Han pasado ya 20 años desde el principal hito en el fomento de los tratamientos dirigidos a enfermedades raras (EERR) en Europa. El reglamento europeo de medicamentos huérfanos (MMHH) supuso un cambio sustancial en la forma de reconocer e incentivar este tipo de fármacos dirigidos a enfermedades poco frecuentes, equiparándose en aquel entonces a los países precursores en el fomento de este tipo de tratamientos.

Desde entonces, la aproximación de los reguladores hacia las EERR ha cambiado sustancialmente, con una mayor concienciación hacia sus particularidades. Ahora, ha llegado el momento de revisar los hitos alcanzados y actualizar los incentivos deseables para estos medicamentos en este momento.

Para ello, a lo largo de este artículo repasaremos las distintas políticas puestas en marcha para incentivar el desarrollo y acceso a los MMHH en Europa y España, analizando su impacto, y examinaremos algunos aspectos que podrían actualizarse de cara a una revisión futura del marco normativo. También mostraremos los principales avances y tendencias que marcarán los próximos 10 años.

¿Cómo se ha incentivado a los MMHH en los últimos 20 años?

El Reglamento europeo del año 2000 supuso un antes y un después en las EERR. Desde su entrada en vigor, se han producido importantes avances, como un aumento de la concienciación hacia estas enfermedades, su reconocimiento como una prioridad sanitaria, la mejora en el diagnóstico, un incremento de la actividad científica, un mayor interés por parte de la industria, el desarrollo de nuevas terapias específicas, la creación de una comunidad que da voz a los pacientes y la disminución del aislamiento de pacientes y familias¹.

Estados Unidos fue el primer país que desarrolló una Ley específica en EERR, con la Orphan Drug Act de 1983, seguido de Japón en 1993 y Australia en 1998^2,3. En el año 2000, la Comisión Europea adoptó el Reglamento Nº 141/2000 de medicamentos huérfanos, que representa el principal instrumento normativo para el desarrollo de este tipo de fármacos. Su objetivo era establecer un procedimiento comunitario para declarar determinados medicamentos como MMHH, y fijar incentivos para fomentar la investigación, el desarrollo y la comercialización de los medicamentos declarados como huérfanos⁴.

En este reglamento se establecía un procedimiento en dos etapas para la designación y autorización de comer- cialización de los MMHH. Además, se definían los criterios para considerar un medicamento como huérfano. También se crea entonces el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), dentro de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), que es el responsable de recomendar la designación de huérfano⁴.

Así mismo, el reglamento permitía a los MMHH beneficiarse de una exclusividad de mercado en la UE durante 10 años (o 12 si es de uso pediátrico), así como otras ventajas, como asesoramiento científico específico, a coste reducido, asistencia administrativa adicional para pequeñas y medianas empresas; reducción de las tarifas de solicitud de comercialización; y medidas de apoyo a la I+D^4,8.

Posteriormente, para ampliar el ámbito de actuación del reglamento y establecer una estrategia europea integrada en diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas con EERR, se han realizado diversos esfuerzos políticos y normativos adicionales. Entre ellos, conviene destacar la Comunicación de la Comisión Europea de 2008, para dar una dirección clara a las actividades futuras de los Estados miembros, basada en tres objetivos: un mayor reconocimiento y visibilidad de las EERR, el apoyo a las políticas destinadas a las EERR y el desarrollo de una mayor cooperación, coordinación y regulación a nivel europeo^8–10. Las recomendaciones del Consejo de la UE de 2009 también fueron relevantes, ya que incluían la necesidad de creación e implementación de planes estratégicos nacio-nales; una definición, codificación e inventario adecuados de las enfermedades raras; temas específicos relacionados con la investigación; la sugerencia de creación de las Redes Europeas de Referencia, la generación de conocimiento y evidencia a nivel europeo; y el empoderamiento de los pacientes^10,11.

Por su parte, a lo largo de las últimas dos décadas, el desarrollo de MMHH también se ha beneficiado indirectamente de la introducción, por parte de la EMA, de tres instrumentos ideados para facilitar el acceso a medicamentos considerados como de gran interés para la salud pública o que, por razones técnicas o éticas, no pudieran aportar toda la evidencia requerida en otras vías de aprobación. Se trata de la evaluación acelerada, que reduce el tiempo de evaluación de un fármaco en 2 meses (de 210 a 150 días), la posibilidad de autorización condicional, basada en datos menos completos de eficacia y seguridad, renovándose anualmente, y la autorización bajo circunstancias especiales, basada en la imposibilidad de aportar evidencia completa, ya sea por cuestiones de factibilidad o ética^12–14.

El esfuerzo europeo realizado en términos normativos sirvió de referencia a los distintos Estados miembros para llevar a cabo medidas específicas de impulso a los MMHH¹⁵. En nuestro país, pese a que no existe una legislación específica sobre tratamientos dirigidos a EERR, se han legislado aspectos que les afectan particularmente. El marco estratégico se ha definido en España a través de la Estrategia Nacional en Enfermedades Raras del SNS, publicada en 2009, y actualizada en 2014, y que contempla 7 áreas y directrices, relacionadas con información sobre las EERR, prevención y detección precoz, atención sanitaria, terapias, atención sociosanitaria, investigación y forma- ción¹⁶. Además de la estrategia nacional, cinco CCAA (Andalucía, Madrid, Extremadura, Navarra y Murcia) han aprobado sus propios planes para EERR, y otras cuatro (Cataluña, País Vasco, Comunidad Valenciana y Castilla la Mancha) han incluido medidas específicas para EERR en sus planes de salud¹⁷.

Por su parte, el artículo 92 del RD-legislativo 1/2015, de 24 de julio, por el que se aprueba el texto refundido de la Ley 29/2006 de garantías y uso racional de los medicamentos y productos sanitarios, establece que la inclusión de medicamentos en la financiación del SNS se posibilita teniendo en cuenta diferentes criterios, siendo uno de ellos las necesidades específicas de ciertos colectivos que, en este caso, podrían ser los pacientes con EERR^18,19.

En relación a la equidad, cabe destacar la Ley 16/2003, de cohesión y calidad del SNS, que establece que las administraciones públicas sanitarias deben “asegurar a los ciudadanos el derecho a la protección de la salud, con el objetivo común de garantizar la equidad, la calidad y la participación social en el SNS”²⁰. Además, según el RD-legislativo 1/2015, “las medidas tendentes a racionalizar la prescripción y la utilización de medicamentos y productos sanitarios que puedan adoptar las CCAA no producirán diferencias en las condiciones de acceso a los medicamentos y productos sanitarios financiados por el SNS”¹⁸.

Asimismo, el RD 1302/2006, en el que se definen las bases del procedimiento para la designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), ha beneficiado la asistencia clínica a las EERR. Aunque no son centros específicos para tratar estas enfermedades, una proporción de los CSUR actuales están especializados en enfermedades poco frecuentes²¹.

Por su parte, entre otras medidas para fomentar la I+D, destacan la creación del Registro Estatal de Enfermedades Raras, en 2015, y el Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica de Innovación (2017-2020), que menciona las enfermedades raras como uno de los 10 vectores estratégicos en el área de I+D^22,23.

En lo que respecta al acceso, cabe señalar que se ha reglamentado el uso off-label de los medicamentos, mediante el RD 1015/2009 en el que se regula la disponibilidad de fármacos en situaciones especiales (aunque no específica para EERR, les beneficia indirectamente)²⁴.

Los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPT), introducidos en 2013, tienen como objetivo reducir las desigualdades de acceso entre regiones, al proporcionar un mayor grado de coordinación y cooperación²⁵. En noviembre de 2020, el Ministerio de Sanidad presentó un plan de consolidación de los IPT para mejorar el proceso de evaluación de los medicamentos, mediante una gobernanza basada en una red de evaluación y la aplicación de herramientas que mejoren la priorización y seguimiento de su proceso de elaboración²⁶. Un aspecto fundamental es la inclusión de la evaluación económica como un input obligatorio de los informes²⁷. Aunque los detalles todavía están pendientes de definir, el plan contempla un nodo específico de evaluación de las terapias avanzadas y EERR no oncológicas.

Por otro lado, en el RD 8/2010 y RD 9/2011, en los que se adoptaron medidas extraordinarias para la reducción del déficit público y de contribución a la consolidación fiscal, se han aplicado descuentos del 7,5% sobre el precio de venta al público de medicamentos de uso humano dispensados con cargo a la prestación farmacéutica del SNS. En el caso de los medicamentos huérfanos, las deducciones contempladas han sido de solo el 4%, como reconocimiento de la necesidad de incentivos adicionales a esta clase de fármacos^28,29.

Conviene también mencionar una medida reciente de impulso al acceso de MMHH, que es la resolución del 2 de junio de 2020 de la Dirección General de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia, en la que se establece que los medicamentos catalogados como huérfanos están exentos de integrarse en el Sistema de Precios de Referencia³⁰. Con esta medida, se pretende impedir problemas de suministro o pérdida de interés por parte de los laboratorios de comercializar su medicamento en España. Los principales hitos relacionados con las medidas de fomento al desarrollo de medicamentos dirigidos al tratamiento de las EERR se muestran en la Figura 1.

Actualmente, nos encontramos en un periodo de revisión del marco europeo normativo vigente y la puesta en marcha de nuevas iniciativas específicas y genéricas, que incidirán en las EERR. Sin embargo, antes de girar la mirada hacia el futuro, conviene analizar los impactos de las medidas de fomento implementadas hasta la fecha.

IMPACTO DE LOS INCENTIVOS

La regulación europea en torno a las EERR ha tenido un claro impacto positivo en diversas áreas relacionadas con estas patologías (Figura 2). En primer lugar, se ha producido un sustancial aumento en el número de fármacos dirigidos a tratarlas. Entre 2000 y 2020, la EMA aprobó 2.382 designaciones huérfanas para 557 EERR distintas (Figura 3). La Comisión Europea estima que hasta un 18% del total de MMHH aprobados hasta la fecha son un beneficio directo del Reglamento de 2000, y que los demás medicamentos hubieran sido aprobados igualmente en ausencia del reglamento^10,33–35.

En segundo lugar, se han aprobado terapias para enfermedades que carecían de tratamiento previo, además de reducciones en los tiempos de acceso a los fármacos. El 28% de los medicamentos aprobados entre 2000 y 2017 se dirigían a patologías sin alternativas de tratamiento. Se estima que el reglamento ha servido para acortar los tiempos de acceso al mercado europeo, en media, en 9 meses¹⁰.

En tercer lugar, el reglamento ha beneficiado a 6,3 millones de pacientes (un 18% del total de pacientes con EERR en la UE), generando unas ganancias totales de años de vida ajustados por calidad (AVAC) estimados en entre 210 y 440 mil, a un coste estimado de entre 20 y 25 mil millones de euros para los sistemas sanitarios europeos, lo que sugiere un ratio coste-efectividad incremental de las medidas de entre 45.000 y 119.000 euros/AVAC¹⁰.

En cuarto lugar, en términos de estímulo a la I+D (uno de los objetivos del reglamento europeo), hubo una notable evolución en el presupuesto asignado por los Programas Marco y Horizonte 2020 a la investigación en enfermedades raras. Entre 1998 y 2019, más de 350 proyectos europeos de investigación e innovación para EERR recibieron un total de 1.700 millones de euros de financiación pública: un promedio de 37 millones de euros anuales en el periodo 1998-2006 y de 116 millones en el periodo 2007-2019, lo que demuestra un aumento de los incentivos aplicados a partir del año 2007¹⁰.

Como beneficios adicionales de la implementación del reglamento europeo, conviene destacar que contribuyó a la creación de 220 pequeñas y medianas empresas (PYME), responsables del desarrollo de la mitad de los MMHH aprobados en la región, además de haber incentivado la actividad investigadora, con beneficios fiscales estimados en 1.100 millones de euros entre 2000 y 2017, y una protección adicional de mercado real de 3,4 años, lo que ha ayudado a aumentar en un 73% la rentabilidad de los fármacos autorizados^10,35.

Finalmente, las políticas europeas en torno a las EERR también tuvieron un impacto a nivel asistencial. En 2017, se crearon las Redes Europeas de Referencia, que comenzaron englobando 24 redes temáticas (17 de ellas con contribución española) y la participación de 300 hospitales y 900 centros asistenciales de 26 países, permitiendo el acceso de los profesionales sanitarios al conocimiento teórico y práctico consolidado sobre EERR³⁷.

Por otra parte, los procedimientos de la EMA dirigidos a facilitar el acceso a ciertos medicamentos también han demostrado un impacto indirecto (ya que no iban dirigidos específicamente a las EERR) positivo en la disponibilidad de fármacos para tratar las EERR. Se estima que un 17% de los medicamentos autorizados como huérfanos han utilizado el mecanismo de aprobación condicional, y que el 11% han sido aprobados bajo circunstancias excepcionales. Por su parte, un 17% han sido autorizados mediante un proceso de autorización acelerada, que es independiente de los procesos mencionados anteriormente³⁴.

Las políticas europeas también han tenido efectos positivos en España, pese a que todavía hay camino por recorrer para mejorar las condiciones de financiación y acceso a los medicamentos dirigidos a tratar las enfermedades poco frecuentes. Nuestro país ocupa posiciones intermedias en Europa en cuanto al grado y tiempo de acceso a los MMHH, habiendo financiado aproximadamente la mitad de los medicamentos autorizados en Europa, mientras que Alemania financió un 93%, Francia un 81% e Italia un 59%³⁸. En relación a tiempos de acceso, España presenta una mediana de tiempo de 486 días para acceder a los medicamentos aprobados, mientras que en Alemania el proceso de reembolso es automático, y en otros países, como Dinamarca, Austria o Italia, el tiempo oscila entre 109 y 308 días³⁹.

En términos asistenciales, los CSUR representan un considerable hito en la atención de las personas con EERR. Funcionan como un importante apoyo para la confirmación diagnóstica y la definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento, y también como referentes para las unidades clínicas que habitualmente atienden al colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes. En España existen 281 CSUR vinculados a más de 70 patologías diferentes (muchas de ellas, EERR), repartidos en 13 de las 17 CCAA del territorio nacional²¹.

Por su parte, se ha producido un sustancial aumento en el gasto farmacéutico destinado a MMHH. Mientras que en el año 2000, la proporción del gasto farmacéutico destinado a MMHH era casi nula, en 2017 era del 6%⁴⁰.

Asimismo, la actividad investigadora en España también se ha beneficiado del impulso generado por la normativa europea y nacional. Actualmente, en España hay en marcha cerca de 700 ensayos de potenciales medicamentos dirigidos a EERR (un 20% del total de ensayos), un 88% más que hace 10 años. Para llevar a cabo estos proyectos de investigación relacionados con 2.000 EERR, los más de 120 centros investigadores disponen de unos 95 millones de euros anuales^35,41.

Pese a los positivos resultados experimentados, el contexto en el que vivimos actualmente es diferente al que existía hace una o dos décadas. Hay una serie de tendencias que marcarán las políticas futuras, a las que se suman los efectos de la pandemia mundial causada por el COVID-19 sobre la economía y la sociedad, que está provocando que tengamos que replantearnos nuestra forma de vivir, relacionarnos, trabajar y articular nuestro sistema sanitario.

LAS POLÍTICAS DE FOMENTO DE LOS MMHH EN EL CONTEXTO ACTUAL

Pese al impacto positivo de los marcos normativos en Europa y España, sigue habiendo importantes necesidades no cubiertas para los 35 millones de afectados por EERR en Europa, de los cuales 3 millones viven en España. Se estima que el 95% carece de un tratamiento específico para su enfermedad. El 70% de las EERR debutan en la infancia y alrededor de 3 de cada 10 de estos niños mueren antes de cumplir los 5 años. Además, el objetivo de asegurar un acceso igualitario a los pacientes europeos, solo se ha logrado parcialmente, dada la elevada variabilidad en cuanto a disponibilidad y acceso a los tratamientos^10,42.

En este contexto, ya se apuntan algunas líneas de actualización del marco normativo vigente en Europa para las EERR. Por un lado, pese a que, desde el punto de vista comercial,  el mercado de MMHH es más atractivo que en el año 2000, la mayoría de los medicamentos designados como huérfanos no desembocan finalmente en una autorización de comercialización¹⁰. En Europa, solo el 5-6% de los designados como huérfanos reciben la autorización de comercialización, frente al 15% en Estados Unidos y 65% en Japón. Una de las principales razones esgrimidas está relacionada con los criterios y procedimientos para la otorgación de una designación y, posteriormente, una autorización. Algunos expertos añaden que la necesidad de evidenciar un beneficio significativo, y el proceso centralizado en dos fases podrían también ser razones para explicar esta situación⁴³.

Por otro lado, aunque la exclusividad de mercado haya ayudado a aumentar la rentabilidad de los MMHH, para el 14% de ellos, la exclusividad de 10 años podría haber aportado una compensación excesiva, ya que tuvieron unas ventas anuales de más de 100 millones de euros en Europa, y no hubieran necesitado una década de monopolio para ser rentables, excepto en aquellos casos en los que los costes de I+D fueran mucho más altos que los estimados para el desarrollo de un MMHH. Por lo tanto, según algunos autores, la exclusividad de mercado no está justificada para todos los MMHH¹⁰.

Conviene destacar también que la propia Comisión Europea se cues- tiona si el actual criterio de prevalencia de las EERR (de 5 de cada 10.000 personas) sigue siendo por sí solo la forma más adecuada de definir una enfermedad rara y otorgar los beneficios asociados a un MMHH, si existe la necesidad de adopción de nuevos métodos de cálculo para la prevalencia, o incluso si debería definirse un criterio distinto basado en números absolutos de pacientes¹⁰. Según algunos expertos, reducir el umbral establecido para el criterio de prevalencia conllevaría una reducción en el número de MMHH designados⁴³.

La Comisión también reconoce que se podrían simplificar y racionalizar en mayor medida los procesos internos, incluyendo la existencia de diferentes comités específicos dentro de la EMA, para evitar el riesgo de incoherencias y retrasos. Así mismo, se cuestiona si algunos procedimientos actuales generan cargas administrativas excesivas y deberían por tanto ser reevaluados, poniendo como ejemplo la obligación de los solicitantes de presentar un informe anual sobre la designación como medicamento huérfano a la EMA¹⁰.

En el debate sobre una posible reforma del reglamento vigente coexisten, por un lado, los que defienden que los cambios deben orientarse a limitar los actuales incentivos, alegando que generan una sobrecompensación y, por otro lado, los que creen que la reducción de estos estímulos afectaría negativamente al desarrollo de MMHH, al disminuir su atractivo comercial, perjudicando como consecuencia a los pacientes, que ya sufren problemas de acceso y falta de tratamientos^44–48.

En definitiva, aunque se haya cumplido el principal objetivo del reglamento europeo (aumentar el número de fármacos para pacientes con enfermedades raras), las expectativas puestas en el alcance de las políticas han seguido intensificándose. Otorgar una autorización de comercialización no significa necesariamente que el fármaco esté disponible, o sea asequible, para todos los Estados miembros, y de manera equitativa. Además, en algunas áreas se observa una acumulación de productos, mientras que en otras la I+D es casi inexistente. Por lo tanto, las tendencias científicas, el mercado y las expectativas de rentabilidad siguen marcando las decisiones de inversión¹⁰.

En España, todavía existen algunas barreras, sobre todo en lo que se refiere a la financiación y acceso a los MMHH. En concreto, del total de medicamentos aprobados por la EMA en 2020, casi la mitad de ellos siguen pendientes de precio y financiación en nuestro país. Además, en 2020, España financió un 45% menos de medicamentos huérfanos que en 2019²⁵.

Así mismo, dado que, una vez decidido el precio y reembolso de un fármaco a nivel nacional, se procede a la introducción de los mismos en las carteras de prestaciones de las CCAA, en la práctica a menudo se producen diferencias de acceso a nivel autonómico. Los distintos criterios y esquemas regionales de acceso se traducen en inequidades, por lo que se han planteado como posibles soluciones homogeneizar los criterios contemplados o contar con un fondo específico a nivel nacional destinado a financiar MMHH, si bien tampoco están exentos de limitaciones⁴⁹.

Entre otras lagunas existentes destacan la ausencia de dotación presupuestaria y de indicadores de seguimiento para cada una de las directrices de la Estrategia Nacional de EERR, por lo que resulta complicado conocer el número de pacientes con una determinada enfermedad. Además, desde el punto de vista asistencial, no existen protocolos de derivación de pacientes en los CSUR, y se cuestiona la sostenibilidad de los mismos, especialmente tras el abandono del fondo de cohesión sanitaria⁴⁹.

A todo ello, se añade la necesidad de considerar las distintas tendencias observadas en los últimos años, y que marcarán el futuro de las políticas para el desarrollo de tratamientos dirigidos a las enfermedades raras. Estas tendencias, de carácter político, económico, tecnológico y socio-cultural, se detallan en la Figura 4.

No podemos olvidarnos del impacto de la pandemia causada por el COVID-19 en las vidas de los pacientes con EERR, y no solo en el momento actual, sino también a futuro. Según EURORDIS, un 84% de los pacientes con EERR habían reportado alguna interrupción en la atención sanitaria recibida durante la pandemia, un 70% sufrió restricciones a consultas médicas, dos tercios experimentaron demoras en el diagnóstico, y más de la mitad tuvo problemas de acceso a sus tratamientos médicos⁵¹.

A estas dificultades se añade el potencial impacto negativo sobre la investigación. La crisis causada por el COVID-19 ha obligado al sistema a centrarse en la contención y manejo de la pandemia. Según el Barómetro newsRare, de mayo de 2020, el área de I+D en EERR se habría visto afectada en el corto y largo plazo, sobre todo en lo que respecta a la realización de nuevos proyectos de investigación, mientras que el efecto parece ser menor para los proyectos en marcha⁵².

El COVID-19 ha generado la necesidad de reorganización del sistema sanitario y del flujo de pacientes. Las limitaciones en el acceso a diagnóstico, tratamiento y apoyo psicológico podrán, en un futuro, resultar en una acumulación de las actividades relacionadas con el cuidado de los pacientes, un aumento en los tiempos de diagnóstico, con un potencial empeoramiento del estado de salud física y mental⁵³. Las lecciones de la actual pandemia pueden servir como base para asegurar una atención adecuada a los pacientes con EERR en el caso de una crisis similar en el futuro. Entre algunos de los principales puntos a considerar, figuran el desarrollo de protocolos, la comunicación y la definición de las EERR como una prioridad de atención (Figura 5)⁵⁴.

UNA MIRADA HACIA EL FUTURO

Cualquier futura respuesta a los retos identificados en relación al marco normativo establecido en los últimos 20 años debe lograr, por un lado, un equilibrio entre los incentivos a la innovación y, por otro lado, la disponibilidad y el acceso de los pacientes con enfermedades raras a los tratamientos innovadores. Estos aspectos están estrechamente vinculados con los objetivos clave de la Estrategia Farmacéutica Europea y de las recomendaciones de políticas para enfermedades raras para los próximos 10 años del proyecto Rare2030.

El proyecto Rare2030 ha propuesto recientemente ocho recomendaciones de políticas para enfermedades raras, con el objetivo de guiar y servir de referencia a una nueva generación de planes y estrategias nacionales y europeas durante los próximos 10 años⁵⁶. El proyecto, iniciado por el Parlamento Europeo, liderado por EURORDIS y cofinanciado por el Programa de Acciones Preparatorias y Proyecto Piloto de la Comisión Europea, fue llevado a cabo durante los 3 últimos años en base al conocimiento de un grupo multidisciplinar de más de 200 expertos y miles de pacientes con enfermedades raras⁵⁶.

Las recomendaciones de Rare2030 incluyen, entre otros aspectos, una mejor coordinación a nivel europeo, mayor precisión y reducción en los tiempos de diagnóstico, un mayor número de terapias (más fármacos), con mayor acceso (más fármacos financiados) y asequibilidad (menores precios), y una atención equitativa que incluya la atención transfronteriza y virtual, la reducción de la vulnerabilidad psicológica, social y económica, una I+D guiada por las necesidades no cubiertas, y una mejor integración y disponibilidad de datos (Figura 6)⁵⁶.

La necesidad de mejorar la atención a las personas con EERR tiene una aceptación política cada vez mayor en España, y han sido varias las iniciativas puestas en marcha por el Congreso de los Diputados y en el Senado. En la VIII Legislatura se creó una ponencia de estudio para analizar la especial situación de los pacientes con enfermedades raras. A lo largo de 2020 y 2021, distintos grupos parlamentarios han presentado propuestas que abogan por revisar la actual Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, integrar las EERR en la planificación de la cobertura universal, priorizar la investigación basada en necesidades no cubiertas, mejorar el diagnóstico, potenciar la integración y utilización de datos, impulsar la red de CSUR, crear plataformas mixtas entre gobierno y asociaciones de pacientes, instaurar un programa de ayudas sociales, o apoyar a los cuidadores de las personas con EERR^57–61.

Estas propuestas están alineadas con las recomendaciones de algunos think tanks, que sugieren también otras medidas, como la dotación presupuestaria de cada línea de actuación relacionada con la Estrategia Nacional; la unificación de criterios de cribado neonatal a nivel nacional; la puesta en marcha de un protocolo de derivación desde el comienzo del proceso de diagnóstico del paciente; el impulso a la implementación de herramientas que faciliten el acceso, como los acuerdos de riesgo compartido, o la modalidad alemana de acceso inmediato de un fármaco al SNS tras su aprobación en Europa, con una revisión anual posterior⁴⁹.

Para tratar de adaptar las políticas al futuro, conviene adelantarse a las novedades que vendrán. En este sentido, cabe destacar la iniciativa del Horizon Scanning del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (OrPhar-SEFH), que permite conocer los medicamentos huérfanos (no oncológicos) y las nuevas indicaciones de MMHH que podrían introducirse en España en los próximos años, al estar en fase de evaluación por parte de la EMA o estar ya autorizados por la Comisión Europea, pero todavía pendientes de comercialización en España⁶².

Según este informe, la EMA está evaluando un total de 35 MMHH a través de su programa de medicamentos prioritarios (PRIME, por sus siglas en inglés), de los cuales 18 son terapias avanzadas. El área terapéutica con mayor cobertura en PRIME es el de hematología y hemostasia (37% del total), seguido de endocrinología-ginecología-fertilidad-metabolismo, neurología y oftalmología, con 3 medicamentos (9%) cada una⁶². Además, 19 MMHH están en fase de evaluación por parte del COMP, siendo el 21% del ámbito de la neurología, seguida de endocrinología-ginecología-fertilidad-metabolismo (11%), hematología y hemostasia (11%) y gastroenterología-hepatología (11%)⁶². Por su parte, 26 MMHH y 4 nuevas indicaciones de MMHH aprobados por la Comisión Europea están pendientes de comercialización en España⁶².

En conclusión, el campo de las políticas de fomento de las EERR ha experimentado enormes avances en las últimas décadas, pero siguen existiendo considerables necesidades no cubiertas, cuya resolución es especialmente acuciante en el actual contexto de pandemia, globalización y digitalización. La actualización de las políticas vigentes supone un reto compartido que es necesario abordar con premura de la mejor manera posible para conciliar innovación y acceso.