en enfermedades poco frecuentes. La Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia) –a la que pertenece Farmaindustria- es una de las organizaciones que se han implicado en este proyecto, junto a otras entidades internacionales como la Infraestructura Europea de Medicina Traslacional (Eatris), la Red Europea de Infraestructuras de Investigación Clínica (Ecrin), la Confederación Europea de Empresarios Farmacéuticos (Eucope), EuropaBio, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) y el Critical Path Institute (C-Path).
Entre 2000 y julio de 2022 Europa pasó de tener 8 a 133 medicamentos huérfanos disponibles. Asimismo, entre 2006 y 2016 el número de ensayos clínicos en Europa creció un 88% en esta área, y hoy 1 de cada 4 nuevos medicamentos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) es para enfermedades raras.
El ‘Reglamento sobre medicamentos huérfanos’, basado en un sistema de incentivos y modelos de acceso anticipado a los tratamientos con riesgo compartido entre administraciones sanitarias y compañías farmacéuticas, ha demostrado su eficacia en estas dos décadas, ya que ha favorecido en materia de investigación. Esto no es suficiente porque aún el 95% de las enfermedades raras aún no tiene tratamiento y, por ello, la alianza ‘Objetivo enfermedades raras’ prevé trabajar para aunar conocimiento, mejorar la colaboración público-privada y reducir la fragmentación en investigación que existe en este campo. En ella se integrará un ecosistema de expertos con un triple desafío: impulsar la investigación que logre llevar las innovaciones terapéuticas a los pacientes lo antes posible, optimizar los ensayos clínicos y la regulación para que poblaciones muy pequeñas de pacientes vean los posibles riesgos reducidos al mínimo y desarrollar infraestructuras que aceleren el camino entre el diagnóstico y el tratamiento.
Europa necesita recuperar el terreno perdido y esta iniciativa nace como respuesta al llamamiento realizado por la Comisión Europea (CE) para abordar las necesidades médicas no cubiertas. Para asegurar el éxito de la alianza, los participantes defienden que el continente necesita un ecosistema sólido para la innovación, que esté respaldado por un marco estable de propiedad intelectual y una regulación adecuada.
Los incentivos son especialmente relevantes en un ámbito tan complejo como el de los medicamentos huérfanos, donde la fuerte inversión y el alto riesgo propios de la investigación de nuevos fármacos se suman a un difícil retorno económico, ya que los potenciales pacientes que se beneficiarán de ellos son pocos.
HACIA UN NUEVO MARCO POLÍTICO EUROPEO: CONSTRUYENDO JUNTOS EL FUTURO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Los días 25 y 26 de octubre se reunieron varios expertos en Praga para abarcar varias propuestas con el fin de renovar la estrategia para las enfermedades raras. Con el espíritu de continuidad, las partes interesadas en la comunidad de enfermedades raras se centran en cómo la Presidencia checa del Consejo de la UE puede llevar a cabo una estrategia coordinada que aborde mejor las necesidades actuales no satisfechas mediante el establecimiento de objetivos significativos.
A día de hoy, la estrategia debe fortalecer la cooperación y la coordinación de los Estados miembros mediante la combinación de los componentes básicos discutidos durante esta conferencia que conforman el ecosistema de enfermedades raras a lo largo del patient journey (diagnóstico, tratamiento y atención social). El fortalecimiento de la cooperación y la coordinación de los Estados miembros podría esbozarse en un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras que aborde las lagunas restantes combinando y complementando las acciones legislativas actuales (por ejemplo, revisiones de la legislación del Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos, Uso Pediátrico de Medicamentos y adopción de la Estrategia Farmacéutica). Un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras proporcionaría una hoja de ruta para que todos los países europeos trabajen hacia objetivos medibles comunes que respondan directamente a las necesidades insatisfechas y garanticen que las desigualdades no se vean exacerbadas por el país de residencia de una persona.
El diagnóstico temprano (a través de la prueba de portadores antes de la concepción y la detección de recién nacidos) puede disminuir significativamente la mortalidad y la morbilidad causadas por enfermedades raras y mejorar la calidad de vida al acelerar el acceso a la atención y los tratamientos más efectivos. Sin embargo, la búsqueda del diagnóstico a menudo sigue siendo una odisea. Un mejor uso y accesibilidad de las herramientas y tecnologías de diagnóstico disponibles y efectivas actuales debe considerarse a lo largo del curso de vida de cualquier persona que viva con una enfermedad rara en Europa.
La revisión de la Comisión Europea de estas legislaciones como parte de la estrategia farmacéutica de la UE introducirá mejoras y acelerará el acceso de los pacientes a medicamentos seguros, eficaces y asequibles y apoyará la innovación en el sector farmacéutico de la UE. Un nuevo ecosistema en Europa que asegure la sostenibilidad de los sistemas sanitarios podría incluir soluciones adicionales para abordar la falta persistente de tratamientos y las desigualdades entre los países de Europa, como un fondo europeo común para apoyar la generación de evidencia a lo largo de todo el ciclo de vida de los productos y para garantizar el atractivo del ecosistema europeo de I+D para enfermedades raras.
Esta conferencia marcará un hito importante en la propuesta de un marco político para las enfermedades raras tras las conclusiones del informe del Tribunal de Cuentas Europeo n°7/2019.
https://www.mzcr.cz/towards-a-new-european-policy-framework-building-the-future-together-for-rare-diseases/
EL PAQUETE LEGISLATIVO DE FIN DE AÑO BENEFICIARÁ A MILLONES DE AMERICANOS QUE PADECEN UNA ENFERMEDAD RARA
El Congreso ha entregado varios programas y reformas cruciales para la comunidad de enfermedades raras por las que NORD y la comunidad rara lucharon y ayudarán a acelerar los esfuerzos para desarrollar terapias efectivas y ampliar el acceso a la atención.
Como parte de su paquete de fin de año, el Congreso votó a favor de:
- fortalecer la vía de aprobación acelerada de la Administración de Alimentos y Medicamentos para garantizar que los proveedores de atención médica y las compañías de seguros continúen teniendo confianza en los medicamentos aprobados a través de esta vía crítica;
- reautorizar el Programa de Subvenciones para Productos Huérfanos, el Programa de la Ley de Mejores Productos Farmacéuticos para Niños de los Institutos Nacionales de Salud y el Programa de Subvenciones para Consorcios de Dispositivos Pediátricos hasta septiembre de 2027; y
- asegurar una mayor representación de poblaciones diversas y desatendidas en ensayos clínicos que respalden la aprobación de medicamentos y dispositivos médicos por parte de la FDA.
Estas acciones suponen una importante victoria para los más de 25 millones de estadounidenses que viven con enfermedades raras. El Congreso también incluyó disposiciones para extender la cobertura de ciertos servicios de telesalud bajo Medicare hasta diciembre de 2024.
“La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) aplaude la decisión del Congreso de abordar los asuntos pendientes y garantizar que estas medidas se aprueben antes de fin de año”, dijo Peter Saltonstall, presidente y director ejecutivo de NORD. “Cada una de estas acciones apoyará mejor los esfuerzos para que los pacientes con enfermedades raras obtengan terapias seguras y efectivas”.
Si bien el Congreso ha logrado estas importantes victorias para quienes viven con enfermedades raras, NORD está profundamente decepcionado de que el Congreso no haya tomado medidas para aclarar cómo se otorga la exclusividad de los medicamentos huérfanos a los tratamientos relevantes aprobados por la FDA. Este componente de la Ley de Medicamentos Huérfanos necesita aclaración para seguir siendo un incentivo útil para que los fabricantes estudien poblaciones vulnerables, como los niños.
NORD seguirá luchando por estas y otras prioridades que ayudarán a promover terapias seguras y efectivas para las personas con enfermedades raras y expandirán el acceso a una atención asequible e integral.
Para más información, accede a través del siguiente enlace.
Antoni Montserrat Moliner – The added value of a European Reference Network on rare and complex connective tissue and musculoskeletal diseases: insights after the first 5 years of the ERN ReCONNET
Talarico R., Aguilera S., Alexander T., Amoura Z., Andersen J., Arnaud L., Avcin T., Marsal S., Beretta L., Bombardieri S., Bortoluzzi A., Bouillot C., Bulina I., R Burmester G., Cannizzo S., Cavagna L., Chaigne B., Cornet A., Corti P., et. al. Clin Exp Rheumatol (2022) 40 Suppl 134(5):3-11. doi: 10.55563/ clinexprheumatol/d2qz38
Antoni Montserrat Moliner. Consultor en temas de salud pública para la Comisión Europea.
Miembro del Comité Nacional del Plan de Enfermedades Raras de Luxemburgo. Miembro del
Consejo de Administración de ALAN-Maladies Rares en Luxemburgo y miembro del
Comité Científico de FEDER España
Resumen
El artículo nos presenta a los cinco años de la aprobación, por parte de la Comisión Europea
de las ERN (European Reference Networks / Redes Europeas de Referencia), cuál ha sido el desarrollo concreto de una de las 24 ERN creadas en 2017, concretamente la ERN ReCONNECT dedicada a las enfermedades raras y complejas musculo-esqueléticas y del tejido conectivo. Un grupo que incluye patologías diversas, como el Síndrome Antifosfolípido (APS), el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), el Lupus sistémico eritematoso (SLE), las Miopatías inflamatorias idiopáticas (IIM), enfermedades relacionadas con el IgG4 (IGg4), el Síndrome de Sjöengren (SS), la Esclerosis sistémica (SSc), la Enfermedad mixta
del tejido conectivo (MCTD) y las Enfermedades indiferenciadas del tejido conectivo (UCTD).
Las ERN surgen como un desarrollo de la Directiva 2011/24/UE del Parlamento Europeo y del Consejo de 9 de marzo de 2011 relativa a la aplicación de los derechos de los
pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza y mediante decisiones específicas de la Comisión Europea, en acuerdo con los Estados miembros, crea en 2017 las 24 ERN mencionadas, con la participación inicial de cerca de 900 centros prestadores de servicios sanitarios altamente especializados de 313 hospitales en 26 Estado Miembros. En sucesivas convocatorias se incorporan hasta 620 nuevas solicitudes. En el caso concreto de la ERN
ReCONNECT, fueron inicialmente 25 centros prestadores de servicios que cubrían las necesidades de 28.500 pacientes en 8 Estados Miembros. Tras la convocatoria de 2022 son ya 55 los miembros prestadores de pleno derecho y 9 entidades afiliadas correspondientes a 23 Estados Miembros (incluyendo España) los participantes en la ERN ReCONNECT. También es importante destacar que la ERN ReCONNECT cuenta con la participación de un ePAG (European Patient Adcovacy Group/Grupo Europeo de Defensa de los Pacientes) con la misión de hacer llegar las opiniones de los pacientes y colaborar en el desarrollo de la ERN. Una de las co-portavoces de este ePAG es Silvia Aguilera (de SAF España).
ERN ReCONNET se
concibe como una
infraestructura que va
más allá de los límites
geográficos nacionales,
cuyo propósito es servir
como punto de encuentro
de necesidades,
retroalimentación
y experiencia para
profesionales de la salud
y del entorno externo
A nivel global, ERN ReCONNET se concibe como una infraestructura que va más allá de los límites geográficos nacionales, cuyo propósito es servir como punto de encuentro de necesidades, retroalimentación y experiencia para profesionales de la salud y del entorno externo (otras redes, autoridades, sistemas de salud, actores privados, etc.).
Además, tiene como objetivo actuar como promotor de la armonización, estrategias y acciones para (i) mejorar los estándares de atención en toda la UE, (ii) reducir las prácticas inapropiadas y las disparidades en el cuidado de la salud, (iii) apoyar la toma transparente de decisiones, (iv) mejorar la traslación de la investigación a la práctica, (v) apoyar el uso eficiente de los recursos, (vi) reforzar la investigación y la vigilancia epidemiológica y (vii) mejorar el conocimiento de médicos, proveedores de atención médica, pacientes y familias.
En el desarrollo práctico de esos principios generales, ERN ReCONNECT ha centrado su actividad en diversas macro áreas:
● Guías de Práctica Clínica (GPC): Antes de planificar la elaboración de nuevas GPC procedieron a una revisión profunda de las guías existentes relacionadas con las 10 enfermedades incluidas en la ERN que fueron recopiladas en un suplemento dedicado a las GPC y a ERN ReCONNET en RMD Open, un diario oficial de la Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) con un suplemento dedicado a las necesidades insatisfechas específicas que concluyó que existen GPC válidas y bien construidas para algunas enfermedades, mientras que otras tienen muy pocas o ninguna GPC. La actividad en los últimos años, y todavía en curso, se ha centrado en la adaptación de las GPC existentes a los diferentes contextos geográficos relacionadas con cuatro enfermedades (SS, SLE, IIM, SSc) y se está realizando a través de la metodología ADAPTE. El objetivo
de este proceso es aprovechar las GPC existentes para mejorar la producción y el uso eficiente de guías adaptadas de alta calidad. El proceso de adaptación ha sido
diseñado para garantizar que las recomendaciones finales puedan abordar cuestiones de salud específicas relevantes para el contexto en que se usen y abordar las necesidades, prioridades, legislación, políticas y recursos en cada entorno objetivo, algo particularmente crucial en las GPC de este grupo de enfermedades.
● Vías de atención al paciente: Se creó una metodología estructurada para posibilitar el diseño de los Vías de Atención al Paciente (PCP) basada en un amplio intercambio de conocimientos sobre atención de alta calidad y caracterizada por un fuerte enfoque
centrado en el paciente, denominada RarERN PathTM. Esta metodología está dirigida a mejorar la organización en la vida real, previendo la integración de las perspectivas de grandes comunidades de pacientes, expertos, médicos, economistas de la salud, gerentes de hospitales y proveedores de atención médica de diferentes países de la UE.
Una ERN es una red de
proveedores de
asistencia sanitaria
que conecta de forma
virtual a médicos e
investigadores de
toda Europa, para que
viajen los conocimientos
y no el paciente
● Educación: Uno de los principales objetivos de las ERN es intercambiar y difundir conocimiento sobre condiciones raras y complejas. Para ello, se pide específicamente a las ERN que organicen la enseñanza y las actividades de formación sobre las condiciones que cubren. Expertos de la ERN ReCONNET compartieron su experiencia en seminarios
web dedicados a los principales grupos objetivo de la red. Se diseñaron diferentes seminarios web específicamente para profesionales de la salud sobre las enfermedades cubiertas por ERN ReCONNET (por ejemplo, EDS, RP, SLE, etc.), mientras que algunos webinars fueron dedicados a temas transversales relevantes para todas las enfermedades cubiertas por ERN ReCONNET (por ejemplo: nutrición y vitamina D). En los últimos meses se realizó una encuesta para mapear las necesidades de los pacientes y de la comunidad de profesionales sanitarios. Los resultados de estas encuestas representarán un punto de partida para codiseñar la estrategia de educación y formación de la ERN ReCONNET
para los próximos años.
● Sistema de gestión clínica de pacientes (CPMS). CPMS es la plataforma IT desarrollada por la UE para apoyar a los distintos ERN en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras, complementado con la Facilidad de Conectividad Europea (CEF). Todo ello para facilitar un intercambio eficiente a nivel transnacional entre los puntos de
contacto (Hubs) definidos en los diversos Estados Miembros.
● Registros: Siguiendo la necesidad de armonizar y garantizar la recopilación de datos en todo el campo de las enfermedades raras, la Comisión Europea lanzó una convocatoria para desarrollar registros en los ERN. Uno de los registros financiados fue el relacionado con ERN ReCONNET. Los principales objetivos de esta infraestructura, Together ReCONNET, son promover un enfoque de recopilación de datos armonizados sobre las enfermedades cubiertas en este ERN, integrando e implementando los datos existentes y facilitando la investigación. Gracias a la creación de la infraestructura TogethERN ReCONNET se generará conocimiento y mejorará el manejo clínico y el cuidado de los pacientes con enfermedades conectivas.
El artículo concluye que la gestión de las enfermedades raras sigue representando un gran reto, apoyando la creación de redes transfronterizas colaborativas formales en este campo y que la infraestructura ERN ReCONNET representa una gran innovación en el campo de las enfermedades raras y complejas musculo-esqueléticas y del tejido conectivo reuniendo a
pacientes, médicos y a otras partes interesadas para unir fuerzas y colaborar en la mejora de la vida de las personas afectadas. En los primeros cinco años, la red ha construido una
nueva y poderosa infraestructura.
Comentario
El artículo se inscribe en una actividad de balance desde la gran mayoría de las ERN, una vez transcurridos los cinco primeros años de su implementación. Encontrar al experto adecuado para una enfermedad rara y acceder a la atención sigue siendo un reto para muchos de los más de 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. En muchas ocasiones, el médico especialista se encuentra en otro país. Es justamente para abordar estos retos que la UE creó las Redes Europeas de Referencia. Una ERN es una red de proveedores de asistencia sanitaria que conecta de forma virtual a médicos e investigadores de toda Europa, para que viajen los conocimientos y no el paciente. La transferencia del conocimiento sigue siendo el objetivo fundamental de las ERN y el trabajo de ERN ReCONNECT se inscribe perfectamente en esta lógica.
La acreditación ERN exige a los centros que forman parte de la red que sirvan como punto de investigación y conocimiento, que participen en los estudios científicos, que ofrezcan
tratamiento a los pacientes de todos los Estados miembros y que dispongan de las instalaciones adecuadas para poder hacerlo. Esta acreditación existe mediante un sistema de acreditación nacional en una minoría de los Estados Miembros (es el caso de España con los CSUR), pero no existe en muchos estados, lo que da a la acreditación en el marco de las convocatorias europeas un papel a veces sustitutorio de una acreditación nacional inexistente.
De igual manera, el carácter voluntario del trabajo que realizan los centros acreditados en el seno de las ERN o las ePAG genera ciertas limitaciones a su actividad, en la medida en que es un trabajo que no se remunera y que debe realizarse dentro de una jornada laboral muchas veces densamente cargada por las necesidades nacionales propias. Examinando el amplio abanico de proyectos que desarrolla ERN ReCONNECT, es obvio que la necesidad de la profesionalización, en la medida de lo posible, de estas redes y, sobre todo, su incorporación plena a los sistemas nacionales de salud, son objetivos que, aunque no abordados en el artículo, son fácilmente reconocibles como objetivos en el medio y largo plazo.
Los primeros años de experiencia han demostrado que las ERN han logrado fortalecer la colaboración transfronteriza, involucrando a los pacientes en sus actividades y poniendo en común el conocimiento de los expertos. Al mismo tiempo, se puede y debe hacer más
para aumentar las enfermedades cubiertas, reducir la carga administrativa y la representación desigual de los países participantes, además de asegurar la financiación y la integración suficientes en los sistemas nacionales de salud. El programa EU4Health supone un fuerte compromiso compartido para abordar las enfermedades crónicas, incluido
el potencial de ampliar el alcance de las ERN a otras enfermedades transmisibles y no transmisibles complejas. ¿Cómo podemos aprovechar los éxitos del modelo ERN para garantizar la mejor atención posible a los pacientes con enfermedades raras en un mundo pospandémico? ¿Es el modelo ERN el camino a seguir para la prestación de servicios en una Unión Europea de la Salud más fuerte?
Examinando el amplio
abanico de proyectos
que desarrolla ERN
ReCONNECT, es
obvia la necesidad de
profesionalización de
estas redes y, sobre
todo, su incorporación
plena a los sistemas
nacionales de salud
En su Programa de Trabajo 2022 para la implementación del Programa EU4Health se recoge una iniciativa en este sentido. Se propone una Joint Action (Acción Conjunta) entre la Comisión y los Estados Miembros (en la que los 27 van a participar, algo bastante infrecuente en las convocatorias de Acciones Conjuntas), con la finalidad de establecer la forma en que se pueda apoyar la integración de ERN en los sistemas sanitarios
nacionales. Incluirá actividades de intercambio de mejores prácticas y propuestas y directrices concretas para una mejor integración de las ERN en los sistemas nacionales de
atención de la salud, incluidas vías de atención al paciente bien definidas, procedimientos de derivación, desarrollo de redes nacionales sobre enfermedades raras (incluyendo apoyo para el desarrollo de capacidades en los Estados miembros, para planes nacionales de enfermedades raras, creación de redes nacionales y su integración con las RER) y directrices para el desarrollo de herramientas nacionales de teleconsulta interoperables con las ERN, teniendo en cuenta el trabajo preparatorio en curso sobre la creación del EHDS (European Health Data Space) también previsto en el Programa EU4Health.
Las redes europeas de referencia son, sin ninguna duda, uno de los elementos fundamentales de la Unión Europea de la Salud del futuro, y las aportaciones de la ERN en esta actividad y, en este caso, de la ERN ReCONNECT, son sustanciales y necesarias.
SOLEDAD CABEZÓN RUIZ – Making Sure That Orphan Incentives Tip the Right Way in Europe
Denis Horgan, Jasmina Koeva-Balabanova, Ettore Capoluongo, Beata Jagielska, Ivana Cattaneo Marta Kozaric, Birute Tumiene, Jean-Paul El Ahl, Jonathan A. Lal, Dipak Kalra y Núria Malats. Helthcare (2022) 10, 1600. doi.org/ 10.3390/healthcare10091600
Soledad Cabezón Ruiz. Cardióloga del Hospital Universitario Virgen del Rocío
Resumen
El artículo, firmado por diferentes instituciones dedicadas a la investigación oncológica y a la medicina personalizada y por determinadas multinacionales farmacéuticas, trata de justificar la necesidad de mantener el actual marco regulatorio sobre la investigación en Medicamentos Huérfanos (MMHH) en la Unión Europea (UE), establecido en el Reglamento 142/2000 de la Comisión Europea (CE) y sometido a revisión en la actualidad. En caso contrario, considera que peligra la investigación en el ámbito de las Enfermedades Raras (EERR) al dejar de interesar a la industria farmacéutica ante una posible falta de retorno de la inversión, al disminuirse los actuales incentivos. Considera que el Reglamento en cuestión ha supuesto un punto de inflexión en la aprobación de nuevos MMHH desde su aprobación en el año 2000, pasando de 8 en esa fecha a 190 en la actualidad. Señala que la falta de accesibilidad a los mismos puede deberse a las diferencias regulatorias y falta de disponibilidad de fondos específicos para su financiación en los diferentes Estados Miembros (EEMM), pues los altos costes de la investigación en este ámbito, los riesgos e incertidumbre para la industria serían compensados con los precios de los MMHH, lo que considera equilibrado.
A lo largo del artículo se trata de rebatir cada una de las principales críticas que se vienen vertiendo sobre el reglamento y su implementación, así como cuestionar las principales propuestas de modificación del mismo que se encuentran a debate. Así, se estima innecesario un cambio en la definición o umbral más allá de la prevalencia, como puede ser la incidencia o la determinación de subgrupos de enfermedades “ultrararas”. Se posiciona contrario a la modificación de la exclusividad de forma que sea entendida como variable y condicionada o a la limitación temporal de la Designación de Medicamento Huérfano (DMH), todo ello podría suponer una amenaza para que pueda continuar siendo atractivo para el sector de la investigación en MMHH. Incluso, apela a la Estrategia Farmacéutica Europea que recoge entre sus líneas la necesidad de establecer nuevos incentivos a la investigación de sectores como éste.
Comentario
En 2016, el Consejo instó a la CE a revisar el sistema de incentivos dirigidos a las EERR, así como el Parlamento Europeo en su Informe sobre Medidas para Mejorar el Acceso a los Medicamentos en la UE.
Las EERR se definen en la UE como aquellas cuya prevalencia es menor de 5 por 10.000 habitantes. Definidas en torno a 7000 (unas 250 nuevas al año), se espera un posible aumento por el impacto de las técnicas de diagnóstico genético. En España, afectarían a 3 millones de personas y entre 30 y 40 millones en la UE (> 6% de la población).
Por el escaso número de pacientes, la falta de atractivo económico para el sector privado fue considerada la principal causa de la insuficiente investigación en MMHH, lo que justificó en EEUU (1983), en Japón (1993), en Australia (1997) y en la UE (2000) el desarrollo de un sistema de incentivos a la investigación en MMHH. El Reglamento (CE) 141/2000, marco europeo sobre la investigación en MMHH, provee menores requerimientos en los estudios, excepción de tasas o diez años de exclusividad de mercado, entre otros incentivos.
El artículo 1 del Reglamento 142/2000 recoge que su finalidad es “… establecer un procedimiento comunitario para la designación de medicamentos huérfanos y proporcionar incentivos para la investigación, el desarrollo y la comercialización de medicamentos declarados huérfanos”. Para esta DMH se establecen dos vías en el artículo 3 (1) (a): la vía de la prevalencia de la enfermedad (“… que [el producto] esté destinado al diagnóstico, la prevención o el tratamiento de una afección potencialmente mortal o crónicamente debilitante que afecte a no más de cinco de cada 10 000 personas en la Comunidad cuando se hace la solicitud…”) y la vía del retorno de la inversión (ROI) ( “..y que, sin incentivos, es poco probable que la comercialización del medicamento en la comunidad generaría suficiente retorno para justificar la inversión necesaria”).
La Aplicación 847/2000 del Reglamento especificó una lista de toda la información necesaria para realizar la evaluación de la ‘rentabilidad suficiente’ (incluidos datos sobre costes de producción y comercialización, subvenciones e incentivos fiscales) y una comunicación de la CE (2016/C) indicó que la evaluación se haría “…sobre la base de todos los costes de desarrollo pasados y futuros y los ingresos esperados”, finalmente se optó por la inferencia de la posición de la FDA que sugirió que el umbral de prevalencia era suficiente para asumir que la investigación en las EERR no es rentable.
De las 2302 DMH otorgadas entre 2000 y 2015, la vía de prevalencia fue la utilizada en los 2301 casos (99,96%) y la vía ROI sólo en un caso (0,04%).
Habría que disponer de los costes reales de inversión en investigación por parte de la industria y lo pagado por los medicamentos, sobre lo que falta mucha transparencia
Lo primero que cabría preguntarse es si la eficacia del reglamento ha sido la esperada. Si bien, tras 22 años de la entrada en vigor del Reglamento 141/2000, la EMA ha aprobado más de 2400 DMH, sin embargo, el número de MMHH autorizados anualmente se ha mantenido relativamente estable en la última década, dando lugar a un total de 190 autorizaciones comerciales de MMHH, lo que representa en torno al 2,7% de las EERR definidas. De éstas, sólo una veintena son nuevas moléculas (con intención curativa sólo un 5%) y el 40% destinadas a oncología. En cuanto a la eficiencia, habría que disponer de los costes reales de inversión en investigación por parte de la industria y lo pagado por los medicamentos, sobre lo que falta mucha transparencia; aunque algunos estudios apuntan a menor coste debido a menores requisitos de los estudios. Precisamente, la calidad de los mismos se cuestiona en la medida en que la mayoría tienen como objetivo variables subrogadas, corto periodo de seguimiento, ausencia de comparaciones con terapias alternativas o sin evaluación posterior de los resultados, a pesar del rápido acceso al mercado, lo que genera una evidencia muy limitada y que condiciona, en parte, la entrada en los sistemas sanitarios nacionales. Por ejemplo, la algalsidasa, un medicamento aprobado para la Enfermedad de Fabry, tras una comparativa de los resultados entre 2000 y 2012, no evidenció mejoría.
Por otro lado, la falta de evidencia, en muchos casos, unida al alto precio de los MMHH ha condicionado la desigual autorización y financiación pública por parte de los diferentes EEMM. En España, que financia en torno al 50% de los 190 MMHH autorizados por la EMA y más del 88% de los autorizados en España, supone el 5% de la factura farmacológica, con un coste medio del tratamiento al año de 150.000 euros.
Y lo cierto es que, más allá de Alemania, en la mayoría de los países de la UE con mayor PIB, a pesar de las importantes variaciones en el porcentaje de medicamentos autorizados por sus agencias, el porcentaje de MMHH reembolsados públicamente difiere mucho de los 190 autorizados por la EMA: 58% en España e Italia, el 57% en Francia (con financiación del 100%), el 40% de UK o en torno al 30% de Suecia.
El que se haya convertido en un modelo de negocio rápido y altamente lucrativo es una de las principales críticas que se ha vertido sobre el Reglamento, con un desplazamiento del portfolio de la industria hacia la investigación en este sector. Un ejemplo de ello es el caso del ácido quenodexosicólico de ácido biliar primario (CDCA), utilizado desde 1976 para el tratamiento de los cálculos biliares a un precio de 0,28 euros la cápsula y que, tras ser autorizada en 2017 su comercialización como MMHH para la xantomatosis cerebrotendinosa, donde ya se usaba de forma no autorizada, pasó a costar 140 euros la cápsula, es decir, un aumento de 500 veces el precio. En el caso de lenalidomida (Revlimid®), fue autorizada en 2018 para una tercera indicación como medicamento huérfano para el mieloma múltiple tras ser autorizada, también como MMHH, para para ciertos tipos de síndromes mielodispláscios y linfomas, mientras que en 2015 lenalidomida fue el noveno medicamento de mayor venta en el mundo, con 5.800 millones de dólares. Por otro lado, cabe mencionar la denominada estrategia “salami” que, con los avances en genética y la tipificación del cáncer al subcategorizarlos (como es el caso de la definición de 12 tipos de linfomas según el tipo de célula), ha supuesto un incremento extraordinario del coste del tratamiento del cáncer, representando el 40% de las autorizaciones de MMHH.
Aún siendo cierto que el Reglamento ha aumentado el número de MMHH desde su entrada en vigor, lo que es una satisfacción para los pacientes que no disponen de otras opciones, no lo es menos que a lo largo de su implementación porque se han ido detectando determinadas disfunciones que la propia CE señala en su informe de revisión: la falta de disponibilidad y accesibilidad, la insuficiente investigación en áreas prioritarias o de mayor necesidad terapéutica, la aplicación artificialmente en enfermedades comunes e ineficiencias técnicas.
Numerosas organizaciones, los EEMM y la propia CE tienen abierto un debate sobre interesantes propuestas, donde es importante subrayar la postura a favor de Eurordis, la mayor asociación de pacientes con EERR, que representa a más de 960 organizaciones en 63 países diferentes (26 son EEMM de la UE), que señala como necesario y posible un nuevo ecosistema en el que se pueden cumplir las promesas de “precios justos”, “asequibilidad”, “sostenibilidad” y “previsibilidad”, mejorando la competitividad y fortaleciendo el ecosistema de investigación europeo.
Entre las propuestas figuran:
- No se detecta una demanda de nuevos incentivos, sino de enmarcar y limitar su uso. La exclusividad debería ser limitada y variable en cuanto al tiempo y condiciones.
- La evaluación del impacto debe tener en cuenta el impacto en la innovación y también en la accesibilidad y asequibilidad de los medicamentos, para lo que debe revisarse la política de precio y reembolso de los EEMM; el número de indicaciones de los MMHH debería considerarse.
- La innovación debe evaluarse adecuadamente en términos de calidad, nivel de evidencia, existencia o no de alternativas, gravedad de la enfermedad rara e impacto en la salud, y objetivo del medicamento huérfano.
- Revisión de la definición, incluyendo la incidencia al umbral de prevalencia. La noción de “rareza” debe ser evaluada para evitar la “orfanización” de los trastornos comunes.
- La identificación de las necesidades insatisfechas que permita establecer prioridades de inversión. Eurordis solicita una nueva definición de necesidad médica insatisfecha mediante una adecuada implementación del artículo 3 del Reglamento 141/2000, que se refiere a la naturaleza potencialmente mortal o crónicamente debilitante de la afección como requisito para la DMH.
- Medicines Law & Policy apunta la oportunidad de recuperar la «cláusula de desestimiento», centrada en la salud pública, pretendiendo evitar precios excesivamente altos o ganancias excesivas, que eliminaría la exclusividad en su caso.
- Extensión de la aplicación de las flexibilidades de los TRIPS, en concreto del uso de licencia obligatoria a los MMHH.
Quizás, de lo expuesto, lo más novedoso y lo que podría generar mayor discusión puede ser esta cláusula, para lo que habría que abrir la discusión sobre el significado de rentabilidad «suficiente» en el contexto de los MMHH, lo que resulta más que lógico que la justificación de los incentivos es la falta de retorno de la inversión.
ML&P propone implementar plenamente el Artículo 8 (2) del Reglamento 141/2000, definiendo la línea entre rentabilidad ‘suficiente’ y ‘excesiva’ y, por lo tanto, entre ‘suficiente’ e ‘insuficiente’. El enfoque de ROI, estipulado en la implementación del Reglamento 847/200081, la directriz de la Comisión 2008/C82 y la Comunicación de la Comisión 2016/C83, y no sólo el umbral de prevalencia para la DMH mediante una “cláusula de desistimiento”. Incluso, señala la posibilidad de proporcionar un mecanismo de «recuperación» del apoyo financiero si un medicamento huérfano resulta ser rentable.
Sin embargo, hecho un repaso de las principales propuestas de reforma del Reglamento 141/2000, no puedo dejar de señalar lo que parece una renuncia por parte del sector público, cuando su papel podría ser clave en términos de eficacia, eficiencia y equidad en este ámbito. Pues, a pesar del importante despliegue de recursos públicos, pagando en muchas ocasiones dos veces por el fármaco al financiar la propia investigación, se hace difícil entender que no se impulse una Red Europea de Investigación Pública en MMHH como modelo más eficaz, eficiente y equitativo.
Se estima que, sólo en España, el 60% de la investigación biomédica es de financiación pública. A nivel europeo, la Estrategia Europea de Enfermedades Raras impulsa y soporta la actual Red de Centros de Referencia, de interés estratégico para el registro e investigación de estas enfermedades. En 2019 se aprobó el Programa Europeo Conjunto sobre Enfermedades Raras para reunir los recursos a nivel nacional y europeo, las entidades públicas y aquellas sin ánimo de lucro para coordinar el acceso a la información sobre EERR y datos de la investigación. Nada se recoge sobre la explotación de resultados ni la regulación de la relación público-privada al respecto; pero lo cierto es que la creciente inversión pública en la investigación de nuevos fármacos y la transferencia de resultados al sector privado no se ha traducido en accesibilidad.
Por otro lado, la evaluación por Lamata del Estudio sobre el Impacto Económico del Certificado Complementario de Protección y los Incentivos y Recompensas farmacéuticas en Europa, realizado por la Consultora Copenhagen Economics por encargo de la CE, señala que la factura farmacéutica europea, o lo que paga de más, detraídos todos los costes de un nuevo medicamento, es de 92.386 millones de euros.
Conclusiones
En definitiva, compartiendo la misma preocupación manifestada por los autores del artículo en cuanto a la necesidad de encontrar respuesta para los pacientes con EERR, con investigación destinada a ello, sí que comparto absolutamente la necesidad de una revisión del Reglamento 141/2000 en un sentido amplio y abierto, de lo contrario sólo se generará mayor frustración para los pacientes. El actual modelo de incentivos al sector privado resulta ineficiente en términos de investigación, de coste económico para el sector público y en términos de equidad para los pacientes, lo que constituye la verdadera amenaza para el propio reglamento.
Las propuestas de revisión de la CE deben incluir condiciones y obligaciones para los beneficiarios de incentivos y recompensas de forma que se equilibre de forma justa y eficiente el sistema. No obstante, no puedo dejar de apelar al papel que debe y puede jugar el sector público en la búsqueda de respuestas a estas enfermedades mediante un mayor protagonismo en la investigación, atendiendo a la importante inversión de dinero público que ya transfiere directa e indirectamente al sector privado.
Los fondos europeos como elementos de optimización en EERR
Consejo de redacción de newsRARE
El objetivo de este barómetro es conocer la opinión de los distintos agentes del sistema sanitario respecto a los fondos europeos como elementos de optimización en enfermedades raras (EERR). Con este fin, el consejo de redacción de newsRARE diseñó una encuesta electrónica ad hoc, que fue enviada a una base de datos de personas relacionadas con las EERR. El cuestionario estuvo disponible del 8 hasta el 27 de noviembre de 2022.
Un total de 65 personas completaron el barómetro, de las cuales 25 (38%) eran pacientes o asociaciones de pacientes, 16 (25%) personal clínico y de enfermería, 9 (14%) profesionales relacionados con actividades de gestión, administración pública y farmacia hospitalaria, 5 (8%) académicos y consultores, 4 (6%) miembros de la industria farmacéutica y 6 (9%) provenían de otros ámbitos.
En el barómetro de este número se analizó en primer lugar la participación de los encuestados en proyectos en el ámbito de las EERR financiados por fondos europeos, para seguidamente preguntar acerca de su valoración sobre el alcance y orientación de los fondos FP7 y Horizonte 2020 para cubrir las necesidades de este colectivo y el impacto que creen que tendrán los fondos Horizonte Europa (2021-2027) y UEProSalud (2021-2027). Además, se examinaron las percepciones de los encuestados en relación con el presupuesto que debería asignarse a fondos destinados a proyectos en EERR, así como cuáles serían las áreas estratégicas y médicas prioritarias a la hora de asignar estos fondos en los próximos 5 años.
Experiencia en proyectos financiados por fondos europeos
Solo una de cada diez personas encuestadas (11%) ha participado en proyectos de EERR financiados por fondos europeos, como los Programas Marco 1-7 (FP1-FP7) y el Horizonte 2020. Los subgrupos con mayor participación en estos proyectos son los académicos y consultores (40%) y los profesionales clínicos y de enfermería (19%). Dos de los pacientes (8%) también reportaron haber participado en proyectos de este tipo.
Las personas encuestadas comentaron que las áreas en las que se encuadraban estas iniciativas eran los biobancos, terapias génicas en el gen MYO7A (responsable del síndrome de Usher), la porfiria aguda intermitente y la hipomagnesemia primaria por mutaciones en el gen CNNM2. Un participante también mencionó haber participado, como mentor de proyectos, del fondo Marie-Curie (FIGURA 1).
Alcance y orientación de los fondos de los Programas Marco y Horizonte 2020
La gran mayoría de participantes en la encuesta (71%) creen que los fondos destinados por los Programas FP1-FP7 y Horizonte 2020, un promedio anual de 170 millones de euros entre 2007 y 2020, fueron insuficientes para cubrir las necesidades del colectivo de personas con EERR. Por otro lado, el 60% de los participantes evalúan como acertada la orientación de estos fondos, al considerar que los proyectos abordaban las áreas de mayores necesidades de este colectivo: mejoras en el diagnóstico, en la prevención y en el tratamiento de EERR y la prestación eficaz e igualitaria de la asistencia sanitaria. Dos de cada diez encuestados declararon no tener conocimiento para contestar a esta pregunta, o prefirieron no contestarla (FIGURA 2).
El subgrupo de gestores, profesionales de la administración pública y de farmacia hospitalaria son los que mejor valoran la combinación de alcance y orientación de estos fondos. Tres de cada diez miembros de este subgrupo creen que los proyectos financiados por los fondos FP1-FP7 y Horizonte 2020 abordaban las áreas de mayor interés para las personas con EERR, y que, además, los presupuestos eran suficientes para cubrir sus necesidades.
Algunos de los comentarios recogidos en la encuesta ponen en valor la existencia de estos fondos: “dado el gran número de enfermedades raras existente, así como el elevado impacto económico que suponen los medicamentos huérfanos, y el número de países que componen la Unión Europea, es un avance que se hayan destinado fondos a estos ámbitos”. Se menciona además la necesidad de contar con fondos finalistas, y el hecho de que algunas áreas específicas queden insuficientemente financiadas (equidad de acceso, diagnóstico y tratamientos).
Impacto de los fondos Horizonte Europa (2021-2027) y UEProSalud (2021-2027)
La percepción de las personas participantes no cambia respecto al impacto que tendrán los fondos europeos destinados para cubrir las necesidades todavía existentes en el ámbito de las EERR en el periodo 2021-2027. Para casi ocho de cada diez (77%) personas encuestadas, los fondos[1] destinados en este periodo serán capaces de cubrir solo una parte de las necesidades en EERR.
Por su parte, en la opinión del 18% de las personas que contestaron al barómetro, no se puede analizar la situación desde esta única perspectiva (estos dos fondos), ya que hay más fondos europeos disponibles que benefician a las EERR, y además el perfil de iniciativas será determinante en la optimización de la inversión (FIGURA 3).
De manera general, hubo poca variabilidad en las respuestas por subgrupo. Cabe destacar el subgrupo “otros”, donde la mitad de sus miembros opinaron que la situación no puede analizarse desde esta única perspectiva, y un tercio contestó NS/NC (no sabe/no contesta). Solo una pequeña parte (17%) opina, como la mayoría de los demás grupos analizados, que los fondos serán capaces de cubrir solo una parte o pequeña parte de las necesidades en EERR.
Presupuesto ideal de los fondos europeos para proyectos en EERR
Pese a haber consenso en la opinión de que los fondos europeos (históricos y futuros) destinados a las EERR son insuficientes, existe mucha dispersión en a las respuestas acerca del presupuesto que debería asignarse a proyectos en el ámbito de las EERR en diversas áreas estratégicas, cómo la investigación básica y traslacional, el desarrollo de nuevas terapias, herramientas de diagnóstico, aspectos tecnológicos, creación de redes de investigación o infraestructura para una mejor integración de datos, etc.
Para el 29% de las personas encuestadas, esta cuantía debería situarse entre 500 y 700 millones de euros anuales (entre 3 y 4 veces más que el histórico anual de los últimos 15 años), mientras que el 22% opina que debería ser de más de 1.500 millones de euros anuales (>1′), y el 17%, entre 1.300 y 1.500 millones (8-1′). Casi dos de cada diez personas (18%) encuestadas no opinaron en esta pregunta (NS/NC), y solo el 2% cree que debería asignarse el mismo presupuesto que el históricamente destinado a las EERR (150-170 millones de euros).
Los subgrupos que más presupuesto asignarían son los pacientes o asociaciones de pacientes y el grupo de ”otros perfiles” (44%-50% destinarían >1.300 millones, ocho veces o más el presupuesto histórico) (FIGURA 4).
Las personas encuestadas comentaron también sobre la importancia de “una recogida de datos exhaustiva del alcance obtenido por estos fondos, para permitir que, según los resultados obtenidos de esta evaluación, se fuera incrementando gradualmente el presupuesto”. De manera general, se observa la necesidad de aplicación de una “moderada discriminación positiva en este entorno”.
Áreas estratégicas y médicas prioritarias
Para los encuestados, las tres áreas estratégicas consideradas como prioritarias a la hora de asignar presupuestos de los fondos europeos a EERR son la investigación básica y traslacional para comprender las causas de las EERR (9,0 sobre 10,0), la creación de infraestructuras, en particular la vinculación de repositorios de datos clínicos y de investigación, bases de datos, biobancos, registros y otros valiosos recursos en apoyo de la investigación de las EERR (8,9) y nuevas herramientas y tecnologías de diagnóstico (8,9). Las dos áreas menos prioritarias son las de apoyo a las tecnologías de la salud (7,9) y la adaptación de la aplicación de los requisitos reglamentarios para los ensayos clínicos en EERR (7,6) (TABLA 1).
El resultado ponderado promedio de las respuestas de los subgrupos de pacientes / asociaciones de pacientes (mayoría ≥8,7) y de los académicos y consultores (≥9,0) fueron los mayores observados, indicando que estos subgrupos tienden a opinar que todas las áreas mencionadas sean prioritarias.
Por su parte, las tres áreas médicas prioritarias a la hora de asignar presupuestos de los fondos europeos a EERR deberían ser las enfermedades del sistema nervioso (8,9 sobre 10,0), los trastornos mentales y del comportamiento (8,7) y las neoplasias (8,5). Les seguirían, muy de cerca, las afecciones originadas en el periodo prenatal (8,4), las enfermedades del sistema respiratorio (8,4), las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (8,3), las enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (8,3), y las enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad (8,3) (TABLA 2).
Existe poca variabilidad entre los subgrupos, excepto en los resultados observados por los miembros de la industria farmacéutica, sobre todo en la prioridad otorgada a los trastornos mentales y del comportamiento (5,3 vs 8,7 del global) y de las enfermedades del sistema respiratorio (5,3 vs 8,4).
[1] El presupuesto destinado a sanidad de los fondos Horizonte Europa (2021-2027) y UEProSalud 2021-2027 es de 13.546 millones de euros, una cuantía casi 3 veces superior al total de los fondos destinados a la sanidad en el programa Horizonte 2014-2020. De este total, según la información disponible para 2022, se sabe que al menos 150 millones de euros se destinaron a EERR este año, en más de 20 proyectos.
Mensajes clave
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La mayoría de las personas encuestadas (89%) nunca participó en proyectos en el ámbito de las EERR financiados por fondos europeos.
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Existe la percepción, por parte del 71% de los encuestados, de que los fondos destinados por los Programas Marco (FP1-FP7) y Horizonte 2020 han sido insuficientes para cubrir las necesidades de las personas con EERR. Esta apreciación no cambia respecto al impacto que tendrán los fondos europeos destinados a cubrir las necesidades
todavía existentes en el ámbito de las EERR en el periodo 2021-2027.
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Pese al consenso en cuanto a la insuficiencia de los fondos, existe mucha variabilidad acerca del presupuesto que debería asignarse a este tipo de proyectos: para el 29% de las personas encuestadas, esta cuantía debería situarse entre 500 y 700 millones de euros anuales (entre 3 y 4 veces más que el histórico anual de los últimos 15 años),
mientras que el 22% opina que debería ser de más de 1.500 millones de euros anuales (>1′), y el 17%, entre 1.300 y 1.500 millones (8-1′)
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La orientación de los fondos FP1-FP7 Y Horizonte 2020 (mejoras en el diagnóstico, en la prevención y en el tratamiento de EERR y la prestación eficaz e igualitaria de la asistencia sanitaria) parece haber sido acertada para el 61% de las personas que contestaron a la encuesta.
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De cara al futuro, las tres áreas estratégicas consideradas prioritarias a la hora de asignar fondos europeos a EERR son la investigación básica y traslacional (9,0 sobre 10,0), la creación de infraestructuras, en particular repositorios de datos clínicos y de investigación, bases de datos, biobancos, registros y otros recursos en apoyo de la
investigación (8,9) y nuevas herramientas y tecnologías de diagnóstico (8,9).
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Las tres áreas médicas prioritarias deberían ser las enfermedades del sistema nervioso (8,9 sobre 10,0), los trastornos mentales y del comportamiento (8,7) y las neoplasias (8,5).
Elementos de optimización en EERR: fondos europeos
Carlos Dévora, Irene Fernández, Fernando Abdalla, Néboa Zozaya.
Departamento de Farmacoeconomía y Acceso al Mercado y Departamento de Economía de la Salud, Weber
En el ámbito de las enfermedades raras (EERR), siguen existiendo enormes desafíos en términos de necesidades médicas no cubiertas para las personas que padecen o conviven con este tipo de patologías que, a pesar de ser individualmente poco frecuentes, en conjunto afectan a más de 36 millones de personas en la Unión Europea (UE)1 y aproximadamente unos 3 millones en España2.
El principal reto para optimizar el abordaje de las EERR es comprender los mecanismos de las más de 6.000 EERR conocidas hasta la fecha3 y garantizar que la investigación y la innovación se traduzcan efectivamente en nuevos diagnósticos y tratamientos eficaces. Dado que las poblaciones de pacientes afectados por cada patología son reducidas y dispersas, hay una escasez y fragmentación de los conocimientos y la experiencia, por lo que el rendimiento potencial de la inversión en la investigación y el desarrollo de medicamentos para tratar estas enfermedades es limitado4. Por todo ello, el ámbito de las EERR es un campo en el que la colaboración comunitaria e internacional es una condición indispensable para avanzar1.
En los últimos años, se han producido avances en diversas áreas estratégicas para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con una EERR mediante la aprobación de marcos normativos, la priorización en aspectos de política sanitaria, la creación de redes de apoyo o el aumento de la actividad investigadora, entre otros5. A nivel europeo, se ha apoyado ampliamente la investigación en el ámbito de las EERR a través de los Programas Marco (PM) de Investigación e Innovación mediante la financiación de proyectos que promuevan la investigación básica y traslacional, el desarrollo de nuevas terapias, herramientas de diagnóstico, aspectos tecnológicos y la creación de redes de investigación o infraestructuras para una mejor integración de datos4,6.
El objetivo de este artículo es revisar cómo los fondos europeos han fomentado la optimización del manejo de los pacientes con EERR. Para ello, clasificaremos los principales tipos de fondos europeos (histórico y situación actual) enfocados en el campo de las EERR. Asimismo, daremos ejemplos de proyectos concretos financiados con fondos europeos con participación española. Finalmente, sugeriremos algunas propuestas para que los fondos europeos y la inversión en investigación puedan beneficiar a los pacientes con EERR de una manera más eficiente.
CONTEXTO HISTÓRICO
El objetivo estratégico para la optimización del abordaje de las EERR en la UE consiste en mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico, la información y la asistencia1. Para llevarlo a cabo, la respuesta europea debe combinar una serie de elementos clave que, en última instancia, ayuden a poner en común los escasos recursos repartidos por toda la UE, permitiendo a pacientes y profesionales compartir conocimientos e información (Figura 1).
Siguiendo esta línea, la Comisión Europea se ha centrado en desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación a nivel de la UE, entre otras acciones, mediante la creación de Redes Europeas de Referencia (ERN, European Reference Networks), la legislación de los medicamentos huérfanos (MMHH) y la financiación de proyectos de investigación y desarrollo. Además, para mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las EERR se ha creado una plataforma de registro y la red Orphanet para proporcionar información de alta calidad sobre las EERR y garantizar la igualdad de acceso a los conocimientos a todas las partes interesadas1 (Figura 2).
Desde 1984, las actividades de investigación y desarrollo tecnológico de la UE se han definido y ejecutado mediante una serie de PM plurianuales que son propuestos por la Comisión Europea y adoptados por el Consejo y el Parlamento Europeo tras un procedimiento de co-decisión7. Estos programas se han posicionado como las principales herramientas financieras de la UE para el apoyo de actividades de investigación y desarrollo, abarcando casi todas las disciplinas científicas gracias a una cuantía de presupuesto a repartir en los años del periodo, a la que se suma la inversión privada y pública estatal.
Desde el 7ºPM (2007-2013) se han incluido proyectos de relevancia para la investigación de EERR que han continuado recibiendo apoyo dentro de Horizonte 2020 (2014-2020), donde se impulsó una estrategia con el objetivo de desarrollar nuevos métodos diagnósticos y tratamientos para EERR. Los esfuerzos en esta línea van a prolongarse con el Horizonte Europa (2021-2027), que contempla, además, una mayor participación de los pacientes en la toma de decisiones4. El aumento sustancial del presupuesto destinado a los PM a lo largo de los años muestra un reflejo de la alta prioridad de la investigación en Europa8 (Figura 3).
Los fondos europeos para investigación europea en EERR desde 2007 hasta 2020 (7ªPM y Horizonte 2020) fueron dedicados a más de 440 proyectos en consorcios de investigación multinacionales12.
En un informe de la Comisión Europea publicado en 2017 se analizaron los resultados de una selección de 164 proyectos en base a su relevancia para la investigación de las EERR, de los cuales 120 se financiaron bajo el tema de Salud del 7ºPM y el resto dentro del desafío de Salud, Cambio Demográfico y Bienestar de Horizonte 2020. Más allá de los proyectos incluidos en este informe, existen potencialmente otros que contribuyen a los objetivos de las EERR en otras áreas temáticas del 7ºPM y de Horizonte 2020, entre los que destacan:
• Convocatorias de tecnologías futuras y emergentes (FET-Open) para apoyar las primeras etapas de la investigación y la innovación en tecnologías emergentes13.
• Acciones Marie Sklodowska-Curie (MSCA) para fortalecer, cuantitativa y cualitativamente, el potencial humano en investigación y tecnología14.
• Programas europeos de infraestructuras de investigación para proporcionar recursos y servicios a las comunidades de investigadores15.
• Subvenciones del Consejo Europeo de Innovación (EIC) para identificar, desarrollar y ampliar las tecnologías de vanguardia y las innovaciones16.
• Subvenciones del Consejo Europeo de Investigación (ERC) para fomentar la investigación en las fronteras del conocimiento basándose en la excelencia científica mediante una financiación competitiva17.
La estrategia de financiación de la UE para la investigación sobre EERR se centra en la comprensión de las causas subyacentes de estas enfermedades y en el diagnóstico, la prevención y el tratamiento, combinando así los avances en el conocimiento científico en este campo con los beneficios para los pacientes con EERR4. Además, se financian proyectos para coordinar y apoyar el área de investigación, con iniciativas específicas que ofrecen un marco sólido para mejorar la cooperación en el área de las EERR12 (Figura 4).
FONDOS EUROPEOS 2021-2027
Horizonte Europa es el PM de Investigación e Innovación (I+I) actual de la UE que cuenta con un presupuesto de más de 95.500 millones de euros para el periodo 2021-2027, siendo el más alto de todos los presupuestos designados anteriormente. Se focaliza en áreas de especial urgencia y necesidad a nivel europeo, en las que las actuaciones aisladas de los Estados Miembros son insuficientes o menos efectivas que en colaboración transnacional. El programa se compone de una estructura basada en tres pilares denominados “Ciencia Excelente”, “Desafíos Globales y Competitividad Industrial Europea” y “Europa Innovadora”, que se sostienen sobre un eje transversal centrado en ampliar la participación y fortalecer el Espacio Europeo de Investigación (ERA)18.
Más allá de la contribución de Horizonte Europa, tras la pandemia causada por la COVID-19, a nivel europeo se puso en marcha el presupuesto del programa UEproSalud como respuesta para reforzar la preparación frente a las crisis y aportar una contribución a los retos sanitarios a largo plazo mediante la creación de sistemas sanitarios más sólidos, resilientes y accesibles. El UEproSalud (2021-2027) cuenta con un presupuesto de 5.300 millones de euros19, lo que hace que el presupuesto total de estos dos programas para la UE en el período 2021-2027 ascienda a más de 100 mil millones de euros, de los cuales un 13% se han previsto para el área de sanidad (es decir, unos 13.600 millones de euros) (Figura 5).
El presupuesto anual de estos dos programas para el año 2022 en sanidad asciende a 1.882 millones de euros, de los cuales un 8% se ha destinado a proyectos que apoyan directa o indirectamente la investigación y la innovación en EERR. Más de la mitad de la inversión europea destinada a EERR a lo largo del 2022 procede de Horizonte Europa y se basa en el desarrolllo de nuevas terapias y distintos proyectos de investigación; el resto de la inversión del UEproSalud para las EERR ha consistido principalmente en el apoyo a las Redes Europeas de Referencia y a organismos no gubernamentales de salud (Figura 6).
Dentro del presupuesto de 2022 destinado a las EERR en el Horizonte Europa y UEProSalud, estimamos que unos 115,6 millones de euros22 (77% del total) corresponden a proyectos centrados específicamente en la investigación de EERR y los 33,4 millones restantes a proyectos más generales de los que también se podrían beneficiar las EERR (Tabla 1).
De entre los proyectos del Horizonte Europa, la segunda fase de la convocatoria HORIZON-HLTH-2022-DISEASE-06-04 ha destinado, durante este año, un total de 60 millones para contribuir a los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), que apoya el desarrollo de unas 1.000 terapias innovadoras para enfermedades de baja prevalencia para 2027, desde pequeñas moléculas hasta medicamentos de terapia avanzada, pasando por la reutilización de medicamentos ya existentes e incluyendo intervenciones no farmacológicas y/o sus combinaciones23.
El objetivo estratégico para la optimización del abordaje de las EERR en la UE consiste en mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico, la información y la asistencia
Los demás proyectos del Programa Horizonte Europa (que totalizan 6,4 millones de euros) vendrían a superar las dificultades que impiden el uso generalizado de la terapia génica (con el proyecto GetRAdi y una asignación de 2,8 millones de euros) y a cubrir las necesidades de investigación, principalmente, en el campo de la biología molecular, con iniciativas enfocadas a ampliar el conocimiento etiológico de determinadas EERR20. Un ejemplo de éstos es el proyecto Chrom_rare, liderado por Italia y único con participación española a través del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que, con una dotación de 2,4 millones de euros, abordará la base molecular de las cromatinopatías con el fin de obtener soluciones terapéuticas innovadoras20.
Por otra parte, el programa UEproSalud ha destinado, en el año 2022, un total de 49,2 millones a diferentes líneas y áreas de actuación en EERR. A través de la línea de actuación DP-g-22-26.01, con un presupuesto de 9 millones de euros, se pretende garantizar la participación de las ONG sanitarias en las actividades destinadas a la promoción de la salud y la prevención de la enfermedad. El resto de acciones, con un importe total de 40,2 millones de euros, se dirigen a la mejora de los sistemas de salud, apoyando la integración de las redes europeas de referencia y las herramientas de codificación de enfermedades en Orphanet, esenciales para la mejora de la visibilidad de las EERR en los sistemas de información sanitaria y para la investigación20.
Además, de entre los proyectos financiados por el Programa Horizonte Europa (2021-2027), hemos realizado una selección de aquellos de los que podrían beneficiarse las EERR (aparte de otras enfermedades más comunes) (Tabla 2). Tales proyectos, con un presupuesto total de 33,4 millones de euros, vendrían a fomentar la investigación en campos como el de la inmunología, la oncología y la proteómica, entre otros20.
El proyecto de mayor repercusión económica es REMEDI4ALL que, con un presupuesto de 22,5 millones de euros durante los próximos 5 años, está enfocado hacia la reutilización de medicamentos en Europa, una práctica cada vez más importante en la medicina y, especialmente, en el área de las EERR24. En este sentido, el proceso de reutilización de medicamentos para nuevas indicaciones, en comparación con el desarrollo de nuevos MMHH, se considera un método útil para acortar tiempos en el acceso a terapias innovadoras, dando como resultado tasas de éxito más altas frente a las EERR25.
La Comisión Europea se ha centrado en desarrollar la cooperación, la coordinación y la regulación a nivel de la UE, para mejorar el reconocimiento y visibilidad de las EERR y permitir a pacientes y profesionales compartir conocimientos e información
FONDOS ESPAÑOLES 2021-2023
En España, los Proyectos estratégicos para la recuperación y transformación económica (PERTE), divididos en 11 áreas de interés, también destinan una cantidad importante de los presupuestos a la salud y directa- o indirectamente a las EERR26.
En concreto, el PERTE para la Salud de Vanguardia, aprobado por el Consejo de Ministros el 30 de noviembre de 2021, cuenta con una inversión inicial de 1.469 millones de euros en el periodo 2021-2023 (con una contribución del sector público de 982 millones de euros y una inversión privada de 487 millones de euros), con la que se pretende mejorar la salud de la población a partir de la innovación diagnóstica, terapéutica y preventiva en el Sistema Nacional de Salud (SNS)27.
Así, se prevé el diseño e implementación de varios proyectos de salud basados en la medicina personalizada de precisión (objetivo 1) y otros enfocados al desarrollo de nuevas terapias avanzadas y demás fármacos innovadores (objetivo 2), de los que, indudablemente, podrían beneficiarse las EERR27. De hecho, aproximadamente un 25% (unos 291 y 73 millones de euros de inversión pública y privada, respectivamente) del presupuesto total del PERTE se destina a actuaciones e inversiones enmarcadas dentro de estos dos objetivos27 (Figura 7, Tabla 3).
Por su parte, en el propio PERTE, se recalca la necesidad de focalizar la atención en los millones de personas con EERR y ultra-raras, cuyas posibilidades diagnósticas y terapéuticas exigen nuevos programas de generación y gestión del conocimiento27. Asimismo, se reconoce que únicamente el 8% de las más de 6.000 EERR que se conocen cuenta con un tratamiento autorizado. En este contexto, se prevén indicaciones para nuevos medicamentos basados en terapia génica, posibilitando así que un gran número de estas patologías puedan ser tratadas con estas técnicas innovadoras27.
Además, con cargo a los presupuestos generales del Estado (PGE) para 2023, los Ministerios de Ciencia e Innovación y de Sanidad van a destinar 333 y 300 millones de euros adicionales, respectivamente, de inversión pública a este PERTE, por lo que el presupuesto total del mismo alcanzaría los 2.102 millones de euros. Según palabras del propio Ministerio de Ciencia e Innovación, ello impulsará la creación de un sistema sanitario de altas prestaciones basado en la medicina de precisión y las terapias avanzadas a través de la colaboración público-privada, en línea con lo que hemos visto anteriormente28.
Por otro lado, existen dos líneas de subvenciones específicas para EERR incorporadas al Plan Estratégico de Subvenciones (PES) (2021-2023) del Ministerio de Sanidad con los PSE del año 202129 (Tabla 4):
- La aplicación presupuestaria 26.07.313B.454, que destina unos 2,8 millones de euros que se transfieren con carácter anual a las Comunidades Autónomas para financiar actuaciones dirigidas a mejorar la información epidemiológica sobre EERR y su detección precoz, y a la implementación de las líneas estratégicas de la Estrategia en enfermedades neurodegenerativas del SNS, incluida la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- La aplicación presupuestaria 26.07.313B.484, que destina 18.000 euros a personas con hemofilia u otras coagulopatías congénitas, que hayan desarrollado la hepatitis C como consecuencia de haber recibido tratamiento con concentrado de factores de coagulación en el ámbito del sistema sanitario público.
Los presupuestos de 2022 de los fondos Europeos Horizonte Europa y UEproSalud destinarán un total de 149 millones de euros a proyectos y programas que beneficien directa o indirectamente a las EERR
PROPUESTAS PARA OPTIMIZAR LOS BENEFICIOS DE LOS FONDOS EN LOS PACIENTES CON EERR
Los fondos presupuestarios son un instrumento esencial para hacer frente a los principales retos de desarrollo en Europa, ya que tienen el potencial de generar importantes beneficios económicos, sociales y científicos que hacen posible realizar la transición hacia un futuro próspero y sostenible. El objetivo general de los fondos es la mejora de la competitividad tanto de los países de la UE y Estados Asociados como de terceros países mediante la financiación fundamentalmente de actividades de investigación, desarrollo tecnológico, demostración e innovación en régimen de colaboración transnacional entre empresas e instituciones de investigación30. En el presupuesto europeo de 2022 se han incluido una serie de proyectos centrados específicamente en la investigación de EERR, además de otros de los que pueden beneficiarse indirectamente las personas afectadas por estas patologías poco frecuentes22. A continuación, se describen una serie de propuestas emitidas por varios de los agentes implicados (profesionales sanitarios, expertos, pacientes) en el ámbito de las EERR, que favorecerían que los fondos beneficiasen a los afectados por este tipo de patologías de una manera más eficiente en España:
1. Agilizar los procesos de evaluación, financiación y acceso al mercado
Uno de los grandes retos que afronta la UE y, en concreto España, es el desarrollo de la medicina personalizada de precisión y de nuevas terapias avanzadas y otros fármacos innovadores, objetivos a los que se destina una parte importante de los fondos públicos y privados.
La traslación de las investigaciones científicas al ámbito de la práctica clínica se ha facilitado gracias a la implementación de algunas medidas, entre las cuales figura el Real Decreto (RD) 1015/2009 de disponibilidad de medicamentos en situaciones especiales, que permite el acceso de los pacientes a los medicamentos a través del formato de uso compasivo, que implica el uso del medicamento antes de su autorización en España. Sin embargo, los usos en condiciones diferentes a las autorizadas “tendrán carácter excepcional y se limitarán a las situaciones en las que se carezca de alternativas terapéuticas autorizadas para un determinado paciente”31. Por tanto, para que los medicamentos innovadores lleguen de manera eficiente al paciente es necesaria una simplificación y aceleración del acceso a los mismos que asegure la sostenibilidad del sistema sanitario a largo plazo.
En España, las terapias dirigidas a EERR siguen el mismo proceso de evaluación y financiación que el resto de los medicamentos. Hasta agosto de 2022, estaban comercializados en nuestro país un 85% de los MMHH autorizados en la UE; sin embargo, sólo el 43% de los mismos se encontraba financiado y el 47% había sido financiado pero con restricciones (con limitación de indicaciones o indicaciones no financiadas)32.
En este sentido, sería interesante implementar las buenas prácticas de otros países para agilizar los tiempos en los procesos de evaluación mediante la priorización de medicamentos a evaluar y la existencia de procesos fast-track para enfermedades con importantes necesidades no cubiertas, como ocurre en Francia33, Inglaterra34 e Italia35. Además, Italia es un referente en la financiación de este tipo de terapias por el establecimiento de fondos específicos para medicamentos innovadores36. Por último, hay que mencionar el caso de Alemania que permite una comercialización automática inicial del fármaco sin evaluación previa durante el primer año37.
En España, las inversiones en proyectos estratégicos para la recuperación y transformación
económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia en medicina personalizada y desarrollo de terapias avanzadas y otros fármacos innovadores de especial relevancia para las enfermedades raras ascienden a 364 millones de euros para 2021-2023
2. Priorizar la acción investigadora y favorecer la colaboración público-privada
El pilar fundamental para avanzar en el campo de las EERR es priorizar la acción investigadora, dado que un 95% de las patologías poco frecuentes carece de tratamiento38. A tal fin, debería incrementarse la inversión en términos de producto interior bruto (PIB), pasando del 1,2% al 2%, así como aumentar la colaboración público-privada. El Pacto por la Ciencia39 y el PERTE para la Salud de Vanguardia40 pueden ayudar a que se alcancen estos objetivos. En concreto, el Plan tiene como objetivo fomentar la inversión pública y privada en I+D+i, para alcanzar en 2027 el 2,12% del PIB y acercarnos a la situación de otros países de la UE. Lograrlo será un factor crítico para garantizar el crecimiento económico e impulsar la competitividad y la productividad de la economía española. Cabe destacar que, dentro del PERTE, se incluye el objetivo de promover la investigación en MMHH (aquellos destinados a tratar EERR o poco frecuentes) y garantizar su adecuada disponibilidad para el tratamiento.
3. Mayor inversión pública en investigación de EERR
La inversión en investigación es una prioridad a nivel europeo y nacional, sin embargo, el desarrollo de medicamentos para ciertas EERR puede verse truncado por la falta de financiación, principalmente por el hecho de existir un número tan limitado de pacientes que están, además, muy dispersos geográficamente. Por ese motivo, en ocasiones, los fondos públicos son insuficientes y son los propios pacientes o sus familiares los que financian el ensayo clínico en el que recibirán el medicamento experimental41. En consecuencia, expertos a nivel nacional reclaman más recursos para seguir investigando en EERR y apuntan que actualmente el 90% de la investigación está promovida por las farmacéuticas y el resto corresponde a fondos públicos. Además, han señalado que las asociaciones de pacientes actúan como una fuente de ayudas para compensar la falta de financiación pública en la investigación de estas patologías42. Una de las propuestas para abordar esta situación sería aumentar los fondos públicos, tanto europeos como nacionales, destinados a investigación y desarrollo de medicamentos en EERR.
4. Mayor inversión en formación
Por otro lado, también se recalca la importancia de una mayor inversión en formación para hacer frente a los desafíos de los avances en innovación43. Se ha denunciado que España es el único país de Europa y del mundo desarrollado que no ha reconocido la especialidad de genética clínica, lo que ha provocado una implementación y un desarrollo muy desigual de estos servicios en el sistema sanitario nacional44. Por ese motivo, los expertos demandan con urgencia el reconocimiento de la genética clínica como especialidad sanitaria, así como otros programas formativos que faciliten el aprendizaje en el manejo de estas técnicas innovadoras, lo que resultaría clave para acelerar el diagnóstico de las EERR, pues la mayoría de estas patologías tiene un origen genético45. Además, también se ha recalcado la importancia de formar e informar a los médicos de familia en EERR, para facilitar su reconocimiento y abordaje integral46.
5. Mayor inversión asistencial y sociosanitaria
Para humanizar y conseguir una atención integral a los pacientes con EERR y sus familias sería fundamental destinar más fondos al ámbito sociosanitario, que permitan paliar el grave impacto que estas patologías producen no sólo a nivel social sino también en lo referente a la economía personal y familiar de los pacientes. Las intervenciones sociosanitarias ejercen un papel importante en el retraso en la aparición de la dependencia y cuando la dependencia ya está presente, los cuidados sanitarios son esenciales tanto para la adecuada adaptación de la persona a esa situación, como para mejorar su calidad de vida47. En cuanto a las infraestructuras asistenciales para las EERR, deberían incrementarse las inversiones, ponderando su distribución territorial para que, de este modo, favorecer la cercanía asistencial no conlleve excesos de dispersión en los recursos sanitarios38.
Es importante invertir en EERR, de manera coordinada y planificada, para lograr sinergias y
adaptar las investigaciones a las necesidades de los pacientes y sus familias
En definitiva, los expertos en el campo de las EERR han defendido la necesidad de seguir perseverando en iniciativas que permitan mejorar todos los ámbitos de las EERR, desde la investigación hasta el diagnóstico y el tratamiento. Hay que tener en cuenta que, a pesar de que las EERR tienen una baja prevalencia, presentan un alto impacto en la vida de los pacientes y sus familiares, por lo que la atención de este tipo de dolencias requiere de un sistema sanitario con menos burocracia, mayor rapidez en los procesos diagnósticos y una mayor inversión en tratamientos eficaces48.
En el presente artículo hemos repasado cómo los fondos, ya sean europeos o nacionales, han contribuido a impulsar actividades de investigación y desarrollo que promuevan políticas sanitarias clave para hacer accesibles terapias innovadoras que mejoren la vida de los pacientes con EERR, así como lograr una mayor concienciación y conocimiento en estas patologías. La idea central del artículo es destacar la importancia de seguir invirtiendo en estas patologías, de una forma coordinada y planificada, para lograr sinergias y adaptar las investigaciones a las necesidades de los pacientes y sus familias.
Referencias
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Alexandra Ivanova – Fondos europeos: Un elemento esencial para el ecosistema sanitario
Alexandra Ivanova
Gerente, Weber
Para construir un Sistema Sanitario sostenible y con garantías de calidad, es muy importante entender el rol de todos los agentes y los encajes entre los distintos elementos que influyen en el desarrollo de los servicios de salud, para así poder optimizar la cooperación entre ellos y mejorar la eficiencia de nuestro Sistema Nacional de Salud. Pensando en los ecosistemas biológicos, estaríamos hablando de una unidad compuesta por organismos interdependientes que compartan el mismo hábitat y forman cadenas para generar un flujo de energía y nutrientes.
Por otra parte, en la época post-covid se ha hecho patente la necesidad de invertir recursos para paliar los efectos de la pandemia, tanto a nivel asistencial, como a nivel de innovación organizativa e investigación. Los avances científicos y la innovación tecnológica han mostrado ser el motor para afrontar cualquier crisis sanitaria. La salud de la población, a su vez, constituye una condición imprescindible para que cualquier persona pueda realizar actividades productivas, dedicar tiempo al ocio y consumo, y, en definitiva, que la economía funcione. En este contexto, hablar de fondos públicos para desarrollar programas de investigación y política sanitaria resulta de suma importancia para impulsar la recuperación sanitaria, además de mejorar el proceso asistencial, y en concreto, para avanzar en el abordaje de las Enfermedades Raras.
Por todo ello, este tercer y último número del año 2022, de la revista newsRARE se centra en el análisis de cómo los fondos europeos han fomentado la optimización del manejo de los pacientes con EERR. En los últimos años el apoyo en el ámbito de las EERR por parte de las organizaciones europeas y nacionales ha sido notable. Así, hemos sido testigos del desarrollo del Reglamento europeo 141/2000 y su posterior actualización, para incentivar la investigación de medicamentos huérfanos; la creación y actualizaciones de los planes regionales y estrategias en EERR; la creación de las Redes Europeas de Referencia; el empoderamiento de los pacientes; el desarrollo de programas marco de investigación e innovación; etc. Cabe destacar que los programas europeos previstos para el periodo 2021-2027 destinarán entre 115 y 149 millones de euros en el desarrollo de programas de investigación en EERR. Para el año 2024 la Comisión Europea tiene previsto destinar 84 millones de euros en el desarrollo y mejora de las estrategias de cribado neonatal.
En España, los Proyectos Estratégicos para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE), y en concreto el de la Salud de Vanguardia, apuestan por el diseño e implementación de varios proyectos de salud basados en la medicina personalizada de precisión (objetivo 1) y otros enfocados al desarrollo de nuevas terapias avanzadas y demás fármacos innovadores (objetivo 2), de los que, indudablemente, podrían beneficiarse las EERR. En concreto, está previsto invertir 291 millones de euros en estos dos objetivos.
Para construir un sistema sanitario sostenible y con garantías de calidad, es muy importante entender el rol de todos los agentes y los encajes entre los distintos elementos que influyen en el desarrollo de los servicios de salud, para así poder optimizar la cooperación entre ellos y mejorar la eficiencia de nuestro Sistema Nacional de Salud
Sin embargo, es muy importante conocer estas ayudas y tener la posibilidad de optar a las mismas. Por ello, la contribución de este número de la revista es clave, ya que a través del barómetro se recogen opiniones y experiencias desde diferentes perspectivas que ofrecen la posibilidad de entender mejor las barreras y soluciones en la materia. Se intuye que los procesos burocráticos para solicitar este tipo de ayudas son algo complejos, y además no siempre es fácil que cualquier organismo o persona pueda acceder a la información y cumplir con los requisitos. Asimismo, haría falta ampliar el objeto de las subvenciones, ya que áreas como la de formación y los servicios sociosanitarios a menudo quedan fuera del alcance.
En resumen, recientemente se han puesto en marcha proyectos muy relevantes en el ámbito de las EERR y ello ha sido posible, en parte, gracias a la disponibilidad de los fondos europeos. Estamos convencidos de que todos estos proyectos darán su fruto, y cuando lleguen a su final implicarán importantes mejoras a nivel de diagnóstico y tratamiento en el ámbito de las EERR y los medicamentos huérfanos. Por ello, desde la revista newsRARE ofreceremos todo nuestro apoyo a profesionales sanitarios, pacientes, políticos, gestores, etc., con el fin de recoger las necesidades existentes a los diferentes niveles, así como dar seguimiento a los proyectos de investigación y compartir ampliamente los resultados de los mimos en beneficio de todos, y en particular, de los pacientes con EERR en España.
